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Entrevista a Isabel Gemio en la Televisión Valenciana

La Presidenta de la Fundación preocupada por la situación de ésta y la investigación en enfermedades raras.

Se puede ver la entrevista desde el minuto 9.44 al 28.00 en el siguiente enlace: APUNT
https://apuntmedia.es/va/a-la-carta/programes/vist-en-tv/assumptes-interns

 

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Noticia CincoDías: Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios

La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar.
Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar. EFE

Los medicamentos huérfanos, destinados a tratar las enfermedades raras, han quedado exonerados de ser incorporados al sistema de precios de referencia para incentivar la inversión en su investigación, desarrollo y comercialización y garantizar su abastecimiento.

Esto significa que mantienen una diferenciación a la hora de la fijación de su precio para evitar que, como ha ocurrido recientemente, se genere un problema de suministro o bien que los laboratorios titulares de medicamentos huérfanos pierdan interés en comercializarlos en España, explica la resolución.

Para que un medicamento huérfano pueda incluirse en este régimen de precios, no debe existir otro con la misma indicación autorizada que esté financiado, y en el caso de que sí exista, el nuevo fármaco deberá aportar un beneficio clínico relevante.

La consideración de la existencia o no de un beneficio clínico relevante será acordada en el seno de la Comisión Permanente de Farmacia del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, a partir de la evidencia y del conocimiento científico disponible así como del informe de posicionamiento terapéutico, y ratificada en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.

Asimismo, se someterá a revisión el precio del medicamento exonerado si se comprueba que es económicamente viable.

El objetivo es tanto fomentar la investigación con medicamentos ya comercializados en el campo del tratamiento de estas enfermedades de carácter crónico y discapacitante -de las que se estima que existen entre 5.000 y 8.000 y que afectan a más de tres millones de personas en España-, como garantizar su adecuada disponibilidad para el tratamiento.

En España, los medicamentos huérfanos suponen el 0,5% de las presentaciones financiadas en el sistema nacional de salud y generan alrededor del 5% del gasto total farmacéutico.

 

FUENTE: CINCODIASL.ELPAIS

Puede ver la resolución del BOE: Resolución de 2 de junio de 2020, de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, por la que se publica el Acuerdo del Consejo de Ministros de 3 de marzo de 2020, por el que se establece el régimen económico de los medicamentos huérfanos, al amparo de la previsión del artículo 3.3 del texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de medicamentos y productos sanitarios, aprobado por Real Decreto Legislativo 1/2015, de 24 de julio.

Mañana 13 de junio “Jóvenes Invisibles” a las 9.00 horas en Castilla La Mancha TV

Programa

Jóvenes invisibles

El programa

Documentales

Sábado 13 de junio a las 09:00 h.

Documental: Jóvenes Invisibles

Una enfermedad rara o minoritaria es aquella que afecta a un pequeño número de personas, una de cada dos mil. La mayoría son de origen genético pero también pueden aparecer de repente sin previo aviso y ninguna tiene cura. Vivimos rodeados de personas que las sufren pero casi siempre son invisibles, conviven con nosotros, silenciados por una sociedad que permanece ajena y que no les presta la atención que merecen. Pero y ¿si tener una enfermedad rara no es tan raro? y ¿si ha llegado el momento de hacer visible lo invisible?.

SOS A LA INVESTIGACIÓN

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La investigación te necesita, las personas con enfermedades raras también, la ciencia es su única

 

Noticia Okdiario: Isabel Gemio: «Es triste que el covid haya paralizado investigaciones contra las enfermedades raras»

Isabel Gemio: «Es triste que el covid haya paralizado investigaciones contra las enfermedades raras»

La periodista hace un llamamiento a las grandes corporaciones y a la ciudadanía para que hagan donaciones a unos afectados que sufren doblemente el zarpazo del coronavirus

isable gemio coronavirus

La periodista y presentadora Isabel Gemio
El coronavirus ha arrasado este año con todo o casi todo. Desde lo más perceptible, que comprobamos día a día, hasta situaciones que la cotiadianidad nos oculta por no ser tan evidentes. Isabel Gemio lo sabe bien porque el virus ha golpeado por partida doble a las familias que tienen miembros con patologías raras. Su Fundación Isabel Gemio y su canal recién estrenado en Youtube, ‘Gemio Digital’, tratan de visibilizar y normalizar a estas familias.

Ella ha contado a OKDIARIO que los afectados sufren por una parte un devastador confinamiento al ser muy vulnerables al covid. El encierro debe ser férreo ante el temor a un contagio que complicaría en extremo su situación al no poder estar aislados por completo, lo que dificulta aún más su situación por las consecuencias psicológicas que tiene el estrés que sufren.

En segundo lugar, Isabel Gemio destaca las consecuencias asistenciales tras la pandemia. Y desvela en este punto el verdadero drama que les ha sobrevenido a las familias con afectados por enfermedades raras. Porque nos descubre cómo «las subvenciones de pronto se han visto prácticamente paralizadas, así como las donaciones privadas, porque en estos momentos todas ellas se destinan a la investigación de fármacos y vacunas contra el covid-19».

Isabel Gemio entiende que ante la alerta mundial originada por la pandemia se destinen más recursos a ella, pero pide que no se olviden de unos proyectos que llevan años investigándose y que son «la única esperanza  para estas familias».

Esto no es baladí porque revela que las subvenciones públicas que reciben sólo cubren el cinco por ciento de los gastos, por lo que los eventos son tremendamente importantes para ellos, porque además son una forma de llegar al ámbito social, al que quieren implicar en la ayuda de las familias.

«En nuestro país no hay cultura de apoyo ciudadano a la ciencia y la investigación, lo que en momentos como estos es más decepcionante porque la gran mayoría de las donaciones privadas se están destinando hoy por hoy a la investigación del covid», comenta Isabel Gemio.

Por ello cree básica una labor de concienciación desde todos los ámbitos para fomentar las donaciones, «que además, desgravan», recuerda. Y pide también un pacto de Estado por la ciencia, para que los proyectos que están en vías de investigación o a punto de iniciarse no sufran vaivenes imprevistos o dependan de condicionantes ajenos a ellos, como en el caso del coronavirus.

Del mismo modo Isabel Gemio hace un llamamiento a las grandes compañías y corporaciones españolas para que se impliquen en proyectos científicos y de investigación, un aspecto al que tiene algo olvidado en la actualidad.

Por lo que respecta a la Fundación Isabel Gemio, que investiga distrofias musculares y otras enfermedades raras la periodista destaca que lleva 12 años trabajando en distintos proyectos y que en estos momentos está implicada en siete con universidades, centros neurológicos y hospitales en distintas provincias de España.

Además, la Fundación ha sido impulsora de un Telemaratón dentro del proyecto ‘Todos somos raros, Todos somos únicos’ junto con la Federación ASEM y FEDER con el apoyo del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras. A través de esta iniciativa se han desarrollado también varias convocatorias.

Y como último proyecto Isabel Gemio nos cuenta que ha puesto en marcha su canal de Youtube, ‘Gemio Digital’, en el que hace preguntas o habla con expertos que puedan «ofrecer luz» o «información rigurosa» sobre diferentes aspectos relacionados con el mundo de la investigación.

Canal de Youtube

En el vídeo de presentación Gemio asegura que «todos podemos hacer algo, poner nuestro granito de arena, por eso yo he puesto en marcha un canal en Youtube, ‘Gemio Digital’. Os invito a que entréis y os suscribáis, para hacer lo único que sé hacer, que es hacer preguntas, hablar con expertos que nos puedan ofrecer luz, información rigurosa».

Isabel Gemio dice que su fundación y su lucha seguirán superando adversidades y decepciones, porque los afectados de enfermedades raras no tienen tiempo para anclarse en ellas. Han de seguir adelante.

«Es muy difícil conseguir fondos», se lamenta, pero no claudica, por lo que se dirige al espíritu solidario de los españoles para que recuerden que no todos los enfermos de este país sufren del covid y que muchos otros sólo tienen las donaciones y los fondos destinados a la investigación de unas patologías desconocidas para casi todos nosotros pero endiabladamente familiares para quienes las sufren.

FUENTE: OKDIARIO

Noticia de Genotipia: Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

 

  • La investigación del INCLIVA y el CIBERER, que cuenta con financiación de FEDAES, tiene como fin mejorar el tratamiento mediante medicina de precisión.
  • La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, heterogénea y compleja de detectar, que afecta a los sistemas nervioso central y periférico y acaba provocando invalidez.

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA) y cuya aplicación clínica permita la implementación de la medicina de precisión en las enfermedades neurológicas raras.

El estudio lo están llevando a cabo José Luis García Giménez -del Grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo de INCLIVA e investigador del CIBERER- y Marta Seco Cervera –del mismo grupo de INCLIVA, CIBERER e investigadora de la Universitat de València-. Participan en este proyecto, además, miembros del Grupo de Investigación Clínica en Ataxias y Patología Neuromuscular del Hospital La Fe de Valencia y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona -ambos acreditados como Unidades de Referencia de Ataxias y Paraparesias Espásticas- y del Servicio de Neurología ICS/IAS del Hospital Trueta-Hospital Santa Caterina de Girona.

Del conjunto de ataxias hereditarias, la FRDA es la forma clínica más frecuente, especialmente entre el grupo de las ataxias espinocerebelosas de inicio precoz. Se ha estimado una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes en la población española. Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a los sistemas nervioso central y periférico. Un alto porcentaje de pacientes presenta miocardiopatía hipertrófica y se observan otras alteraciones clínicas como la intolerancia a carbohidratos, en un 20%, o la diabetes mellitus, en un 10%.

 

diagnóstico temprano de la ataxia
Grupo de investigación que lidera Federico Pallardó en el CIBERER, el INCLIVA y la Universitat de València.

 

A la ataxia en la marcha (descoordinación de los movimientos) le acompaña, en los casos más graves, hipo o arreflexiaosteotendinosa en las extremidades inferiores (pérdida parcial o total de reflejos). Posteriormente, aparece disartria (dificultad en el habla) y otros síntomas como atrofia óptica (pérdida de visión), nistagmus (movimiento incontrolado de los ojos) y escoliosis (desviación de la columna vertebral), responsable también de los problemas cardio-respiratorios. Dado que el proceso neurodegenerativo es progresivo, la FRDA evoluciona hacia una invalidez sin remisión que confina a la persona enferma a una silla de ruedas después de 15 años, como media, del inicio de la enfermedad.

“Si bien el diagnóstico es claro en pacientes con varios años de evolución –explica el Dr. García Giménez-, las variaciones clínicas, como el inicio tardío o la presencia de reflejos conservados en miembros inferiores, pueden plantear ciertas dificultades en poner el nombre definitivo al cuadro atáxico, no son tan sencillas de predecir y pronosticar. De la misma forma, el actual diagnóstico genético utilizado para determinar la expansión del triplete no se puede aplicar para el seguimiento de la enfermedad ni para evaluar la respuesta terapéutica”.

Precisamente la complejidad y la heterogeneidad de las características clínicas de los pacientes de FRDA, hacen necesario identificar biomarcadores de progresión de la enfermedad y de monitorización de los tratamientos aplicados, para facilitar la toma de decisiones en la práctica clínica. Los biomarcadores son indicadores muy importantes de los procesos biológicos normales, patológicos o de respuesta farmacológica en las intervenciones terapéuticas. Un buen biomarcador debería ser preciso y fiable, distinguible entre un proceso patológico o normal, y diferenciable entre distintas enfermedades.

Los microARNs son moléculas pequeñas de ARN, que regulan la expresión génica y que han mostrado recientemente un enorme potencial para el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades y también como agentes terapéuticos. En estudios previos de este mismo grupo en pacientes de FRDA, se determinaron microARNs circulantes como biomarcadores asociados a esta enfermedad y, en particular, uno de ellos está asociado a la presencia de miocardiopatía hipertrófica.

A través del presente proyecto, se pretende ampliar la serie clínica para validar este microARN en varias cohortes independientes obtenidas de los tres hospitales de referencia que participan en el mismo. Además, se intentará validar otros microARN como biomarcadores de diabetes y escoliosis en estas nuevas cohortes. Los resultados facilitarán la toma de decisiones en la práctica clínica y permitirán la mejora de los tratamientos actuales para los pacientes.

El plazo de ejecución de este proyecto, que se encuentra en la fase de recolección de muestras de pacientes, es de un año.

Apoyo de FEDAES para potenciar la investigación en ataxias

Este estudio ha sido, en parte, financiado por FEDAES (Federación de Ataxias de España), entidad que está realizando un enorme esfuerzo para conseguir fondos y becar a investigadores y médicos que trabajen en ataxias. Los fondos proceden de aportaciones mensuales de enfermos y familiares y se recaudan también a través de múltiples actividades que realiza esta federación, cuyos objetivos son potenciar la investigación en ataxias y mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad y sus familias.

La aportación de 6.000 euros de FEDAES –enmarcada en el proyecto FIS de Federico Pallardó, jefe del grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo del INCLIVA y el CIBERER-, se destinará a la parte de validación del perfil de expresión de miARN como biomarcadores en diferentes cohortes independientes de pacientes de la FRDA.

Referencias:

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J. et al. Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Data 5,180021 .2018. https://doi.org/10.1038/sdata.2018.21

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J.S. et al. Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Rep 7,5237 .2017. https://doi.org/10.1038/s41598-017-04996-9

FUENTE: GENOTIPIA