Los medios de comunicación recogen nuestra preocupación por la investigación en enfermedades raras
DOSSIER DE PRENSA: PREOCUPADOS POR LA INVESTIGACIÓN EN EERR
DOSSIER DE PRENSA: PREOCUPADOS POR LA INVESTIGACIÓN EN EERR
El síndrome de Sanfilippo C es una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida para la que no existe tratamiento. Un reciente estudio ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten conocer mejor los mecanismos de este síndrome y evaluar posibles terapias.
El trabajo, publicado en Journal of Clinical Medicine, ha sido coordinado por investigadores de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) en colaboración con un grupo de la Universidad de Lund (Suecia). En el estudio, también ha participado Antònia Ribes, de la U737 CIBERER en el Hospital Clínic de Barcelona.
El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en HGSNAT, un gen involucrado en la degradación del heparán sulfato (HS). Los investigadores han utilizado la tecnología de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que constituye una manera eficiente de estudiar las enfermedades humanas en modelos celulares, para diferenciarlas a neuronas y astrocitos que han reproducido las principales características de este síndrome, lo que ha permitido comprender mejor su implicación neurodegenerativa.
“Los resultados obtenidos han evidenciado las diferencias existentes entre los diversos tipos celulares y la importancia de contar con modelos celulares relevantes que permiten evaluar mejor las aproximaciones terapéuticas para enfermedades específicas”, subraya Daniel Grinberg, coautor del trabajo e investigador de la U720 CIBERER.
Estas células iPSCs diferenciadas en neuronas y astrocitos han abierto la puerta a experimentos con cada uno de los dos tipos e incluso a su utilización conjunta en experimentos de cultivo que reproduzcan mejor el cerebro humano. Tanto las neuronas como los astrocitos han expresado marcadores celulares específicos, que han confirmado una buena diferenciación. También se ha evaluado la presencia de fenotipos típicos de Sanfilippo C en neuronas inducidas, que han mostrado de manera efectiva una tendencia a incrementar el depósito de HS y la carga lisosomal.
En trabajos previos, este mismo equipo investigador había ensayado una aproximación terapéutica de reducción de substrato exitosa mediante el uso de interferencia de RNA, en modelos celulares no neuronales (fibroblastos). Sin emabargo, el uso de este tipo celular presenta obvias limitaciones, ya que no permiten reproducir los problemas neurológicos de la enfermedad. Además, tratamientos probados con éxito en estos modelos de fibroblastos pueden no ser efectivos en las neuronas y astrocitos, lo que pone de manifiesto la importancia de investigar con los diferentes tipos celulares.
Recientemente el mismo equipo de investigación ha generado y validado dos líneas iPSC diferentes con el gen HGSNAT mutado a partir de las iPSCs wild-type con la utilización de la tecnología CRISPR/Cas9 (Benetó et al., 2019). En este contexto, las células wild-type y las iPS mutantes solo se diferencian en el gen HGSNAT (wild-type o mutante), mientras que el resto del genoma era idéntico. También han generado otras líneas iPSC isogénicas utilizando tecnología CRISPR/Cas9 con mutaciones en el gen NAGLU, responsable del síndrome de Sanfilippo B (Benetó et al., 2020a).
“Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development”. Benetó N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, García-Morant M, Ribes A, Ahlenius H, Grinberg D, Vilageliu L, Canals I. J Clin Med. 2020 Feb 28;9(3). pii: E644. doi: 10.3390/jcm9030644.
FUENTE: CIBERER
Entrevista a Nel González, Presidente de la Confederación de Salud Mental Española.
PUBLICACIONES
Argumentario de urgencia para las organizaciones del movimiento CERMI sobre atención sanitaria adecuada sin discriminaciones por razón de discapacidad en la crisis de la pandemia del coronavirus
Descargar informe: Informe CERMI
La pandemia del COVID-19 es una prueba para las sociedades, los gobiernos, las comunidades y los individuos. En un momento tan dramático, en el que bienes sociales y personales de primera magnitud están en peligro cierto, la solidaridad y la cooperación deben presidir el combate contra el virus y así mitigar los consecuencias negativas de todas clases que esta crisis está teniendo en nuestra sociedad, incluidas por supuesto las personas con discapacidad y sus familias.
La pandemia de COVID19 está comportando un impacto desproporcionado en las personas con discapacidad y sus familias, que no puede asumirse sin más, como si fuera algo inevitable y fatal. La acción proactiva y propositiva de la sociedad civil de la discapacidad articulada en torno al movimiento CERMI, ha elaborado este argumentario de urgencia a fin de ofrecer a todas sus organizaciones miembro un sustento jurídico pensado para reclamar un trato sanitario adecuado sin discriminaciones por razón de discapacidad y, en caso negativo denunciar, con los instrumentos del Estado de Derecho, las quiebras y fallas en los cuidados de salud en el transcurso de esta crisis pandémica.
Asimismo, el CERMI reivindica que la protección y el respeto de los derechos humanos en toda su amplia gama, incluidos los derechos económicos y sociales, y los derechos civiles y políticos, constituye un elemento fundamental para el éxito de la respuesta a esta crisis de salud pública.
Este documento vela por un ACCESO A LA ATENCIÓN MÉDICA Y SANITARIA QUE GARANTICE EL DERECHO A LA SALUD DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, SIN DISCRIMINACIONES DURANTE LA PANDEMIA, sobre estas bases:
Las personas con discapacidad tienen un mayor riesgo de contraer COVID19 debido a las barreras para acceder a la información preventiva y la higiene, la dependencia del contacto físico con el medio ambiente o las personas de apoyo, la convivencia residencial en instituciones colectivas numerosas, así como las condiciones de salud previas causadas o conectadas con ciertas discapacidades.
Las estrategias de salud deben abordar no solo las dimensiones médicas de la epidemia, sino también los derechos humanos y las consecuencias específicas de género de las medidas tomadas como parte de la respuesta de salud. El tratamiento debe estar disponible para todas las personas sin discriminación ni exclusiones ni preferencias o descartes odiosos.
Hay que señalar lo que la Ley española[1] entiende por discriminación por razón de discapacidad, para identificar y denunciar aquellas prácticas o políticas sanitarias que se desarrollen en la gestión de la crisis del Covid19:
Discriminación directa. Es la situación en que se encuentra una persona con discapacidad cuando es tratada de manera menos favorable que otra en situación análoga por motivo de o por razón de su discapacidad.
Discriminación indirecta. Existe cuando una disposición legal o reglamentaria, una cláusula convencional o contractual, un pacto individual, una decisión unilateral o un criterio o práctica, o bien un entorno, producto o servicio, aparentemente neutros, puedan ocasionar una desventaja particular a una persona respecto de otras por motivo de o por razón de discapacidad, siempre que objetivamente no respondan a una finalidad legítima y que los medios para la consecución de esta finalidad no sean adecuados y necesarios.
Discriminación por asociación. Existe cuando una persona o grupo en que se integra es objeto de un trato discriminatorio debido a su relación con otra por motivo o por razón de discapacidad.
Por todo ello, se debe RESPETAR y OBSERVAR que:
Las quiebras en cualquiera de las situaciones descritas deberán ser denunciadas conforme al siguiente SUSTENTO JURÍDICO:
Se entenderá que se vulnera el derecho a la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad, definidas en el artículo 4.1, cuando, por motivo de o por razón de discapacidad, se produzcan discriminaciones directas o indirectas, discriminación por asociación, acosos, incumplimientos de las exigencias de accesibilidad y de realizar ajustes razonables, así como el incumplimiento de las medidas de acción positiva legalmente establecidas.
La salud pública es el conjunto de actividades organizadas por las Administraciones públicas, con la participación de la sociedad, para prevenir la enfermedad así como para proteger, promover y recuperar la salud de las personas, tanto en el ámbito individual como en el colectivo y mediante acciones sanitarias, sectoriales y transversales.
Las Administraciones públicas y los sujetos privados, en sus actuaciones de salud pública y acciones sobre la salud colectiva, estarán sujetos a los siguientes principios:
Principio de equidad. Las políticas, planes y programas que tengan impacto en la salud de la población promoverán la disminución de las desigualdades sociales en salud e incorporarán acciones sobre sus condicionantes sociales, incluyendo objetivos específicos al respecto. Se considerará la equidad en todos los informes públicos que tengan un impacto significativo en la salud de la población. Igualmente, las actuaciones en materia de salud pública incorporarán la perspectiva de género y prestarán atención específica a las necesidades de las personas con discapacidad.
Todas las personas tienen derecho a que las actuaciones de salud pública se realicen en condiciones de igualdad sin que pueda producirse discriminación por razón de nacimiento, origen racial o étnico, sexo, religión, convicción u opinión, edad, discapacidad, orientación o identidad sexual, enfermedad o cualquier otra condición o circunstancia personal o social.
Además de las leyes citadas, ante estas discriminaciones habrá que invocar también los siguientes DOCUMENTOS:
Estas discriminaciones se deberán poner en conocimiento de ante las siguientes INSTANCIAS:
Finalmente, hay en esta crisis que considerar es dos cuestiones el DIÁLOGO CIVIL
Y también el ENFOQUE DE GÉNERO
1 de abril de 2020.
Delegación del CERMI Estatal para los Derechos Humanos y la Convención de la ONU
CERMI
www.cermi.es
[1] Art 2 Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social
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