Dr. Adolfo López de Munain, premiado por la Sociedad Española de Neurología

El Dr. Adolfo López de Munain, miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, ha sido galardonado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) con el Premio Enfermedades Neurológicas, “como reconocimiento a su extraordinaria trayectoria profesional en el campo de las neurociencias y por su liderazgo en neurogenética, investigación colaborativa y neurología traslacional”. Actualmente, dirige el servicio de Neurología del Hospital Universitario de Donostia, actividad que compagina con una intensa labor investigadora centrada en patologías neuromusculares, habiendo publicado más de 300 artículos. Además, es responsable del Área de Investigación de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), donde coordina la labor de más de 50 equipos en toda España. Además, ha fundado varias ‘start-ups’ médicas dedicadas a la traslación del conocimiento científico a empresas.

Puedes leer la noticia completa en el siguiente enlace: https://www.elcorreo.com/ciencia/tres-investigadores-vascos-premiados-sociedad-espanola-neurologia-20220609102707-ntrc.html#:~:text=Los%20neur%C3%B3logos%20vascos%20Adolfo%20L%C3%B3pez,investigaci%C3%B3n%20de%20las%20enfermedades%20neurol%C3%B3gicas.

 

 

NOTICIA DE INFOSALUS.COM: Dr. González-Lamuño: “El cribado de las enfermedades lisosomales nos permitirá estar preparados para la terapia génica”.

El Dr. Domingo González-Lamuño, médico de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (Aecom), explica con respecto a las enfermedades lisosomales: “Aunque existan problemas que tenemos que solucionar derivados del cribado del recién nacido, la prioridad continúa siendo la detección precoz ya que en las primeras semanas y meses de vida podemos llevar a cabo estrategias terapéuticas que van a ser determinantes para muchos pacientes.”

 “También tenemos que adaptar nuestra capacidad de seguimiento clínico para otros problemas que previsiblemente van a aparecer, ligados al envejecimiento y a los que hasta ahora no nos habíamos enfrentado”, añade

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace.

NOTICIA DE EL IMPARCIAL: Diseñado un ‘chip de tejido’ para estudiar enfermedades neuromusculares raras

INVESTIGACIÓN

Diseñado un ‘chip de tejido’ para estudiar enfermedades neuromusculares raras

Los 'chips de tejido' ayudan a los científicos a generar datos sobre la seguridad y la eficacia de los medicamentos para predecir con mayor precisión cómo responderán en humanos

Los ‘chips de tejido’ ayudan a los científicos a generar datos sobre la seguridad y la eficacia de los medicamentos para predecir con mayor precisión cómo responderán en humanos (Foto: NCATS NIH)
Ricardo Plasencia

Miércoles 20 de abril de 202208:57h

La plataforma chip de tejido, un ejemplo de lo que consiguen los especialistas en ingeniería biomédica, la han utilizado investigadores estadounidenses para estudiar la biología molecular de dos enfermedades neuromusculares que, además de raras, las han calificado de devastadoras.

El avance es, en esencia, la creación de un modelo tridimensional, de dimensiones muy reducidas, con el que han empezado a demostrar su utilización potencial para el desarrollo de enfermedades raras. El estudio que aparece hoy en Advanced Therapeutical se ha centrado en el análisis de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica y la neuropatía motora multifocal.

Es un claro ejemplo de la colaboración público privada (INH, Sanofi) para mostrar cómo un medicamento podría tratar las enfermedades. Proporcionaron datos preclínicos clave para que una compañía farmacéutica los envíe a la Administración de Drogas y Alimentos de EE UU (FDA) y así conseguir la autorización para llevar a cabo un ensayo clínico.

Este trabajo proporciona uno de los primeros ejemplos de científicos que utilizan principalmente datos de chips de tejido para una solicitud de nuevo fármaco en investigación de la FDA, con el fin de comprobar su eficacia en enfermedades raras. La compañía farmacéutica Sanofi comenzó a reclutar voluntarios para un ensayo clínico de fase 2 durante este mes de abril. Previamente, se había demostrado la seguridad del medicamento y aprobado por la FDA para una indicación diferente.

Modelo ‘chip de tejido’

La investigación del chip de tejido estuvo dirigida por científicos de Hesperos Inc., una empresa con sede en Orlando parcialmente financiada por Investigación de Innovación para Pequeñas Empresas del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), de los NIH.

Este estudio despeja el camino para el desarrollo de nuevas terapias para otras enfermedades raras, al establecer una nueva vía para reutilizar medicamentos ya existentes. Y es que la mayoría de las 7.000 enfermedades raras conocidas carecen de tratamientos eficaces.

Lucie Low, directora del programa científico de la iniciativa NCATS Tissue Chip for Drug Screening, reconoce que las empresas farmacéuticas utilizan chips de tejido y que enviar datos generados por ellas a las agencias reguladoras “es un indicador importante”.

En estas enfermedades, el sistema inmunitario produce proteínas que dañan las células nerviosas y ralentizan los mensajes que se transmiten del cerebro a los músculos. Esto, en opinión de James Hickman, de Hesperos Inc., puede dificultar que las personas afectadas muevan los brazos, las manos y las piernas. Los tratamientos actuales pueden ayudar, pero a menudo son inconsistentes.

Los investigadores desarrollaron un modelo de chip de tejido que consiste en dos tipos de células: motoneuronas y de Schwann. Las motoneuronas transmiten mensajes del cerebro a los músculos. Las células de Schwann ayudan a que las señales se muevan más rápido. El modelo podría imitar las características funcionales de las enfermedades, lo que permitiría a los científicos ver cómo funcionaba un medicamento al determinar si los mensajes del cerebro a los músculos se estaban desacelerando o no.

Tratamientos para enfermedades neuromusculares raras

Los investigadores demostraron que la exposición de las células al suero sanguíneo de personas con estas enfermedades raras provocó una cascada de anticuerpos del sistema inmunitario contra las células. Esto hizo que las señales de las motoneuronas se movieran más lentamente. Después del tratamiento con el fármaco TNT005, que bloquea la reacción del sistema inmunitario, las células y la velocidad del mensaje volvieron a la normalidad.

Cabe recordar que cerca del 90% de las terapias prometedoras fallan en los ensayos clínicos porque los modelos animales utilizados en las pruebas preclínicas no son adecuados para predecir cómo responderán las personas.

Para mejorar la tasa de éxito y ayudar a que más tratamientos lleguen a las personas que tienen pocas opciones, los científicos exploran los usos de los chips de tejido. Diseñados para soportar células y tejidos humanos vivos, imitan la estructura y función de los órganos y sistemas humanos, como los pulmones, el corazón y el hígado.

Recientemente, un equipo del Instituto Wyss de la Universidad de Harvard, apoyado por los NIH, anunció que había utilizado un modelo de chip de tejido para generar datos sobre la efectividad de un medicamento reutilizado para tratar el daño pulmonar causado por la infección por SARS-CoV-2, que causa Covid-19.

En el programa Clinical Trials on a Chip, financiado por NCATS, varios proyectos examinan cómo los datos de chips de tejido pueden ayudar a los investigadores a diseñar ensayos clínicos más precisos y, por consiguiente, más eficaces.

Biotech magazine & news

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Noticia de Redacción Médica: SEMI crea un manual online para la asistencia de enfermedades minoritarias

A través de un abordaje multidisciplinar esta guía busca mejorar el diagnóstico y el tratamiento actual

SEMI crea un manual online para la asistencia de enfermedades minoritarias

Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI.


06 abr 2022. 10.15H
SE LEE EN  4 MINUTOS

Médicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado, en colaboración con Sanofi, el manual “Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto (2ª edición)”. Este se encuentrapublicado de forma interactiva en la web de SEMI y busca contribuir a un mejor conocimiento de este tipo de patologías en el adulto, así como mejorar su diagnóstico y tratamiento en aras de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes.

Existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el campo de las denominadas Enfermedades Minoritarias (EEMM). Muchas de ellas tienen un componente genético. Entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI, ha asumido la coordinación editorial de dicho manual, en el que han colaborado múltiples expertos bajo una visión multidisciplinar. A lo largo del manual y de sus 32 capítulos, se hace una aproximación al diagnóstico genético de las EEMM en el adulto, al diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de más frecuente presentación en la edad adulta, y se dedica un capítulo a abordar la atención psicológica en este tipo de patologías. Entre muchas de ellas, el libro desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y Síndromes relacionados, entre otras EEMM.

Un manual de EEMM con enfoque multidisciplinar

Riera Mestre incide en que la publicación de la segunda versión de este manual en formato interactivo “pretende seguir el camino marcado con el primero (no digital), deseando llegar aún más lejos” e incide en que “se han actualizado los capítulos previos y se han incorporado nuevas EEMM” y también en que “se ha potenciado el imprescindible carácter multidisciplinar que requiere la atención a los pacientes con EEMM”.

“El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de EEMM y que sea de especial utilidad, tanto en la divulgación de estas enfermedades, como en mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con EEMM (constituyen un campo de más de 7.000 patologías y síndromes)”, reitera Riera Mestre.

Por su parte, Julián Fernández Martín, médico internista del GTEM-SEMI, también incide en el carácter “multidisciplinar del libro”, en que “profesionales de distintas ramas han participado en su elaboración” y en que cuenta con un manejo “absolutamente fácil y con bibliografía casi en tiempo real de una calidad extraordinaria”.

Asimismo, Cecilia Muñoz Delgado, también médico internista miembro del GTEM-SEMI, reitera que “todos los autores son expertos reconocidos en EEMM” y destaca que “al ser un formato digital, podremos ir renovando e incorporando temas de interés en este compendio y nuevas EEMM y acceder a él desde cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia, como la planta o consulta”. Considera que es una herramienta “de mucho interés tanto para médicos internistas como no internistas en contacto con las EEMM”.

La 2ª edición de “Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto” cuenta con la colaboración de Sanofi, compañía biofarmacéutica que lleva más de 35 años comprometida con mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

ACCESO A LA GUÍA: GUIA EERR

REPORTAJE FARMAINDUSTRIA: DISPONER DE LOS MEJORES MEDICAMENTOS, UNA INVERSIÓN EFICIENTE QUE GENERA AHORROS SANITARIOS Y SOCIALES

DISPONER DE LOS MEJORES MEDICAMENTOS, UNA INVERSIÓN EFICIENTE QUE GENERA AHORROS SANITARIOS Y SOCIALES

El ahorro en costes que propician las innovaciones supera al gasto adicional que suponen, aportando ahorros netos al sistema sanitario y a la sociedad

Las vacunas y medicamentos frente a la Covid-19, el mejor ejemplo de cómo es especialmente rentable invertir en los mejores fármacos disponibles

marzo 2022

La lucha contra la Covid-19 ha respondido con hechos a la cuestión de si disponer de los mejores medicamentos es un gasto o una inversión. La pandemia ha mostrado al conjunto de la sociedad hasta qué punto la innovación farmacoterapéutica es esencial para el bienestar, la prosperidad y el futuro de cualquier sociedad moderna, más allá del gasto puntual que implica la compra de los tratamientos, y que invertir en los mejores fármacos disponibles no sólo es necesario, sino especialmente rentable.

Esta realidad, que la pandemia ha puesto de manifiesto, hace tiempo que está constatada por la evidencia científica, como recoge el informe El valor del medicamento desde una perspectiva social 2021, realizado por la Fundación Weber, especialista en Economía de la Salud, con el apoyo de Farmaindustria. Este estudio es el resultado de una exhaustiva revisión de la literatura científica que fundamenta la certeza de que el medicamento es uno de los bienes más valiosos que tienen las sociedades modernas.

Cada euro invertido en medicamentos ahorra entre 2 y 7 euros en otros gastos sanitarios y suma ahorros indirectos en productividad y otros costes sociales

Como apunta el informe, la utilización de nuevos medicamentos y vacunas es esencial para la salud y la calidad de vida de las personas, ya que curan enfermedades, las controlan o reducen los síntomas y mejoran las condiciones de vida de los pacientes. Pero los beneficios de la innovación biomédica se extienden más allá de la salud de los pacientes a los que se dirigen: los medicamentos benefician a la sociedad en su conjunto, porque potencian la eficacia y eficiencia del sistema sanitario, permiten una mayor productividad laboral y generan una importante contribución a la economía nacional. “No hay mejor ejemplo que el coronavirus para poner de manifiesto el valor social de encontrar una cura para el causante de la mayor pandemia global de los últimos cien años, que está teniendo y tendrá un impacto económico y social sin precedentes”, asegura Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber y responsable del informe.

Los autores del análisis concluyen que la utilización de medicamentos innovadores más eficaces que los anteriores puede redundar en un ahorro de costes, públicos y privados, sanitarios y no sanitarios y directos e indirectos, lo que permite liberar recursos para otros usos, mejorando la eficiencia del sistema sanitario, impulsando el crecimiento económico y redundando en múltiples beneficios desde una perspectiva social.

AHORRO DE COSTES DIRECTOS

Entre los ahorros en costes directos, el informe destaca el llamado efecto compensación de los nuevos fármacos sobre el gasto sanitario. Es decir, los medicamentos prescritos son un bien sustitutivo (parcial o total, según el caso) del consumo de servicios médicos (como visitas médicas u hospitalizaciones). El informe recoge diferentes estudios que demuestran cómo el ahorro en costes (directos y/o indirectos) que generan las innovaciones farmacéuticas es superior al gasto adicional que supone su adquisición, generando así ahorros netos al sistema sanitario y a la sociedad.

El profesor de la Universidad de Columbia Frank R. Lichtenberg es uno de los autores pioneros en este campo. Muchos de sus estudios se centran en estimar qué habría pasado si los medicamentos más nuevos no se hubieran comercializado. El informe recoge varios estudios de Lichtenberg que concluyen que administrar fármacos comercializados más recientemente se asocia a un menor riesgo de sufrir hospitalizaciones, reduciéndose así tanto el gasto hospitalario como el gasto sanitario neto. En uno de esos estudios llegó a la conclusión de que, si un medicamento de 15 años de antigüedad fuera reemplazado por uno de 5,5 años, el coste farmacéutico total per cápita se incrementaría en promedio en 18 dólares anuales, mientras que el gasto no farmacéutico (gasto hospitalario y pérdida de productividad) per cápita se reduciría en unos 72 dólares, lo que supone un coste cuatro veces menor.

Posteriormente, Lichtenberg actualizó este análisis (ver gráfico) y concluyó que el efecto compensación de los nuevos medicamentos sobre el coste no farmacéutico se ha incrementado en el tiempo, al pasar de una ratio de 4,0 veces a una de 7,2 veces para la población general y de 8,3 veces para la población mayor de 65 años. Este ahorro se generaría gracias a los ahorros en hospitalizaciones (un 62% del ahorro), visitas médicas (27%) y asistencia domiciliaria (9%) y, en menor medida, visitas a urgencias (2%).

Más recientemente, el mismo autor también estimó el efecto compensación de los medicamentos comercializados después de 1981 en 15 países de la OCDE (entre ellos, España) para 67 patologías distintas, y concluyó que, en su ausencia, el gasto hospitalario del año 2015 habría sido un 163% superior de lo que fue en la realidad.

RESULTADOS OBTENIDOS EN SALUD

Otra corriente de trabajos que recoge este informe cuantifica el retorno obtenido por la inversión en medicamentos en términos de salud. Por ejemplo, un estudio de Richard D. Miller realizado para varios países de la OCDE desarrolló un modelo econométrico para estimar los efectos del consumo farmacéutico sobre la función de producción de salud. Concluyó que el gasto farmacéutico se asociaba de manera positiva y estadísticamente significativa con la esperanza de vida, tanto en edades intermedias (a los 40 años) como avanzadas (a los 60 años).

Así, según sus estimaciones, por cada dólar adicional invertido en fármacos, la esperanza de vida de un varón de 40 años se incrementaría un promedio de 1,2 días, y la de un varón de 60 años, en 1,5 días. Posteriormente, James W. Shaw realizó un análisis similar para 29 países de la OCDE, y halló que incrementos en el gasto en medicamentos per cápita aumentarían la esperanza de vida de la población (ver gráfico).

Además de en la esperanza de vida, el informe recoge el impacto de los nuevos medicamentos en diversas enfermedades, como el cáncer, la enfermedad cardiovascular, la depresión, el asma, la esclerosis múltiple, la hepatitis C y el VIH/Sida. En todas ellas, los nuevos tratamientos se han traducido en importantes ahorros en costes hospitalarios que compensan el incremento en los costes farmacológicos. Así, por ejemplo, el consumo de medicamentos cardiovasculares, que puede llegar a ahorrar en hospitalizaciones 3,7 veces más que lo invertido en fármacos. En cáncer, los tratamientos oncológicos comercializados entre 1989 y 2005 se asocian a una reducción del 13,3% en el número de días de hospitalización y a una disminución de los costes hospitalarios de 4.800 millones de dólares. Y en VIH/Sida, los antirretrovirales aprobados entre 1993 y 2000 redujeron a la mitad el gasto hospitalario en esos pacientes y aumentaron la esperanza de vida en 13,4 años.

AHORROS NO SANITARIOS Y MAYOR PRODUCTIVIDAD LABORAL

Junto a los ahorros en los costes directos sanitarios, a menudo los medicamentos, al reducir las limitaciones para realizar las actividades cotidianas, redundan en beneficios en términos de costes directos no sanitarios, como por ejemplo los resultantes de los cuidados personales, formales o informales, que requieren los pacientes, gracias al mejor estado de salud que consiguen estos fármacos innovadores. Los beneficios pueden ser especialmente relevantes en patologías relacionadas con la edad avanzada, como la demencia, la enfermedad de Alzheimer o el Parkinson. “Se ha estimado que, si estas partidas se incluyeran en las evaluaciones económicas, el 85% de las ratios de coste-efectividad obtenidos tenderían a ser más favorables o pasarían incluso a demostrar ahorros netos de costes”, asegura el informe.

Los efectos también llegan a otros costes sociales, como las pérdidas por bajas laborales. Así, un estudio estadounidense concluye que el uso de nuevos medicamentos entre 1997-2000 y 2006-2010 redujo en un 6,3% la proporción de enfermedades que causan pérdidas laborales y el número de días de trabajo perdidos. Se estima que el valor de la mayor capacidad de trabajar atribuible a los nuevos medicamentos se sitúa entre 2,3 y 8,1 veces por encima del gasto en nuevos medicamentos.

LA EFICIENCIA DE LAS VACUNAS

El informe hace especial mención a la gran eficiencia de las vacunas, consideradas una de las intervenciones de salud pública más coste-efectivas, gracias a que sus beneficios normalmente superan con creces a sus costes. Por ejemplo, en España, por cada euro invertido en vacunación infantil se ahorran 22 euros en gastos directos e indirectos. En un ámbito global, los programas de vacunación generan ahorros cinco veces superiores a otras medidas preventivas como la cloración del agua, según diversos estudios.

Igualmente, se estima que la vacunación contra 10 enfermedades en 73 países de ingresos bajos y medios realizada en el periodo comprendido entre 2001 y 2020 evitará 20 millones de muertes, y ahorrará 350.000 millones de euros en costes de las enfermedades, lo que representa un valor social y económico de 850.000 millones de euros, como resultado de una mayor esperanza de vida con mejor calidad de vida.

Toda la información en el informe El valor del medicamento desde una perspectiva social 2021.

FUENTE: FARMAINDUSTRIA

NOTICIA DE INFOSALUS.COM: Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne

Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne

Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne Archivo – Distrofia Muscular de Duchenne – ASOCIACIÓN DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA MADRID, 22 Mar. (EUROPA PRESS) – Los investigadores ha descubierto que la proteína Piezo1 puede ser la clave de la regeneración muscular en la Distrofia Muscular de Duchenne ya que, al restaurarla en los músculos afectados en ensayos con ratones, podría mejorar su capacidad para sanar de manera eficiente, según publ …

Leer más: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-nueva-via-estudio-regeneracion-muscular-distrofia-muscular-duchenne-20220322073251.html

 

Noticia de Notiweb: La Investigación e Innovación Responsable en el marco de una ciencia más abierta

La Investigación e Innovación Responsable en el marco de una ciencia más abierta

Desde hace un tiempo, se ha consolidado el concepto de Investigación e Innovación Responsable, que busca una ciencia más abierta, reducir la brecha existente entre el ámbito científico y la sociedad, y alcanzar una ciencia más inclusiva, transparente y colaborativa.

La RRI (en inglés, Responsible Research and Innovation) busca sacar a la luz los problemas relacionados con la investigación y la innovación para anticiparse a sus consecuencias, y para hacer que la sociedad debata sobre cómo la ciencia y la tecnología pueden ayudar a crear el tipo de mundo y de sociedad que queremos para las generaciones futuras.

La RRI se basa en seis principios: educación científica, igualdad de género, acceso abierto, gobernanza, ética y participación ciudadana. La idea es impulsar la alineación entre los procesos de investigación y sus resultados sociales, con el objetivo de mejorar el cumplimiento de las expectativas y necesidades de las personas.

El concepto de RRI tiene como objetivo reducir la brecha que existe entre la comunidad científica y la sociedad, incentivando que distintos grupos de interés (entidades de la sociedad civil, comunidad educativa, comunidad científica, responsables de políticas y el sector empresarial e industrial), trabajen juntos en todo el proceso de investigación e innovación.

Aunque el termino lleva tiempo, ha cobrado fuerza en los últimos años gracias a su inclusión como elemento clave en las convocatorias del programa “Science with and for Society” (ciencia con y para la sociedad), impulsado por la Comisión Europea en el marco del programa Horizonte 2020 y por extensión, en otras convocatorias nacionales y regionales.

Los orígenes y la evolución de la RRI

Su aparición en textos oficiales y en convocatorias ha supuesto una novedad para la comunidad científica, pero lo cierto es que los origines de la RRI se remontan casi medio siglo atrás. El fin de la Segunda Guerra Mundial y el inicio de la Guerra Fría supusieron una serie de cambios en la manera en la que la sociedad percibía e interactuaba con el sistema científico. Así, la ciencia había dejado de ser un corpus en conocimiento asociado al progreso y al bienestar, para convertirse en una fuente de potenciales nuevos riesgos. Ejemplos de ellos han sido el desarrollo del sector nuclear o el impacto ambiental derivado del uso generalizado de pesticidas en agricultura que evidenciaron un distanciamiento entre el sector científico y la sociedad. Se hacía necesario contar con nuevas estrategias que legitimasen el papel de la ciencia, acercándola a los ciudadanos.  

Es a comienzos de los 70 cuando estas inquietudes se materializan con la puesta en marcha de las OTA’s, las Oficinas para el Asesoramiento en Ciencia y Tecnología. Eran comité de expertos que asesoraban al gobierno o la elite política sobre las aplicaciones y los riesgos de los nuevos desarrollos científicos y tecnológicos. La opinión del público, no se consideraba aun relevante.

Con el correr del tiempo, ha sido posible comprobar que el papel de la ciudadanía resulta esencial en diferentes procesos que afectas directamente al desarrollo y evolución del sistema científico, como por ejemplo, los procesos de difusión de las innovaciones. Un desarrollo científico relevante y con aplicaciones útiles para la sociedad, puede ser rechazado por los ciudadanos por diversas causas (religiosas, políticas, culturales, etc). Ejemplos de esto encontramos varios, desde el rechazo a las vacunas, hasta el rechazo a las píldoras anticonceptivas.

Pero la falta de reconocimiento social, afecta también a la ciencia en otras facetas, algunas de sus consecuencias podrían resumirse en el descenso de las vocaciones científicas o en la falta de apoyo que reciben los presupuestos gubernamentales destinados a la financiación de la ciencia y la tecnología.

La evolución de los estudios sociales de la ciencia, ha modificado poco a poco la percepción que políticos y los propios científicos tienen acerca del papel que la sociedad debe aportar en el desarrollo del sistema científico-tecnológico.

Asi, se ha pasado del concepto “ciencia y Sociedad”, al concepto “ciencia en sociedad” y de este al mencionado “ciencia con y para la sociedad”. Esto ha supuesto también un cambio en las estrategias que se han desarrollado para mejorar la implicancia del público. El objetivo primordial no se centra ya en mejorar la percepción de los ciudadanos acerca del sistema científico, sino que el foco está puesto en fomentar su participación.

La RRI trata de fomentar que más actores se involucren en el proceso de investigación, desde sus inicios, pasando por su desarrollo, hasta la consecución de resultados, impulsando la llamada “ciencia ciudadana”.

Áreas de acción para una Investigacion e Innovación Responsable

Las 6 áreas principales que dan forma a las actuaciones de investigación e innovación responsable son:

  • Ciencia abierta. El conocimiento, especialmente aquel que se genera con fondos públicos, debe estar al alcance de todos. En ese contexto, existe una inquietud cada vez mayor por limitar el poder que en los últimos tiempos han adquirido las grandes editoriales científicas.
  • Ética. Es necesario reforzar y recuperar los principios éticos que deben guiar la investigación para evitar que el sistema científico desaparezca. Es imposible construir nuevo conocimiento útil y fiable sobre hechos o datos falsos.
  • Participación ciudadana. La ciudadanía tiene mucho que aportar y puede convertirse en un elemento clave para el desarrollo científico. Los movimientos de ciencia ciudadana, por ejemplo, son espacios donde el público aficionado colabora directamente en el desarrollo de una investigación aportando muestras, procesando datos, etc.
  • Educación científica. Tiene que ver con potenciar las vocaciones científicas y garantizar la renovación del talento en el sistema de ciencia y tecnología. Hablamos tanto de la educación formal que se desarrolla en las aulas, como la educación científica no formal puesta en marcha por museos, asociaciones o dinamizadores culturales que son muy relevantes en el despertar de vocaciones científicas.
  • Perspectiva de género. Promocionar la igualdad de género en la ciencia. Al igual que ocurre en otros ámbitos laborales, la incorporación de la mujer en el sistema científico ha sido más lenta y en la actualidad se observa un desequilibrio entre el número de investigadoras y el de investigadores que es posible encontrar en determinados ámbitos de conocimiento. Por ello, se ha considerado incorporar acciones que corrijan este desequilibrio para evitar la pérdida de talento.
  • Acuerdos de Gobernanza. Los acuerdos proporcionan herramientas que fomenten la responsabilidad compartida entre grupos de interés e instituciones. Los acuerdos deben: ser robustos y adaptables para el desarrollo impredecible de la investigación e innovación; ser lo suficientemente familiares para alinearse con prácticas existentes en la investigación e innovación; compartir la responsabilidad entre todos los actores; y proporcionar instrumentos de gobernanza para fomentar esta responsabilidad compartida.

Considerar estas áreas y diseñar actuaciones específicas adaptadas a los objetivos concretos de los proyectos de investigación, independientemente de la especialidad en la que se trabaje, contribuirá sin duda a mejorar una propuesta de investigación y fomentará además, el acercamiento de los ciudadanos a la ciencia.

La investigación y la innovación han mejorado nuestro mundo y nuestras vidas de muchas maneras, y lo más probable es

que así continúe. Sin embargo, como hemos visto, en paralelo al impacto positivo sobre el bienestar humano general, la ciencia y la tecnología a veces crean nuevos riesgos y dilemas éticos y fracasan al solucionar los problemas para los que están pensados y fomentan la controversia. La implicancia con la RRI busca dar luz a estos temas en donde los investigadores deben anticiparse y evaluar las potenciales consecuencias e implicaciones de la sus investigaciones, alineando el desarrollo científico y técnico con los valores y necesidades de la sociedad. En este sentido, el modelo RRI está adquiriendo fuerza como estrategia para armonizar el progreso científico y tecnológico con los objetivos deseables y aceptables socialmente.

Está claro que la RRI es el concepto más innovador dentro de la investigación responsable, el más altruista y es el que modifica completamente las reglas del juego en las políticas de ciencia y tecnología que se están siguiendo en la Unión Europea desde el 2014.

Fuente: NOTIWEB

Noticia de Diariofarma: Sanidad publica un análisis sobre la financiación, acceso y gasto de los medicamentos huérfanos desde 2016

Sanidad publica un análisis sobre la financiación, acceso y gasto de los medicamentos huérfanos desde 2016

 

El Ministerio de Sanidad ha publicado un informe ‘Evolución de la financiación y fijación de precio de los medicamentos huérfanos en el SNS (2016-2021)’ en el que realiza una radiografía de la situación de financiación, grupo terapéutico a los que pertenecen, así como importe de las ventas al Sistema Nacional de Salud, de los medicamentos huérfanos a lo largo de los últimos seis años.

El informe, elaborado por la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, realiza una revisión sobre los principios activos de medicamentos indicados para enfermedades raras evaluados en el SNS para su financiación y fijación de precio, el estado de financiación, los medicamentos incluidos en la prestación farmacéutica, los tiempos de decisión, así como el precio medio y su consumo entre 2016 y 2021.

Cabe señalar que este informe será el primero de otros que el departamento de Patricia Lacruz tiene previsto realizar bajo la denominación ‘Informes evolución de la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud’, por lo que podrían versar sobre diferentes tipos de medicamentos en función de diversas características o situaciones administrativas.

El informe publicado este miércoles en la web del Ministerio de Sanidad realiza una revisión sobre los procesos que se siguen para la decisión de financiación y fijación de precio de los medicamentos y, además, incorpora diversas estadísticas sobre la financiación específica de los medicamentos huérfanos.

De acuerdo con el informe, de los 131 principios activos huérfanos autorizados en la Unión Europea, 20 no han solicitado su comercialización en España a iniciativa del laboratorio titular, es decir, que 111 están registrados en España. De ellos, según Sanidad, 57 se encuentran financiados, hay 29 no están incluidos en la financiación por resolución, mientras que 25 se encuentran en estudio de financiación.

Sanidad justifica que la mayor parte de los medicamentos que no han resultado financiados se debe a la existencia de una elevada incertidumbre. “El 27,6% (8) han sido autorizados por la Comisión Europea en condiciones especiales, cinco de ellos bajo circunstancias excepcionales, y tres mediante autorización condicional. Es decir, casi 1 de cada 3 medicamentos han sido autorizados con elevada incertidumbre clínica”, explica. Las razones principales para la decisión de no financiación serían la existencia de “incertidumbre de beneficio clínico” unida a un elevado impacto presupuestario para el 39% de los casos, mientras que para el 32% de las negativas se ha esgrimido que “existen alternativas terapéuticas disponible a menor coste”.

Un 67% de aprobaciones en 2021

En lo que se refiere a la evolución a lo largo de los años de las decisiones sobre financiación de medicamentos huérfanos, el Ministerio de Sanidad destaca que 2021 ha sido el año con más medicamentos para enfermedades raras financiados por el SNS, así como el año con más expedientes resueltos por Sanidad, un total de 21 medicamentos, de los cuales el 67% (14) se ha incluido en la financiación y 33% (7) se ha denegado. La cifra de resoluciones en materia de huérfanos supone, tal y como resalta el informe, un incremento de un 31% respecto a 2019 y un 75% más que en 2016.

De este modo, en la actualidad el nomenclátor del SNS incluye un total de 57 principios activos huérfanos, la cifra más alta de la serie histórica, remontando la caída experimentada en 2019 (49) y 2020 (48), pese a que en había 53 en 2018. Esto se debe, según explica Sanidad a que la designación como medicamento huérfano varía con el tiempo, por lo que en algunos casos se retira.

En cuanto a los tiempos para la decisión de financiación y precio, que es una de las cuestiones que más preocupan a pacientes e industria, Sanidad asegura que el tiempo medio desde la autorización de la Comisión Europea hasta que el laboratorio solicita la comercialización en nuestro país, y se le asigna un código nacional registrándose así en la Agencia Española de Medicamentos, es de 180,3 días. Posteriormente, desde que se inicia el estudio del expediente de financiación y precio, hasta que el laboratorio presenta el dossier con la primera oferta, transcurren 107,3 días de media. A este respecto, el departamento de Patricia Lacruz detalla que los laboratorios suelen presentar “al menos” dos ofertas, llegando a ser hasta cinco.

Con todo, el tiempo medio desde la presentación de la oferta hasta su resolución, un proceso donde intervienen tanto el laboratorio como la DGCYF y la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), es de 320,8 días, incluyendo de promedio análisis de tres a ocho ofertas entre las propuestas iniciales y las alegaciones.

Gasto y consumo

Sanidad también incluye en el informe datos sobre gasto y consumo de medicamentos huérfanos. Como primer elemento, asegura que el precio medio de las presentaciones es hasta 3.000 veces superior al de los medicamentos no indicados para las enfermedades raras.

En lo que se refiere al consumo, detalla que en 2021 el gasto en este tipo de productos alcanzó los 1.003 millones de euros, creciendo un 13,7% respecto del año previo. El análisis del Ministerio recoge datos de gasto desde 2016, cuando los huérfanos supusieron 604 millones de euros al SNS hasta 2021.

En cuanto al número de envases consumidos en el SNS, cabe destacar la caída que se está experimentando, pese al incremento de número de principios activos autorizados y, por tanto, indicaciones financiadas. En 2016 se consumieron en el SNS un total de 439.803 envases, mientras que en 2021 esta cifra se quedó en 379.241, un 13,7% menos.

FUENTE: DIARIOFARMA

Noticia de El Imparcial: Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

INVESTIGACIÓN

Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

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José María Fernández-Rúa

Viernes 18 de febrero de 202211:51h

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Este hallazgo ayudará a resolver la misteriosa causa de un raro grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, como el síndrome de Gordon-Holmes.

Los doctores Thomas Cotton y Bernhard Lectenberg, autores de este avance, trabajan en WEHI, antes conocido como Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, el más antiguo de Australia adscrito a la Universidad de Melbourne. El inmunólogo Sir Frank MacFarlane Burnet, que ganó el premio Nobel de Medicina en 1960, fue su director durante 20 años.

 

 

Como detallan en su estudio observacional publicado en Molecular Cellhan conseguido las primeras imágenes moleculares de la enzima RNF216, que controla las proteínas, para enviar señales y comunicarse entre sí en las células humanas.

Los científicos capturaron instantáneas moleculares de RNF216 mientras ensamblaba cadenas de la pequeña proteína ubiquitina, que marca las proteínas diana para modificar su comportamiento en la célula. También demostraron por primera vez cómo RNF216 dicta el tipo de cadena de ubiquitina que se forma.

 

 

Las mutaciones en la enzima RNF216 se han relacionado con el síndrome de Gordon-Holmes, un trastorno neurodegenerativo muy raro que provoca problemas reproductivos, trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia.

Dada la complejidad de este trabajo, estos investigadores resaltan: captura de las primeras imágenes moleculares de RNF216, una enzima que añade un tipo específico de cadena de ubiquitina a las proteínas, instruyéndolas sobre cómo deben comportarse.

 

 

También descubrieron que RNF216 se puede sobrealimentar, lo que aumenta en gran medida la producción y la especificidad hacia las cadenas de ubiquitina unidas a K63, que están implicadas en la señalización proteína-proteína.

Y, por último, demostraron cómo las mutaciones en la proteína RNF216 podrían causar que su señalización funcione mal o se detenga por completo, lo que podría explicar el misterio sobre la causa de un grupo raro de enfermedades neurodegenerativas.

 

 

Instrucciones para las proteínas

Como recuerdan estos científicos, la ubiquitina es una pequeña proteína que se encuentra en cada célula del cuerpo. Las ligasas de ubiquitina unen cadenas de ubiquitina a otras proteínas diana en la célula. El tipo específico y la naturaleza de la cadena de ubiquitina influyen en el comportamiento de la proteína diana.

Así, algunas cadenas de ubiquitina dirigen la destrucción de la proteína, mientras que otras le indican que se reubique dentro de la célula o facilitan la señalización proteína-proteína.

 

 

Las primeras imágenes de la enzima RNF216 proporcionan información sobre la causa de ciertas enfermedades neurológicas hereditarias. WEHI

Lechtenberg define a estas cadenas como instrucciones que informan cómo debe comportarse la proteína. “La ubiquitinación de proteínas -subraya- regula todos los aspectos del comportamiento de una célula en el cuerpo humano. Comprender cómo se forman los diferentes tipos de cadenas por las ligasas de ubiquitina es de vital importancia y, a largo plazo, podría permitirnos desarrollar fármacos que influyan en el comportamiento celular”.

Dice también que capturaron la primera imagen de RNF216 “y también la captamos en el acto de formar estas cadenas de ubiquitina unidas a K63. Pudimos desarrollar un modelo molecular de la proteína en varias etapas clave para revelar las reacciones bioquímicas que le permiten reclutar ubiquitina y formar estas cadenas”.

Por su parte, el doctor Cotton hace hincapié en que han demostrado cómo otra enzima sobrealimentó la actividad RNF216 para aumentar en gran medida la producción de la cadena de ubiquitina y garantizar que solo produzca cadenas unidas a K63.

En este sentido, recuerda que “después de que resolvimos las estructuras cristalinas usando el Sincrotrón, trabajamos con otros investigadores en las instalaciones de proteómica de WEHI para estudiar qué tipos de cadenas de ubiquitina se formaron”.

Síndrome de Gordon-Holmes

El doctor Lechtenberg explica que el genoma humano codifica entre 600 y 700 ligasas de ubiquitina, y un número cada vez mayor de enfermedades genéticas se han relacionado con la desregulación de las ligasas de ubiquitina, incluido RNF216.

Reconoce, en este punto, que todavía “no sabemos exactamente a qué proteínas diana RNF216 se unen las cadenas de ubiquitina, o cuáles son los resultados biológicos. Hay evidencia de que podría relacionarse con la señalización inmunitaria innata, como las respuestas tempranas a la infección por virus y bacterias, así como la comunicación entre las neuronas en el cerebro”.

Recuerda que hay un pequeño grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios muy raros, el síndrome de Gordon-Holmes (GHS) y enfermedades similares a las de Huntington, que estaban vinculados a mutaciones en RNF216.

Este síndrome se describió por primera vez hace más de cien años y está asociado con síntomas reproductivos y neurológicos, incluidos trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia de aparición temprana. Sin embargo, no fue hasta los últimos 10 años cuando un equipo de investigadores estadounidenses estudió los genomas de las personas con esta rara enfermedad y descubrieron mutaciones en RNF216.

*Una vez más, recordamos la figura y la obra del profesor Ángel Martín-Municio, que presidió con gran acierto la Real Academia de Ciencias y fue secretario general de la Real Academia de la Lengua (La Española), además de ser vicerrector de Investigación de la Universidad Complutense. Su opinión, a propósito de este estudio australiano, como experto en transducción de señales, habría arrojado luz sobre el alcance del mismo. No obstante, recomendamos la lectura de su artículo Medicamentos viejos para enfermedades nuevas que, a pesar de los años, sigue siendo una pieza importante tanto desde el punto de vista científico como literario.

Aprobada la resolución del Parlamento Europeo sobre una Estrategia Farmacéutica para Europa con incidencia en las enfermedades raras

El Parlamento Europeo ha aprobado en su sesión plenaria del pasado 24 de noviembre en la que se recoge una especial atención a las enfermedades raras. Podéis leer la resolución en el siguiente enlace:

Resolucion PE Estrategia Farmacéutica para Europa