Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

Un equipo de investigación internacional liderado por la Dra Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM, centro mixto CSICUAM) en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones –mediante técnicas de edición genética CRISPR–, una mutación de la proteína MCT8, encargada del transporte de hormonas tiroideas al interior celular.

Los pacientes con mutaciones en esta proteína padecen el síndrome Allan- Herndon-Dudley, una enfermedad rara que se manifiesta con graves alteraciones neurológicas y en la que cada paciente puede presentar una mutación diferente de MCT8.

En este trabajo, publicado en Neurobiology of Disease, se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes.

“El desarrollo de modelos avatares que reproduzcan de forma fiel las alteraciones de los pacientes con esa misma mutación es el primer paso hacia una terapia dirigida. Concretamente, es la base para poder estudiar la posible “reparación genética” de esa mutación en un modelo animal y evaluar si se consigue evitar o revertir las graves alteraciones neurológicas que existen en estos pacientes”, justifica la importancia del estudio Carmen Grijota, investigadora del Departamento de Biología Celular de la UCM y del IIBM.

FUENTE: madri+d

La revista científica Cells publica un nuevo estudio desarrollado por Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio

La revista científica ‘Cells’, con casi un 7,7 de factor de impacto, ha publicado los resultados de un estudio sobre las modificaciones de autofagia en distrofia miotónica tipo I, desarrollado por investigadores del Grupo Park con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio.

Grupo Park lleva 20 años estudiando los mecanismos moleculares que están implicados en la etiología de enfermedades neurodegenerativas. Está Integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y en el Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE).

Desde el centro de investigación nos aseguran que siguen trabajando en la misma línea de distrofia miotónica tipo I y en breve esperan poder ofrecer más resultados tangibles.  

Puedes acceder a la publicación en el siguiente enlace: CELLS

PRENSA: SIGLO XXI

Un estudio cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio avanza en el conocimiento de una mutación responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

Un estudio multicéntrico español, cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio, ha profundizado en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina que es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El trabajo sugiere que esta mutación (deleción de los exones 45-55) podría utilizarse como modelo para la terapia génica ventajosamente frente a otras alternativas que están actualmente en fase de experimentación.

La investigación ha sido liderada por Juan Jesús Vílchez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, en colaboración con el grupo que lidera Pía Gallano del Hospital San Pau de Barcelona. También han participado numerosos centros hospitalarios de España y unidades de investigación del IIS La FE, la Universitat de València y la Universidad Autónoma de Barcelona.

Más información en los siguientes enlaces:

CIBERISCIII

DiCYT

iSanidad

¿Conoces las historias #youthwithcourage de septiembre?

Descubre a los protagonistas de las historias de septiembre:

  • Sara tiene 24 años y sufre una desproporción genética del tipo de fibras musculares, debido a la mutación del gen RHNO.
  • Laura sufre la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT). Fue diagnosticada cuando tenía 7 años.
  • Mónica tiene 21 años y sufre tres síndromes raros: síndrome de Wilkie, síndrome del Cascanueces y síndrome de May-Thurner.
  • Antonio tiene 19 años y sufre Distrofia Muscular de Becker (DMB).

El proyecto, cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea, tiene por objeto la sensibilización y concienciación sobre enfermedades raras a los jóvenes, su participación y el intercambio de buenas prácticas entre distintos socios que participan en la iniciativa:

  • Fundación Isabel Gemio (España)
  • Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España)
  • Parent Project APS per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia)
  • Charcot-Marie-Tooth et Neuropathies Peripheriques (Francia)
  • Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)

El Ministerio de Sanidad acredita 21 nuevas unidades de referencia en enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad ha acreditado 21 unidades como centro, servicio o unidad de referencia (CSUR) en hospitales ubicados en Madrid, Cataluña, Andalucía, País Casco y Cantabria. Estas unidades son referentes en enfermedades de baja prevalencia y han sido designadas a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS). De estas nuevas incorporaciones, quince incluyen al área pediátrica mientras que los otros seis son específicos para la atención de adultos.

Por otro lado, ha aprobado los criterios para la designación y acreditación de nuevos centro que incluyen a las enfermedades raras como la atresia de esófago compleja, la enfermedad infamatoria intestinal pediátrica, los trastornos de la conducta de la alimentación de la primera infancia que implican dispositivos de soporte artificial, hepatopatías complejas pediátricas o la enfermedad vascular hepática compleja en el adulto; y procedimientos como la extracción de electrodos o la cirugía preservadora de la válvula aórtica en adultos o el tratamiento endoscópico avanzado mediante POEM en acalasia primaria tipo III del adulto.

FUENTE: Feder