30 de junio- Día Internacional de la Artrogriposis Múltiple Congénita

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Hoy, 30 de junio, se conmemora el Día Internacional de la Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), un conjunto de síndromes neuromusculares no progresivos presentes al nacer que provocan debilidad muscular, contracturas y rigidez articular. Aunque suele afectar principalmente a brazos y piernas—y en ocasiones a la columna vertebral y a órganos internos—la AMC tiene su origen durante la gestación y, en algunos casos, cuenta con base genética.

Los expertos recuerdan que las causas exactas siguen sin definirse. Factores miopáticos, neuropáticos, alteraciones en la circulación sanguínea o la restricción de movimiento intrauterino pueden limitar la movilidad fetal; asimismo, enfermedades maternas como esclerosis múltiple, diabetes mellitus o miastenia grave se asocian a la condición.

Según datos de la plataforma europea Orphanet, la prevalencia estimada es de 5,7 casos por cada 100 000 nacimientos vivos, lo que equivaldría a alrededor de 3 000 personas en España. Se han descrito más de 400 tipos de AMC—desde la amioplasia hasta diversos síndromes distales—, todos ellos crónicos y sin tratamiento curativo. Las asociaciones de pacientes subrayan la necesidad de un abordaje multidisciplinar continuado.

Desde Fundación Isabel Gemio hacemos un llamamiento a reforzar la investigación y garantizar el acceso a tratamientos de por vida, recordando que la detección temprana y la intervención integral marcan la diferencia.

 

Fundación Isabel Gemio visita la Fundación Lesionado Medular

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Fundación Isabel Gemio tuvo la oportunidad de participar en un nuevo Encuentro de la Discapacidad organizado por la Fundación Lesionado Medular (FLM). Estos encuentros tienen lugar dentro del marco de las acciones de sensibilización social que la fundación organiza con periodicidad y cuyo objetivo principal es el desarrollo de un espacio donde dialogar en relación con la diversidad funcional, la corresponsabilidad en los cuidados y la inclusión.

Esta fundación sin ánimo de lucro que cuenta con más de 25 años de experiencia ofrece una atención integral para personas con Lesión Medular, mejorando así la calidad de vida de miles de personas.

Además de fomentar la independencia y autogestión de los usuarios a diario, la fundación ofrece atención las 24 horas del día contando con más de 50 auxiliares. Asimismo, está formada por una gran variedad de especialistas que aseguran un seguimiento clínico en diferentes campos como la Unidad de Psicología clínica, Unidad de NeuroUrología, Unidad de Ginecología y Obstetricia o Unidad de Podología, entre otras.

La fundación está formada a su vez por un Centro de Rehabilitación y un Centro Residencial donde se ofrece un amplio abanico de actividades de ocio, planes por la ciudad de Madrid y formaciones en diferentes ámbitos.

Durante el evento, al que asistieron representantes de instituciones, medios de comunicación, profesionales del ámbito social y personas con discapacidad, se destacó la importancia de continuar sensibilizando a la sociedad sobre problemáticas que aún permanecen invisibilizadas, como las enfermedades raras y la falta de una accesibilidad efectiva.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a la Fundación del Lesionado Medular por su cálida acogida y por permitirnos participar en uno de sus almuerzos compartidos. Ha sido una experiencia enriquecedora conocer de primera mano la admirable labor que realizan día a día en favor de las personas con lesión medular.

Nos ha impresionado profundamente el compromiso, la profesionalidad y la atención integral que brindan a sus usuarios, así como la pasión con la que trabajan por fomentar su autonomía y calidad de vida. Especial mención merecen los equipos de especialistas y auxiliares que, con dedicación y empatía, hacen posible una atención continuada, diversa y humana. Del mismo modo, agradecemos especialmente al Presidente Ken Mizukubo, a la Directora Susana Martín y a Francisco Vañó por fomentar un diálogo tan enriquecedor.

Gracias por abrirnos las puertas de vuestro centro y mostrarnos el corazón de un proyecto que es, sin duda, un referente de inclusión, innovación y humanidad.

Más información: Fundación Lesionado Medular

23 de junio – Día Internacional Síndrome Dravet

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Hoy, 23 de junio, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad neurológica grave de origen genético que se manifiesta durante el primer año de vida. Esta forma rara de epilepsia, de difícil control, afecta a aproximadamente uno de cada 16.000 recién nacidos y se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas y recurrentes que comprometen el desarrollo general de los niños.

Descrito por primera vez por la doctora Charlotte Dravet en 1978, este síndrome pertenece al grupo de las canalopatías, debido a alteraciones genéticas—especialmente mutaciones en el gen SCN1A—que afectan el funcionamiento de los canales de sodio del sistema nervioso. A medida que progresa, la enfermedad se acompaña de otros desafíos importantes: retrasos en el desarrollo, trastornos del lenguaje, dificultades motoras, problemas de sueño y alteraciones del comportamiento, entre muchos otros.

Actualmente, las opciones terapéuticas son limitadas y los cuidados requeridos impactan profundamente en la vida de las familias.

Este día nos invita a visibilizar la realidad de quienes viven con esta enfermedad, a impulsar la investigación científica y a promover un mayor apoyo para las familias. La esperanza está puesta en la ciencia y en la solidaridad.

 

Petición para incluir todas las enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas en la Ley ELA

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¡Por una Ley ELA realmente inclusiva!

Desde la Fundación Isabel Gemio pedimos al Ministerio de Sanidad que el futuro Real Decreto no excluya a miles de personas. Que incluya todas las enfermedades raras neuromusculares y neurodegenerativas reconocidas por Orphanet y aquellas que cumplan criterios de gravedad, dependencia y necesidad de cuidados especiales.

Limitar la lista sería injusto. Cada vida cuenta, cada enfermedad importa.

Firma y comparte la petición. ¡Tu apoyo puede marcar la diferencia!

Enlace para firmar:

https://chng.it/Y5WYkV4WrN

La Fundación Isabel Gemio celebra un evento multiplicador del Programa Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS en la sala de Representación de la Comisión Europea en España

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Madrid, 18 de junio de 2025.  La Fundación Isabel Gemio ha celebrado el evento multiplicador del proyecto Erasmus+ KITS DE AYUDA EDUCATIVA EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS cofinanciado por la Unión Europea, en Madrid, en la sala de Representación de la Comisión Europea en España.

Este proyecto cuenta con el objetivo principal de transformar la Formación Profesional (FP) en una educación más inclusiva y accesible para personas afectadas por Enfermedades Raras. Asimismo, esta iniciativa se centra en la capacitación de futuro profesionales estableciendo una innovadora estrategia de trabajo entre docentes de FP y expertos en Enfermedades Raras. De esta manera, los docentes podrán incluir módulos relativos a Enfermedades Raras e implementar métodos educativos inclusivos.

Durante la primera parte del evento, Lucas González Ojeda, como Director en funciones de la Comisión Europea en España, expuso el compromiso europeo de invertir recursos en investigación y la importancia de destinar fondos europeos para contribuir a ello. Del mismo modo, Begoña Martín, directora de la Federación ASEM, incidió en la importancia de llevar a cabo proyectos de esta índole para continuar luchando a diario por visibilizar y mejorar la vida de miles de personas y familias que se encuentran afectadas por alguna enfermedad minoritaria.

En la segunda parte del encuentro, se presentaron los principales resultados del proyecto que se encontrarán disponibles en los próximos meses en la web. Acto seguido, pudimos disfrutar del testimonio de Bruno Oppizzio, estudiante del Grado de Gestión Administrativa. El evento finalizó con un turno de preguntas y reflexiones que aportaron valor y profundización en el intercambio de ideas entre los presentes.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos a todos los asistentes y a la Oficina de Representación de la Comisión Europea en España por acogernos y por su excelente gestión y atención que siempre nos proporciona.

NUEVA NOTICIA DE ITALFARMACO. La Comisión Europea aprueba Duvyzat® para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

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El pasado viernes 6 de junio la Comisión Europea (CE) otorgó la autorización condicional de comercialización de Duvyzat® (givinostat), un innovador tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este fármaco, un inhibidor de las histonas deacetilasas (HDACs), está indicado para niños a partir de los seis años que aún pueden caminar y que estén en tratamiento con corticosteroides, sin importar la mutación genética específica que cause la enfermedad.

La DMD es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta mayoritariamente a niños varones, generalmente diagnosticados entre los 2 y los 5 años. La enfermedad impide la producción de distrofina funcional, una proteína crucial para la estabilidad de las fibras musculares. Esto desencadena un proceso degenerativo caracterizado por inflamación crónica, deterioro muscular y, finalmente, pérdida de funciones motoras vitales como la respiración y la función cardíaca. Con una incidencia estimada de 1 caso por cada 5.050 nacimientos masculinos, la DMD representa una de las formas más severas de distrofia muscular infantil.

La aprobación europea sigue a la recomendación favorable emitida por el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la EMA el pasado 25 de abril. Duvyzat® estará disponible en los 27 países miembros de la Unión Europea, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega. La compañía trabaja ya con autoridades sanitarias y distribuidores para garantizar un acceso rápido al medicamento en toda la región.

Resultados prometedores del ensayo clínico EPIDYS

La decisión de la CE se basó en los datos obtenidos del ensayo clínico de fase 3 EPIDYS, que evaluó la eficacia y seguridad del fármaco en 179 niños que recibieron Duvyzat® o placebo junto con corticosteroides. El estudio alcanzó su objetivo principal, mostrando una mejora significativa en el tiempo requerido para subir cuatro escalones, así como resultados positivos en pruebas complementarias como la escala de marcha North Star (NSAA) y resonancias para medir la infiltración grasa.

Uno de los datos más relevantes fue la reducción del 40% en la pérdida acumulada de funciones motoras según la NSAA. Además, el perfil de seguridad fue favorable, con efectos adversos principalmente leves o moderados. Estos resultados fueron publicados en la revista The Lancet Neurology en marzo de 2024.

La autorización de comercialización por parte de la CE es de carácter condicional, lo que significa que Italfarmaco deberá continuar aportando datos que confirmen el beneficio terapéutico de Duvyzat®. No obstante, este hito se suma a la reciente aprobación del fármaco por parte de la FDA en Estados Unidos (marzo de 2024) y la MHRA en el Reino Unido, tanto para pacientes ambulantes como, en el caso británico, para pacientes no ambulantes bajo una autorización condicional.

Duvyzat® ha sido desarrollado en colaboración con la Fundación Telethon y la organización Duchenne Parent Project (Italia). Duvyzat® actúa regulando la actividad anómala de las HDACs en el músculo afectado, ayudando así a restaurar procesos celulares esenciales para el mantenimiento y la regeneración muscular. Su mecanismo de acción no depende del tipo de mutación en el gen DMD, lo que lo convierte en una opción accesible para una gran mayoría de pacientes.

Fuente: Italfarmaco / Duchenne Parent Project España

Diario Médico

Fundación Isabel Gemio asiste a la Jornada «Por un enfoque integral en enfermedades raras: Desafíos y oportunidades» organizada por el CSIC en una nueva iniciativa en el el marco de su programa de Itinerario Cicerón

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El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha celebrado la jornada “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades”, una nueva iniciativa en el marco de su Programa de Itinerarios CICERON. Con esta propuesta, el CSIC pretende acercar la ciencia desarrollada en sus laboratorios a gestores políticos, empresas, periodistas y otros agentes sociales, con el objetivo de reforzar el papel de la ciencia y la innovación en la resolución de desafíos alineados con el objetivo europeo de Autonomía Estratégica, centrado en cuatro pilares clave: salud, digitalización, alimentación y energía.

La jornada se estructuró en dos partes. La primera tuvo lugar en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), donde los asistentes visitaron diversos servicios científico-técnicos como RMN Biomédica Sebastián Cerdán, Genómica, Histología, Microscopía y Evaluación Neurofuncional No Invasiva. La jornada inició con la bienvenida ofrecida por Ana Castro, vicepresidenta de Innovación y Transferencia del CSIC, y Pilar López Larrubia, directora del IIBM. Castro destacó el objetivo de los Itinerarios Cicerón: promover un espacio de diálogo y colaboración, propicio para generar ideas conjuntas frente a retos sociales.

En este recorrido, los investigadores mostraron su labor diaria y los avances alcanzados en cada una de estas áreas.

La segunda parte se desarrolló en el Espacio Converge-CSIC, con una sesión científica dedicada a la proyección de vídeos y la exposición de distintas líneas de investigación impulsadas por la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC). Se presentaron las siguientes investigaciones:

  1. Luisa Botella, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas(CIB-CSIC, Madrid): Investigación personalizada junto con médicos y pacientes, en enfermedades raras vasculares
  2. Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB- CSIC, Madrid): Modelos animales para entender mejor las enfermedades raras y poder aprender a curarlas.
  3. Belén Pérez, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM, Madrid): Investigación para transformar la vida de quienes viven con enfermedades metabólicas hereditarias.
  4. Pascual Sanz, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC, Valencia): Conocer mejor la enfermedad de Lafora, una forma ultrarara de epilepsia mioclonica progresiva.
  5. María Ángeles Balboa, investigadora del Instituto de Biomedicina y Genética Molecular de Valladolid (IBGM, CSIC-UVa, Valladolid): Descifrando el código oculto de los lípidos en enfermedades raras autoinflamatorias.
  6. Ricardo Escalante Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM, Madrid): Cuando la autofagia falla: mecanismos y modelos celulares en enfermedades raras.

La jornada culminó con un coloquio moderado por la Dra. Pilar López-Larrubia, directora del IIBM, donde se compartieron las principales conclusiones del encuentro. Entre ellas, se destacó la importancia de adoptar un enfoque integral en las enfermedades raras, adaptando las estructuras a las capacidades, y considerando aspectos clave como el diagnóstico, las terapias, el papel de la sociedad, la calidad de vida y la transferencia del conocimiento científico a la realidad material.

Asimismo, se subrayó la necesidad urgente de trasladar las terapias a las personas que las necesitan, evitando que la investigación se quede únicamente en la fase básica. También se puso el foco en los retos asociados al alto coste de acceso a los tratamientos, pese a la existencia de numerosos ensayos clínicos. Por último, se abordó la relevancia de concienciar a las compañías farmacéuticas y el impacto positivo que pueden tener las nuevas tecnologías y la inteligencia artificial en el diagnóstico precoz de las enfermedades raras.

Web del IIBM

Web de la RER-CSIC

Vídeo general

Entrevista a Luisa Botella

Entrevista a Lluis Montoliu

Entrevista a Belén Pérez

Entrevista a Pascual Sanz

Entrevista a Maria Ángeles Balboa

Entrevista a Ricardo Escalante  

Comenzamos las pruebas piloto del Erasmus+ Kits de ayuda educativa en el ámbito de las Enfermedades Raras con profesores de Formación Profesional del Colegio Internacional GNicoli

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Fundación Isabel Gemio, entidad coordinadora del proyecto cofinanciado por la Unión Europea, se reunió el miércoles 11 de junio en el Colegio Internacional G Nicoli en Madrid para llevar a cabo las primeras pruebas piloto.

Durante las pruebas, participaron profesores del Grado Medio de Cuidados Auxiliares de Enfermería, Grado Medio de Técnico de Guía en el Medio Natural y de Tiempo Libre y Grado Superior de Enseñanza y Animación Sociodeportiva.

Queremos agradecer al Colegio Internacional GNicoli por ceder su espacio y su tiempo para llevar las pruebas a cabo y a todos los profesores por su participación y entrega.

¡Seguimos trabajando!

11 de junio – Día Internacional Síndrome KBG

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El Síndrome de KBG es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11. Aunque poco conocido, hasta hoy se han identificado más de 150 casos en todo el mundo.

El diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de KBG. Juntos podemos apoyar su visibilidad y mejorar el conocimiento sobre esta condición.

Juntos podemos apoyar su visibilidad y mejorar el conocimiento sobre esta condición.

La Fundación Isabel Gemio celebra un evento multiplicador del Proyecto Erasmus+ KITS DE AYUDA EDUCATIVA EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS el 18 de junio en la sala de Representación de la Comisión Europea en España

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Fundación Isabel Gemio presentará el proyecto Erasmus+ ‘Kits de ayuda educativa en el ámbito de las Enfermedades Raras. Llevar la realidad de las Enfermedades Raras a la Formación Profesional’ cofinanciado por la Unión Europea el Miércoles 18 de junio de 10:00 a 12:00 horas en la Sala de Representación de la Comisión Europea / Paseo de la Castellana, 46 (Madrid).

Entrada gratuita con registro previo.

¡Os esperamos!

Enlace para conseguir tu entrada:

https://www.eventbrite.es/e/entradas-presentacion-del-erasmus-kits-educativos-el-ambito-de-enfermedades-raras-1380701969759?aff=oddtdtcreator