FUNDACIÓN ISABEL GEMIO RECIBE EL PREMIO SEVERO OCHOA AL MÉRITO SANITARIO

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Isabel Gemio recogió el pasado viernes 28 de marzo el Premio Severo Ochoa de la Sociedad Europea Cultural, Social y Empresarial (SECSE), como reconocimiento a los 17 años de trayectoria de fomento a la investigación de la Fundación que preside.

El Premio supone un homenaje al esfuerzo y a una destacada trayectoria dedicada al progreso de la sociedad. De esta forma, este galardón reconoce la innovación, la vocación y el compromiso con el desarrollo de la medicina, la ciencia y la salud. Reconoce a quienes, con su talento y esfuerzo, han logrado hitos en sus especialidades y han redefinido la excelencia en la atención sanitaria en Europa. Un homenaje a aquellos que combinan conocimiento, bienestar y belleza para transformar vidas y construir el futuro de la salud.

El evento fue conducido por Jesús Álvarez. Los Premiado fueron: el Doctor Akram Loubad, la Doctora Faride Ojeda Claro, el psicólogo D. Rodolfo De Porras de Abreu, el Doctor Jorge De Vicente, el Doctor Jesús Ignacio Tornero Ruiz, D. Lucas Navarro Montaño y D. Josep Lluís Molero Plata y la Fundación Aless Lequio, representada por su Presidenta Dña Ana Obregón. La entrega de los galardones estuvo a cargo de la Dra. Eva Delpon Mosquera, catedrática en Farmacología en la Universidad Complutense de Madrid.

Durante su intervención, Isabel Gemio subrayó la importancia de la inversión en ciencia y la necesidad de fomentar la investigación para encontrar tratamientos que cambien la vida de quienes padecen estas patologías.

“La única manera de encontrar algo que cure lo incurable es investigando. Es un científico de un laboratorio y un científico de un laboratorio necesita recursos”, declaró la presidenta.

Isabel Gemio afirmó que se han logrado importantes avances, lo que genera gran esperanza. La Constitución reconoce el derecho a la salud y los derechos humanos, pero todavía hay muchas personas con enfermedades curables que enfrentan diariamente la falta de esperanza. Para ellas, la única luz está en la investigación.

La Fundación Isabel Gemio está a punto de dar un paso fundamental: abrir una convocatoria pública, un sueño que ha esperado 17 años para hacerse realidad. Esta iniciativa permitirá que cualquier investigador en España que trabaje en estas enfermedades pueda presentar su proyecto. El Comité Científico de la Fundación establecerá los requisitos. Además, se pondrá un especial énfasis en la tecnología y en herramientas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias.

Isabel Gemio expuso que “no se trata solo de un coste económico, sino de una responsabilidad social”. Aunque hay muchos aspectos por destacar, lo esencial es que este nuevo paso genera una gran ilusión. Para la Fundación Isabel Gemio, que lleva años impulsando la investigación, recibir un reconocimiento es un honor. Ser parte de un entorno de personas tan ilustres refuerza su compromiso de seguir trabajando por un futuro con más esperanza para todos.

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Asistencia de la Fundación Isabel Gemio al Grupo de salud, investigación y bienestar de la Asociación Española de Fundaciones 

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El grupo de trabajo sectorial de Salud, Investigación y Bienestar de la AEF se reunió  el martes, 25 de marzo, en sesión telemática, para acordar  y preparar las iniciativas y actividades para los próximos meses.

Se trató de algunas de las iniciativas y posibles actividades de acuerdo con las sugerencias recibidas por parte de los miembros del grupo para desarrollar y debatir:

  • Continuación del ciclo de “Humanización y excelencia en la gestión sanitaria”
  • Declaración del día mundial de la salud: 7 de abril.
  • Propuesta de otras actividades:
    • Jornada humanización y sociosanitario
    • Robótica. Lenguaje humano y lenguaje máquina
    • Debate bioético. Telemedicina
    • Salud única. One health
    • Salud física y mental
    • Encuentro con líderes sanitarios en el ámbito de la gestión y la política
    • Sesiones con especialistas de la salud
    • Participación en DEMOS 2025: 1 de octubre (Sevilla)
    • Otras actividades.
       

Este grupo está integrado por las siguientes fundaciones: EcoHumanityInnovacion; Eversheds Nicea; Fundación 360 para la Autonomía Personal; Fundación A.M.A.; Fundación Ahuce, Osteogénesis Imperfecta; Fundación Airamana; Fundación Alentia; Fundación Arte y Cultura; Fundación Asisa; Fundación Bamberg; Fundación Canis Majoris; Fundación Capgemini; Fundación Caser; Fundación Ceafa; Fundación Centro de Cirugía de Mínima Invasión Jesús Usón; Fundación Científica de la Asociación Española contra el Cáncer; Fundación Colisée; Fundación Damián Rodríguez Olivares; Fundación de Educación para la Salud; Fundación del Lesionado Medular; Fundación del Sector Publico Estatal Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III; Fundación del Transporte Sanitario de Asturias; Fundación Dental Española; Fundación Desarrollo Profesional y Formación Integral Médica – DEPFIM; Fundación Domingo Martínez; Fundación Dr. Pedro Guillén; Fundación Edad & Vida; Fundación en Emergencias y Catástrofes José María Ruiz; Fundación Espriu; Fundación Estatal Salud, Infancia y Bienestar Social F.S.P; Fundación Frutas Niqui Madrimport; Fundación GenesisCare; Fundación Germán Sánchez Ruipérez; Fundación Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama; Fundación Hermanos Álvarez Quirós; Fundación Hestia; Fundación Infancia Solidaria; Fundación Infantil Ronald McDonald; Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz; Fundación Instituto de la Inteligencia Libre; Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras; Fundación Juan Cruzado-Vértice Salud; Fundación Lilly; Fundación Luckia; Fundación MAPFRE; Fundación Miradas; Fundación Multiópticas; Fundación Mutual Médica; Fundación Mutualidad; Fundación Occident; Fundación ONCE para la Cooperación e Inclusión Social de Personas con Discapacidad; Fundación Oncológica Alivia; Fundación Oncosport Never Surrender; Fundación para el Conocimiento Madrimasd; Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunitat Valenciana; Fundación para la Protección Social de la OMC; Fundación Pondera Global; Fundación por la Investigación, Docencia e Innovación en Seguridad del Paciente; Fundación Porque Viven; Fundación Quirónsalud; Fundación Ramón Areces; Fundación Recover Hospitales para África; Fundación Sanitas; Fundación SEDISA; Fundación Stanpa; Fundación Tecnología y Salud; Fundación Tejerina; Fundación Valencian Graduate School and Research Network of Artificial Intelligence; Fundación Vianorte.

Fuente: AEF

La presidenta de la Fundación Isabel Gemio visita ‘Gente Maravillosa’ en Radio Televisión Canaria

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El lunes 24 de marzo, Gente Maravillosa emitió un programa especial a las 22:30, con la presentadora y periodista Isabel Gemio como invitada junto a Eloísa González. La Presidenta de la Fundación comentó la importancia de la investigación en enfermedades minoritarias que es la principal labor de la Fundación Isabel Gemio. Además de expresar sus vivencias personales expone un mensaje claro: “la ciencia y la investigación sirven para toda la sociedad”.

Enlace: rtvc

Programa completo: youtube

La Escuela Superior de Arte Dramático de Málaga organiza un musical solidario a favor de la Fundación Isabel Gemio

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La Escuela Superior de Arte Dramático de Málaga (ESAD) reafirma su compromiso solidario apoyando iniciativas que marcan la diferencia. Este año, el Reto Solidario ESAD Málaga 2024-2025 colabora con la Fundación Isabel Gemio a través de una función benéfica que no te puedes perder.

🎶 HEATHERS, EL MUSICAL 🎶
📅 28 de abril de 2025
⏰ 20:00 h
📍 ESAD Málaga
💰 Entrada: 4 €

Heathers, el musical es una comedia negra con música vibrante y una historia impactante sobre la presión social, la soledad y los desafíos de la adolescencia. Narra la historia de una adolescente inadaptada que logra entrar en la exclusiva pandilla de las Heathers. Su vida da un giro inesperado cuando conoce a un misterioso estudiante con el que inicia una relación que la lleva a involucrarse en una serie de asesinatos y traiciones. 

El musical, compuesto por veinticinco canciones, aborda temas como la soledad y la presión social, parodiando las películas juveniles de los años ochenta e incorporando elementos tabú como el suicidio adolescente y una crítica a la ansiada popularidad, temas relevantes para la sociedad porque son problemas que continúan asolando a los adolescentes en todo el mundo. 

¡Ven a disfrutar de un musical inolvidable y colabora con una gran causa!

¡Consigue tu entrada y únete al reto solidario!

Para conseguir tu entrada pincha en el siguiente enlace

Nueva reunión online del ERASMUS+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

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El 14 de marzo de 2025, el partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión online para analizar y supervisar el desarrollo de los resultados.

Durante el encuentro, se continuó trabajando en el progreso de los resultados intelectuales del proyecto, como la guía metodológica que estará traducida a varios idiomas y los kits educativos que además de estar disponibles en inglés y español contarán con recursos educativos abiertos muy variados, destinados a lograr una correcta inclusión de los estudiantes afectados por enfermedades raras en Formación Profesional (FP).

De esta forma, el proyecto hace partícipes a diferentes profesionales de la sanidad, la educación, los servicios sociales y el deporte cuya capacitación es esencial para desarrollar habilidades específicas que permitan responder adecuadamente a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras. Asimismo, el proyecto contará con una red de expertos en Enfermedades Raras que aportará asesoramiento y orientación.

Las enfermedades raras representan una serie de obstáculos que repercuten profundamente en la vida de quienes las padecen, entre los que se incluyen demoras en el diagnóstico, las cuales, en promedio, pueden prolongarse hasta cinco años. Además, su carácter crónico y progresivo impacta negativamente en la movilidad, la autonomía y la estabilidad emocional y económica de los pacientes y sus familias.

Durante la reunión, los socios continuaron preparando las actividades de difusión del proyecto. Además, el partenariado comenzó a preparar la agenda de la tercera y última reunión transnacional presencial del proyecto que tendrá lugar en Zagreb (Croacia) el lunes 26 de mayo de 2025.

NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Un descubrimiento sobre la causa genética de la enfermedad de Huntington abre nuevas vías de tratamiento

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Un estudio de la revista Cell revela que la enfermedad de Huntington se debe a la expansión somática de repeticiones ADN en el gen HTT, alcanzando niveles tóxicos tras décadas de acumulación. Esta condición hereditaria afecta a adultos y provoca deterioro cognitivo, movimientos involuntarios y síntomas psiquiátricos. La investigación del Instituto Broad de Harvard y MIT analizó más de 500,000 células cerebrales para comprender cómo la mutación daña específicamente a ciertas neuronas del estriado y por qué los síntomas tardan en aparecer.

Los resultados muestran que la expansión de repeticiones CAG se acelera con el tiempo y, al superar las 150 repeticiones, las neuronas pierden funcionalidad y mueren. Este proceso ocurre de manera asincrónica, lo que explica la progresión gradual de la enfermedad. Basándose en estos hallazgos, los investigadores proponen que frenar esta expansión genética podría ser una estrategia más efectiva que reducir la expresión de la proteína HTT.

Además, esta dinámica genética podría estar presente en otras enfermedades causadas por expansiones repetitivas de ADN, como la distrofia miotónica y algunas ataxias espinocerebelosas. La posibilidad de intervenir antes de que las células alcancen niveles tóxicos abre nuevas oportunidades terapéuticas. Este avance representa un paso importante en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas y sugiere nuevas estrategias para retrasar o incluso prevenir su desarrollo.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE SINC. «España es el líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras».

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El doctor Francesc Palau, investigador principal de distintas líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, destacado genetista e investigador, ha sido nombrado Presidente del Consejo Científico Asesor de Únicas SJD e Investigador Distinguido SJD.

Con una trayectoria de excelencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ha liderado importantes avances en la medicina genética y el estudio de enfermedades raras, centrando su investigación en patologías neuromusculares genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares ̶̶ neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ̶̶ , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.

En una entrevista en SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) el Dr. Palau declara que las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y suponen un desafío para la ciencia y la salud pública. España, junto con otros 20 países, presentará en mayo una resolución ante la Organización Mundial de la Salud para priorizar su diagnóstico y tratamiento. La detección precoz y las terapias avanzadas, como la terapia génica, están revolucionando el manejo de estas patologías, aunque aún persisten retos en su acceso y financiación.

El sistema sanitario español ha avanzado en la cobertura de estos tratamientos, pero existen diferencias entre comunidades autónomas en el cribado neonatal. La investigación sigue siendo clave, con España destacando en áreas como la anemia de Fanconi y la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.

Además, se apuesta por estrategias innovadoras como el reposicionamiento de fármacos, que busca nuevas aplicaciones para medicamentos existentes. Es fundamental ampliar el cribado neonatal en España para garantizar un diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la atrofia muscular espinal. Aunque la cobertura varía entre comunidades, se prevé una mejora con la inclusión de más patologías y la incorporación de la secuenciación genómica.

El Dr. Palau declara que el futuro de la investigación pasa por la edición genética y otras terapias emergentes, que podrían transformar el pronóstico de muchas enfermedades raras. Sin embargo, es fundamental un debate ético y científico sobre su aplicación. Con iniciativas como las promovidas por el Dr. Palau, España sigue consolidándose como un referente en la lucha contra estas enfermedades.

Fuentes:

sinc

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Fundación Isabel Gemio recibe el Premio de Honor del Jurado por su compromiso con la investigación en la V Edición de los Premios Fundación Zaballos

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La V Edición de los Premios Fundación Zaballos se celebró el 28 de febrero de 2025 en el Hotel InterContinental de Madrid, consolidándose como un referente en el reconocimiento de la defensa de los derechos y libertades constitucionales.

El evento contó con la presidencia de honor de Su Majestad el Rey D. Felipe VI y la presencia de S.A.R. la Infanta Dña. Elena, quien entregó los premios de honor. Más de 350 asistentes participaron en la gala, que también fue transmitida en streaming.

“Nuestro objetivo es ser un motor de cambio, promoviendo iniciativas que impulsen la transparencia, la equidad y el respeto a los derechos fundamentales”, declaró la Presidenta de la Fundación Zaballos, Emilia Zaballos.

Los premios reconocieron a personalidades e instituciones destacadas en justicia, derechos humanos, arte, defensa y acciones humanitarias a nivel nacional e internacional.

Premio de Honor del Jurado a la Fundación Isabel Gemio

El galardón fue entregado a Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre, por su compromiso con la investigación de enfermedades raras y su apoyo a las familias afectadas. El premio fue entregado por Boris Izaguirre, periodista, presentador, guionista y escritor.

En su discurso, Isabel Gemio resaltó los 17 años de labor de su fundación, denunciando la falta de tratamientos y recursos para las personas afectas y sus familias. Subrayó la importancia de la colaboración entre fundaciones y reivindicó que la esperanza debería ser un derecho constitucional, ya que, sin ella, la vida de los pacientes se vuelve aún más difícil. Del mismo modo, subrayó la relevancia del trabajo en equipo entre todas las fundaciones, destacando que solo a través de la cooperación y el respaldo mutuo será posible progresar en la búsqueda de soluciones y elevar la calidad de vida de quienes más lo requieren.

La ceremonia contó con la actuación de destacados artistas como Tamara, Lucía Benavides y Carlos Peralías, Klaudya y Simarro, aportando un toque especial a la gala. Además, el evento fue conducido por reconocidos periodistas y presentadores: Patricia Betancort, Javier Barroso y Ana Terradillos.

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