Os invitamos a la presentación de la red You’re Not Alone en favor de las enfermedades raras

El próximo lunes, 16 de diciembre, la Fundación Isabel Gemio presentará la red ‘You’re Not Alone’ como parte del proyecto Erasmus+ ‘Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’, cofinanciado por la Unión Europea. La red compuesta por organizaciones nacionales e internacionales se plantea los siguientes objetivos:

  1. Fomentar la inversión en investigación sobre enfermedades raras: Promover y apoyar iniciativas que impulsen la financiación y el desarrollo de estudios científicos, ensayos clínicos y programas de investigación que mejoren el conocimiento, tratamiento y atención de las ER.
  2. Promover la inclusión y participación de los jóvenes con enfermedades raras: Implementar el proyecto «Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión’ destinado a crear programas de mentoría que faciliten la inclusión social, educativa y laboral de jóvenes afectados por ER, garantizando su plena participación en la sociedad.
  3. Constituirse como asesor reconocido en enfermedades raras: Fortalecer la capacidad de la red para ofrecer asesoramiento experto a los gobiernos nacionales y a las instituciones europeas en materia de enfermedades raras, influyendo en la elaboración de políticas públicas y estrategias de atención sanitaria y social.

Invitamos a organizaciones sociales, entidades del ámbito de la mentoría y la educación, investigadores y científicos, así como miembros de la administración pública, a acompañarnos y unirse a nuestra red. El acceso es gratuito hasta completar aforo. Puedes registrarte en el siguiente link:

https://www.eventbrite.es/e/entradas-presentacion-de-la-red-youre-not-alone-1097964253639?aff=oddtdtcreator

El evento tendrá lugar el próximo

  • 16 de diciembre
  • 12:00 a 14:00 horas
  • Colegio Internacional G. Nicoli (P.º de Eduardo Dato, 4, 28010, Madrid)

¡Os esperamos!

NOTICIA DE ONDA REGIONAL: Encarna Guillén. «Queremos crear una plataforma federada de datos que esté disponible para trabajar con las enfermedades raras»

La Dra. Encarna Guillén, exjefa de la sección pediátrica de La Arrixaca y actual líder del programa Únicas del Hospital de San Joan de Déu (Barcelona) de atención a niños con enfermedades raras, se muestra especialmente comprometida con la mejora de la atención y el tratamiento hacia estos pacientes. Esta iniciativa, conformada por una treintena de centros hospitalarios en España, pretende facilitar la información de más de siete mil enfermedades raras con el propósito de mejorar el diagnóstico y la entrada a terapias más evolucionadas. Si bien el proyecto se inicia con enfermedades raras pediátricas, este pretende expandirse a otros ámbitos y sectores de la medicina mediante la consolidación de equipos interdisciplinares.

Fuente: madrimasd

Nueva reunión online del Erasmus+ KIT EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El pasado jueves, 7 de noviembre de 2024, los socios del proyecto Erasmus+ Kits Educativos en el Ámbito de las Enfermedades Raras, cofinanciado por la Unión Europea, celebraron una nueva reunión online. Durante el encuentro, se puso en común el estado de los trabajos de la guía metodológica y los kits educativos diseñados para mejorar la inclusión de estudiantes afectados por enfermedades raras en la Formación Profesional (FP). La iniciativa también incluye la formación de profesores y estudiantes de FP en los sectores de sanidad, servicios sociales y deporte, fomentando competencias específicas para abordar las necesidades de las personas afectadas por estas patologías.

Las enfermedades raras plantean numerosos desafíos que impactan significativamente en la vida de quienes las padecen, incluyendo retrasos en el diagnóstico que, en promedio, pueden tardar hasta cinco años. Además, su naturaleza crónica y progresiva afecta a la movilidad, la independencia y la estabilidad emocional y financiera de los pacientes y sus familias. Sin embargo, estos desafíos también pueden fortalecer la cohesión familiar y fomentar una mayor empatía en el entorno social y profesional.

Durante la reunión, los socios decidieron que la segunda reunión transnacional del proyecto se celebrará en Barcelona el viernes, 24 de enero de 2025. La reunión permitirá a los socios evaluar los avances del proyecto y continuar colaborando y trabajando para garantizar la efectividad y accesibilidad de los resultados.


NOTICIA DE MADRIMASD: Las enfermeras. Profesionales clave en la atención a enfermedades poco frecuentes.

La Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid han publicado mediante un estudio un esquema de habilidades y conocimientos para mejorar la atención de pacientes con enfermedades mayoritariamente de origen genético que cuentan con la necesidad de cuidados especializados.  De este modo, estas competencias, como puede ser la derivación a otros especialistas, mejoran no solo la vida de los pacientes sino también de sus familias.

Este estudio, que se encuentra disponible en la revista Enfermería Clínica, expresa, asimismo, la importancia de fijar de manera clara y concisa los programas para pacientes con enfermedades poco frecuentes. De esta forma, la especialización de las enfermeras es una herramienta esencial para el cuidado de estos pacientes mejorando así su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

Fuente: madrimasd

La Fundación Isabel Gemio asiste a las Jornadas de apoyo inicial para asociaciones para la cooperación (KA220, KA210) Convocatoria Erasmus+ 2024

Barcelona, 20 y 21 de noviembre de 2024. La Fundación Isabel Gemio participó en las jornadas organizadas por el Servicio Español para la Internacionalización de la Educación (SEPIE) en Barcelona donde el director de la Unidad de Educación Superior, José Manuel González Canino, expuso los resultados de la convocatoria Erasmus+ 2024 en España.

Durante el primer día, se ofreció una imagen esclarecedora de los primeros pasos a seguir en los proyectos de Asociaciones para la cooperación, así como el convenio de subvención y las diferentes herramientas para la gestión de proyectos KA2. Del mismo modo, varios asesores técnicos docentes de SEPIE explicaron de manera detallada el funcionamiento y la finalidad del informe continuo y periódico, del acuerdo de consorcio y del diseño de la web KA2. Este día finalizó con unas sesiones prácticas en grupo donde se trabajó en algunas cuestiones como la optimización y calidad de los resultados o cómo lograr el mayor impacto de los proyectos.

En el segundo día de las jornadas, tuvo lugar una mesa redonda intersectorial dirigida por la directora de la unidad de Formación Profesional y Europass de SEPIE, María Gómez Ortueta, donde se ofrecieron tres exitosos ejemplos de proyectos K220 Y K210. A continuación, se presentaron  diferentes cápsulas Erasmus+ con diferentes asesores técnicos de SEPIE sobre el modelo de financiación basado en importes a tanto alzado, la enseñanza y el aprendizaje de lenguas en Erasmus+, el uso de licencias abiertas en los resultados de los proyectos y en los materiales educativos y, finalmente, la importancia de la inclusión.

Gracias a estas jornadas se han aprendido aspectos de vital importancia no solo para la correcta ejecución de los proyectos Erasmus+ sino también para el correcto seguimiento de estos de manera que se logren unos resultados óptimos, de calidad y capaces de generar impacto en el conjunto de la sociedad.

Fundación Isabel Gemio impulsa nuevas mentorías en el marco del proyecto Erasmus+ Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión

Esta semana, la Fundación Isabel Gemio ha realizado varias reuniones de formación de mentores y aprendices para iniciar nuevas relaciones de mentoría dentro del programa Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, un proyecto cofinanciado por la Unión Europea.

Tras las pruebas piloto realizadas durante el verano, los nuevos mentores y aprendices iniciarán sus relaciones utilizando las mejoras implementadas gracias a las valiosas experiencias y prácticas que nos han transmitido los anteriores participantes.

El proyecto tiene como objetivo principal la creación de una red europea de jóvenes afectados por enfermedades raras o minoritarias, proporcionando un espacio de crecimiento personal y social. A través de estas mentorías, los participantes trabajan en el fortalecimiento de su confianza y autoestima, el reconocimiento de sus propias fortalezas y la adquisición de herramientas para establecer metas claras y organizar prioridades de forma efectiva.

De esta forma, la Fundación Isabel Gemio mantiene su compromiso con la inclusión y el empoderamiento de los jóvenes con especial atención a los afectados por enfermedades minoritarias. 

NOTICIA DE MADRIMASD: Revelan que la administración prenatal de Coenzima Q10 previene la disfunción muscular en enfermedades mitocondriales

El estudio publicado en la revista Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle llevado a cabo por el centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Junta de Andalucía junto al King’s College de Londres demuestra la posibilidad de prevenir la disfunción muscular en enfermedades mitocondriales mediante la suplementación prenatal con Coenzima Q10 (CoQ10).

Las conclusiones del estudio revelan, asimismo, la posibilidad de proteger la función muscular a lo largo de toda la vida llegando incluso a eludir el desgaste a causa del envejecimiento. Del mismo modo, el diagnóstico temprano y la intervención prenatal en pacientes con déficit de Coenzima Q10 suponen elementos clave para lograr una recuperación parcial. Este estudio demuestra cómo la investigación de tratamientos eficaces para las enfermedades mitocondriales podría dar lugar a nuevos enfoques preventivos que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías.

Fuente: madrimasd

CONCURSO DE DISEÑO – Nueva mascota oficial de la Fundación Isabel Gemio

 ¡CONCURSO DE DISEÑO!

¿Tienes talento para el diseño y una mente creativa? ¡Esta es tu oportunidad de brillar! Estamos buscando la nueva mascota oficial de Fundación Isabel Gemio y queremos que nos ayudes a diseñarla.  

¿Qué estamos buscando?

La cebra es un ícono de los pacientes con enfermedades raras, gracias a un médico en la década de 1940 que le enseñó a los estudiantes de medicina la regla «si escuchas un galope, piensa en caballos, no en cebras». En ese momento, era un consejo práctico sospechar de las causas más probables de la enfermedad y sus síntomas. Pero décadas más tarde, se identificaron 7,000 enfermedades raras y el consejo de caballos vs cebras volvió a sus mentes. Los defensores de las enfermedades raras adoptaron a la cebra como un símbolo.

Buscamos una mascota CEBRA que represente nuestros valores: Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras. ¡Debe ser única, divertida y memorable!

¿Cómo participar?

  1. Diseña tu mascota en formato digital siguiendo los requisitos técnicos que explicamos a continuación. La mascota debe representar una cebra. Se recomienda incluir elementos relacionados con la ciencia y la investigación como microscopios, tubos de ensayo, probetas, etc.
  2. Envía tu diseño a dirección@fundacionisabelgemio.com antes del 15 de enero de 2025.
  3. El equipo de FUNDACIÓN ISABEL GEMIO seleccionará al ganador. ¡Asegúrate de que tu diseño sea espectacular!

¡No te pierdas la oportunidad de dejar tu huella en nuestra labor!

La mascota se utilizará para desarrollar productos solidarios que nos ayudarán a recaudar fondos para financiar nuestros líneas de investigación en colaboración con universidades y hospitales públicos.

¡Esperamos ver tus increíbles diseños!


Requisitos técnicos:

1. Formatos de archivo recomendados:

  1. .AI (Adobe Illustrator): Es el formato nativo de Illustrator y permite mantener la calidad del diseño al escalarlo.
  2. .PNG: Ideal para web, ya que permite transparencias y es de alta calidad.
  3. .JPG: Formato común para imágenes, pero no permite transparencia y la compresión puede reducir la calidad.
  4. .PDF: Puede incluir tanto gráficos vectoriales como rasterizados y es adecuado para impresión.

2. Resolución:

  1. Para logos en formato rasterizado: Se recomienda una resolución mínima de 300 ppi (píxeles por pulgada).
  2. Versatilidad en diferentes tamaños: Debe ser legible y reconocible tanto en tamaños pequeños como grandes, manteniendo la calidad.

3. Espacios de color:

  1. RGB: Para diseños que se mostrarán en pantallas (web, televisión, dispositivos digitales).
  2. Variante en blanco y negro: Asegura que el logo o mascota tenga una versión monocromática, lo que es esencial para su aplicación en documentos donde no se permite el uso de color.

4. Transparencia y fondos:

  1. Transparencia: El archivo debe permitir la transparencia (formato .PNG, .SVG, o .AI), especialmente si el logo o la mascota se usará sobre diferentes fondos.
  2. Versiones con fondo: Proporcionar versiones con diferentes fondos o con fondo transparente es útil para asegurar su versatilidad.

5. Tamaño del archivo:

  1. Optimización: Aunque la calidad es crucial, el archivo debe estar optimizado para no ser excesivamente pesado, especialmente para uso web o en aplicaciones donde la carga rápida es importante.

Fundación Isabel Gemio estuvo presente en la entrega de Premios AELMHU 2024

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) dio a conocer el fallo del Jurado de la VI Edición de sus Premios el pasado viernes, 8 de noviembre. Con estos galardones, AELMHU reconoce la contribución de instituciones, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud en el ámbito de las patologías poco frecuentes, para seguir reconociendo año tras año las aportaciones más relevantes tanto en la visibilidad y concienciación de estas patologías como en su investigación y tratamientos.


El Premio a la “Mejor trayectoria profesional investigadora en el campo de las enfermedades raras” ha sido para el Dr. Lluís Montoliu, por su singular labor en este ámbito, sobre todo, en la investigación sobre el albinismo y la biotecnología aplicada. Referente en la investigación biomédica en enfermedades raras, en su dilatada trayectoria profesional ha realizado contribuciones pioneras en la introducción y desarrollo en nuestro país de tecnologías de edición genética, como CRISPR.

Dña. Belén Pérez, vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), formaba parte del Jurado Premios AELMHU 2024. La Dra. Belén Pérez dirige la línea de investigación ‘Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación’, en el Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, con financiación de la Fundación Isabel Gemio.

Intervención de Isabel Gemio en el podcast de Malasmadres dirigido por Laura Baena

Nuestra presidenta Isabel Gemio acudió al podcast titulado Confesionario de Malasmadres junto a Laura Baena. Durante la charla, Isabel y Laura reflexionaron sobre enfermedades minoritarias, su investigación, la Ley ELA y la labor de asociaciones como la Fundación Isabel Gemio.

“Hubo un día que yo creía que me moría” explica Isabel mientras ofrece su testimonio y experiencia como madre de un hijo con una enfermedad neurodegenerativa.

El podcast completo se encuentra en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=guzvSmrfUkU