Objetivos
¿Qué es una enfermedad rara?
Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.
Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
Objetivos
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:
- La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
- Contribución a la formación de investigadores y profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.
- La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
- Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares afectados.
- El apoyo a las asociaciones de pacientes, la búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.
- La atención a los afectados y sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación.
Campaña BIZUM
Manda un BIZUM al 05920 en el apartado donaciones/ONG y dona la cantidad que tu quieras (a partir de 0,50€) a los proyectos de investigación de Enfermedades Raras.
Líneas de investigación
Gracias a muchas personas hemos aportado 2.872.200 a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio
Nuestras Líneas de Investigación Científica activas:
Proyecto Disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares
DR. JOSÉ MANUEL FUENTES
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
Depto. Bioquímica y Biología Molecular y Genética
Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional
Universidad de Extremadura
NeuroPaisaje-El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional clínica
DR. FRANCESC PALAU MARTÍNEZ
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
Dir. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)
Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
DRA. ISABEL ILLA (2009-2017). In memoriam.
DR. JORDI DÍAZ MANERA Y DR. EDUARD GALLARDO
Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona
Caracterización de células con potencial miogénico
DR. ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
Hospital Donostia de San Sebastián
Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación
DRA. BELÉN PÉREZ
Centro de Biología Molecular
Universidad Autónoma de Madrid
Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético
DR. JUAN J. VÍLCHEZ PADILLA
Instituto de Investigación Sanitaria
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo.
DR. GUILLERMO ANTIÑOLO GIL
Universidad de Sevilla.
Hospital Virgen del Rocío.
Ensayo preclínico de dos nuevos inhibidores selectivos de hdac6 en modelos humanos y murinos de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth por mutaciones GDAP1 y MFN2.
DR. FRANCESC PALAU, MD, PHD
Neurogenética y Medicina Molecular – Centre de Ciències Genòmiques en Medicina (GenomicScientia)-IRSJD
DR. ANDRÉS NASCIMENTO, MD
DRA. LAURA CARRERA, MD
Unidad Patología Neuromuscular- HSJD
PROYECTO PARA DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN PACIENTES CON SOSPECHA DE ERROR INNATO DEL METABOLISMO
Gracias a la solidaridad hemos aportado 35.000 € a esta línea de investigación (2025-2026)
La Fundación Isabel Gemio financia un proyecto de investigación a través de un convenio firmado con la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), una sociedad científica sin ánimo de lucro, cuyo objetivo es promover el estudio, la investigación, la docencia y la mejora del diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Sus miembros incluyen profesionales clínicos, investigadores y expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, con actividad en todo el territorio nacional.
OBJETO
Establecer los criterios, condiciones y procedimientos para destinar fondos aportados por la Fundación Isabel Gemio a la financiación de estudios genéticos en pacientes con sospecha clínica y bioquímica de errores innatos del metabolismo (EIM).
JUSTIFICACIÓN
Pese a que el sistema público contempla estudios genéticos, existen casos en los que los pacientes con sospecha de EIM experimentan retrasos, falta de acceso a estudios avanzados o pruebas no cubiertas. Este programa busca complementar el acceso al diagnóstico.
Pacientes con sospecha clínica y bioquímica de un Error Innato del Metabolismo (EIM), en los que exista dificultad para acceder a un estudio genético necesario.
BENEFICIARIOS
- Pacientes con sospecha clínica fundada de EIM.
- Con alteraciones relevantes en estudios metabólicos.
- Sin acceso razonable (<6 meses) a estudios genéticos recomendados.
- Con consentimiento informado del paciente o representante legal.
FORMULARIO PARA ACCEDER AL ESTUDIO
[ ] Informe clínico detallado
[ ] Resultados de pruebas metabólicas alterados
[ ] Consentimiento informado firmado por el paciente o tutor legal
PASOS PARA REALIZAR EL ESTUDIO
El paciente debe cumple los requisitos clínicos y analíticos establecidos.
La Comisión Técnica evaluará la solicitud en un plazo máximo de 15 días.
CRITERIOS DE ELEGIBILIDAD:
– Sospecha fundada de EIM (síntomas compatibles y/o antecedentes familiares).
– Al menos una alteración relevante en pruebas metabólicas.
– Imposibilidad de acceder al estudio genético en un plazo razonable (<6 meses).
– Justificación clínica y técnica del estudio solicitado.
GUÍA RÁPIDA PARA SOLICITANTES
Este formulario está dirigido a profesionales sanitarios miembros de AECOM que atiendan a pacientes con sospecha clínica y bioquímica de un Error Innato del Metabolismo (EIM), en los que exista dificultad para acceder a un estudio genético necesario.
PASOS PARA REALIZAR LA SOLICITUD:
- Asegúrese de que el paciente cumple los requisitos clínicos y analíticos establecidos.
- Complete el formulario adjunto, incluyendo todos los campos requeridos.
- Adjunte los siguientes documentos:
– Informe clínico detallado.
– Resultados de estudios metabólicos alterados.
– Consentimiento informado firmado.
- Envíe el formulario y la documentación al correo:info@aecom.com.es
- La Comisión Técnica evaluará la solicitud en un plazo máximo de 15 días.
CRITERIOS DE ELEGIBILIDAD:
– Sospecha fundada de EIM (síntomas compatibles y/o antecedentes familiares).
– Al menos una alteración relevante en pruebas metabólicas.
– Imposibilidad de acceder al estudio genético en un plazo razonable (<6 meses).
– Justificación clínica y técnica del estudio solicitado.
CONTACTO:
Para dudas o consultas, escriba a info@aecom.com.es o fundacion@fundacionisabelgemio.com o visite www.aecom.com.es
Proyecto Todos somos raros, Todos somos únicos
La Fundación ha sido impulsora de un Telemaratón dentro del proyecto «Todos somos raros, Todos somos únicos» (2013-2015) junto con la Federación ASEM y FEDER con el apoyo activo del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras. A través de esta iniciativa se han desarrollado también varias convocatorias: una de mayor cuantía (75% de lo recaudado) dedicada a financiar la investigación con el resultado de 15 proyectos seleccionados con un total de 1.456.948 € y otras dos para el movimiento asociativo con 147 entidades beneficiarias y un montante de 392.113 €.
RESOLUCIÓN CONVOCATORIA PÚBLICA 2025-2027
La Fundación Isabel Gemio ha firmado en la sede del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tres nuevos convenios de investigación en el ámbito de las enfermedades raras.
Los proyectos seleccionados de entre más de 100 solicitudes y tras un proceso de evaluación Inter pares abarcan distintas aproximaciones innovadoras a estas patologías.
De izquierda a derecha: Dr. Eduardo Oliver (Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Pilar López Larrubia (Coordinadora del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Mónica Chagoyen; Dra. Henar Cuervo; Dr. Ángel Gaudioso; Isabel Gemio (presidenta) y María Romo (directora).
Dejar un comentario
¿Quieres unirte a la conversación?Siéntete libre de contribuir!