Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos al Día Mundial del Síndrome de Turner para poner el foco en una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 2.500 niñas y mujeres.

El Síndrome de Turner es una alteración cromosómica producida por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, descrita en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner. Esta condición puede implicar baja estatura, disgenesia gonadal (afectación en el desarrollo de los ovarios) y determinadas características físicas como cuello corto o tórax ancho. En algunos casos también se asocia a cardiopatías congénitas y otras alteraciones médicas que requieren seguimiento continuado.

La detección precoz marca la diferencia. Hoy, gracias a los avances en diagnóstico prenatal y pruebas genéticas, es posible identificar el síndrome incluso antes del nacimiento. Durante la infancia y adolescencia, el tratamiento con hormona de crecimiento y terapia hormonal sustitutiva, junto con un seguimiento médico multidisciplinar y apoyo psicológico, permite mejorar significativamente la calidad de vida.

Durante años, el desconocimiento generó estigmas injustos. Hoy sabemos que, con atención adecuada y acompañamiento, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner pueden desarrollar su proyecto de vida con plenitud.

Desde la Fundación Isabel Gemio creemos que la investigación, la información rigurosa y la sensibilización social son herramientas esenciales para avanzar 💜

Fuente: DíaInternacionalde