Los medios de comunicación recogen nuestra preocupación por la investigación en enfermedades raras

DOSSIER DE PRENSA: PREOCUPADOS POR LA INVESTIGACIÓN EN EERR

Noticia CIBERER: Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

De izquierda a derecha, Noelia Benetó, Isaac Canals, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, coautores del trabajo.

CIBERER | jueves, 23 de abril de 2020

El síndrome de Sanfilippo C es una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida para la que no existe tratamiento. Un reciente estudio ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten conocer mejor los mecanismos de este síndrome y evaluar posibles terapias.

El trabajo, publicado en Journal of Clinical Medicine, ha sido coordinado por investigadores de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) en colaboración con un grupo de la Universidad de Lund (Suecia). En el estudio, también ha participado Antònia Ribes, de la U737 CIBERER en el Hospital Clínic de Barcelona.

El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en HGSNAT, un gen involucrado en la degradación del heparán sulfato (HS). Los investigadores han utilizado la tecnología de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que constituye una manera eficiente de estudiar las enfermedades humanas en modelos celulares, para diferenciarlas a neuronas y astrocitos que han reproducido las principales características de este síndrome, lo que ha permitido comprender mejor su implicación neurodegenerativa.

“Los resultados obtenidos han evidenciado las diferencias existentes entre los diversos tipos celulares y la importancia de contar con modelos celulares relevantes que permiten evaluar mejor las aproximaciones terapéuticas para enfermedades específicas”, subraya Daniel Grinberg, coautor del trabajo e investigador de la U720 CIBERER.

Estas células iPSCs diferenciadas en neuronas y astrocitos han abierto la puerta a experimentos con cada uno de los dos tipos e incluso a su utilización conjunta en experimentos de cultivo que reproduzcan mejor el cerebro humano. Tanto las neuronas como los astrocitos han expresado marcadores celulares específicos, que han confirmado una buena diferenciación. También se ha evaluado la presencia de fenotipos típicos de Sanfilippo C en neuronas inducidas, que han mostrado de manera efectiva una tendencia a incrementar el depósito de HS y la carga lisosomal.

En trabajos previos, este mismo equipo investigador había ensayado una aproximación terapéutica de reducción de substrato exitosa mediante el uso de interferencia de RNA, en modelos celulares no neuronales (fibroblastos). Sin emabargo, el uso de este tipo celular presenta obvias limitaciones, ya que no permiten reproducir los problemas neurológicos de la enfermedad. Además, tratamientos probados con éxito en estos modelos de fibroblastos pueden no ser efectivos en las neuronas y astrocitos, lo que pone de manifiesto la importancia de investigar con los diferentes tipos celulares.

Recientemente el mismo equipo de investigación ha generado y validado dos líneas iPSC diferentes con el gen HGSNAT mutado a partir de las iPSCs wild-type con la utilización de la tecnología CRISPR/Cas9 (Benetó et al., 2019). En este contexto, las células wild-type y las iPS mutantes solo se diferencian en el gen HGSNAT (wild-type o mutante), mientras que el resto del genoma era idéntico. También han generado otras líneas iPSC isogénicas utilizando tecnología CRISPR/Cas9 con mutaciones en el gen NAGLU, responsable del síndrome de Sanfilippo B (Benetó et al., 2020a).

Artículo de referencia:

“Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development”. Benetó N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, García-Morant M, Ribes A, Ahlenius H, Grinberg D, Vilageliu L, Canals I. J Clin Med. 2020 Feb 28;9(3). pii: E644. doi: 10.3390/jcm9030644.

 

 

FUENTE: CIBERER

Un vida en confinamiento: Enrique Recuero

¿Cómo es el confinamiento de las personas con problemas de salud mental?

Entrevista a Nel González, Presidente de la Confederación de Salud Mental Española.

Equipo de Investigación Dra. Belén Pérez, Centro Biología Molecular UAM. Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación

PUBLICACIONES

 

  1. Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program. Rosa Navarrete, Fátima Leal, Ana I Vega, Ana Morais-López, María Teresa Garcia-Silva , Elena Martín-Hernández, Pilar Quijada-Fraile, Ana Bergua, Inmaculada Vives, Inmaculada García-Jiménez, Raquel Yahyaoui , Consuelo Pedrón-Giner, Amaya Belanger-Quintana, Sinziana Stanescu, Elvira Cañedo, Oscar García-Campos, María Bueno-Delgado, Carmen Delgado-Pecellín, Isidro Vitoria, María Dolores Rausell, Elena Balmaseda, Mari Luz Couce, Lourdes R Desviat, Begoña Merinero, Pilar Rodríguez-Pombo, Magdalena Ugarte, Celia Pérez-Cerd, Belén Pérez. Eur J Hum Genet. 2019 Apr;27(4):556-562. doi: 10.1038/s41431-018-0330-7.
  2. Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment. Irene Bravo-Alonso, Rosa Navarrete, Ana Isabel Vega, Pedro Ruíz-Sala, Mª Teresa García Silva, Elena Martín-Hernández, Pilar Quijada-Fraile, Amaya Belanger-Quintana, Sinziana Stanescu, María Bueno, Isidro Vitoria, Laura Toledo, Mª Luz Couce, Inmaculada García-Jiménez, Ricardo Ramos-Ruiz, Miguel Ángel Martín, Lourdes R Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez-Cerdá, Begoña Merinero, Belén Pérez and Pilar Rodríguez-Pombo. Journal of Clinical Medicine, 2019. 8(11).
  3. Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain. Medrano C, Vega A, Navarrete R, Ecay MJ, Calvo R, Pascual SI, Ruiz-Pons M, Toledo L, García Jiménez I, Arroyo I, Campo A, Couce ML, Domingo-Jiménez R, García Silva MT, G-Solana LG, Hierro L, Martín-Hernández E, Martínez-Pardo M, Roldán S, Tomás M, Cabrera JC, MártinezBugallo F, Martín Viota L, Vitoria I, Lefeber D, Girós ML, Serrano M, Ugarte M, Perez B, Perez-Cerdá C. Clin Genet, 2019. 95(5): p. 615-626.
  4. From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG Martinez-Monseny A, Cuadras D, Bolasell M, Muchart J, Arjona C, Borregan M, Algrabli A, Montero R, Artuch R, Velázquez-Fragua R, Macaya A, Pérez-Cerdá C, Pérez-Dueñas B, Pérez B, Serrano M; CDG Spanish Consortium. J Med Genet, 2019. 56(4): p. 236-245.
  5. Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency Ina Knerr, Roberto Colombo, Jill Urquhart,  Ana Morais6 ,Begona Merinero, Alfonso Oyarzabal, Belén Pérez, Simon A. Jones, Rahat Perveen,  Mary A. Preece,  Yvonne Rogers, Eileen P. Treacy, Philip Mayne,  Giuseppe Zampino,  Sabrina MacKinnon,  Evangeline Wassmer, Wyatt W. Yue,  Ian Robinson,  Pilar Rodríguez-Pombo, Simon E. Olpin, Siddharth Banka. J Inherit Metab Dis, 2019. 42(5): p. 809-817.
  6. A new metabolic disorder in human cationic amino acid transporter-2 that mimics arginase 1 deficiency in newborn screening Yahyaoui R, Blasco-Alonso J, Benito C, Rodríguez-García E, Andrade F, Aldámiz-Echevarría L, Muñoz-Hernández MC, Vega AI, Pérez-Cerdá C, García-Martín ML, Pérez B. Journal of Inherited Metabolic Disease(2019) 42(3):407-413
  7. Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene Laura Arribas-Carreira, Irene Bravo-Alonso, Arístides López-Márqueza,Esmeralda Alonso-Barroso, Álvaro Briso-Montiano, Ignacio Arroyo,Magdalena Ugarte, Belén Pérez, Celia Pérez-Cerdáb, Pilar Rodríguez-Pombo,Eva Richard. Stem Cell Res, 2019. 39: p. 101503.
  8. Functional Characterization of Novel Phenylalanine Hydroxylase p.Gln226Lys Mutation Revealed Its Non-responsiveness to Tetrahydrobiopterin Treatment in Hepatoma Cellular Model. Klaassen K1, Djordjevic M2, Skakic A1, Desviat LR3, Pavlovic S1, Perez B3, Stojiljkovic M4 Biochem Genet. 2018 Oct;56(5):533-541. doi: 10.1007/s10528-018-9858-5. Epub 2018 A
  9. Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?. Péanne R, de Lonlay P, Foulquier F, Kornak U, Lefeber DJ, Morava E, Pérez B, Seta N, Thiel C, Van Schaftingen E, Matthijs G, Jaeken J. Eur J Med Genet. 2018 Nov;61(11):643-663. doi: 10.1016/j.ejmg.20179.
  10. Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants. Sandra Brasil1, Fátima Leal, Ana Vega, Rosa Navarrete, María Jesús Ecay, Lourdes R. Desviat, Casandra Riera, Natàlia Padilla, Xavier de la Cruz, Mari Luz Couce, Elena Martin-Hernández, Ana Morais, Consuelo Pedrón, Luis Peña-Quintana, Miriam Rigoldi, Norma Specola, Isabel Tavares de Almeida, Inmaculada Vives, Raquel Yahyaoui, Pilar Rodríguez-Pombo, Magdalena Ugarte, Celia Pérez-Cerda, Begoña Merinero, Belén Pérez. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 24;13(1).
  11. Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB type. E Richard, S Brasil, A Briso-Montiano, E Alonso-Barroso, ME Gallardo, B Merinero, M Ugarte, LR Desviat, B Pérez. Stem Cell Research (2018) 29:143-147
  12. Altered Redox Homeostasis in Branched-Chain Amino Acid Disorders, Organic Acidurias, and Homocystinuria. Eva Richard, Lorena Gallego-Villar, Ana Rivera-Barahona, Alfonso Oyarzábal, Belén Pérez, Pilar Rodríguez-Pombo, Lourdes R Desviat. Oxidative Medicine and Cellular Longevity. 2018 Mar 20;2018
  13. Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy. Izquierdo-Serra M, Martínez-Monseny AF, López L, Carrillo-García J, Edo A, Ortigoza-Escobar JD, García Ó, Cancho-Candela R, Carrasco-Marina ML, Gutiérrez-Solana LG, Cuadras D, Muchart J, Montero R, Artuch R, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Pérez-Dueñas B, Macaya A, Fernández-Fernández JM, Serrano M. International Journal of Molecular Sciences. 2018 Feb 22; 19(2)
  14. New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB type. S Brasil, A Briso-Montiano, A Gámez, J Underhaug, M I Flydal, L Desviat, B Merinero, M Ugarte, A Martinez, B Pérez. Molecular Basis of Disease. 2018 Feb; 1864(2):640-648
  15. Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease Bravo-Alonso I, Navarrete R, Arribas-Carreira L, Perona A, Abia D, et al. (2017). Hum Mutat.
  16. DPAGT1-CDG: Functional analysis of disease-causing pathogenic mutations and role of endoplasmic reticulum stress. Yuste-Checa P, Vega AI, Martin-Higueras C, Medrano C, Gamez A, et al. (2017). PLoS One 12: e0179456.
  17. Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG. Yuste-Checa P, Brasil S, Gamez A, Underhaug J, Desviat LR, et al. (2017). Hum Mutat 38: 160-168.

Equipo de Investigación Dr. Guillermo Antiñolo. Universidad de Sevilla. Hospital Virgen del Rocío de Sevilla

  • González-del Pozo M, Fernández-Suárez, E, Martín-Sánchez, M, Bravo-Gil N, Méndez-Vidal C Rodríguez-de la Rúa, E, Borrego, S and Antiñolo, G. Unmasking Retinitis Pigmentosa complex cases by a whole genome sequencing pipeline based on open-access tools: hidden recessive inheritance and potential oligogenic variants. J Transl Med. 2020 Feb 12;18(1):73.
  • Morillo-Sánchez MJ; Llavero-Valero P; González-del Pozo M; Ponte-Zuñiga B; Antiñolo G; Ramos-Jiménez M; Rodríguez de la Rúa-Franch E. Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, and foveoschisis caused by a mutation in the MFRP gene: a familial study. Ophthalmic Genetics. 40 – 10, pp. 288-292. 2019.
  • Molina-Solana, P, Morillo-Sánchez, MJ, Méndez-Vidal, C; Ramos-Jiménez, M; Domínguez-Serrano F, MD; Antiñolo, G; Rodríguez-De-la-Rúa-Franch, E. “Unusual Clinical Phenotype of Stargardt Disease”. Arq Bras Oftalmol (en revisión).

Pilar Villarino, Directora Ejecutiva del CERMI, nos cuenta la situación en las residencias para personas con discapacidad

Puedes ver el video en el siguiente enlace: Pilar Villarino

CERMI: Argumentario de urgencia sobre atención sanitaria adecuada sin discriminaciones por razón de discapacidad en la crisis de la pandemia del coronavirus

 

Argumentario de urgencia para las organizaciones del movimiento CERMI sobre atención sanitaria adecuada sin discriminaciones por razón de discapacidad en la crisis de la pandemia del coronavirus

Descargar informe: Informe CERMI

La pandemia del COVID-19 es una prueba para las sociedades, los gobiernos, las comunidades y los individuos. En un momento tan dramático, en el que bienes sociales y personales de primera magnitud están en peligro cierto, la solidaridad y la cooperación deben presidir el combate contra el virus y así mitigar los consecuencias negativas de todas clases que esta crisis está teniendo en nuestra sociedad, incluidas por supuesto las personas con discapacidad y sus familias.

La pandemia de COVID19 está comportando un impacto desproporcionado en las personas con discapacidad y sus familias, que no puede asumirse sin más, como si fuera algo inevitable y fatal. La acción proactiva y propositiva de la sociedad civil de la discapacidad articulada en torno al movimiento CERMI, ha elaborado este argumentario de urgencia a fin de ofrecer a todas sus organizaciones miembro un sustento jurídico pensado para reclamar un trato sanitario adecuado sin discriminaciones por razón de discapacidad y, en caso negativo denunciar, con los instrumentos del Estado de Derecho, las quiebras y  fallas en los cuidados de salud en el transcurso de esta crisis pandémica.

Asimismo, el CERMI reivindica que la protección y el respeto de los derechos humanos en toda su amplia gama, incluidos los derechos económicos y sociales, y los derechos civiles y políticos, constituye un elemento fundamental para el éxito de la respuesta a esta crisis de salud pública.

 

Este documento vela por un ACCESO A LA ATENCIÓN MÉDICA Y SANITARIA QUE GARANTICE EL DERECHO A LA SALUD DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, SIN DISCRIMINACIONES DURANTE LA PANDEMIA, sobre estas bases:

 

Las personas con discapacidad tienen un mayor riesgo de contraer COVID19 debido a las barreras para acceder a la información preventiva y la higiene, la dependencia del contacto físico con el medio ambiente o las personas de apoyo, la convivencia residencial en instituciones colectivas numerosas, así como las condiciones de salud previas causadas o conectadas con ciertas discapacidades.

Las estrategias de salud deben abordar no solo las dimensiones médicas de la epidemia, sino también los derechos humanos y las consecuencias específicas de género de las medidas tomadas como parte de la respuesta de salud. El tratamiento debe estar disponible para todas las personas sin discriminación ni exclusiones ni preferencias o descartes odiosos.

Hay que señalar lo que la Ley española[1] entiende por discriminación por razón  de discapacidad, para identificar y denunciar aquellas prácticas o políticas sanitarias que se desarrollen en la gestión de la crisis del Covid19:

Discriminación directa. Es la situación en que se encuentra una persona con discapacidad cuando es tratada de manera menos favorable que otra en situación análoga por motivo de o por razón de su discapacidad.

Discriminación indirecta. Existe cuando una disposición legal o reglamentaria, una cláusula convencional o contractual, un pacto individual, una decisión unilateral o un criterio o práctica, o bien un entorno, producto o servicio, aparentemente neutros, puedan ocasionar una desventaja particular a una persona respecto de otras por motivo de o por razón de discapacidad, siempre que objetivamente no respondan a una finalidad legítima y que los medios para la consecución de esta finalidad no sean adecuados y necesarios.

Discriminación por asociación. Existe cuando una persona o grupo en que se integra es objeto de un trato discriminatorio debido a su relación con otra por motivo o por razón de discapacidad.

 

Por todo ello, se debe RESPETAR y OBSERVAR que:

  • Las personas con discapacidad deben recibir la atención médica que precise conforme a su patología, independientemente de su discapacidad, si clínicamente esta no es relevante, y sin que esta situación suponga un sesgo para su atención médica con todas las garantías.
  • Toda la actuación de las instituciones y profesionales sanitarios, en cualquier situación, debe estar presidida por los mandatos imperativos de derechos humanos de no discriminar ni de tratar desigualmente, y de actuar sin prejuicios y sesgos que castigan a quien se considera “diferente” y por tanto de menor valor, cuya salud o cuya vida es sacrificable por ser menos prioritaria.
  • España es un Estado comprometido con los Derechos Humanos no se puede consentir dar un mensaje de que las personas con discapacidad son descartables, son objetos y no sujetos de derechos. No se puede, sacrificar a nadie por una presunta eficiencia de la vida.
  • Las Administraciones Pública y el personal de la salud deben garantizar la atención sanitaria equitativa y sin discriminaciones en situaciones extraordinarias de emergencia pandémica que deje acreditados los criterios oficiales, y que estén presididos por la protección del derecho humano a la vida sin excepciones, que han de seguirse en estas situaciones, sin que se impongan textos sin valor oficial que violen mandatos imperativos de derechos humanos, como los de algunas sociedades científicas que en ningún caso son Derecho aplicable ni vinculante.
  • No podrán seguirse criterios clínicos o asistenciales que adolezcan de sesgos por razón de discapacidad o de edad y que supongan un trato desigual desfavorable por esos motivos.
  • En caso de necesitar atención hospitalaria, las personas con discapacidad deberán ser derivadas con todas las garantías.
  • Asimismo, las personas con discapacidad tendrán derecho a ser atendidas en las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI), cuando la enfermedad así lo requiera. En ningún caso se podrá negar a las personas con discapacidad el recurso de la medicina intensiva.
  • La atención y la información sanitaria a las personas con discapacidad debe realizarse asegundo la accesibilidad universal, incluidos los ajustes razonables.
  • Las personas con discapacidad tienen derecho a que se le realicen las pruebas diagnósticas reveladoras de la situación de contagio de la enfermedad, así como al personal que preste sus servicios en centros de atención social o de asistencia o apoyo a la persona en su entorno natural (domicilio, etc.), que deben ser priorizados en la aplicación de pruebas diagnósticas rápidas.
  • Los recursos e instituciones colectivas de personas con discapacidad, así como los profesionales que garantizan su cuidado y autonomía personal (cuidadores, intérpretes de lengua de signos, guías intérpretes, asistentes personales, etc.) deben tener trato preferencial a la hora de recibir el material de protección y contención, así como en las labores de desinfección y profilaxis.

 

Las quiebras en cualquiera de las situaciones descritas deberán  ser denunciadas conforme al siguiente SUSTENTO JURÍDICO:

 

  1. Constitución Española, como Norma superior del ordenamiento jurídico menciona es el máximo garante en España en la igualdad de trato y no discriminación de todas las españolas y españoles. Así como reconoce la protección a la salud como derecho:

 

  • Artículo 9.2. Corresponde a los poderes públicos promover las condiciones para que la libertad y la igualdad del individuo y de los grupos en que se integra sean reales y efectivas; remover los obstáculos que impidan o dificulten su plenitud y facilitar la participación de todos los ciudadanos en la vida política, económica, cultural y social.

 

  • Artículo 10.1. La dignidad de la persona, los derechos inviolables que le son inherentes, el libre desarrollo de la personalidad, el respeto a la ley y a los derechos de los demás son fundamento del orden político y de la paz social.

 

  • Artículo 14. Los españoles son iguales ante la ley, sin que pueda prevalecer discriminación alguna por razón de nacimiento, raza, sexo, religión, opinión o cualquier otra condición o circunstancia personal o social.

 

  • Artículo 43. Se reconoce el derecho a la protección de la salud y compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La ley establecerá los derechos y deberes de todos al respecto.

 

  1. Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, tratado internacional firmado y ratificado por España y de plena vigencia en nuestro país y por tanto de obligado cumplimiento. Los siguientes artículos, conectan con directamente con el asunto de este argumentario:

 

  • Artículo 5. Los Estados Partes prohibirán toda discriminación por motivos de discapacidad y garantizarán a todas las personas con discapacidad protección legal igual y efectiva contra la discriminación.

 

  • Artículo 10. Establece que los Estados partes reafirman el derecho inherente a la vida de todos los seres humanos y adoptarán todas las medidas necesarias para garantizar el goce efectivo de ese derecho por las personas con discapacidad en igualdad de condiciones con las demás.

 

  • Artículo 11. Los Estados Partes adoptarán, en virtud de las responsabilidades que les corresponden con arreglo al derecho internacional, y en concreto el derecho internacional humanitario y el derecho internacional de los derechos humanos, todas las medidas necesarias para garantizar la seguridad y la protección de las personas con discapacidad en situaciones de riesgo, incluidas situaciones de conflicto armado, emergencias humanitarias y desastres naturales.

 

  • Artículo 25. Insta a los Estados partes a reconocer que las personas con discapacidad tienen derecho a gozar del más alto nivel posible de salud sin discriminación por motivos de discapacidad.

 

  1. Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales. Al igual que la Convención es un tratado ratificado por España por tanto forma parte de nuestro ordenamiento jurídico. En este caso hay que señalar:

 

  • Artículo 2. Los Estados Partes en el presente Pacto se comprometen a garantizar el ejercicio de los derechos que en él se anuncian, sin discriminación alguna por motivos de raza, color, sexo, idioma, religión, opinión política o de otra índole, origen nacional o social, posición económica, nacimiento o cualquier otra condición social.

 

  • Artículo 12. Los Estados Partes en el presente Pacto reconocen el derecho de toda persona al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental. Entre las medidas que deberán adoptar los Estados Partes en el Pacto, a fin de asegurar la plena efectividad de este derecho, figurarán las necesarias para:

 

  • La reducción de la mortinatalidad y de la mortalidad infantil y el sano desarrollo de los niños.

 

  • El mejoramiento en todos sus aspectos de la higiene del trabajo y del medio ambiente.

 

  • La prevención y el tratamiento de las enfermedades epidémicas, endémicas, profesionales y de otra índole y la lucha contra ellas.

 

  • La creación de condiciones que aseguren a todos asistencia médica y servicios médicos en caso de enfermedad.

 

  1. Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social. Esta Ley tiene como objeto garantizar el derecho a la igualdad de oportunidades y de trato, así como el ejercicio real y efectivo de derechos por parte de las personas con discapacidad en igualdad de condiciones respecto del resto de ciudadanos y ciudadanas, a través de la promoción de la autonomía personal, de la accesibilidad universal, del acceso al empleo, de la inclusión en la comunidad y la vida independiente y de la erradicación de toda forma de discriminación, conforme a los artículos 9.2, 10, 14 y 49 de la Constitución Española y a la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y los tratados y acuerdos internacionales ratificados por España.

 

  • Artículo 7. Derecho a la igualdad.

 

  1. Las personas con discapacidad tienen los mismos derechos que los demás ciudadanos conforme a nuestro ordenamiento jurídico.
  2. Para hacer efectivo este derecho a la igualdad, las administraciones públicas promoverán las medidas necesarias para que el ejercicio en igualdad de condiciones de los derechos de las personas con discapacidad sea real y efectivo en todos los ámbitos de la vida.

 

  • Artículo 10. Derecho a la protección de la salud.

 

  1. Las personas con discapacidad tienen derecho a la protección de la salud, incluyendo la prevención de la enfermedad y la protección, promoción y recuperación de la salud, sin discriminación por motivo o por razón de discapacidad, prestando especial atención a la salud mental y a la salud sexual y reproductiva.

 

  1. Las actuaciones de las administraciones públicas y de los sujetos privados prestarán atención específica a las necesidades de las personas con discapacidad, conforme a la legislación sanitaria general y sectorial vigente.

 

  • Artículo 63. Vulneración del derecho a la igualdad de oportunidades.

 

Se entenderá que se vulnera el derecho a la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad, definidas en el artículo 4.1, cuando, por motivo de o por razón de discapacidad, se produzcan discriminaciones directas o indirectas, discriminación por asociación, acosos, incumplimientos de las exigencias de accesibilidad y de realizar ajustes razonables, así como el incumplimiento de las medidas de acción positiva legalmente establecidas.

 

  1. Ley 33/2011, de 4 de octubre, General de Salud Pública. Esta ley tiene por objeto establecer las bases para que la población alcance y mantenga el mayor nivel de salud posible a través de las políticas, programas, servicios, y en general actuaciones de toda índole desarrolladas por los poderes públicos, empresas y organizaciones ciudadanas con la finalidad de actuar sobre los procesos y factores que más influyen en la salud, y así prevenir la enfermedad y proteger y promover la salud de las personas, tanto en la esfera individual como en la colectiva.

 

La salud pública es el conjunto de actividades organizadas por las Administraciones públicas, con la participación de la sociedad, para prevenir la enfermedad así como para proteger, promover y recuperar la salud de las personas, tanto en el ámbito individual como en el colectivo y mediante acciones sanitarias, sectoriales y transversales.

 

  • Artículo 3. De los principios generales de acción en salud pública.

Las Administraciones públicas y los sujetos privados, en sus actuaciones de salud pública y acciones sobre la salud colectiva, estarán sujetos a los siguientes principios:

 

Principio de equidad. Las políticas, planes y programas que tengan impacto en la salud de la población promoverán la disminución de las desigualdades sociales en salud e incorporarán acciones sobre sus condicionantes sociales, incluyendo objetivos específicos al respecto. Se considerará la equidad en todos los informes públicos que tengan un impacto significativo en la salud de la población. Igualmente, las actuaciones en materia de salud pública incorporarán la perspectiva de género y prestarán atención específica a las necesidades de las personas con discapacidad.

 

  • Artículo 6. Derecho a la igualdad.

Todas las personas tienen derecho a que las actuaciones de salud pública se realicen en condiciones de igualdad sin que pueda producirse discriminación por razón de nacimiento, origen racial o étnico, sexo, religión, convicción u opinión, edad, discapacidad, orientación o identidad sexual, enfermedad o cualquier otra condición o circunstancia personal o social.

 

Además de las leyes citadas, ante estas discriminaciones habrá que invocar también los siguientes DOCUMENTOS:

 

  1. Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS). Se trata de un compromiso mundial para que la igualdad sea una realidad que alcance a todas las personas y grupos. Los objetivos persiguen la igualdad entre las personas, proteger el planeta y asegurar la prosperidad como parte de una nueva agenda de desarrollo sostenible. Un nuevo contrato social global que no deje a nadie atrás. tampoco a las personas con discapacidad.

 

  • ODS 2. Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades.

 

  1. Recomendación del Defensor del Pueblo (estatal). Tras una temprana queja formulada por el CERMI en los inicios de esta pandemia que reclamaba garantizar la atención sanitaria “equitativa y sin discriminaciones” en situaciones extraordinarias de emergencia pandémica, basada en la protección del derecho humano a la vida “sin excepciones”, la Institución aseguró que “no es aceptable” que “determinados profesionales y expertos sanitarios de reconocido prestigio” estén “sugiriendo ‘sacrificar’ a personas con discapacidad por esa sola condición, a la hora de administrar los medios asistenciales disponibles” para afrontar la crisis del coronavirus.

 

  • El Defensor, tras llegar a esa deducción de lo que estarían recomendando las sociedades científicas, expuso en su respuesta que “tal tratamiento no parece aceptable” para su Institución en cualquier contexto “y mucho menos en las circunstancias extremas a las que nos enfrentamos como sociedad”. Asimismo afirma, que el combate contra la enfermedad no puede dejar de lado en ningún momento los principios básicos sobre los que se cimenta nuestra sociedad democrática, garantizando en todo momento la dignidad de las personas, cualquiera que sea su condición, y el respeto a sus derechos y libertades consagrados en la Constitución”.

 

  • Por ello, para situaciones extremas el Defensor ha recomendado al Ministerio de Sanidad “disponer de un procedimiento claro de actuación en todos los servicios de salud”, que incluya “no solo los criterios clínico-asistenciales, sino también herramientas prácticas para permitir la comunicación de los pacientes con sus seres queridos”.

 

  • En esa recomendación, también reclama que no se “impongan textos sin valor oficial como los de las sociedades científicas que en ningún caso son Derecho aplicable ni vinculan, y más cuando sean burdamente contrarios al ordenamiento jurídico de un país democrático”.

 

  • Asimismo, exige al Ministerio de Sanidad “que vigile los textos y recomendaciones emitidos por sociedades científicas que pueden convertirse en una praxis perturbadora que comprometa el bien supremo a la vida de las personas con discapacidad”.

 

  1. Informe del Comité de Bioética de España. Recuerda, ante la crisis generada por el coronavirus y las limitaciones de recursos asistenciales y sanitarios, que España está sujeta a la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, en la que “se prohíbe cualquier discriminación, también en la asistencia sanitaria, por razón de la discapacidad”.

 

  • Es uno de los puntos que recoge el informe que ha emitido el citado Comité sobre aspectos bioéticos a la hora de priorizar los recursos sanitarios en el contexto actual de la crisis del coronavirus, en el que subraya que “la prioridad, en estos momentos, es proteger a los profesionales sanitarios”.

 

  • El informe, dice el organismo, responde a la solicitud recibida desde la Dirección General de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, para que informara sobre las implicaciones éticas de las recomendaciones recientemente publicadas por algunas sociedades científicas sobre el uso de los recursos en la situación “excepcional” y sobre los efectos que puede tener sobre las personas con discapacidad.

 

  • El informe de esta instancia oficial experta en bioética llama a “poner un ingente número de recursos al servicio de la salud” como “la única manera” de “mitigar las consecuencias colaterales, económicas y sociales, de esta crisis”.

 

  • El Comité también recuerda que “la priorización es algo inherente a cualquier sistema de salud público y de cobertura universal” y no algo “exclusivo” de la situación de crisis actual, aunque en este momento ofrece “una mayor complejidad y puede llegar a tener un carácter trágico”. “En todo caso, la dificultad de la situación no exime de adoptar decisiones justas”, recalca, llamando a proteger a los profesionales de la salud como clave para afrontar la pandemia.

 

  • En el citado informe, también se afirma que “la priorización debe ser, además, horizontal, no estableciendo categorías en función de padecer el coronavirus u otra enfermedad”, por lo que todos los pacientes deben ser tratados “por igual” tengan coronavirus u otra enfermedad.

 

  • Asimismo, el Comité de Bioética muestra su “preocupación” ante determinadas propuestas que recurren a la “utilidad social” como criterio principal de priorización en la asistencia. “La dignidad de todo ser humano es inviolable y que todos tenemos los mismos derechos, sin que quepa discriminación alguna por razón de la edad o la discapacidad. Actuar de otro modo no solo sería contrario a los principios básicos de la bioética, sino al mismo ordenamiento jurídico español”, en referencia concreta a la citada convención de la ONU.

 

Estas discriminaciones se deberán poner en conocimiento de ante las siguientes INSTANCIAS:

 

  1. Fiscalía General del Estado  Fge.pdiscapacidad@fiscal.es

 

  1. Defensor del Pueblo registro@defesordelpueblo.es

 

  1. Oficina de Atención a Personas con Discapacidad oadis@mscb.es

 

 

Finalmente, hay en esta crisis que considerar es dos cuestiones el DIÁLOGO CIVIL

 

  • La sociedad civil de las personas con discapacidad y sus familias encarnada en el movimiento CERMI (con sus Organizaciones) está a disposición del Gobierno en la cooperación y asesoramiento para que todas las medidas que se adopten se configuren desde un enfoque inclusivo que incluya la discapacidad a la crisis COVID19.

 

Y también el ENFOQUE DE GÉNERO

 

  • Todos los planes de preparación y respuesta deben ser inclusivos y accesibles para las mujeres con discapacidad.

 

  • Se debe tener especial atención con las madres y cuidadoras, para que esta emergencia no impacte de forma desmedida en las mujeres.

 

1 de abril de 2020.

 

Delegación del CERMI Estatal para los Derechos Humanos y la Convención de la ONU

CERMI
www.cermi.es

 

[1] Art 2 Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social