Noticia CIBERER: Destacan la necesidad de acompañar a los investigadores en el “largo y complejo proceso” de los medicamentos huérfanos

CIBER | jueves, 29 de octubre de 2020

Los ponentes de la Jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos”, organizada por el CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries, resaltaron la importancia de la colaboración y el acompañamiento a los investigadores durante todo el proceso hasta la aprobación de este tipo de fármacos.

A este encuentro, celebrado online el 28 de noviembre, asistieron miembros de las asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y representantes de la industria. La primera ponencia fue la de Josep Torrent-Farnell, presidente del Comité Científico Asesor Externo del CIBERER, que calificó todo el proceso como “largo y complejo”. El Dr. Torrent-Farnell explicó que el 20% de las opiniones positivas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ya son sobre medicamentos huérfanos y animó a los investigadores a poner en marcha el proceso de designación.

Por su parte, Julián Isla, representante de los pacientes en el Committee for Orphan Medicinal Products de la EMA, destacó el importante papel que tiene los pacientes en todo el proceso, ya que “son los que tienen los datos que se utilizan en medicina y los pueden aportar para adoptar las mejores decisiones”.

La academia también tiene un papel clave en la investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos, apuntó Juan Luque, gestor científico del CIBERER. El Dr. Luque recalcó la necesidad de ayudar a reducir la incertidumbre a lo largo de todo el proceso acompañando a los investigadores “desde lo antes posible y contactando con todos actores relevantes, como clínicos, afectados, empresas o reguladores”.

Yoana Nuevo, de la Oficina de Innovación de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), explicó las herramientas que ofrece esta agencia gubernamental para ayudar a los investigadores en el desarrollo de los medicamentos huérfanos. “Año tras año ha aumentado el número de consultas que recibimos. La idea es apoyar en todo el ciclo de vida del producto, tanto a nivel español como europeo”, indicó.

“La industria se siente cada vez más cómoda en el área terapéutica de los medicamentos huérfanos y hay más esfuerzos. Casi un 20% de los ensayos clínicos en España se centran ya en las enfermedades raras”, subrayó Leticia Beleta, vicepresidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Beleta considera que el desarrollo de este tipo de medicamentos “puede ser absolutamente viable económicamente, pero es complejo e implica un alto riesgo”. La vicepresidenta de AELMHU se planteó como área de mejora la necesidad de llevar a la cabecera de los pacientes un mayor número de medicamentos huérfanos ya que “en España solo conseguimos hacerles llegar la mitad de los que cuenta con autorización comercial europea”.

Experiencias prácticas en anemia de Faconi y piel de mariposa

La jornada finalizó con la presentación de dos 2 experiencias prácticas de designación de medicamentos huérfanos. En primer lugar, Jordi Minguillón, investigador de la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés en el Hospital Sant Pau y la UAB, explicó la designación de Afatinib y Gefitinib para el tratamiento de la anemia de Fanconi. Los pacientes con esta enfermedad rara tienen predisposición a paceder distintos tipos de cáncer. “A partir de los 20 años, más del 50% de ellos desarrollará tumores sólidos”.

La U754 CIBERER realizó un cribaje de fármacos ya aprobados para otras enfermedades y tuvo resultados preclínicos positivos con dos de ellos, Afatinib y Gefitinib, que han sido designados como medicamentos huérfanos para los tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Actualmente, se está en proceso de ensayo clínico con estos fármacos.

Finalmente, Fernando Larcher, miembro de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT y la Universidad Carlos III de Madrid, presentó la designación de un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular para la epidermólisis bullosa, también conocida como piel de mariposa.

Este producto de terapia avanzada, que hace uso de la herramienta CRISPR/Cas9 de forma altamente eficaz, fue validado con éxito en un modelo preclínico de la enfermedad.

El CIBERER, promotor de 10 medicamentos huérfanos

En la jornada, se puso de manifiesto también el activo papel del CIBERER en esta área de trabajo, ya que ha promovido 10 medicamentos huérfanos que han sido designados por la EMA, 4 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).

FUENTE: CIBERER

Francesc Palau: “el impacto de las enfermedades raras en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme”

 

 

Francesc Palau: “el impacto de las enfermedades raras en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme”

  • El último libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ da a conocer unas patologías que, en conjunto, afectan a 26 millones de personas en Europa

 

  • Prologado por la Fundación Isabel Gemio, Enfermedades raras explica los avances en la investigación y atención sanitaria de estas afecciones

 El libro destaca que, de las más de 6.000 enfermedades raras descritas, el 72% son de origen genético.

Son trastornos o condiciones muy diversos e infrecuentes, en su mayoría tienen origen genético y suelen aparecer en la infancia, por lo que se padecen durante casi toda la vida. Las enfermedades raras, englobadas bajo este término hace tan solo cuatro décadas, solo afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes según el criterio establecido por la Unión Europea, pero constituyen un problema de salud global. El último libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC-Catarata) escrito por el investigador Francesc Palau dedica sus páginas a hacer divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa.

El texto presenta una realidad muy poco conocida por la ciudadanía. “Cuando hablamos de enfermedades raras las tasas de incidencia son bajas, pero su impacto colectivo en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme, algo que a menudo se subestima”, explica el médico y genetista. “El contraste entre los bajos datos epidemiológicos de la población afectada y su elevada diversidad y heterogeneidad, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes con enfermedades raras son muchos”.

La distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la esclerodermia son solo tres de las 6.172 enfermedades raras descritas hasta la fecha. Debido a su cronicidad, complejidad y la necesidad de una mayor atención sanitaria, los recursos que consumen son muy elevados. “Por ejemplo, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona donde trabajo, el conjunto de pacientes con una enfermedad rara –un 9,4% del total– consume el 35% del presupuesto hospitalario. El gasto global de los pacientes con enfermedades raras multiplica por cinco el gasto de pacientes atendidos con otras patologías más comunes”, afirma Palau.

Se estima que alrededor del 72% de estas afecciones tienen origen genético. La razón primaria es la presencia de variantes en un gen, mutaciones, que producen una alteración del proceso fisiológico en el individuo. De ahí la importancia de conocer cómo se heredan esos caracteres, ya que la enfermedad rara genética no afecta solo al paciente sino al conjunto de la familia.

El libro hace especial hincapié en la atención médica que deben recibir los pacientes, porque se requiere una estructura clínica que aúne servicios multidisciplinarios, atención personalizada, investigación en los terrenos del diagnóstico y la terapia y participación activa del paciente y la familia. Asimismo, expone las dificultades para diagnosticar una enfermedad rara, un proceso a menudo largo y tedioso. “En muchas ocasiones hablamos de que no hay enfermedades sino personas enfermas que padecen una enfermedad de una manera única, individual, en función de muchos factores que influyen en su aparición y desarrollo”, señala el autor.

 

Medicamentos huérfanos

El escenario también es problemático en lo relativo al tratamiento. Solo un pequeño porcentaje de enfermedades raras dispone de medicamento curativo o que modifique de modo sustancial el proceso de la patología, y con ello la vida de la persona. Sin embargo, las expectativas son positivas: junto a los medicamentos farmacológicos, se está trabajando, entre otras, en terapias con herramientas de edición genética y en nuevas aproximaciones basadas en la inmunoterapia.

Además, desde la Unión Europea se impulsa la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, fármacos o terapias destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades raras en los que la industria farmacéutica tiene poco interés porque solo podrían aplicarse a una pequeña cantidad de pacientes. “En el periodo de 2001 a 2019 menos del 10% de los fármacos o terapias designados como huérfanos están finalmente disponibles para su uso terapéutico”, ilustra Palau. “En este contexto, sigue siendo fundamental la investigación y el compromiso de financiación, no solo pública por los estados y estructuras supranacionales como la Unión Europea, sino también la financiación privada”, añade.

 

Investigar las enfermedades raras y conocer mejor las comunes

La investigación biomédica es el camino para cambiar el futuro de las personas afectadas por una de estas patologías, pero también para esclarecer el complejo modo de enfermar del ser humano. “Actuaciones sobre las enfermedades raras son también acciones que nos ayudan a conocer y enfocar mejor las enfermedades comunes”, apunta Palau.

El interés por las enfermedades raras en las dos últimas décadas ha ido aumentando por el empuje de los propios afectados. En España hay muchos grupos de investigación y médicos que trabajan en dar respuestas científicas y asistenciales. Además, en el terreno científico existe el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), “una red de primera magnitud compuesta por 62 grupos de investigación que fomenta y lleva a cabo investigación traslacional, conectando la pregunta clínica con la respuesta en el laboratorio y vuelta al paciente”, aclara el investigador.

Enfermedades raras es el número 115 de la colección de divulgación ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC-Catarata). El libro puede adquirirse tanto en librerías como en las páginas web de Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata. Para solicitar entrevistas con el autor o más información, contactar con: g.prensa@csic.es (91 568 14 77).

 

Sobre el autor

Francesc Palau es médico pediatra y genetista. Dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de la Universitat de Barcelona y profesor de investigación del CSIC. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, la fisiopatología y la terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.

Sobre la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio lleva 12 años luchando por dos objetivos fundamentales:          conseguir medios para la investigación y dar visibilidad a las personas con distrofias musculares y otras enfermedades importancia de la investigación en este campo.

La Fundación centra, así sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para estas enfermedades, apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de grupos líderes en investigación dentro de la red CIBERER.

Los beneficios directos e indirectos de los proyectos que financiamos, dado su amplio espectro de investigación, persiguen conseguir una mejoría clínica con el tratamiento que se pueden beneficiar los pacientes y, obviamente, sus familias.  Más información: www.fundacionisabelgemio.com

Por motivos de transparencia debemos aclarar que la colaboración de la Fundación no supone ninguna aportación económica a la misma ni participación en el precio de venta del libro. Esta colaboración se corresponde con el privilegio institucional, derivado del convenio que tiene suscrito con el CSIC, de prologar y activar y difundir esta publicación con el fin de mejorar el conocimiento de las enfermedades raras en lo que pueda beneficiar a los pacientes y a sus familias.

Muchas gracias, al Dr. Palau, por esta necesaria, minuciosa y excelente obra. El Doctor Palau es miembro del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio y supone un apoyo imprescindible en el quehacer de la Fundación con su asesoramiento constante.

FUENTE: CSIC Comunicación / CSIC Cultura Científica

Al IE Center for Families in Business y a Caixabank Banca Privada, ha presentado el estudio Perfiles de Filantropía Personal en España, que se puede encontrar en esta página web.

En este informe ha participado Isabel Gemio, como Presidenta de la Fundación.

Agradecemos tanto al IE Center for Families in Business, como a Caixabank Banca Privada, desde su proyecto de valor social, por destacar la importancia de impulsar la Filantropía en España.

Confiamos que este estudio ayude a ilustrar el rol positivo del filántropo en la sociedad española y fomente un debate fructífero sobre cómo impulsar la filantropía individual y familiar.

¡Muchas gracias de nuevo y buena lectura!

PRENSA: Elconfidencial