«Jóvenes Invisibles» un documental de la Fundación Isabel Gemio para hacer visible lo invisible

JÓVENES INVISIBLES EN EL MUSEO PICASSO EN EL MARCO DEL FESTIVAL DE MÁLAGA

Málaga, 21/03/2018. El documental de la Fundación Isabel Gemio aborda la necesidad de investigación sobre las denominadas enfermedades raras
Isabel Gemio, y algunos de los jóvenes participantes en el documental, las hermanas Antía y Regina Chamorro y Noah Higón, asistieron a su proyección en el Museo Picasso

DESCARGA EL TRAILER DEL DOCUMENTAL: Trailer Jóvenes invisibles

Dirigido por la periodista Isabel Gemio y la realizadora Julieta Cherep, dentro de la Sección Especial de Documentales del Festival de Málaga.

El documental de la Fundación Isabel Gemio narra la historia de todos aquellos que, cada día, se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son «invisibles» para el resto de la sociedad. Más de siete mil enfermedades son actualmente minoritarias, pero en España las sufren alrededor de tres millones de personas.

Hacer visible lo invisible
Este documental busca hacer visible lo invisible, y dar voz a aquellos que, como Gustavo, Marcelo, Mikel, Cristina, Noah, Antía o Regina, luchan por dar visibilidad, concienciar frente a sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento. Un documental sobre el amor, la esperanza, el valor, la alegría y el aprendizaje.

«El Festival, es un escaparate maravilloso para dar visibilidad a estas enfermedades», ha destacado la Presidenta de la Fundación, Isabel Gemio, «y poder mostrar a la sociedad el coraje, pero también las inquietudes, de estos jóvenes que cada día luchan para que se investigue sobre estas enfermedades minoritarias y menos conocidas», ha añadido .

Mil gracias a todos.

Prensa: LA OPINION DE MÁLAGA,  DIEZ MINUTOS.

Buenas noticias de un proyecto financiado por Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM y FEDER- Noticia COPE

Identifican alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes

Los investigadores Josep Malvehy y Joan Anton Puig, de la U726 CIBERER que coordina Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, han liderado un estudio que ha identificado alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes, lesiones cutáneas melanocíticas benignas poco frecuentes causadas por un mosaicismo somático, generalmente alteraciones puntuales en el gen NRAS.
De hecho, las lesiones pueden llegar a ocupar el 80 por ciento de la superficie cutánea de un individuo y los pacientes pueden presentar anormalidades neurológicas (melanosis neurocutánea) y un mayor riesgo a desarrollar cáncer. En este sentido, el estudio, que incluye los datos de la primera serie de pacientes españoles caracterizados mediante secuenciación masiva y RNA-seq, ha evidenciado mutaciones puntuales ya conocidas y nuevas alteraciones moleculares como los genes de fusión SOX5-RAF1 y ZEB2-ALK.

Los resultados del estudio, publicado en la revista ‘Journal of Investigative Dermatology, han puesto de manifiesto la heterogeneidad molecular de estas lesiones y sugieren que los pacientes con reordenamientos de los genes RAF1 o ALK podrían beneficiarse de tratamientos existentes contra estas alteraciones.
El estudio, que ha contado con la colaboración del departamento de Dermatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y se ha llevado a cabo mediante financiación de la
Fundación Isabel Gemio, FEDER y la Federación ASEM

FUENTE: COPE.ES

Buenas noticias desde NOTIWEB: Descubren una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con predisposición al cáncer

Investigación liderada por una profesora de la UC3M
Un grupo de investigadores liderado por una profesora de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), Marcela del Río, de la Unidad de Medicina Regenerativa CIEMAT-CIBER de Enfermedades Raras (ISCIII) del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IISFJD) ha identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso. Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas.
A través de un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los investigadores lograron encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes. El perfil apunta a una activación celular y alteración del microambiente dérmico (capa inferior de la piel) que favorecería la progresión de la enfermedad, además del cáncer cutáneo.
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes con dichas enfermedades sufren erosiones y heridas crónicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos. Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz ultravioleta, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que conlleva unas 10.000 veces más de riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Este estudio, publicado recientemente en el British Journal of Dermatology, aporta luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas. Esta posibilidad de tratar terapéuticamente a pacientes (por ejemplo, con medicamentos reposicionados) es una prioridad clínica para mejorar su calidad de vida.
Además de las entidades citadas, han participado investigadores de la U726 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que lidera la doctora Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, del Hospital Universitario La Paz de Madrid, del Hospital Sant Pau de Barcelona y del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, en colaboración con el equipo del doctor Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (también del CIBERER).

 

FUENTE: NOTIWEB. MADRI+D

Presentación del Festival de Málaga donde se incluye el documental de la Fundación «Jóvenes Invisibles»

Festival de Málaga presenta su 22 edición
Trece películas de producción española y nueve latinoamericanas concursan en la Sección Oficial
La Academia de Cine ha acogido hoy la presentación de la 22 edición del Festival de Málaga. Cine en Español, con la presencia de su director, Juan Antonio Vigar, y Fernando Méndez-Leite, miembro del Comité de Selección. Al acto han asistido en representación de la Sección Oficial directores, productores o distribuidores de las películas participantes: Manuel Cristobal, productor de Buñuel en el laberinto de las tortugas; Fernando Colomo, director de Antes de la quema; José Esteban Alenda, productor de El despertar de las hormigas; Eduardo Campoy, productor de Litus; Paco Baños, director de 522, un gato, un chino y mi padre; Neus Ballús, directora de Staff Only; Esteve Soler y Gerard Quinto, directores de 7 razones para huir; Roberto Bueso, director de La banda; Sergi Moreno, productor de Els dies que vindran; Mikel Rueda, director de El doble más quince; Santi Amodeo, director de Yo, mi mujer y mi mujer muerta; Inés de León, directora de ¿Qué te juegas?; Jota Linares, director de ¿A quién te llevarías a una isla desierta?; Alfonso Cortés Cabanillas, director de Sordo; Álvaro Díaz de Lorenzo, director de Los Japón y Alejo Flah, director de Taxi a Gibraltar.

De la Sección oficial fuera de concurso Málaga Premiere, han asistido Teresa Fernández-Valdes, productora de A pesar de todo e Instinto (series de TV); Carlo Padial, director de Vosotros sois mi película; Santiago Requejo, director de Abuelos; Pablo Lavado Cueto, director de Al óleo; Ezekiel Montes, productor de Este amor es de otro planeta; Fran Araujo, productor de Gigantes (serie de TV); Ignacio del Moral, guionista de Cuéntame: el año de la serpiente (serie TV).

No han podido asistir Alejandra Márquez Abella, directora de Las niñas bien; Arturo Castro Godoy, director de Aire; Hari Sama, director de Esto no es Berlín; Rubén Mendoza, director de Niña errante; Carlos Diegues, director de O grande circo místico; Fernando Pérez, director de Insumisas; Luis María Mercado, director de Vigilia en agosto, y Antolín Prieto, director de Los helechos. Algunos de ellos han enviado un vídeo con una breve presentación de su película.

El Festival de Málaga se consolida en su 22 edición (del 15 al 24 de marzo) como el gran evento internacional del cine en español, con una identidad ampliada y enriquecida tras abrirse a los países latinoamericanos, y que refuerza su demostrada utilidad para la industria audiovisual española e iberoamericana, entendida en su más amplia acepción. Así lo demuestran un año más los datos de participación en el 22 Festival de Málaga. Cine en español.

En Málaga, la presentación de contenidos tuvo lugar ayer lunes en el Ayuntamiento de la ciudad. El acto, presidido por el alcalde de Málaga, Francisco de la Torre, contó con la presencia de María Gámez, subdelegada del Gobierno en Málaga; Patricia Navarro, delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Málaga; Víctor González, diputado de Cultura de la Diputación de Málaga; Gemma del Corral, concejala de Cultura; Ana Belén Morales, directora del Área de Negocio de Caixabank Málaga; Rosa Pérez, productora de Atresmedia Cine; Ada Bernal, directora Regional de Relaciones Institucionales de Heineken España (Cruzcampo); María Eugenia Merelo, redactora jefe de Cultura de Diario Sur; y Juan Antonio Vigar, director de Festival de Málaga, así como de representantes de distintas entidades colaboradoras del Festival.

Respecto a los datos de participación, se han presentado 2.404 películas a las distintas secciones del Festival, procedentes de 59 países, un 5% más que en 2018 (2.286). De ellas, se ha seleccionado 210, pertenecientes a 26 nacionalidades. Cabe destacar la importante presencia femenina, ya que de las cintas seleccionadas, 68 están dirigidas por mujeres, un 32,5% del total. Tenemos, entre otras secciones:

•Largometrajes de ficción: 380 inscritos (147 españoles y 233 latinos), de los que se ha seleccionado 41.
•Cortometrajes: 829 inscritos y 70 seleccionados.
•Documentales: 777 inscritos y 48 seleccionados.
•Afirmando los derechos de las mujeres: 418 inscritos y 15 seleccionados.

En cuanto a la Sección Oficial, incluirá un total de 22 películas, más dos fuera de concurso: Taxi a Gibraltar de Alejo Flah y Los Japón del fuengiroleño Álvaro Díaz Lorenzo, películas de inauguración y clausura respectivamente, ambas protagonizadas por el malagueño Dani Rovira, al que se reconocerá su labor como embajador de Málaga ante el cine en español y su más que demostrada solidaridad con causas sociales y humanitarias.

De las películas que competirán por las Biznagas del Festival, trece son de producción española y nueve son iberoamericanas. Fernando Colomo, Santi Amodeo, Salvador Simó, el trío formado por Esteve Soler, Gerard Quinto y David Torras, Roberto Bueso, Dani de la Orden, Neus Ballús, Carlos Marqués-Marcet, Paco Baños, Mikel Rueda, Inés de León, Alfonso Cortés Cabanillas y Jota Linares firman las cintas españolas; mientras que en las iberoamericanas tenemos las últimas películas de Fernando Pérez y Laura Cazador (Cuba-Suiza), Arturo Castro Godoy (Argentina), Antonella Sudasassi (Costa Rica-España), Hari Sama (México), Luis María Mercado (Argentina), Alejandra Márquez (México), Rubén Mendoza (Colombia), Antolín Prieto (Perú) y Carlos Diegues (Brasil).

Según ha explicado Juan Antonio Vigar, esta Sección Oficial aúna lo comercial con lo autoral; las películas de producción más industrial con otras de producción más vocacional y alternativa; los nombres con una trayectoria ya reconocida con un importante número de directores más jóvenes, con una mirada distinta, más contemporánea. El objetivo, “seguir avanzando en la idea de un Festival representativo de lo que hoy es el cine español e iberoamericano en cuanto a creatividad y producción. Algo que además es lo que debemos y tenemos que ser como evento de referencia para este sector, al que debemos aportar utilidad y visibilidad”, ha afirmado el director del Festival.

El jurado de la Sección Oficial a concurso estará formado por la directora española Patricia Ferreira, que actuará como presidenta; la productora uruguaya Agustina Chiarino, el director de montaje Nacho Ruiz Capillas, el guionista Diego San José y el director del Bogotá International Film Festival, Andrés Bayona.

La sección oficial fuera de concurso Málaga Premiere agrupa títulos muy interesantes que complementan la programación. Son ocho: un documental (Vosotros sois mi película, protagonizado por el youtuber Wismichu), cuatro largometrajes (Abuelos, de Santiago Requejo; A pesar de todo, realizada para Netflix por Gabriela Tagliavini; y dos cintas de producción malagueña: Al óleo, de Pablo Lavado y Este amor es de otro planeta, de Daniel Diosdado) y tres estrenos de series de televisión (la temporada 2 de Gigantes, dirigida por Enrique Urbizu e Instinto, de Carlos Sedes y Roger Gual, ambas de Movistar +; y la nueva temporada de Cuéntame cómo pasó: el año de la serpiente, de TVE, dirigida por Oscar Aibar).

Además, tendremos las secciones Zona Zine, una apuesta por el nuevo cine que cumple ya 16 años, con nueve películas de acentuado sentido autoral y muy novedosas narrativamente (cuatro españolas y cinco iberoamericanas); Documentales y Cortometrajes, cuya extensa programación se puede consultar en la guía y en la web.

Zona de industria

MAFIZ (Málaga Festival Industry Zone) es un proyecto estratégico nacido en la pasada edición que engloba un conjunto de seis eventos diseñados para fortalecer las producciones cinematográficas españolas e iberoamericanas, con el fin de promover la financiación, coproducción, distribución y venta del cine en español. Todo ello desde el apoyo e impulso al nuevo talento audiovisual iberoamericano como objetivo transversal para esta amplia área industrial. Así, a los Spanish Screenings-Málaga de Cine, el núcleo central de MAFIZ dedicado en exclusiva al cine español, se unen MAFF (Málaga Festival Fund & Coproduction Event), LatinAmerican Focus –foro bilateral de coproducción, con Argentina como país invitado, al que rendiremos reconocimiento con motivo de los 60 años de su instituto de cine, el INCAA-, Málaga Docs, Málaga Work in Progress y Málaga Talent. Estos eventos están diseñados para crear puentes entre la industria y el talento, entre España e Iberoamérica.

Galas y homenajes

El actor Luis Zahera, Goya al mejor actor de reparto, conducirá la Gala Inaugural del viernes 15, que contará con importantes actuaciones: Javier Limón y Nella, con la banda sonora de la película Todos lo saben; Travis Birds, con la música de la serie El embarcadero; la actriz y cantante mexicana Danna Paola y el Coro de Ópera de Málaga, entre otros. Y por primera vez en su historia en España, Cirque du Soleil se une a un evento audiovisual, como ya hicieron en los Oscar y Bafta. Contaremos con una muestra de uno de los números principales de su nuevo espectáculo Kooza, que llegará a Málaga del 13 al 29 de septiembre.

La actriz Eva Llorach, Goya a la mejor actriz revelación, será por su parte la maestra de ceremonias en la Gala de Clausura, un espectacular broche final que contará con las actuaciones del violinista Ara Malikian y Nico Casal, que interpretará una canción junto a Eva Llorach, entre otros.

El resto de galas estarán dedicadas a los homenajeados de la 22 edición: Premio Ricardo Franco-Academia de Cine, al guionista Rafael Cobos; Premio Málaga Talent-La Opinión de Málaga, Raúl Arévalo; Biznaga Ciudad del Paraíso, Julia Gutiérrez Caba; Premio Retrospectiva-Málaga Hoy, Cecilia Roth y el Premio Málaga-Diario Sur será para el actor español del año, Javier Gutiérrez.

Otras actividades

Como en años anteriores, el Festival se extiende hasta los 10 días y concluirá el domingo con el ya tradicional maratón de cine en Cine Albéniz, con las películas ganadoras, y un concierto de clausura en el Teatro Cervantes a cargo del actor Asier Etxeandía y su grupo Mastodonte.

En cuanto a la sección gastronómica del Festival, bajo el título genérico de Cinema Cocina, englobará proyecciones con degustaciones a cargo de cocineros tan famosos como los hermanos Roca o Dani García, junto a una muestra culinaria en formato food trucks en la plaza de la Marina y una cena de gala con cocineros de primer nivel en el Gran Hotel Miramar. Cinema Cocina tiene a la Guía Repsol como presentador principal y supone la consolidación de la alianza con el equipo de Lumen, Producciones Gastronómicas.

La exposición de la calle Larios estará dedicada este año a retratos del cine español realizados por el prestigioso fotógrafo Jorge Fuembuena.

Además, habrá conciertos `de cine´ en distintos espacios de la ciudad y proyecciones de la película Campeones, con presencia de algunos de sus protagonistas (entre ellos el actor Jesús Vidal), con entrada libre en distintos pabellones polideportivos de la ciudad, con el objetivo de llevar el Festival a los distritos.

Dónde seguir el 22 Festival de Málaga

Toda la actualidad de esta edición se podrá seguir a través de numerosos canales, con el objetivo de que el Festival de Málaga llegue al mayor número de personas posible en todos los formatos y en todas las pantallas:
– En la web del Festival de Málaga.
– En las redes sociales del Festival (con más de 34.000 seguidores en Facebook, más de 95.000 en Twitter y 24.400 en Instagram).
– El diario dFestival, distribuido en los puntos de interés del Festival y descargable en PDF en la web.
– Una mejorada WebTV, con contenido propio, reseñas, entrevistas, conexiones y emisiones en directo de ruedas de prensa, alfombra roja y galas.
– Una app (gratuita en iOs y Android) intuitiva y didáctica, que permite saber siempre qué se puede ver en el Festival, dónde y cómo y que permite crear tu propia agenda.

Las entradas para la 22 edición del Festival se podrán adquirir a partir de mañana día 5 de marzo en los puntos de venta habituales. Se mantienen los precios unitarios de las entradas y la compra con descuento progresivo, que también se puede realizar online desde la web del Festival y en
www.unientradas.es
. En la web del Festival se pueden consultar ya todos los detalles.
www.festivaldemalaga.com

Programación completa del Festival de Málaga

Publicado el 05/03/2019 – 08:46:20

En el certamen de cine español de verán los nuevos trabajos de Neus Ballús, Carlos Marqués-Marcet, Carlo Padial, Lluís Escartín Lara y Leonor Teles, entre otros.
(Imagen de cabecera: Els dies que vindran de Carlos Marqués-Marcet)
Página web del Festival de Málaga (15-24 marzo)
SECCIÓN OFICIAL
-TAXI A GIBRALTAR (FUERA DE CONCURSO / INAUGURACIÓN) de Alejo Flah
-LOS JAPÓN (FUERA DE CONCURSO / CLAUSURA) de Álvaro Díaz Lorenzo
-522. UN GATO, UN CHINO Y MI PADRE de Paco R. Baños
-7 RAZONES PARA HUIR de Esteve Soler, Gerard Quinto, David Torras
-¿A QUIÉN TE LLEVARÍAS A UNA ISLA DESIERTA de Jota Linares
-AIRE de Arturo Castro Godoy
-ANTES DE LA QUEMA de Fernando Colomo
-BUÑUEL EN EL LABERINTO DE LAS TORTUGAS de Salvador Simó
-EL DESPERTAR DE LAS HORMIGAS de Antonella Sudasassi Furniss
-EL DOBLE MÁS QUINCE de Mikel Rueda
-ELS DIES QUE VINDRAN de Carlos Marques-Marcet
-ESTO NO ES BERLÍN de Hari Sama
-INSUMISAS de Fernando Pérez, Laura Cazador
-LA BANDA de Roberto Bueso
-LAS NIÑAS BIEN de Alejandra Márquez Abella
-LITUS de Daniel de la Orden
-LOS HELECHOS de Antolin Prieto
-O GRANDE CIRCO MISTICO de Carlos Diegues
-¿QUÉ TE JUEGAS de Inés de León
-SORDO de Alfonso Cortés-Cavanillas
-STAFF ONLY de Neus Ballús
-VIGILIA EN AGOSTO de Luis María Mercado
-YO, MI MUJER Y MI MUJER MUERTA de Santi Amodeo
SECCIÓN OFICIAL FUERA DE CONCURSO – MÁLAGA PREMIERE
-ABUELOS de Santiago Requejo
-AL ÓLEO de Pablo Lavado
-A PESAR DE TODO de Gabriela Tagliavini
-CUÉNTAME CÓMO PASÓ: EL AÑO DE LA SERPIENTE (SERIE TV) de Óscar Aibar
-ESTE AMOR ES DE OTRO PLANETA de Daniel Diosdado
-GIGANTES (SERIE TV) de Enrique Urbizu
-INSTINTO (SERIE TV) de Carlos Sedes, Roger Gual
-VOSOTROS SOIS MI PELÍCULA de Carlo Padial
ZONAZINE
-ASAMBLEA de Álex Montoya
-BAYONETA de Kyzza Terrazas
-EL INCREÍBLE FINDE MENGUANTE de Jon Mikel Caballero Lorea
-LA FILLA D’ALGÚ de Marcel Alcántara, Júlia De Paz Solvas, Sara Fantova, Guillem Gallego, Celia Giraldo, Alejandro Marín, Valentin Moulias, Gerard Vidal, Pol Vidal, Enric Vilageliu, Carlos Villafaina
-OJOS NEGROS de Marta Lallana, Ivet Castelo
-PERRO BOMBA de Juan Cáceres
-RUTAS EN FEBRERO de Katherine Jerkovic
-SAPOS de Baltazar Tokman
-YO NIÑA de Natural Arpajou
DOCUMENTALES – SECCIÓN OFICIAL
-BARACOA de Pablo Briones
-EL CUARTO REINO de Adán Aliaga, Àlex Lora
-EL SILENCIO QUE QUEDA de Amparo Garrido
-FABIANA de Brunna Laboissière
-HASTA QUE LAS NUBES NOS UNAN, GUARDIOLA – DIOLA de Lluís Escartín Lara
-HOMO BOTANICUS de Guillermo Quintero
-LA MÚSICA DE LAS ESFERAS de Marcel Beltrán
-LAS CRUCES de Teresa Arredondo, Carlos Vásquez Méndez
-LOS FANTASMAS DEL CARIBE de Felipe Monroy
-LOS PINTORES NUEVOS de Isidro Sánchez
-LOS SUEÑOS DEL CASTILLO de René Ballesteros
-MIRÓ. LAS HUELLAS DEL OLVIDO de Franca Gabriela González
-PARA LA GUERRA de Francisco Marise
-TERRA FRANCA de Leonor Teles
-TITIXE de Tania Hernández Velasco
-UNA CORRIENTE SALVAJE de Nuria Ibáñez Castañeda

DOCUMENTALES – PASES ESPECIALES
-ARA MALIKIAN: UNA VIDA ENTRE LAS CUERDAS de Nata Moreno
-CITY FOR SALE de Laura Álvarez Soler
-CONTRA EL NO-DO. LLORENÇ SOLER O LA PULSIÓ PER L’HONESTEDAT de Albert Monton
-EL JOVEN PICASSO de Phil Grabsky
-ELLAS (LA HISTORIA DE LA PRINCESA Y LA GUERRERA) de Pablo de Vila, Virginia Muñoz Jabato
-EXISTIR ES RESISTIR de Javier Díaz Muriana
-FLORES EN LA BASURA de José Antonio Romero
-IMBORRABLE de Jorge Rivera
-JÓVENES INVISIBLES de Isabel Gemio, Julieta Cherep
-LA ATENCIÓN de Orencio Carvajal
-LA ESTRELLA DE EMI BONILLA de Jorge Agó
-ME LLAMO VIOLETA de David Fernández de Castro, Marc Parramon
-O PROCESSO de María Augusta Ramos
-REGRESA EL CEPA de Víctor Matellano
-SEMANA INTERNACIONAL DE CINE DE AUTOR DE BENALMÁDENA. UNA HISTORIA DE CINE Y LIBERTAD de Eduardo Trías
-SIEMPRE FUERTE, LA HISTORIA DE PABLO RÁEZ de Vladimir Ráez, Miguel Ángel Hernández
-TODOS LOS CAMINOS de Paola García Costas
-UN PAÍS EN LABORDETA de Charlie Arnaiz, Alberto Ortega

FUENTE: FESTIVALDEMALAGA.COM

 

El equipo de una de las líneas de investigación financiadas por la Fundación, premiado hoy por FEDER en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Sant Joan de Déu ha recibido hoy el Premio de reconocimiento al trabajo en red desde una perspectiva global al Instituto Pediátrico de #ER del @SJDbarcelona_recogido por su director Francesc Palau, ex-director del @CIBERER @CIBER_ISCIII

En 2015 nace el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con dos objetivos principales, muy vinculados a las propias necesidades del colectivo: facilitar el diagnóstico de estas patologías y centrar la asistencia en el paciente.

FEDER busca poner en valor la experiencia y el trabajo en red de un equipo de profesionales liderado por Francesc Palau, Director del IPER, que ha sido quien ha recibido este reconocimiento enfocado, sobre todo, a poner en valor el potencial global del IPER.

Y es que, a lo largo de estos años en el Hospital Sant Joan de Déu se ha tratado a más de 17.000 niños y adolescentes con enfermedades poco frecuentes, no sólo de Cataluña sino también derivados de otros centros más allá de Cataluña, también de otros países. Todo ello ha dotado al IPER de una experiencia en más de 1.300 tipos de patologías diferentes y situándose como un referente en el manejo clínico de éstas también más allá de nuestras fronteras.

De hecho, el Instituto está conectado con todo el mundo gracias a plataformas como RareCommons a través de la cual están en contacto con pacientes e investigadores de todo el mundo con el objetivo de compartir información. Un objetivo que también ha llevado al Hospital Sant Joan de Déu a formar parte de 9 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha. En el aspecto científico, el IPER desarrolla proyectos de investigación sobre enfermedades raras neurológicas y tiene un programa específico sobre Enfermedades Raras No-Diagnosticadas con el objetivo de ayudar a resolver los pacientes sin diagnóstico.

Además, para lograr sus objetivos, el IPER cuenta con tecnologías como una plataforma de diagnóstico genómico así como con la figura de gestores de casos para agilizar y coordinar la atención multidisciplinaria que necesitan los pacientes, trabajando por reducir al mínimo el impacto de la enfermedad.

El Premio ha sido recibido en el acto oficial del día mundias de las enfermedades raras de FEDER celebrado en el Complejo Duque de Pastrana y al que ha asistido S.M. La Reina Dña. Letizia.

FUENTE: FEDER
PRENSA: ABC, HOLA, CUATRO, VANITATIS, MSN, EFE SALUD, TELEMADRID, SIGLO XXI, SERVIMEDIA,