Noticia El País: Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras

Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras

La mitad de los afectados por dolencias infrecuentes nunca saben qué les pasa. Un grupo de investigadores europeos busca las mutaciones culpables gracias a la informática

Las enfermedades raras afectan a unos 350 millones de personas en todo el mundo. Solo en Europa hay 30 millones de pacientes afectados por alguna de las más de 7.000 dolencias de este tipo, que se llaman así porque las tienen menos de cinco de cada 10.000 personas. Esta baja incidencia hace que sean poco conocidas y que solo la mitad de quienes padecen alguna consiga un diagnóstico acertado, incluso en los casos en los que se recurre a técnicas avanzadas como la secuenciación de los genes. Gracias a un superordenador (una computadora capaz de trabajar mucho más rápido que un ordenador corriente), un consorcio internacional de investigadores ha conseguido realizar 255 nuevos diagnósticos en una base de datos de casi 8.400 personas de toda Europa en un tiempo récord. El objetivo de este grupo es conseguir en 2027 que todos los pacientes tengan un diagnóstico preciso en menos de un año desde su primera visita.

Actualmente, con las técnicas tradicionales, un paciente con una enfermedad rara puede tardar unos cinco años en recibir un diagnóstico correcto. “Se empieza con pruebas bioquímicas y, con suerte, se hacen pruebas en determinados genes que se cree que pueden causar la enfermedad”, dice Leslie Matalonga, especialista de genómica clínica en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ubicado en Cataluña y que se encarga de procesar todos los datos del proyecto. Cuando ninguna prueba da un diagnóstico claro, la última alternativa pasa por secuenciar el genoma completo del paciente o, en su defecto, el exoma, la parte del genoma que concentra las partes de los genes que codifican las proteínas. Sin embargo, no todos los hospitales tienen capacidad para hacerlo y no todos los análisis permiten identificar la enfermedad.
Con las técnicas actuales, un paciente con una enfermedad rara puede tardar unos 5 años en recibir un diagnóstico correcto.

En estos casos, los pacientes quedan en un limbo: se les han realizado todas las pruebas posibles, pero ningún médico es capaz de identificar qué dolencia padecen. Se convierten en pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada, que son con los que trabaja el grupo Solve-RD. “Los casos que nosotros recibimos son casos que llevan años pasando por mil especialistas, hospitales, centros, países… “, explica Matalonga. Rebecca Schüle, investigadora en el Instituto Hertie de Investigación Clínica del Cerebro en Tubinga (Alemania), centro coordinador de todo el proyecto, coincide con la experta española: “Llegar a nuestro hospital es el final de un largo viaje para la mayoría de ellos”.

El exoma secuenciado de estos pacientes se sube a una base de datos compartida que es la clave para realizar nuevos diagnósticos. Pero antes, estos datos deben ser recogidos, transferidos, encriptados y almacenados de manera estandarizada, un proceso complejo que sería imposible sin un superordenador. Sergi Beltran, colíder del grupo de análisis de datos y jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG, lo explica así: “Un genoma humano son 300 gigabytes de datos crudos. Muchos ordenadores portátiles no tienen un disco duro que pueda acoger un genoma”. Procesar estos datos en un ordenador normal, con una única CPU, podría tardar miles de horas. Al superordenador del CNAG le bastan un par de ellas.

Procesar el genoma de una persona en un ordenador con un ordenador normal podría tardar miles de horas. Al superordenador del CNAG le bastan un par de ellas

Una vez estandarizado y compartido con todo el equipo, Beltran y Matalonga plantean diferentes preguntas basadas en el cuadro médico y comparan el ADN del paciente y el familiar en busca de mutaciones presentes en uno de los dos y que puedan ocasionar la enfermedad. “Tenemos identificado qué tipo de genes queremos mirar en función de la historia del paciente”, dice Matalonga. Tras la respuesta del superordenador, que llega en menos de un minuto, se monta una hipótesis sobre cuál puede ser el causante de la dolencia y se informa al centro colaborador al que acudió el paciente. Allí, un médico valida o rechaza esa hipótesis. A veces es necesario realizar pruebas complementarias, lo que alarga el proceso, pero normalmente se consigue un diagnóstico en dos o tres meses desde que se reciben los datos. “Puede que haya cinco personas en todo el mundo con ese mismo problema. Eso requiere una aproximación mucho más individualizada a cada paciente”, explica Schüle.

A la fecha del cierre de los datos para la publicación del estudio, la base de datos contaba con la información de 8.393 personas (aproximadamente la mitad pacientes y la otra mitad familiares de los mismos) y había servido para realizar 255 diagnósticos. Pero eso fue hace un año y medio, según cuenta Beltran. “Ahora estamos cerca de los 500 [nuevos diagnósticos]”, asegura. Y el número de personas incluidas en la base de datos ronda ya las 12.000.

“Puede que haya cinco personas en todo el mundo con ese mismo problema. Eso requiere una aproximación mucho más individualizada a cada paciente

REBECCA SCHÜLE, INVESTIGADORA DEL INSTITUTO HERTIE

La Unión Europea ha aportado fondos para que la investigación siga hasta 2022, aunque la idea del proyecto es perdurar más allá de esa fecha. El objetivo es, para 2027, conseguir reducir el tiempo de diagnóstico de una enfermedad rara a solo un año desde que el paciente acude al médico por primera vez. “Este diagnóstico es muy importante para poder seguir investigando. Tiene un impacto muy grande a nivel familiar y psicológico, aunque no sea una cura”, cuenta Matalonga. Beltran considera que este sistema es solo el primer paso: “Hay que hacer cambios muy importantes en la formación, cambios en el diagnóstico, en la parte molecular, en los análisis… Creemos que lo que hemos hecho ayudará a llegar a este objetivo, pero obviamente hay muchas más piezas en el puzle”. Schüle, por su parte, apuesta por darle continuidad al plan y que pase a formar parte de su trabajo habitual: “Si al final del proyecto podemos demostrar que funciona, creo que tenemos que integrarlo en nuestras rutinas diarias. Espero que seamos capaces de crear una infraestructura estable con un flujo diario de intercambio de información. La mayoría de los clínicos que trabajamos con enfermedades raras estamos muy entusiasmados”.

FUENTE: EL PAIS

Avanzando en ciencia: Robótica, 5G, bioimpresión y trasplantes entre las nuevas áreas de actividad del Centro de Cirugía de Mínima Invasión Jesús Usón

El consejero de Economía, Ciencia y Agenda Digital, Rafael España, ha presidido este miércoles la reunión ordinaria del Patronato de la Fundación del Centro de Mínima Invasión Jesús Usón (CCMIJU), en la que se han abordado las nuevas áreas de actividad relacionadas con el ámbito de la robótica, 5G, bioimpresión y trasplantes que completarán a las que ya están en desarrollo.

En este sentido, cabe destacar tres grandes proyectos en marcha que permitirán al CCMIJU contribuir decisivamente a la creación de nuevos ámbitos empresariales y de servicios en Extremadura en el sector de la salud y a una mayor eficacia del Servicio Extremeño de Salud (SES) y del Sistema Nacional de Salud.

El primero de ellos, en el ámbito de la cirugía robótica con el conocimiento que generen las empresas que desarrollen el proyecto TREMIRS, que ha conseguido atraer a Extremadura a empresas americanas, italianas, británicas y del resto de España. El CCMI se convierte así en un polo de atracción industrial en un sector infrarrepresentado en España y del que depende, en gran medida, la transformación en la prestación de servicios sanitarios en técnicas en las que el CCMI ya es un referente como microcirugía.

Otro proyecto es el PRESORG, en colaboración con el CDTI y la Junta de Extremadura, para el desarrollo de nuevas técnicas de preservación de órganos humanos para trasplantes que optimizarán las donaciones con una mejor conservación de los órganos aumentando así las posibilidades de éxito de este tipo de operaciones.

Asimismo, en 2021 el laboratorio de bioimpresión médica del CCMIJJU, financiado por Red.es y el Ejecutivo autonómico, desplegará todo su potencial con la ejecución del proyecto BIOIMPACE en la Euroregión Euroace que permitirá la promoción de estas nuevas técnicas de impresión en 3D para identificar nuevos nichos de emprendimiento.

El laboratorio de bioimpresión permitirá ofrecer nuevos servicios de Investigación y Desarrollo para las empresas extremeñas y también contará con financiación europea para el desarrollo de MIREIA que involucra a instituciones de educación superior, centros de I+D, hospitales y empresas de Extremadura, Países Bajos y Noruega para la inmersión virtual e impresión 3D con un contenido de formación personalizado para promover el aprendizaje en la educación médica y quirúrgica.

Este proceso de transformación digital, se está reforzando con el lanzamiento del Campus CCMIJU que en su primer año de formación on line ha conseguido ya 457 alumnos activos e impartir ocho acciones formativas virtuales para el personal sanitario y con la plataforma de formación remota en cirugía mínimamente invasiva basada en tecnología inmersiva con tecnología 5G desarrollado por la empresa Gamma Solutions S.L

Estos nuevos procesos de investigación y desarrollo permitirán al Centro consolidar y ofrecer nuevos servicios adaptados a las nuevas demandas de formación sanitaria del siglo XXI y constituyen la principal vía de financiación del Centro, de la que requieren un proceso de reorganización laboral interna, iniciada en el año 2018.

El Patronato ha mostrado su seguridad sobre que estos nuevos proyectos y actividades permitirán al Centro de Mínima Invasión Jesús Usón superar las pérdidas del ejercicio de 2020 causadas por la pandemia.

FUENTE: Junta de Extremadura

 

Todos los datos para participar en la Consulta Pública (Unión Europea) sobre Medicamentos para niños y para enfermedades raras: actualización de las normas

Medicamentos para niños y para enfermedades raras: actualización de las normas

La Comisión quiere saber lo que pensamos:

Gracias a las consultas públicas abiertas, se puede opinar sobre diversos aspectos de la legislación y las políticas de la UE antes de que la Comisión finalice sus propuestas.
Consulta pública

Acerca de esta iniciativa

Resumen

Las normas de la UE para incentivar el desarrollo de medicamentos para niños y para personas con enfermedades raras llevan casi 20 años en vigor. Esta revisión aborda las deficiencias detectadas en una evaluación reciente, con el fin de garantizar:

  • el desarrollo de productos que atiendan a las necesidades específicas de los niños y de los pacientes con enfermedades raras
  • el acceso oportuno de estos grupos a los medicamentos
  • la existencia de procedimientos eficientes de evaluación y autorización.
Tema
Salud pública
Tipo de texto legislativo
Propuesta de reglamento

Hojas de ruta

Evaluación inicial de impacto – Ares(2020)7081640
inglés
(281.7 KB – PDF – 8 páginas)

Descargar  

FUENTE: COMISION EUROPEA

Entrevista en el IDEAL DE GRANADA: “Los invisibles de la Pandemia”

Las personas afectadas por enfermedades raras más invisibles con la Covid.

Reducción de recursos y en los avances en la investigación y otros logros obtenidos durante años

FUENTE: IDEAL DE GRANADA

Fuente: El Ideal de Granada

Noticia de Notiweb: La UNESCO urge a que se aumente la inversión en ciencia para afrontar las crisis

La UNESCO urge a que se aumente la inversión en ciencia para afrontar las crisis

Según el Science Report de este organismo de la ONU, cuatro de cada cinco países invierten menos del 1 % de su PIB

El pasado viernes se dio a conocer los detalles del UNESCO Science Report, que, según esta organización, “llega en un momento crucial, ya que nos acercamos a la mitad del camino para cumplir los Objetivos de Desarrollo Sostenible para 2030”.

Así, la UNESCO asegura que la inversión en ciencia en el mundo aumentó un 19 % entre 2014 y 2018. Por su parte, el número de científicos creció un 13,7 %. Y esta tendencia se ha visto impulsada por la pandemia de la covid-19, afirma este organismo.

Sin embargo, estas cifras ocultan importantes disparidades: solo dos países, EE UU y China, representan casi dos tercios de este aumento (63 %), mientras que cuatro de cada cinco países se quedan muy atrás, invirtiendo menos del 1 % de su PIB en investigación científica. Así pues, el panorama científico sigue siendo una medida del poder ejercido por los países.

La inteligencia artificial (IA) y la robótica han sido campos especialmente dinámicos, según el adelanto del informe, que señala que solo en 2019 se publicaron casi 150.000 artículos sobre estos temas.

En este sentido, la IA y la robótica se ha disparado en los países de renta media baja, que aportaron el 25,3 % de las publicaciones en este campo en 2019, frente a solo el 12,8 % en 2015. En los últimos cinco años, más de 30 países han adoptado estrategias específicas, entre ellos China, la Federación Rusa, EE UU, India, Mauricio y Vietnam.

Pocos avances en energía sostenible

Otros campos de investigación que son cruciales para el futuro atraen inversiones significativamente menores. En 2019, por ejemplo, la investigación sobre la captura y el almacenamiento de carbono solo generó 2.500 artículos, 60 veces menos que la IA. De hecho, la investigación sobre este tema está disminuyendo en seis de los diez países que lideran la investigación en este campo (Canadá, Francia, Alemania, Países Bajos, Noruega y el actual líder, EE UU).

Del mismo modo, el campo de la energía sostenible sigue siendo poco explorado, representando solo el 2,5 % de las publicaciones mundiales en 2019. Queda mucho camino por recorrer para que la ciencia contribuya con todo su potencial al desarrollo sostenible, remarca la UNESCO.

En palabras de Audrey Azoulay, directora general del organismo, “es indispensable una ciencia mejor dotada, que sea menos desigual, más cooperativa y más abierta. Los desafíos actuales, como el cambio climático, la pérdida de biodiversidad, el deterioro de la salud de los océanos y las pandemias son todos globales. Por eso debemos movilizar a los científicos e investigadores de todo el mundo”.

Aunque la cooperación científica internacional ha aumentado en los últimos cinco años, el acceso abierto solo se aplica a una de cada cuatro publicaciones. Además, a pesar del tremendo impulso colectivo generado por la lucha contra la covid-19, son muchos los obstáculos que impiden el acceso abierto a la investigación en gran parte del mundo, señala el documento.

Por ejemplo, más del 70 % de las publicaciones siguen siendo en gran medida inaccesibles para la mayoría de los investigadores. El informe documenta los esfuerzos para romper estas barreras, que son fuente de desigualdad e ineficiencia. “Hay que poner en marcha nuevos modelos de circulación y difusión del conocimiento científico en la sociedad”, destaca el informe.

La UNESCO lleva trabajando en este tema desde 2019, cuando comenzó a preparar un instrumento normativo mundial para la ciencia abierta. Si se aprueba en la próxima Conferencia General de la Organización, en noviembre de 2021, la recomendación proporcionará a la comunidad internacional una definición y un marco compartidos en los que desarrollar la ciencia transparente, inclusiva y eficaz que el mundo necesita.

Solo un tercio de los investigadores son mujeres

El informe también subraya la importancia de la diversidad en la ciencia; el desarrollo de esta disciplina crítica debe involucrar a toda la humanidad. El informe constata que solo un tercio de los investigadores del mundo son mujeres. Si bien la paridad casi se ha alcanzado en las ciencias de la vida, todavía está muy lejos en muchos sectores de creciente importancia.

Por ejemplo, las mujeres solo representan el 22 % en el campo de la inteligencia artificial, lo que supone un problema no solo para hoy, sino también para mañana, dice la UNESCO. “No podemos permitir que las desigualdades de la sociedad se reproduzcan o se amplíen en la ciencia del futuro”.

El documento anima a restablecer la confianza de los ciudadanos en la ciencia y recuerda que la investigación de hoy contribuye a configurar el mundo de mañana, por lo que es esencial dar prioridad al objetivo común de la humanidad de la sostenibilidad mediante una política científica ambiciosa.

 

FUENTE: NOTIWE- MADRI+D – SINCFUENTE: NOTIWEB MADRI+D SINC