Isabel Gemio participa en el programa Col·lapse de 3CAT para visibilizar las enfermedades minoritarias

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El pasado 26 de abril, Isabel Gemio fue invitada al programa Col·lapse, emitido por 3CAT y conducido por el periodista Ricard Ustrell. Durante la entrevista, la periodista y fundadora de la Fundación Isabel Gemio compartió reflexiones sobre su amplia trayectoria profesional en los medios de comunicación, así como su experiencia personal como madre de un hijo afectado por una enfermedad minoritaria.

A lo largo de la conversación, Isabel Gemio explicó el origen y la motivación que la llevaron a crear la Fundación que lleva su nombre, centrada en la investigación de enfermedades raras y sin diagnóstico. Destacó la necesidad urgente de visibilizar estas patologías, señalando que «la línea que separa la salud de la enfermedad es muy frágil» y que «tener diagnósticos de enfermedades incurables es más frecuente de lo que podamos imaginar«.

Su intervención sirvió para poner de relieve la importancia del compromiso social y la inversión en investigación científica para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas dolencias.

Programa completo:

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I ENCUENTRO ENFERMEDADES RARAS ORGANIZADO POR COLEGIO GNICOLI EN COLABORACIÓN CON FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

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El pasado viernes 25 de abril se celebró el I Encuentro de Enfermedades Raras, bajo el lema “Visibilizar, comprender y acompañar”, organizado por el Colegio G.Nicoli y la Fundación Isabel Gemio. Este encuentro no solo ha dado voz a las enfermedades raras, sino que ha creado una red de apoyo que esperamos seguir fortaleciendo.

Durante la primera mesa redonda participaron profesionales de diversa índole pertenecientes a diferentes campos, como la Dra. Belén Pérez, investigadora del CSIC, Natacha María Soto y Daniel Marián profesionales del Equipo de Humanización de Hospital Zendal, Juan Carlos Serrano, psicólogo voluntario en Asociación de Familias con Perthes, Guillermo Sibón, enfermero de la Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de la Paz y Teresa Torre, presidenta y Enfermera de AEPMI.

Acto seguido, tuvo lugar una mesa redonda donde varios afectados por diferentes enfermedades minoritarias conversaron sobre su día a día con estas patologías ofreciendo testimonios emocionantes. En tercer y último lugar, se celebró la intervención de diferentes asociaciones y familiares cuya labor de acompañamiento es esencial.

Gracias a todos los participantes por compartir conocimiento, compromiso y sensibilidad.

Por parte de la Fundación, queremos agradecer enormemente al Colegio Internacional G. Nicoli y a su director Ignacio de los Reyes, por hacer posible este encuentro y otorgar el espacio para dar voz a las enfermedades minoritarias. Del mismo modo, gracias al alumnado del Grado Medio de TCAE por su ilusión y esfuerzo en la organización del evento. Finalmente, queremos destacar que este Encuentro no hubiera sido posible sin la labor de las profesoras Paloma Gómez, Idoia Sopuerta, Ruth Zubieta, Pilar Castro y Virginia Cortés.

El CIBERER celebra la jornada «Investigar es avanzar»

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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebró la jornada “Investigar es Avanzar”, cuya grabación ya está disponible en su canal de YouTube.

La jornada se dividió en dos partes. En la primera, investigadores, pacientes y familiares compartieron dos ejemplos de colaboración en enfermedades poco frecuentes: uno sobre anemia de Fanconi y otro sobre esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estos casos demostraron cómo el trabajo conjunto entre profesionales sanitarios, centros de investigación y asociaciones de pacientes permite avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

En la segunda parte tuvo lugar una mesa redonda dedicada a IMPaCT-Genómica, una infraestructura colaborativa nacional para el diagnóstico genético de alta complejidad. Los ponentes abordaron el funcionamiento de esta red y su papel clave en la mejora del acceso a estudios genómicos avanzados para personas con enfermedades raras.

Fuente: youtube

NUEVA NOTICIA DE CIBER. El proyecto IMPaCT-Genómica 2 potenciará el avance hacia la medicina de precisión en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia

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El proyecto IMPaCT-Genómica 2, impulsado por el CIBER y financiado por los Ministerios de Sanidad y de Ciencia, Innovación y Universidades, tiene como meta principal mejorar el acceso a diagnósticos genéticos rápidos y precisos para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia dentro del Sistema Nacional de Salud. Este esfuerzo busca avanzar en prevención, diagnóstico e investigación terapéutica, construyendo sobre los logros de la primera fase del proyecto IMPaCT-Genómica.

La iniciativa, liderada por los investigadores Ángel Carracedo y Carmen Ayuso, reúne un consorcio de 67 grupos de investigación distribuidos en 31 centros hospitalarios y 19 universidades y centros de investigación de todo el país, conformándose así por más de 200 investigadores e investigadoras. Está organizada en seis paquetes de trabajo, que incluyen desde la coordinación y análisis genómico, hasta la genómica funcional y la integración de los resultados en el SNS, con un fuerte componente de participación ciudadana.

IMPaCT-Genómica 2 no solo busca acelerar el diagnóstico de enfermedades raras en línea con los objetivos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), sino también contribuir a la investigación oncológica europea mediante el aporte de datos sobre tumores raros. Además, el proyecto fortalecerá la cooperación científica tanto a nivel nacional como internacional, alineándose con iniciativas europeas como 1+M Genomes y la Genomic Data Infrastructure, fomentando un ecosistema de datos en salud más eficiente y compartido.

Fuente: ciber

Día Mundial de la Salud – 7 de abril de 2025“Comienzos Saludables, Futuros Esperanzadores”

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Con motivo del Día Mundial de la Salud, la Asociación Española de Fundaciones (AEF), junto a su Grupo de Trabajo de Fundaciones de Salud, Investigación y Bienestar Social, del que forma parte la Fundación Isabel Gemio, reafirma su compromiso con la defensa del derecho humano a la salud, entendida en todas sus dimensiones: física, mental, emocional y social.

Bajo el lema propuesto por la OMS, “Comienzos Saludables, Futuros Esperanzadores”, nos sumamos al llamamiento global para garantizar entornos y oportunidades que permitan a cada persona desarrollarse plenamente. Un comienzo saludable no se limita a prevenir enfermedades, sino que implica acceso a atención médica de calidad, nutrición adecuada, bienestar emocional y un entorno seguro.

La AEF cree firmemente que invertir en salud desde el inicio es sembrar equidad, cohesión y esperanza para las generaciones presentes y futuras. Por ello, resulta esencial trabajar de manera conjunta con organizaciones no lucrativas, administraciones públicas y el sector privado para impulsar políticas y acciones concretas que garanticen el bienestar integral, especialmente en los sectores más vulnerables.

Hoy, más que nunca, renovamos nuestro compromiso con la equidad en salud y con una educación que empodere a las personas para tomar decisiones informadas y adoptar hábitos saludables. Cada acción que promueve la salud desde la infancia es una inversión en comunidades más fuertes, resilientes y justas.

En este 7 de abril, celebramos el poder transformador de los comienzos y recordamos que cada decisión que tomemos hoy puede construir un mañana más saludable, inclusivo y esperanzador para todos.

Fuente: Asociación Española de Fundaciones

FUNDACIÓN ISABEL GEMIO ASISTE A LA SESIÓN INFORMATIVA“EXPERIENCIAS INNOVADORAS DE EDUCACIÓN CONTINUA EN SALUD”

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En el webminar que tuvo lugar el 24 de marzo se compartieron diferentes experiencias en relación con la innovación en la educación continua en materia de salud. Se destacó la importancia de partir o utilizar las experiencias reales a la hora de crear las herramientas y los contenidos para una formación de calidad, innovadora y adecuada a los perfiles del alumnado, sean profesionales de la atención primaria, hospitales o gerencia de instituciones sanitarias.

Los profesionales se han dado cuenta de que para la mejora de procesos en la sanidad es primordial la formación de las personas profesionales del ámbito. “En consecuencia, nos hemos dedicado a la creación de herramientas, básicamente de simulación, para poder transmitir las posibles mejoras en los procesos. La simulación es lo que nos ha permitido afrontar el reto de cómo practicar sin poner en peligro la vida de los pacientes, porque los procesos solo pueden mejorarse desde dentro, desde donde pasan las cosas, las experiencias reales” ha explicado. También ha destacado en las herramientas, la importancia de las narrativas y también la dificultad que puede representar para algunas personas, porque la implicación requerida es mayor que en una clase unidireccional.

Del mismo modo, se destacó la importancia del diseño instruccional y el tratamiento pedagógico en el diseño de las herramientas. Durante la reunión se remarcó que la UCF se considera básica la implicación de las personas que serán las formadoras en el proceso de creación de los diferentes materiales. “Son ellas las que, a través de casos que las hayan atravesado personalmente, pueden crear aquellos contenidos que serán de mayor utilidad para el alumnado, por ser creados desde unas realidades concretas. Proponemos una mirada sistémica entre alumnado y cuerpo formador donde este último tiene un rol de acompañamiento” ha continuado. Por último, ha asegurado que la innovación está más en el diseño instruccional que en el formato concreto de las herramientas, y que debe ir acompañado del tratamiento pedagógico desde el inicio del proceso.

Lo necesario es transformar la formación continua en salud y social mediante experiencias innovadoras y colaborativas.

FUENTE: HELIX