La Comisión de Salud Pública del Parlamento Europeo aprobó, con 33 votos a favor, 3 en contra y 5 abstenciones, el informe sobre el Plan de Acción de la UE y por un Reglamento Europeo de Enfermedades raras

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El texto definitivo del informe de iniciativa legislativa aprobado por la Comisión de Salud Pública (SANT) de la Eurocámara se estructura como el mandato oficial del Parlamento para exigir a la Comisión Europea un reglamento vinculante y un plan de acción para las enfermedades raras.

La magnitud del problema que utiliza como punto de partida es importante: estima que entre 27 y 36 millones de personas viven con una enfermedad rara en la UE; existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas y aproximadamente el 95 % carece de tratamiento aprobado.

Tras la negociación de más de 700 enmiendas en la Comisión parlamentaria tenemos que esperar al documento técnico final que se elevará para su aprobación definitiva en el Pleno del Parlamento Europeo, se espera que, para finales de 2026, no obstante, aunque hay que esperar a la finalización del procedimiento el informe aprobado por la Comisión de Salud Pública se fundamenta en los siguientes pilares normativos y operativos:

1. Crear un verdadero Plan de Acción europeo.
No se plantea únicamente una estrategia política voluntaria. El proyecto propone un marco europeo integral y vinculante y considera que el instrumento jurídico adecuado sería un Reglamento europeo, para conseguir una aplicación uniforme en toda la UE.

2. Reducir drásticamente el tiempo hasta el diagnóstico.
Propone un mecanismo europeo de coordinación y establece un objetivo muy concreto: a más tardar el 1 de enero de 2030, los pacientes con sospecha de enfermedad rara deberían recibir un diagnóstico preciso en un plazo de un año desde la primera consulta médica, cuando sea médicamente posible. También impulsa el cribado neonatal, diagnóstico genético y tecnologías genómicas.

3. Mejorar el acceso a tratamientos y terapias avanzadas.
Busca reducir las grandes diferencias entre países en disponibilidad y reembolso de tratamientos, fomentar mecanismos voluntarios de adquisición conjunta y desarrollar nuevos modelos de financiación y pago.
Además, contempla mecanismos para facilitar terapias avanzadas transfronterizas, especialmente cuando el paciente no puede desplazarse a otro país por su situación médica.

4. Dar un gran impulso a la investigación.
Propone crear un Programa Europeo de Investigación sobre Enfermedades Raras, coordinando los diferentes instrumentos de financiación de la UE para evitar duplicidades y acelerar nuevos diagnósticos y terapias. Incluye investigación traslacional, terapias avanzadas, medicina genómica, datos del mundo real y nuevos modelos de ensayos clínicos.

Este punto es particularmente relevante para organizaciones que promueven investigación: el texto pide además financiación europea para investigación traslacional y clínica, coordinación de ensayos transfronterizos y mayor participación de los pacientes en la gobernanza de la investigación.

5. Registros y datos europeos interoperables.
Propone una red europea federada de datos sobre enfermedades raras, conectada con el Espacio Europeo de Datos de Salud. Los registros deberían utilizar normas y sistemas de codificación comunes para que los datos puedan utilizarse de forma segura entre países.

6. Inteligencia artificial.
Es uno de los aspectos novedosos. Propone un marco europeo específico para utilizar IA en enfermedades raras en ámbitos como diagnóstico precoz, decisiones clínicas, investigación, pronóstico, selección de tratamientos y ensayos clínicos, manteniendo supervisión humana y las garantías de protección de datos.

7. Reforzar las Redes Europeas de Referencia (ERN).
El proyecto pretende darles mayor estabilidad, integración y financiación. Las considera piezas centrales para compartir conocimientos clínicos, datos, formación e investigación entre países.

8. Pacientes y familias pasan a formar parte de la gobernanza.
Las organizaciones de pacientes tendrían una participación estructurada en los órganos consultivos y en la evaluación de las políticas europeas. Además, el Plan contempla las consecuencias sociales de las enfermedades raras: empleo, educación, cuidadores, salud mental, género e inclusión social.

Incluso se propone crear una Junta Europea de Coordinación de las Enfermedades Raras permanente, en la que participarían Estados miembros, ERN, organizaciones de pacientes, investigadores y la Comisión Europea.

En cuanto a la financiación el proyecto conecta expresamente las enfermedades raras con el Marco Financiero Plurianual posterior a 2027 (2028-2034). Contempla apoyo a proyectos estratégicos destinados al diagnóstico precoz, acceso a tratamientos, investigación, infraestructura sanitaria digital y cooperación transfronteriza.
Entre los proyectos que podrían recibir prioridad menciona expresamente registros interoperables, centros y redes especializados, investigación clínica en poblaciones pequeñas y sistemas transfronterizos seguros de datos

Con el visto bueno definitivo del texto por la Comisión de Salud, el procedimiento formal queda a la espera del Pleno, si no hay retrasos a finales de año.
1. Votación en el Pleno: Requiere el voto favorable de la mayoría absoluta de la Eurocámara. En ese momento tendremos el documento definitivo tras las enmiendas presentadas por los grupos y su aprobación o no de las mismas.
2. Plazo de la Comisión Europea: Una vez aprobado por el Pleno, la Comisión Europea dispondrá por imperativo legal de un plazo máximo de tres meses para presentar de forma oficial la propuesta de ley (Reglamento) o bien justificar de forma motivada por qué decide no hacerlo.

Más Información:

PARLAMENTO EUROPEO: COMISIÓN DE SALUD PÚBLICA

Proyecto de informe con recomendaciones destinadas a la Comisión sobre un plan de acción de la Unión sobre enfermedades raras

EU rare disease action plan European Added Value Assessment

 

PRENSA: DIARIO FARMA, REDACCION MEDICA, GACETA MÉDICA, EL PAÍS CON SUSCRIPCIÓN,  CONSALUD,  PERIÓDICO MÉDICO,

 

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La Fundación Isabel Gemio reúne a más de 120 participantes para avanzar hacia una Formación Profesional más inclusiva

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El proyecto europeo VET FOR INCLUSION pone a prueba nuevos recursos para facilitar prácticas laborales inclusivas al alumnado con enfermedades raras.

Madrid, 28 de septiembre de 2026. La Fundación Isabel Gemio ha celebrado en el Colegio Internacional G. Nicoli de Madrid el evento de pilotaje de los recursos desarrollados en el marco de VET FOR INCLUSION (2024-1-ES01-KA220-VET-000254122), un proyecto Erasmus+ que busca acercar la Formación Profesional a la realidad de las personas con enfermedades raras y favorecer unas prácticas laborales más inclusivas. La jornada contó con la participación de los socios nacionales del proyecto, la Fundación Escuela de los Oficios y la Federación ASEM.

Más de 120 personas participaron en el encuentro, entre asociaciones de pacientes, personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, estudiantes de Formación Profesional de los ámbitos de la salud y la inclusión y profesorado. La jornada combinó la presentación de los avances del proyecto con un proceso participativo de evaluación de los recursos creados.

VET FOR INCLUSION (FP POR LA INCLUSIÓN) es un proyecto Erasmus+ desarrollado en el marco de la Acción Clave 2: Asociaciones de Cooperación. Coordinado por la Fundación Isabel Gemio, cuenta con la participación de la Federación ASEM, la Universidad de Évora, la Asociación Nacional de Enfermedades Raras de Croacia, la Asociación Nacional de Enfermedades Raras de Chipre y la Fundación Escuela de los Oficios.

Iniciado en septiembre de 2024 y con finalización prevista para diciembre de 2026, el proyecto pretende tender puentes entre las asociaciones de pacientes con enfermedades raras y los centros de Formación Profesional. Su objetivo es desarrollar recursos educativos y metodologías que faciliten prácticas laborales inclusivas y eficaces para el alumnado afectado por estas patologías.

Una jornada para escuchar, probar y mejorar

Nacho de los Reyes, director de Relaciones Internacionales del Colegio G. Nicoli, inauguró la jornada como representante del centro anfitrión. A continuación, dieron la bienvenida Begoña Martín Bielsa, directora de Federación ASEM; María Romo, directora de la Fundación Isabel Gemio; y Sara Herrero, coordinadora de proyectos europeos de la Fundación Isabel Gemio. Las intervenciones destacaron la importancia de reforzar la colaboración entre centros educativos y asociaciones de pacientes y de acercar la formación a la realidad de las enfermedades minoritarias.

En la primera parte del encuentro se presentaron de forma dinámica el proyecto y sus principales resultados. Posteriormente, alumnado del Colegio G. Nicoli de los ámbitos de Deporte y TCAE participó en una mesa redonda para compartir su experiencia en las prácticas Erasmus+ realizadas, y todavía en curso, en Croacia y Chipre dentro del propio proyecto. Los estudiantes explicaron cómo estas experiencias les han permitido comprender de forma más profunda el significado de la inclusión y aplicar sus conocimientos en contextos reales.

Cuatro recursos sometidos a evaluación

Durante la fase de pilotaje, los asistentes se distribuyeron en cuatro mesas de trabajo rotativas para debatir y evaluar los principales resultados de aprendizaje del proyecto:

  • Una guía metodológica dirigida a asociaciones de pacientes, con herramientas y protocolos para acoger prácticas de calidad (R1).
  • Un conjunto de recursos formativos para el personal técnico y sanitario de las asociaciones que ejerce como tutor de prácticas, destinado a facilitar el acompañamiento y la evaluación del alumnado (R2).
  • Una guía para centros de Formación Profesional orientada al diseño de módulos de prácticas inclusivos, incluida la modalidad de teletrabajo (R6).
  • Un curso de formación virtual para preparar al alumnado de Formación Profesional antes de sus prácticas, junto con una plataforma web de acceso libre que reúne los resultados del proyecto (R5 y R12).

La dinámica, moderada por profesorado del Colegio G. Nicoli y coordinada por la Fundación Isabel Gemio, permitió recoger las valoraciones de estudiantes, docentes y asociaciones de pacientes sobre la calidad, pertinencia y utilidad de los recursos. Estas aportaciones servirán para perfeccionar los materiales y adaptarlos mejor a las necesidades reales de sus destinatarios.

La Fundación Isabel Gemio agradece al Colegio Internacional G. Nicoli la acogida del evento y su implicación en la organización, así como el apoyo de la Federación ASEM y la labor de los voluntarios de la Fundación ”la Caixa” y de la propia Fundación Isabel Gemio, cuya colaboración contribuyó al buen desarrollo de la jornada.

La Fundación agradece igualmente la participación de todas las personas asistentes y, especialmente, sus aportaciones al proceso de pilotaje, fundamentales para que los resultados del proyecto respondan a necesidades reales.

La jornada dejó un mensaje compartido por sus participantes: “La inclusión real en la Formación Profesional es posible”.

 

La Fundación Isabel Gemio, presente en Farmaforum 2026

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Madrid, 23 de septiembre de 2026, La Fundación Isabel Gemio ha participado en una nueva edición de Farmaforum, un importante punto de encuentro para profesionales, empresas e instituciones vinculadas a la industria farmacéutica, biofarmacéutica y de la salud.La presencia de la Fundación en este foro supone una oportunidad para dar visibilidad a las enfermedades raras y a la necesidad de seguir impulsando la investigación, así como para establecer nuevas vías de colaboración con entidades y profesionales comprometidos con la innovación y el avance científico.Durante la jornada, representantes de la Fundación pudieron compartir la labor que desarrollamos para apoyar proyectos de investigación orientados al diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias, además de mantener encuentros con distintos agentes del sector.Participar en espacios como Farmaforum nos permite acercar la realidad de las personas y familias que conviven con enfermedades raras a quienes trabajan cada día en el ámbito de la investigación, la industria farmacéutica y la innovación sanitaria.Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer a la organización de Farmaforum la oportunidad de participar en este encuentro y a todas las personas y entidades que mostraron su interés por nuestra labor. Seguimos trabajando para impulsar la investigación y avanzar hacia un futuro con más respuestas y nuevas oportunidades para las personas con enfermedades raras y sus familias.

22 de septiembre | Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica

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Cada 22 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC), una fecha con un significado muy concreto: los cromosomas 9 y 22 están en el origen de una de las alteraciones genéticas más características de esta enfermedad, el llamado cromosoma Filadelfia.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad a este cáncer hematológico y recordar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos innovadores.

¿Qué es la Leucemia Mieloide Crónica?

La Leucemia Mieloide Crónica es un cáncer de la sangre y de la médula ósea caracterizado por una producción anormal de células mieloides.

En la gran mayoría de los casos, la enfermedad está asociada a una alteración genética denominada BCR::ABL1, que se forma cuando parte del cromosoma 9 y parte del cromosoma 22 intercambian material genético. El resultado es el denominado cromosoma Filadelfia, una alteración que genera una proteína con actividad tirosina-quinasa anormal y favorece el crecimiento descontrolado de las células leucémicas.

Una enfermedad que puede pasar desapercibida al principio

La LMC puede evolucionar inicialmente sin síntomas claros. De hecho, en algunas personas se detecta de forma casual durante una analítica de sangre o una revisión médica rutinaria.

Cuando aparecen síntomas, entre los más frecuentes pueden encontrarse:

  • Cansancio o debilidad persistente.
  • Fiebre.
  • Pérdida de peso sin causa aparente.
  • Sudores nocturnos.
  • Dolor óseo.
  • Dificultad para respirar con actividades cotidianas.
  • Dolor o sensación de plenitud bajo las costillas del lado izquierdo, relacionado con un aumento del tamaño del bazo.

Estos signos no son exclusivos de la LMC, pero si son persistentes o preocupantes deben ser valorados por profesionales sanitarios.

El cromosoma Filadelfia: una clave para entender la enfermedad

La relación entre los cromosomas 9 y 22 es precisamente el motivo por el que el 22 de septiembre se ha convertido en una fecha simbólica para la comunidad vinculada a la LMC.

La translocación entre ambos cromosomas produce el gen de fusión BCR::ABL1, responsable de generar una tirosina-quinasa anormal que favorece la proliferación de las células leucémicas.

Comprender este mecanismo molecular ha sido fundamental para transformar el tratamiento de la enfermedad.

Los tratamientos dirigidos han cambiado el pronóstico

Uno de los grandes avances en la Leucemia Mieloide Crónica ha sido el desarrollo de los inhibidores de tirosina-quinasa (ITK o TKI), tratamientos dirigidos contra la actividad anormal de BCR::ABL1.

Medicamentos como imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib o asciminib forman parte actualmente de las opciones terapéuticas disponibles según las características de cada caso.

Estos tratamientos han transformado profundamente la evolución de la LMC. En pacientes tratados en fase crónica, las tasas de supervivencia global a diez años con inhibidores de BCR::ABL1 superan actualmente el 90 % en las series recogidas por el National Cancer Institute.

Esto ha permitido que, para muchas personas, la LMC pueda convertirse en una enfermedad controlable a largo plazo con seguimiento médico y molecular adecuado.

Investigación para seguir avanzando

Los avances conseguidos en las últimas décadas muestran de forma muy clara el impacto que puede tener la investigación biomédica.

El conocimiento del cromosoma Filadelfia y del gen BCR::ABL1 permitió desarrollar tratamientos dirigidos capaces de cambiar radicalmente el pronóstico de una enfermedad que anteriormente presentaba una evolución mucho más desfavorable.

Pero la investigación continúa siendo esencial para mejorar las respuestas al tratamiento, afrontar resistencias, reducir efectos secundarios y avanzar hacia estrategias que permitan a cada vez más pacientes alcanzar respuestas profundas y, en determinados casos seleccionados, plantear la remisión libre de tratamiento bajo supervisión médica.

Desde la Fundación Isabel Gemio, este 22 de septiembre queremos recordar que investigar también significa transformar el futuro de las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes y cánceres hematológicos.

Conocer la enfermedad, detectarla y seguir investigando sigue siendo la mejor vía para avanzar.

Fuentes: National Cancer Institute, Leukemia & Lymphoma Society y CML Advocates Network.

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Cada 22 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica, una fecha vinculada a los cromosomas 9 y 22 y al cromosoma Filadelfia, clave para comprender esta enfermedad y desarrollar tratamientos dirigidos.

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Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica – 22 de septiembre

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19 de septiembre | Día Mundial de Sensibilización sobre la Disección Aórtica

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Cada 19 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Sensibilización sobre la Disección Aórtica, una jornada destinada a aumentar el conocimiento sobre una de las emergencias cardiovasculares más graves y a recordar la importancia de reconocer sus síntomas y actuar con rapidez.

La disección aórtica es una afección poco frecuente, pero potencialmente mortal, que requiere atención médica inmediata. Un metaanálisis de estudios poblacionales estimó una incidencia aproximada de 4,8 casos por cada 100.000 personas al año, aunque las cifras pueden variar entre poblaciones y regiones.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para contribuir a su conocimiento y recordar también la relación que determinadas enfermedades genéticas pueden tener con un mayor riesgo de patología aórtica.

¿Qué es una disección aórtica?

La aorta es la arteria de mayor tamaño del organismo. Nace en el corazón y distribuye sangre oxigenada hacia el cerebro, las extremidades y los principales órganos.

Una disección aórtica se produce cuando aparece un desgarro en la capa interna de la pared de la aorta y la sangre penetra entre sus distintas capas, separándolas y creando un canal anormal.

Esta situación puede comprometer el flujo sanguíneo hacia órganos vitales y provocar complicaciones extremadamente graves, como rotura de la aorta, hemorragia interna, ictus, daño renal o afectación cardíaca.

¿Cuáles son los principales factores de riesgo?

Existen diferentes condiciones que pueden aumentar el riesgo de sufrir una disección aórtica. Entre ellas se encuentran:

  • Hipertensión arterial.
  • Aneurisma o dilatación previa de la aorta.
  • Válvula aórtica bicúspide.
  • Coartación de la aorta.
  • Edad avanzada.
  • Consumo de cocaína.
  • Determinadas enfermedades hereditarias que afectan al tejido conectivo o a la aorta.

Entre estas últimas se encuentran el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome vascular de Ehlers-Danlos y el síndrome de Turner, entre otras aortopatías hereditarias.

Por ello, las personas diagnosticadas con determinadas alteraciones genéticas pueden necesitar controles cardiovasculares específicos para detectar precozmente posibles cambios en la aorta.

Un dolor repentino que requiere atención inmediata

Uno de los síntomas más característicos de la disección aórtica es la aparición de un dolor súbito y muy intenso en el pecho o la espalda. También puede presentarse dolor abdominal intenso, dificultad para respirar o síntomas neurológicos similares a los de un ictus, como alteraciones repentinas del habla, la visión o el movimiento.

La presentación puede variar y, en algunos casos, confundirse con otras emergencias cardiovasculares.

Por ello, ante un dolor torácico, dorsal o abdominal intenso y de aparición repentina, especialmente si se acompaña de dificultad respiratoria, pérdida de consciencia o síntomas neurológicos, es fundamental solicitar asistencia médica urgente.

En España, ante una sospecha de emergencia médica se debe llamar al 112.

El tratamiento depende del tipo de disección

El abordaje médico depende principalmente de la localización y de las complicaciones asociadas.

Las disecciones tipo A, que afectan a la aorta ascendente, suelen requerir cirugía urgente debido al elevado riesgo de complicaciones graves.

En las disecciones tipo B, que no afectan a la aorta ascendente, el tratamiento inicial puede basarse en un control médico intensivo de la presión arterial y la frecuencia cardíaca cuando no existen complicaciones. Si se produce rotura, alteración del flujo sanguíneo hacia órganos, progresión de la disección u otras complicaciones, puede ser necesaria una intervención endovascular o quirúrgica.

Tras superar el episodio agudo, el seguimiento cardiovascular a largo plazo continúa siendo esencial.

Reconocer los síntomas también salva vidas

La disección aórtica es poco frecuente y sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades. Por ello, aumentar el conocimiento tanto entre la población como entre los profesionales sanitarios puede contribuir a conseguir diagnósticos más rápidos.

Desde la Fundación Isabel Gemio, este 19 de septiembre queremos recordar además la importancia de continuar investigando las enfermedades y alteraciones genéticas asociadas a un mayor riesgo cardiovascular.

Conocer los síntomas, identificar los factores de riesgo y actuar con rapidez puede marcar la diferencia.

Fuentes: American College of Cardiology (ACC/AHA), Mayo Clinic y literatura científica indexada en PubMed.

La Fundación Isabel Gemio asiste a la Presentación del Indice DEC 2025

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Madrid, 18 de septiembre de 2026, La Fundación Isabel Gemio ha asistido a la presentación del Índice DEC 2025, elaborado por la Asociación Estatal de Directoras y Gerentes de Servicios Sociales, fue presentado ayer, 17 de septiembre, en el Ateneo de Madrid. El informe ofrece una radiografía del sistema público de servicios sociales en España a partir de indicadores relacionados con su ordenación, financiación y cobertura efectiva.

El estudio, que analiza la evolución del sistema desde 2012 a través de 30 indicadores, pone de manifiesto importantes diferencias entre territorios en aspectos como la inversión, la disponibilidad de profesionales, la ayuda a domicilio, la teleasistencia, las prestaciones económicas o los recursos dirigidos a personas mayores, con discapacidad o en situación de dependencia.

Según los datos presentados, las Administraciones Públicas destinaron en 2024 una media de 575,1 euros por habitante a servicios sociales, 27 euros más que el año anterior, lo que representa un incremento del 4,9 %. El porcentaje del presupuesto público destinado a estos servicios alcanzó el 10,4 %. Sin embargo, su peso respecto al PIB descendió por cuarto año consecutivo hasta situarse en el 1,75 %, frente al 1,88 % registrado en 2020.

La ayuda a domicilio, uno de los principales retos

Uno de los ámbitos destacados por el Índice DEC 2025 es la ayuda a domicilio. Según los datos difundidos con motivo de la presentación, la cobertura de este servicio ha avanzado de forma limitada desde 2010: el porcentaje de personas beneficiarias ha pasado del 4,7 % al 5,8 %. La intensidad media se sitúa en torno a las 21 horas mensuales según los datos recogidos en la información difundida por Europa Press.

Si se analiza específicamente la ayuda a domicilio reconocida dentro del sistema de dependencia, la intensidad media asciende a unas 38 horas mensuales, con diferencias en función del grado de dependencia.

La teleasistencia es uno de los servicios que ha incrementado su cobertura durante los últimos años. El informe señala, no obstante, que en 2025 todavía faltarían 762.285 personas para alcanzar el objetivo de cobertura universal entre las personas con un grado de dependencia reconocido que viven en su domicilio.

Prestaciones y cuidados en el entorno familiar

El Índice DEC analiza también la prestación económica para cuidados en el entorno familiar. Actualmente la recibe el 43,7 % de las personas beneficiarias, con una cuantía media mensual de 261,6 euros, según los datos presentados por la Asociación.

El estudio aborda igualmente cuestiones como los centros de día, las plazas residenciales, los servicios para personas con discapacidad, los recursos destinados a personas sin hogar, la protección de menores, las rentas mínimas y los recursos de atención a mujeres víctimas de violencia de género.

Un sistema consolidado, pero con diferencias territoriales

El informe señala que el marco normativo de los servicios sociales ha continuado desarrollándose: todas las comunidades autónomas cuentan con una ley que reconoce derechos subjetivos en este ámbito, 14 disponen de un catálogo de servicios, 15 tienen integrada la atención a la dependencia en su sistema de servicios sociales y 12 cuentan con planificación estratégica vigente.

Al mismo tiempo, el Índice DEC identifica diferencias territoriales considerables en la financiación y la cobertura de determinados servicios. Esta realidad adquiere una especial relevancia para las personas que necesitan apoyos continuados, atención a la dependencia, servicios vinculados a la discapacidad o recursos que permitan mantener la autonomía personal.

Desde la Fundación Isabel Gemio, consideramos fundamental mantener la atención sobre aquellos indicadores relacionados con la discapacidad, la dependencia y la autonomía personal, ámbitos especialmente relevantes para muchas personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.

Contar con información y datos permite identificar necesidades, mejorar los apoyos y avanzar hacia una atención social capaz de responder a las circunstancias de cada persona.

Fuente principal: Índice DEC 2025, Asociación Estatal de Directoras y Gerentes de Servicios Sociales. Datos difundidos durante su presentación y recogidos por Europa Press, EFE y distintos medios de comunicación.

PRENSA:

17 de septiembre | Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar

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Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad autoinflamatoria hereditaria y a concienciar sobre la importancia del diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado y la investigación.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta fecha para contribuir al conocimiento de una enfermedad poco frecuente que puede provocar episodios inflamatorios recurrentes y afectar de forma significativa a la calidad de vida de las personas que conviven con ella.

¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar?

La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes y autolimitados de inflamación.

Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran la fiebre, el dolor abdominal intenso y la inflamación de las articulaciones. Algunas personas también pueden presentar dolor torácico debido a la inflamación de las membranas que recubren los pulmones o el corazón. Los episodios suelen durar entre uno y tres días y pueden variar considerablemente en frecuencia e intensidad de una persona a otra.

Entre las crisis, muchas personas permanecen asintomáticas, lo que puede dificultar en algunos casos el reconocimiento y diagnóstico de la enfermedad.

Una enfermedad relacionada con el gen MEFV

La FMF está asociada principalmente a variantes patogénicas en el gen MEFV, situado en el cromosoma 16 y responsable de la producción de una proteína denominada pirina, implicada en la regulación de los procesos inflamatorios.

El diagnóstico se basa en la combinación de los síntomas clínicos, los antecedentes personales y familiares y las pruebas genéticas, que permiten identificar variantes asociadas a la enfermedad.

Un diagnóstico precoz resulta fundamental para iniciar el seguimiento adecuado y reducir el riesgo de complicaciones derivadas de una inflamación mantenida.

La colchicina, tratamiento fundamental para controlar la enfermedad

Aunque actualmente no existe una cura para la Fiebre Mediterránea Familiar, el tratamiento permite controlar la enfermedad de forma eficaz en muchas personas.

La colchicina continúa siendo el tratamiento de referencia y puede reducir significativamente la frecuencia y gravedad de los episodios inflamatorios, además de disminuir el riesgo de desarrollar amiloidosis AA, una de las complicaciones más graves de la enfermedad.

En personas que no responden adecuadamente a la colchicina o que presentan intolerancia, pueden emplearse otros tratamientos, como determinados inhibidores de la interleucina-1 (IL-1), siempre bajo indicación y seguimiento médico especializado.

Investigación y diagnóstico para mejorar la calidad de vida

La investigación ha permitido avanzar significativamente en el conocimiento de la Fiebre Mediterránea Familiar, desde la identificación del gen MEFV hasta el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a controlar los mecanismos inflamatorios de la enfermedad.

Desde la Fundación Isabel Gemio, el 17 de septiembre queremos recordar la importancia de seguir promoviendo el conocimiento de las enfermedades autoinflamatorias, favorecer un diagnóstico cada vez más temprano y apoyar la investigación que permita mejorar la vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.

Visibilizar también significa avanzar hacia mejores diagnósticos, tratamientos y oportunidades.

Fuentes: GeneReviews – National Center for Biotechnology Information (NCBI) y literatura científica sobre Fiebre Mediterránea Familiar.

17 de septiembre | Día Mundial del Síndrome de Kleefstra

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Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre el Síndrome de Kleefstra, una jornada para dar visibilidad a este trastorno genético poco frecuente, favorecer un mayor conocimiento social y apoyar a las personas afectadas y a sus familias.

La fecha tiene además un significado especial para la comunidad Kleefstra: septiembre es el noveno mes del año y la Q es la letra número 17 del alfabeto, en referencia a la región cromosómica 9q34.3, implicada en muchos casos de la enfermedad.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para recordar la importancia del diagnóstico, la atención multidisciplinar y la investigación en enfermedades genéticas poco frecuentes.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético del neurodesarrollo asociado a una pérdida de función del gen EHMT1, localizado en la región 9q34.3 del cromosoma 9.

Puede estar causado por una deleción cromosómica en 9q34.3 que incluya el gen EHMT1 o por una variante patogénica dentro del propio gen. En la mayoría de los casos, estas alteraciones aparecen de novo, es decir, no han sido heredadas de los progenitores.

¿Cuáles son sus principales manifestaciones?

Las características pueden variar considerablemente de una persona a otra, aunque entre las más habituales se encuentran:

  • Discapacidad intelectual de grado variable.
  • Retraso global del desarrollo.
  • Hipotonía durante la infancia.
  • Retraso significativo en el desarrollo del lenguaje, especialmente en la expresión oral.
  • Rasgos faciales característicos.
  • Dificultades de comunicación y comportamiento.

También pueden aparecer otras manifestaciones, como epilepsia o convulsiones, alteraciones cardíacas, problemas renales o urológicos, infecciones respiratorias recurrentes, dificultades del sueño o determinadas alteraciones del comportamiento.

Por ello, cada persona requiere una evaluación individualizada que permita adaptar los apoyos médicos, educativos y terapéuticos a sus necesidades.

Diagnóstico y atención multidisciplinar

El diagnóstico del Síndrome de Kleefstra se confirma mediante estudios genéticos capaces de identificar una deleción en la región 9q34.3 o variantes patogénicas en el gen EHMT1.

Entre las técnicas utilizadas se encuentran el análisis cromosómico mediante microarrays y las pruebas de secuenciación genética, dependiendo de la alteración que se sospeche.

Actualmente no existe un tratamiento curativo específico. La atención se centra en las necesidades de cada persona y suele requerir un enfoque multidisciplinar que puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, intervención educativa y atención especializada para las posibles complicaciones médicas asociadas.

Investigación y visibilidad para avanzar

Debido a su baja prevalencia, aumentar el conocimiento sobre el Síndrome de Kleefstra sigue siendo fundamental para favorecer diagnósticos más tempranos, mejorar el acompañamiento de las familias y avanzar en la investigación.

Cada 17 de septiembre, familias, asociaciones, profesionales e investigadores de distintos países se unen para aumentar la visibilidad del síndrome y recordar que detrás de cada diagnóstico existe una persona con necesidades y capacidades propias.

Desde la Fundación Isabel Gemio reafirmamos nuestro compromiso con la investigación en enfermedades raras y con el desarrollo de conocimiento que permita mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

Cada diagnóstico cuenta. Cada investigación abre nuevas posibilidades.

Fuentes: GeneReviews – National Center for Biotechnology Information (NCBI) y Kleefstra Syndrome Awareness Day.

Save the Date: la Cena Solidaria XIX Aniversario de la Fundación Isabel Gemio ya tiene fecha

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La Cena Solidaria XIX Aniversario de la Fundación Isabel Gemio ya tiene una fecha marcada en el calendario para 2027: el próximo 5 de marzo celebraremos una nueva edición de nuestra Cena Solidaria.

Será una de las citas más especiales para la Fundación, en la que volveremos a reunir a amigos, colaboradores, entidades, empresas y personas comprometidas con nuestra labor y con la investigación de las enfermedades raras.

La fecha, único dato confirmado por el momento

El lugar de celebración, el horario, el programa de la gala, los invitados y el resto de información relacionada con el evento se comunicarán próximamente.

Durante los próximos meses iremos desvelando todas las novedades a través de nuestros canales oficiales. Por ello, recomendamos permanecer atentos a nuestra página web y redes sociales, donde iremos compartiendo toda la información a medida que se confirme.

Reserva la fecha: 5 de marzo de 2027

Save the Date: 5 de marzo de 2027.

Muy pronto podremos contaros mucho más sobre la Cena Solidaria XIX Aniversario de la Fundación Isabel Gemio.

Para cualquier duda o consulta sobre el evento, podéis contactar con la Fundación Isabel Gemio a través de:

📩 fundacion@fundacionisabelgemio.com
📞 911 103 158

¡Os esperamos!

Legados solidarios: una forma de seguir transformando vidas

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Hay decisiones capaces de proyectarse mucho más allá del presente. Una de ellas es el legado solidario, una forma de colaboración que permite incluir en el testamento a una fundación o entidad sin ánimo de lucro y contribuir así a que una causa importante para nosotros pueda seguir avanzando en el futuro.

Con motivo del reciente Día Internacional del Legado Solidario, desde la Fundación Isabel Gemio queremos recordar que nuestro compromiso con las personas y las causas que nos importan también puede formar parte de la huella que dejamos.

Un legado solidario puede convertirse en investigación, conocimiento científico y nuevas oportunidades para las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.

¿Qué es un legado solidario?

Un legado solidario consiste en incluir en el testamento a una organización sin ánimo de lucro y destinarle una parte concreta del patrimonio.

Puede consistir, por ejemplo, en:

  • Una cantidad determinada de dinero.
  • Un porcentaje del patrimonio.
  • Un inmueble.
  • Acciones o productos financieros.
  • Joyas, obras de arte u otros bienes.
  • Otros bienes o derechos.

No es necesario disponer de una gran fortuna para realizar un legado solidario. Cada aportación puede contribuir a dar continuidad a proyectos capaces de mejorar la vida de muchas personas.

Además, realizar un legado solidario es compatible con los derechos de los herederos y debe hacerse respetando la legislación sucesoria aplicable.

Dejar un legado a la investigación en enfermedades raras

La investigación científica necesita tiempo, continuidad y financiación.

En el ámbito de las enfermedades raras, investigar puede significar comprender mejor el origen de una enfermedad, mejorar su diagnóstico, identificar nuevas dianas terapéuticas o abrir el camino hacia tratamientos que hoy todavía no existen.

Por ello, un legado solidario destinado a la Fundación Isabel Gemio puede contribuir a que la investigación continúe avanzando y a que nuevos proyectos puedan desarrollarse en el futuro.

Es una forma de transformar aquello que hemos construido durante nuestra vida en oportunidades para las siguientes generaciones.

Una decisión personal que puede dejar una huella colectiva

Hacer testamento permite decidir qué queremos que ocurra con nuestro patrimonio. Incorporar una causa solidaria permite también decidir qué queremos seguir apoyando en el futuro.

Para algunas personas, esa causa puede ser la investigación. Para otras, la posibilidad de contribuir a mejorar la vida de quienes afrontan una enfermedad rara o ayudar a que futuras generaciones encuentren respuestas que hoy todavía no tenemos.

Un legado no se mide únicamente por su valor económico. Puede convertirse en investigación, conocimiento, oportunidades y esperanza.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos seguir construyendo ese futuro junto a todas las personas que creen que la investigación puede cambiar vidas.

¿Quieres saber más sobre los legados solidarios?

Puedes consultar toda la información sobre las diferentes formas de colaborar con la Fundación Isabel Gemio en:

https://www.fundacionisabelgemio.com/colabora

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Porque hay legados que no terminan con una vida: comienzan a transformar otras.