‘Jóvenes Invisibles’ finalista del Certamen Internacional de cine médico y salud VIDEOMED

El documental ‘Jóvenes Invisibles’ de la Fundación Isabel Gemio es uno de los finalistas de El Certamen internacional de cine médico y salud VIDEOMED, en la categoría de Promoción de Salud y Prevención de la Enfermedad. El documental será proyectado dentro de la sección oficial el próximo jueves, 1 de diciembre, entre las 17:30-19:30 (GMT+1)

Videomed es un certamen internacional de cine médico con un enfoque en general a todo lo relacionado con los cuidados para la salud y un enfoque particular dirigido a la innovación y la transformación digital de la atención sanitaria.

El Certamen tendrá lugar del 28 de noviembre al 2 de diciembre en El Hospital Centro Vivo. También se podrá seguir a través de web. Consulta toda la programación en el siguiente enlace.

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Consigue el bolso IF by María Lafuente y colabora con la Fundación Isabel Gemio

La diseñadora María Lafuente destinará parte del beneficio de la venta del bolso IF by María Lafuente a los fines de la Fundación. Será exclusivamente fabricado para cada usuaria de forma totalmente artesanal, con materiales y en talleres 100% españoles.

El modelo IF by MaríaLafuente es un bolso-cartera negro realizado artesanalmente en cuero y caucho reciclado, proveniente de la ya larga colaboración de la diseñadora con Signus, organización sin ánimo de lucro que promueve y gestiona los neumáticos usados en España. Del tamaño de una Tablet clásica, se trata de un bolso versátil y práctico, que puede llevarse en bandolera o como clutch. Gracias a la banda de caucho reciclado que adorna su frontal, permita deslizar la mano bajo ella para sujetar la cartera por la base de la manera más segura, elegante y cómoda.

Todos los pedidos serán atendidos a través del perfil de Instagram de María Lafuente, enviando un mensaje privado a @marialafuentefashion.

¡Muchas gracias María Lafuente por tu solidaridad!

APREME proyecta el documental JÓVENES INVISIBLES durante el “V FESTIVAL INCLUSIVO, VEN SIÉNTATE, APREME Y ESCUCHA”.

La asociación APREME celebró del 12 al 18 de noviembre el “V FESTIVAL INCLUSIVO, VEN SIÉNTATE, APREME Y ESCUCHA”. APREME es una asociación sin ánimo de lucro, democrática y participativa cuya finalidad es defender los derechos y deberes de las personas con discapacidad intelectual y sus familias.

Durante la jornada del miércoles, 16 de noviembre, se proyectó el documental “JÓVENES INVISIBLES,” realizado por la Fundación Isabel Gemio. Además, Noah Higón, una de las protagonistas del documental y cara visible de las enfermedades raras en nuestro país, dio una conferencia para explicar su testimonio a los allí presentes.

¡Muchas gracias, Noah y APREME por vuestra difusión!

MEDIOS: Gobierno de Canarias

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

Las enfermedades priónicas son trastornos degenerativos progresivos y letales, causados por el plegamiento incorrecto de la proteína PrP. Con el objetivo de promover las mejores prácticas en el asesoramiento genético de estas enfermedades, Jill S Goldman y Sonia M. Vallabh, expertas en asesoramiento genético en neurogenética, han publicado una actualización sobre las enfermedades priónicas genéticas y los aspectos más importantes a considerar en el asesoramiento genético relacionado con estas patologías.

La revisión ha sido publicada en Genetics in Medicine. “Los asesores genéticos están en la posición única de apoyar a estas familias en la comprensión de la enfermedad y en la toma de decisiones informadas sobre la realización de pruebas genéticas”, señalan Goldman y Vallabh.

Fuente: Genotipia / Genetics in Medicine

Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalitis pediátrica genética

Un equipo de investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha identificado un potencial tratamiento para casos de encefalitis pediátrica de origen genético causados por mutaciones en GNA01. En su investigación, los autores analizaron cientos de fármacos ya aprobados en busca de alguno que tuviese potencial para recuperar la función de la proteína G alterada en pacientes con este tipo de mutaciones. “En enfermedades raras, normalmente no hay forma de desarrollar completamente una molécula nueva. El reposicionamiento de fármacos ya disponibles, aprobados y seguros puede ser una estrategia exitosa en su lugar”, explica el Dr. Vladimir Katanaev, autor del estudio e investigador en el Departamento de Fisiología Celular y Metabolismo del Centro de Investigación Translacional en Oncohematología de la UNIGE.

El resultado del análisis de los fármacos señaló a una pequeña molécula, el piritionato de zinc, como potencial fármaco para tratar las encefalitis causadas por mutaciones en GNA01. Un análisis posterior de la estructura de esta molécula reveló que es el ion de zinc el que presenta potencial para recuperar la función de la proteína G. “Ya ha sido aprobado para el tratamiento de la depresión leve, el insomnio e incluso trastornos del desarrollo en niños”, explica Katanaev sobre la utilización del zinc en medicina.

El estudio ha sido publicado en la revista Science Advances.

FUENTE: Genotipia / Université de Genève

Fundación Isabel Gemio coordina la primera reunión trasnacional del Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA

El Erasmus+ EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA: LA INCLUSIÓN DE JÓVENES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES, DISTROFIAS MUSCULARES Y OTRAS ENFERMEDADES RARAS EN EL SISTEMA EDUCATIVO celebró su primera reunión trasnacional el pasado 24 de octubre. La reunión se celebró en las oficinas de la Fundación Telethon, que es una de las entidades que apoya la investigación de las enfermedades raras en Italia y Europa.

Durante la reunión, el partenariado tuvo la oportunidad de revisar el desarrollo de la guía metodológica INCLUSIÓN Y EQUIDAD EN LA ESCUELA que incluirá temas como la digitalización, pedagogías inclusivas y métodos de trabajo colaborativos. Con el objetivo de promover un cambio real en los métodos educativos que incluyen a estudiantes con enfermedades raras, la guía ofrecerá una visión completa de la situación en los distintos Estados que participan en el proyecto.

De forma similar, esta iniciativa creará una serie de Recursos Educativos Abiertos que, por ejemplo, ayudarán a los profesores a crear un entorno inclusivo, permitirán a los estudiantes identificar las barreras a las que deben hacer frente los jóvenes con necesidades especiales y enseñará a los padres nuevos mecanismos de comunicación con la escuela.

La iniciativa ha desarrollado una plataforma web para el proyecto y ha creado perfiles en redes sociales como Instagram y Facebook para compartir las últimas noticias. Síguenos para tener más información al respecto.

La iniciativa está cofinanciada por la Unión Europea.

Roma acoge la tercera reunión trasnacional del Erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA

La iniciativa Erasmus+ JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS se reunió en Roma el pasado 24 de octubre para celebrar la tercera reunión transnacional. El partenariado tuvo la oportunidad de analizar el desarrollo de la iniciativa y continuar con sus próximas actividades.

En primer lugar, los participantes de las distintas organizaciones revisaron el análisis de los datos del IGTV: YOUTH WITH COURAGE. El número de seguidores en las distintas redes sociales ha aumentado considerablemente desde la última reunión.  Asimismo, se decidió que el cuestionario online que medirá el impacto de la iniciativa sea lanzado en noviembre. Del mismo modo, la campaña de sostenibilidad que permitirá a las personas con enfermedades raras compartir su experiencia con la etiqueta #youthwithcourage, también se pondrá en marcha en noviembre.

Posteriormente, Stefano Benvenuti, Gerente de Asuntos Públicos de Telethon Italy, se unió a la reunión para explicar al partenariado las principales líneas de investigación que apoya esta fundación y las actividades que realiza para recaudar fondos para la investigación de enfermedades genéticas: “Financiar la investigación no es suficiente. Nuestro objetivo es convertir los resultados de los estudios de investigación en tratamientos accesibles para los pacientes. Todo el mundo tiene derecho a una cura”, explicó.

Samuele, uno de los protagonistas de la iniciativa IGTV: YOUTH WITH COURAGE, también se unió a la reunión para compartir su experiencia con el partenariado. “Fue una gran experiencia participar en esta iniciativa porque me permitió reflexionar sobre mi vida y mis valores”, apuntó. “Espero que la entrevista ayude a la gente a entender los aspectos positivos y negativos de mi vida”, añadió.

La iniciativa JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA, está cofinanciada por el programa Erasmus+ de la Unión Europea.