¿Qué es una enfermedad rara?
Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.
Hay estimadas más de 3.000.000 de personas en España, afectadas por enfermedades poco conocidas.
Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
Objetivos
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:
- La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
- Contribución a la formación de investigadores y profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.
- La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
- Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares de afectados.
- El apoyo a las asociaciones de pacientes y sus familias, la búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.
Campaña BIZUM
Manda un BIZUM al 05920 en el apartado donaciones/ONG y dona la cantidad que tu quieras (a partir de 0,50€) a los proyectos de investigación de Enfermedades Raras.
Líneas de investigación
Gracias a muchas personas hemos aportado 1.361.200 euros a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio
Nuestras Líneas de Investigación Científica activas:
Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
DRA. ISABEL ILLA
Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona
Caracterización de células con potencial miogénico
DR. ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
Hospital Donostia de San Sebastián
Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético
DR. JUAN J. VÍLCHEZ PADILLA
Instituto de Investigación Sanitaria
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
Bases molecurales de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación
DRA. BELÉN PÉREZ
Centro de Biología Molecular
Universidad Autónoma de Madrid
Ensayo preclínico de dos nuevos inhibidores selectivos de hdac6 en modelos humanos y murinos de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth por mutaciones en GDAP1 y MFN2
DR. FRANCESC PALAU, MD, PhD
Neurogenética y Medicina Molecular – Centre de Ciències Genòmiques en Medicina (GenomicScientia)-IRSJD
ANDRÉS NASCIMENTO, MD
LAURA CARRERA, MD
Unidad Patología Neuromuscular- HSJD
La Fundación ha sido impulsora de un Telemaratón dentro del proyecto «Todos somos raros, Todos somos únicos» www.todossomosraros.es junto con la Federación ASEM y FEDER con el apoyo activo del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras. A través de esta iniciativa se han desarrollado también varias convocatorias: una de mayor cuantía (75% de lo recaudado) dedicada a financiar la investigación con el resultado de 15 proyectos seleccionados y otras dos para el movimiento asociativo con 98 entidades beneficiarias en solo la primera convocatoria.
A continuación listamos los proyectos seleccionados dentro de la convocatoria de investigación 2025-2027:
Identificación y caracterización de factores clave en la progresión de malformaciones arteriovenosas
Dra. Dª. Henar Cuervo
Institución: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).
Resumen: El sistema vascular sano depende de una red capilar que falta en las
malformaciones arteriovenosas (MAVs), donde arterias y venas se conectan
directamente causando graves complicaciones. Actualmente, los tratamientos son
principalmente quirúrgicos y poco eficaces, y aún se desconoce cómo las mutaciones
genéticas identificadas contribuyen a la enfermedad. Este proyecto propone un estudio
integral —genético, proteico y con modelos animales y celulares— para comprender los
mecanismos, mejorar el diagnóstico y avanzar hacia terapias más seguras y
personalizadas.
Gracias a muchas personas hemos aportado 30.000 € a esta línea de investigación (2025-26).
Oxilipinas en la resolución de la inflamación crónica en las enfermedades de depósito lisosomal: el caso de la deficiencia de esfingomielinasa ácida
Dra. Dña. María Dolores Ledesma Muñoz
Institución: Centro Biología Molecular Severo Ochoa.
Co-IP: Dr. D. Ángel Gaudioso Guirado.
Resumen: Las enfermedades de depósito lisosomal (LSD) son enfermedades genéticas
raras que en muchos casos afectan al cerebro causando problemas motores, cognitivos
y psiquiátricos, causan neuroinflamación crónica que contribuye a la neurodegeneración
y carecen en su mayoría de tratamiento. En un modelo de ASMD se ha visto que las
oxilipinas libres —cruciales para resolver la inflamación— están reducidas porque
quedan atrapadas en forma esterificada. El proyecto busca restaurar este equilibrio
inhibiendo la enzima que las esterifica, para reducir la inflamación y mejorar las
funciones neurológicas, con potencial aplicación a otras LSD.
Gracias a muchas personas hemos aportado 30.000 € a esta línea de investigación (2025-26).
Inteligencia Artificial para Estructurar el Conocimiento Mecanístico en Enfermedades Raras (AI-KnownRD)
Dra. Dña. Mónica Chagoyen
Institución: Instituto Cajal (IC-CSIC).
Resumen: La investigación genética de enfermedades raras avanza lentamente,
dificultando el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos para millones de personas. La
inteligencia artificial puede acelerar este proceso, el proyecto utilizará modelos
avanzados de IA para extraer y organizar el conocimiento en un formato estructurado,
reutilizable y fácil de interpretar. Como primer paso, ya hemos demostrado que este
enfoque permite identificar los tejidos y tipos celulares afectados en algunas
enfermedades raras, con la validación de expertos biomédicos. Ahora queremos ampliar
y perfeccionar esta metodología para cubrir un conjunto más amplio de enfermedades y
mecanismos. El objetivo final es crear una fuente confiable de información mecanística
que permita el desarrollo de nuevas herramientas computacionales para el estudio,
diagnóstico y el desarrollo de terapias, beneficiando directamente a los pacientes, sus
familias y la comunidad médica.
Gracias a muchas personas hemos aportado 30.000 € a esta línea de investigación (2025-26)
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