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La investigación te necesita, las personas con enfermedades raras también, la ciencia es su única
El Real Decreto-ley 17/2020, de 5 de mayo publicado en el BOE de 6 de mayo de 2020 incluye una modificación del artículo 19 de la Ley 49/2002 que incrementa en cinco puntos porcentuales las deducciones por donaciones a Fundaciones.
Ahora puedes incrementar un cinco por ciento tu donación habitual sin que te cueste más, pues te lo devuelven en tu Declaración de la Renta y así puedes ayudarnos a seguir financiando las líneas de investigación en enfermedades raras en un momento en que necesitan todo nuestro esfuerzo. Con la crisis provocada por la Covid 19 la investigación se orientará hacía esa nueva urgencia y no por ello podemos dejar de invertir en investigación para otras enfermedades. Más que nunca hay que seguir por las personas afectadas y sus familias que en estos momentos se ven también más vulnerables ante la emergencia sanitaria y económica que vivimos.
Puedes leer el Real Decreto en el siguiente enlace: BOE
En el documento adjunto podéis encontrar los resultados de las siete líneas de investigación financiadas por la Fundación.
Enlace: LINEAS FIG 2020
Madrid, 14 de enero de 2020. Hoy ha tenido lugar una reunión del Patronato de la Fundación Isabel Gemio y el Comité científico junto con todos los investigadores principales de las líneas de investigación financiadas por la Fundación.
Caracterización de células con potencial miogénico
DR. ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
Hospital Donostia de San Sebastián
Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético
DR. JUAN J. VÍLCHEZ PADILLA
Instituto de Investigación Sanitaria
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
NeuroPaisaje-El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional clínica
DR. FRANCESC PALAU MARTÍNEZ
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
Dir. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)
Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
DRA. ISABEL ILLA (2009-2017)
DR. JORDI DÍAZ MANERA Y DR. EDUARD GALLARDO.
Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona
Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación
DRA. BELÉN PÉREZ
Centro de Biología Molecular
Universidad Autónoma de Madrid
Proyecto Disfunción autofágica/lisomal en enfermedades neuromusculares
DR. JOSÉ MANUEL FUENTES
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
Depto. Bioquímica y Biología Molecular y Genética
Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional
Universidad de Extremadura
Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo.
DR. GUILLERMO ANTIÑOLO GIL
Universidad de Sevilla.
Hospital Virgen del Rocío.
En cuanto tengamos las conclusiones definitivas las publicaremos en nuestra web.
Madrid, 4 de diciembre de 2019
CHOCRÓN JOYEROS PRESENTA EL CATÁLOGO BENÉFICO “DIEZ PERSONAS 10. AUTORRETRATOS” Ch-2020
Anoche, el emblemático espacio Florida Retiro de Madrid fue testigo de un evento sin igual en el extenso circuito madrileño de fiestas prenavideñas: la presentación de la Xª Edición del Catálogo Benéfico “Diez Personas 10 – Autorretratos” de Chocrón Joyeros, a la que asistieron cerca de 400 invitados entre los que se encontraban numerosos rostros conocidos de la sociedad española.
Lujo y solidaridad deben ir de la mano. Un concepto que Chocrón Joyeros hace realidad cada año en su reconocido Catálogo Benéfico anual, en el que la excelencia y el saber hacer de cuatro generaciones dedicadas al apasionante mundo de la alta joyería y relojería se convierten en un potente instrumento de altruismo y en un símbolo de compromiso social. El prestigio es una caja de resonancia inigualable, que a través de este proyecto y gracias a la inestimable colaboración de diez reconocidas personalidades del mundo de la cultura, el espectáculo, el deporte, el arte, la música y la empresa hacen posible un año más este “pequeño milagro” que la Fundación Chocrón-Macías pone al servicio de los más desfavorecidos.
En esta edición de 2020, el futbolista Raphaël Varane, el actor Paco León, la comunicadora Isabel Gemio, el jugador de baloncesto Chacho Rodríguez, la cantante israelí Noa, la periodista Sandra Golpe, el empresario Juan José Hidalgo, el actor Iván Sánchez, el grupo de música Hombres G y la periodista Sandra Golpe son los diez protagonistas de unos autorretratos inéditos diseñados por ellos mismos a cambio de una aportación económica ofrecida por Chocrón Joyeros, que se destinará a la Fundación, Asociación benéfica u ONG escogida por cada uno de los personajes retratados.
Anne Igartiburu fue la encargada de presentar, con la maestría que la caracteriza, una entrañable gala marcada por la elegancia, el glamour y la responsabilidad social en la que vio la luz la décima edición de este Catálogo Benéfico y se hizo entrega de las donaciones a los representantes de las Organizaciones elegidas. El anfitrión de la gala, Moisés Chocrón, resaltó en su discurso “la admiración y respeto por los personajes protagonistas y las fundaciones elegidas, y lo importante de conseguir entre todos los más necesitados y los más afortunados, construir una sociedad lo más digna y justa posible”.
Entre los Amigos de Chocrón que no quisieron faltar a la cita se encontraban, además de los citados protagonistas de esta décima edición, Irene Villa y Sandra García Sanjuán en representación de sus respectivas fundaciones. También asistieron a apoyar a Chocrón en esta iniciativa, personalidades de la sociedad y el deporte como Carlos Falcó, Marqués de Griñón, junto a su bellísima esposa Esther Doña, Soraya Sáenz de Santamaría, Miguel Arias Cañete, Santiago Pedraz y su pareja la abogada Sylvia Córdoba, Álvaro Morata y su mujer la célebre modelo italiana Alice Campello, el magistrado Andrés Sánchez Magro, René Ramos, el jugador de baloncesto Felipe Reyes, Aitor Karanka, el modelo y comentarista deportivo Jaime Astraín, la elegante y televisiva Lidia Torrent Anca, el compositor y presentador Juan Antonio Simarro, el reconocido productor musical Rafael Sardina, el escultor Víctor Ochoa y otros rostros conocidos del panorama social español.
Chacho Rodríguez Save the Children
Hombres G Fundación Cris por el Cáncer
Isabel Gemio Fundación Isabel Gemio
Iván Sánchez Fundación Dr. Iván Mañero + Niños en Alegría
José Mota Fundación Irene Villa
Juan José Hidalgo Scholas Occurrentes
Noa The Parents Circle
Paco León Princesa Rett
Raphaël Varane Mécénat Chirurgie Cardiaque
Sandra Golpe Save the Children
FUENTE: Prensa Chocrón Joyeros. ClubInfluencers, El Economista.
Fuente: VIGOE.ES
Noticia de Vigoe.es:
Gonzalo Suárez y Teresa Barberena, organizadores del Festival de Cine Inclusivo de Vigo junto con los miembros del jurado al mejor documental Julia Castro y Alexandre Escariz.
El VI Festival de Cine Inclusivo de Vigo acabó este sábado su cuarta edición con una alta asistencia de público.
El premio del jurado al mejor cortometrajes fue para el cortometraje de animación “Soy una tumba” del director de Cangas Kris Cembe con una mención especial para “Cerdita” de Carlota Martínez Pereda. En cuanto al premio al público fue para “16 de decembro” del director Álvaro Gago y protagonizado por Cris Iglesias.
El premio del jurado al mejor documental fue para el documental sobre las enfermedades raras “Jóvenes invisibles” de Isabel Gemio con mención especial para “Idénticas” de Luis Avilés Baquero, que también trata el mismo tema.
En cuanto al premio del público al mejor documental fue para “La promesa” del vasco Danel Aser Lorente que toca el tema del derecho a una muerte digna.
El premio AGAG al mejor guión para “Soy una tumba” y el premio CREA a la mejor realización para “16 de decembro” de Álvaro Gago.
El jurado de la sección de documentales estuvo compuesto por José Villanueva, crítico cinematográfico de miraenotrasala.com; la directora y guionista, Julia Castro; y el crítico cinematográfico Alexandre Escariz.
El jurado de la sección de cortometrajes estuvo formado por el guionista Jacobo Díaz (series como “Serramoura” o “A estiba”; la actriz Déborah Vukusic (La playa de los ahogados; La felicidad de los perros; Serramoura; Matalobos) y el director y guionista vigués Alexandre Cancelo.
Sevilla, 22 de mayo de 2019.- Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, e Isabel Gemio, presidenta de la Fundación que lleva su nombre, han firmado un convenio de colaboración para poner en marcha el proyecto ‘Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo’, dirigido por el Dr. Guillermo Antiñolo, en el Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Sevilla.
Tal y cómo ha explicado la propia Isabel Gemio, “se trata de un proyecto presentado al comité científico de nuestra Fundación por parte del Dr. Antiñolo para investigar las distrofias hereditarias de retina”.
Según ha explicado el Dr. Guillermo Antiñolo durante la firma del convenio “las enfermedades hereditarias de retina son muy prevalentes; es una de las más frecuentes en todo el mundo, en la que un número muy importante de genes contribuyen a su desarrollo, lo que abre espacios de investigación muy novedosos, incluyendo las nuevas técnicas para edición genética, que permiten desarrollar modelos muy cercanos al modelo humano”.
Por su parte, Antonio Pulido, presidente de la Fundación Cajasol, quiso poner de manifiesto el compromiso de la Entidad que preside con la investigación: “este proyecto es muy importante para nosotros, ya que va destinado a la investigación en un ámbito muy específico que aparentemente afecta a grupos minoritarios de la población, pero que los estudios demuestran que cada vez son más las personas afectadas por este tipo de enfermedades, a las que creemos que tenemos que ayudar a través del impulso y fomento del estudio y la investigación”, puntualizó Pulido.
Viernes 26 de abril. Isabel Gemio, Clausura el XVI Congreso de Farmacéuticos de Hospitales en El Rompido, Huelva. Profesionales de la Farmacia Hospitalaria, analizan y debaten las últimas novedades en esta área asistencial, intercambian experiencias de la práctica diaria y abordar los retos futuros de la profesión. Con el fin, de seguir avanzando en la calidad del servicio que prestan a los pacientes.
La Sociedad Andaluza de Farmacéuticos de hospitales y centros Sociosanitarios (SAFH) es una organización científica, dinámica y profesional sin ánimo de lucro, que tiene por objeto impulsar y promover actividades científicas, técnicas, docentes y profesionales de los farmacéuticos de hospital, encaminadas a incrementar la gestión del conocimiento en todas las áreas de la cartera de servicios de la farmacia hospitalaria, orientando cualquier actividad de las mismas hacia la consecución del uso adecuado, racional y seguro de los medicamentos y productos sanitarios.
Diario Huelva HuelvaYA.es
Organizado por las cinco principales sociedades científicas de este área
Expertos reunidos en el II Congreso de Genética Humana reivindican la creación de una especialidad sanitaria en este campo
Madrid, 4 de abril de 2019. Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando en Madrid esta semana, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo. El congreso está organizado por las principales sociedades científicas que trabajan en esta área: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).
Entre los miembros del comité de honor se encuentran D. Pedro Duque, ministro de Ciencia, Innovación y Universidades; Dña. Ana Pastor, presidenta del Congreso de los Diputados, y Dña. Manuela Carmena, alcaldesa de Madrid.
El Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”. Por ello, ha añadido, como en el resto de países avanzados “es urgente y necesario que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Esa implementación requiere la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación”.
En esta misma línea, el Dr. Sixto García-Miñaúr, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situación, “en estos momentos es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial”.
Por su parte, el Dr. Javier García Planells, presidente de AEDP, ha explicado que “la Genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad”.
En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, “durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico”, ha explicado el Dr. Cigudosa.
Medicina personalizada
Los avances en el estudio de la Genética Humana se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes. En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y las enfermedades raras.
“No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada”, ha añadido el Dr. Miquel Tarón, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se consolida en su segunda edición como un “punto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en común nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos”, ha matizado la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGEN.
Abordaje de enfermedades raras
Gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda ‘Pacientes sin diagnosticar’.
“En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez”, según ha apuntado D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Dña. Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación. “El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo”.
‘Proyecto 100.000 genomas’
La conferencia de inauguración del congreso ha contado con un ponente internacional de elevado prestigio. El Dr. Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, ha impartido la conferencia ‘Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)’. Tal y como ha explicado, este proyecto pionero ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y familiares. “Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas”. Por ejemplo, en el caso de las ER se ha logrado mejorar el diagnóstico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. “La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado”. Se prevé que en los próximos cinco años se logren cinco millones de pruebas genéticas, además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y animar al resto de países para mejorar los resultados de sus pacientes.
ADN libre de células en plasma
La conferencia de clausura correrá a cargo de otro experto internacional. El Dr. Dennis Lo, profesor en la Universidad de Hong Kong (China) y candidato al Premio Nobel, es uno de los científicos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre cuyo trabajo explicará en la ponencia ‘ADN libre de células en plasma: los nuevos conocimientos en Biología impulsan nuevas aplicaciones’.
El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagnóstico oncológico (la llamada biopsia líquida), pero su uso más extendido es el diagnóstico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identificó la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagnóstico de aneuploidías (modificaciones en el número de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia. “Hemos identificado una enzima (DNASE1L3) responsable de cortar el ADN circulante en fragmentos, lo que significa que ha abierto nuevas posibilidades de diagnóstico. Esta enzima es la punta del iceberg y es probable que abra paso a nuevos descubrimientos futuros”, ha explicado.
Sociedades organizadoras
Asociación Española de Genética (AEGH)
Su presidente es Juan-Cruz Cigudosa García
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)
Asociación profesional fundada en 1987 cuyos miembros están implicados en todas las disciplinas del diagnóstico prenatal.
Dentro de sus objetivos, la asociación promueve el estudio de forma multidisciplinaria de las diversas técnicas de Diagnóstico Prenatal, con el objetivo de elevar el nivel de esta actividad en nuestro país. Además, agrupa y facilita el contacto entre los especialistas que comparten este objetivo y busca la relación con otras sociedades nacionales e internacionales con áreas de interés comunes.
Su presidente es Javier García Planells
Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGDC)
Sociedad científica sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados al campo de la Genética Clínica y la Dismorfología, además de otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados.
Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.
Su presidente es Sixto García-Miñaúr.
Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)
La SEFF guarda sus orígenes tras la celebración de un curso introductorio sobre Farmacogenética en 2003 para profesionales del sector biosanitario. A consecuencia de ello, los Dres. Ángel Carracedo, Fernando Martín, Fernando Domínguez, Julio Benítez y Julio Rodríguez-Villanueva, discuten acerca de esta disciplina para colaborar y aunar esfuerzos a nivel nacional.
Es por ello que surge la idea de crear un foro científico plural, abierto a todos los profesionales interesados, que proporcione la estructura necesaria y de continuidad para avanzar y dar a conocer esta área.
Su presidente es Miquel Tarón.
Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN)
Esta sociedad nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en nuestro país.
El conocimiento en el campo de la genética ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. El avance tanto en el campo tecnológico como en el la investigación conlleva una evolución en la capacidad diagnóstica en enfermedades genéticas, así como la información disponible para pacientes y familiares, que ha de ser transmitida y entendida.
Su presidenta es Clara Serra Juhé.
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