Medicamentos asequibles, accesibles y seguros para todos: la Comisión presenta una Estrategia Farmacéutica para Europa

noviembre 26, 2020/en Científicas, Sin categoría, Sin categorizar /por María Romo

La Comisión ha adoptado hoy una Estrategia Farmacéutica para Europa para garantizar que los pacientes tengan acceso a medicamentos innovadores y asequibles, así como para fomentar la competitividad, la capacidad innovadora y la sostenibilidad de la industria farmacéutica de la UE. Esta estrategia permitirá a Europa cubrir sus necesidades farmacéuticas, también en momentos de crisis, mediante cadenas de suministro sólidas. La Estrategia, que —conforme al llamamiento de la presidenta Von der Leyen en su discurso sobre el estado de la Unión— constituye un componente clave de la construcción de una Unión Europea de la Salud más fuerte, contribuirá a establecer un sistema farmacéutico de la UE con perspectivas de futuro y resistente a las crisis.

La Estrategia Farmacéutica Europea tiene cuatro objetivos principales:

garantizar el acceso de los pacientes a medicamentos asequibles y abordar necesidades médicas no satisfechas (por ejemplo, en los ámbitos de la resistencia a los antimicrobianos, el cáncer y las enfermedades raras);
fomentar la competitividad, la innovación y la sostenibilidad de la industria farmacéutica de la UE y el desarrollo de medicamentos de alta calidad, seguros, eficaces y más ecológicos;
mejorar los mecanismos de preparación y respuesta ante las crisis y abordar la seguridad del suministro;
velar por una voz firme de la UE en el mundo promoviendo unos altos estándares de calidad, eficacia y seguridad.

La Estrategia, pese a ser mucho más que un instrumento de respuesta a las crisis, extrae enseñanzas de la respuesta inicial a la pandemia de COVID-19 y mejora la preparación y la resiliencia del sector farmacéutico europeo.

La estrategia presenta medidas concretas para garantizar la accesibilidad, la disponibilidad y la asequibilidad de los medicamentos. Además, fomenta unas cadenas de suministro diversificadas y seguras, que garanticen la autonomía estratégica abierta de la UE en el mundo y promueve productos farmacéuticos medioambientalmente sostenibles.

La Estrategia también garantizará que la política farmacéutica de la UE continúe contribuyendo a la salud pública en un entorno en plena evolución de transformaciones científicas y comerciales. Asimismo, promoverá las innovaciones centradas en los pacientes y se adaptará al cambio digital y tecnológico.

Intervenciones al respecto de miembros del Colegio de Comisarios

La presidenta de la Comisión Europea, Ursula von der Leyen, ha declarado: «La pandemia de coronavirus ha puesto de relieve la ineludible necesidad de reforzar nuestros sistemas sanitarios, lo que incluye el acceso a medicamentos seguros, eficaces y de alta calidad a un precio asequible. En estos tiempos de desafío económico y social a los que se enfrenta la UE, la estrategia adoptada hoy garantizará que Europa y los europeos sigan beneficiándose de dichos medicamentos. Pido a los Estados miembros y al Parlamento que respalden este enfoque que se pondrá en marcha durante los próximos tres años y en adelante».

En palabras del vicepresidente para la Promoción de nuestro Modo de Vida Europeo, Margaritis Schinas: «En el pasado, los medicamentos, las vacunas y los tratamientos eficaces y seguros han contribuido a luchar contra algunas de las principales causas de enfermedad y riesgos para la salud potencialmente mortales. Estos productos serán fundamentales para defender la salud y el bienestar de los ciudadanos europeos en estos tiempos difíciles. La Estrategia presentada hoy ayuda a la industria farmacéutica de la UE a seguir siendo competitiva e innovadora, al tiempo que aborda las necesidades de los pacientes y de nuestros sistemas sanitarios.»

Stella Kyriakides, comisaria de Salud y Seguridad Alimentaria, ha destacado: «Hoy damos comienzo a los trabajos para garantizar que todos los pacientes de la UE tengan acceso a medicamentos seguros, eficaces y asequibles en todo momento. Con nuestra Estrategia Farmacéutica para Europa, estamos cumpliendo nuestro compromiso de crear un entorno farmacéutico con perspectivas de futuro y centrado en los pacientes en el que la industria de la UE pueda innovar, prosperar y seguir siendo líder mundial. Esa es nuestra visión a largo plazo de la autonomía estratégica abierta y nuestra respuesta a los retos actuales y las vulnerabilidades puestas de manifiesto por la COVID-19. Hoy ponemos en marcha otro pilar de la Unión Europea de la Salud».

Contexto

La Estrategia Farmacéutica para Europa marca el inicio de un proceso: su implementación incluye un ambicioso programa de medidas legislativas y no legislativas que se pondrá en marcha a lo largo de los próximos años.

Las medidas abarcarán todo el sistema farmacéutico, así como algunos aspectos de los productos sanitarios. La Estrategia crea sinergias con el Pacto Verde y nuestras acciones en el marco del Enfoque estratégico de la UE en materia de productos farmacéuticos en el medio ambiente para reducir su riesgo medioambiental, abordar la contaminación provocada por los residuos farmacéuticos y promover una fabricación, un uso y una eliminación más ecológicos de estos (puede consultarse un informe de situación). También está relacionada con el Plan de acción sobre derechos de la propiedad intelectual presentado hoy.

Las acciones emblemáticas de la Estrategia incluyen:

una revisión de la legislación farmacéutica básica* —cuya fecha límite para presentar una propuesta es 2022—, con vistas a dotar a este marco de perspectivas de futuro y hacerlo favorable a la innovación;
una propuesta de creación de la Autoridad para la Respuesta Sanitaria de Emergencia (propuesta: segundo semestre de 2021);
una revisión de los reglamentos sobre medicamentos para niños y para enfermedades raras;
el inicio de un diálogo estructurado con todos los agentes de la fabricación de productos farmacéuticos y las autoridades públicas, y entre ellos, para detectar las vulnerabilidades de la cadena mundial de suministro de medicamentos esenciales y configurar opciones políticas para reforzar la continuidad y la seguridad del suministro en la UE;
la cooperación entre las autoridades nacionales en materia de fijación de precios, pagos y contratación pública con el objetivo de lograr que los medicamentos sean más asequibles y rentables, así como de hacer más sostenible el sistema sanitario;
la creación de una infraestructura digital sólida, incluida una propuesta relativa a un espacio europeo de datos sanitarios (fecha límite para una propuesta: 2021);
el fomento de la investigación y la innovación, en particular a través de los programas Horizonte 2020 y La UE por la Salud;
acciones para promover enfoques innovadores en materia de investigación, desarrollo y contratación pública en la UE en relación con los antimicrobianos y sus alternativas, así como medidas para restringir y optimizar su uso.

Próximas etapas

La Estrategia se debatirá a nivel político en la reunión del Consejo EPSCO de 2 de diciembre de 2020.

Más información

Estrategia Farmacéutica para Europa: comunicación

Preguntas y respuestas

Ficha informativa

Vídeo

Página web de la Estrategia farmacéutica

*Directiva 2001/83/CE y Reglamento (CE) n.º 726/2004.

FUENTE: COMISION EUROPEA

26-11-2020 Presentación de la Hoja de Ruta para las enfermedades raras, avalada por la Fundación Isabel Gemio

noviembre 25, 2020/en Científicas, Sin categoría, Sin categorizar /por María Romo

Tenemos el placer de invitaros a la presentación pública en webinar el próximo 26 de septiembre de 16h30 a 18h de la Hoja de Ruta para las Enfermedades Raras con el apoyo de la Fundación Isabel Gemio.

Para participar en el evento solo hará falta registrarse en este enlace: https://bit.ly/37U2pae

Noticia CIBERER: La nueva ‘Academia CIBERER para pacientes’ ofrecerá formación sobre la investigación en enfermedades raras

noviembre 12, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

CIBER | lunes, 2 de noviembre de 2020

El CIBERER y su Consejo Asesor de Pacientes lanzan la “Academia CIBERER para pacientes”, una serie de seminarios en línea destinados a personas afectadas por enfermedades raras, familiares y asociaciones.

Esta formación ofrecerá a los pacientes las herramientas necesarias para que comprendan todos los aspectos relacionados con la investigación y contribuirá así a aumentar su capacitación para que formen parte activa e informada de este proceso.

En los seminarios, participarán representantes de asociaciones de pacientes y expertos en cada uno de los temas abordados, en sesiones interactivas en las que habrá tiempo disponible para que los asistentes intercambien impresiones e interaccionen con los ponentes.

La “Academia CIBERER para pacientes” abordará temáticas diversas relacionadas con la investigación de las enfermedades raras como edición génica, ensayos clínicos, ética de la investigación, terapia génica, medicamentos huérfanos o big data.

Seminarios sobre sorderas

La primera actividad de esta academia será la serie de tres seminarios en línea de diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas los próximos 5, 12 y 19 de noviembre.

En estos seminarios, organizados conjuntamente por el CIBERER y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), intervendrán representantes de FIAPAS y profesionales que trabajan en hipoacusias. Se abordarán aspectos como el tratamiento actual de la sordera, su diagnóstico genético y la investigación en futuras terapias.

Intervendrán Carmen Jáudenes, directora de FIAPAS e integrante del Consejor Asesor de Pacientes del CIBERER, y los expertos del CIBERER Luis Lassaletta, otorrinoloringólogo del Hospital La Paz, Miguel Ángel Moreno, del Hospital Ramón y Cajal, Matías Morín, de este mismo hospital, y las científicas del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) Silvia Murillo-Cuesta e Isabel Varela-Nieto.

“Esta cuidada actividad formativa, que involucra a investigadores, profesionales de distintos ámbitos, familias y personas con discapacidades o patologías diversas, es un indudable ejemplo de la interdisciplinariedad que necesariamente debe aplicarse en la atención y apoyo a estas últimas”, destaca Carmen Jáudenes.

“Los avances que aporta la investigación genética –continúa Jáudenes–, tanto para el conocimiento etiológico de la sordera, en nuestro caso, como también para su prevención, diagnóstico y tratamiento, no solo es esencial, sino esperanzadora para un futuro de progreso en la vida de las personas con sordera y para sus familias”.

Sobre el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER

El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER es un foro formado por entidades y asociaciones de pacientes que tiene como objetivo contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras.

Este órgano asesor promueve la participación de los pacientes en la actividad del CIBERER como una forma de entender sus necesidades y lograr su implicación en las políticas de investigación del centro. Además, recoge sus prioridades en materia de investigación.FUENTE: CIBERER

Noticia Share4Rare: Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes

noviembre 6, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

Lun, 26/10/2020 – 12:00

¡NUEVO ESTUDIO!

Un registro para conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes

Ver el estudio

¡Nuevo evento Share4Rare! La semana del 9 de noviembre tendrá lugar un congreso internacional en formato virtual para presentar el registro de pacientes con COVID-19 y enfermedades poco frecuentes y poner sobre la mesa diversas temáticas de interés relacionadas con la pandemia. ¡No te lo pierdas!

El próximo mes de noviembre se celebrará el Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), la Fundació Sant Joan de Déu, el Hospital Garrahan y la Fundación Garrahan (Buenos Aires) y las organizaciones de pacientes ALAPA y FADEPOF de Argentina.

El congreso surge a raíz del lanzamiento unos meses atrás del registro internacional de pacientes con enfermedad poco frecuentes y COVID-19, que pretende mejorar el conocimiento que se tiene actualmente de los efectos de esta nueva enfermedad infecciosa en este tipo de pacientes. La iniciativa se engloba dentro del marco del proyecto Share4Rare, orientado a conectar y educar a las familias afectadas por enfermedades poco frecuentes, además de promover la investigación colaborativa mediante la puesta en común de información clínica de familiares y pacientes.

El congreso se dirige tanto a la comunidad científica como a pacientes y familias, y engloba diferentes temáticas vinculadas con la pandemia actual: estudio de nuevas vacunas, impacto psicosocial, secuelas de la enfermedad, acceso a tratamientos, modelos asistenciales, etc.

El evento se realizará en streaming y tendrá una duración de 3 días. Habrá traducción simultánea de las mesas que sean en inglés. Aquí encontraréis el programa detallado de las sesiones y en este enlace podéis registraros en aquellas que más os interesen (hay 9 sesiones que abordan temáticas diversas, 3 por día):

Fechas:

9 de noviembre 16:00 h – 19:00 h (hora de Barcelona)12:00 h – 15:00 h (hora de Argentina)
11 de noviembre 16:00 h – 19:00 h (hora de Barcelona)12:00 h – 15:00 h (hora de Argentina)
13 de noviembre 16:00 h – 19:00 h (hora de Barcelona)12:00 h – 15:00 h (hora de Argentina)

Noticia CIBERER: Destacan la necesidad de acompañar a los investigadores en el “largo y complejo proceso” de los medicamentos huérfanos

octubre 30, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

CIBER | jueves, 29 de octubre de 2020

Los ponentes de la Jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos”, organizada por el CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries, resaltaron la importancia de la colaboración y el acompañamiento a los investigadores durante todo el proceso hasta la aprobación de este tipo de fármacos.

A este encuentro, celebrado online el 28 de noviembre, asistieron miembros de las asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y representantes de la industria. La primera ponencia fue la de Josep Torrent-Farnell, presidente del Comité Científico Asesor Externo del CIBERER, que calificó todo el proceso como “largo y complejo”. El Dr. Torrent-Farnell explicó que el 20% de las opiniones positivas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ya son sobre medicamentos huérfanos y animó a los investigadores a poner en marcha el proceso de designación.

Por su parte, Julián Isla, representante de los pacientes en el Committee for Orphan Medicinal Products de la EMA, destacó el importante papel que tiene los pacientes en todo el proceso, ya que “son los que tienen los datos que se utilizan en medicina y los pueden aportar para adoptar las mejores decisiones”.

La academia también tiene un papel clave en la investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos, apuntó Juan Luque, gestor científico del CIBERER. El Dr. Luque recalcó la necesidad de ayudar a reducir la incertidumbre a lo largo de todo el proceso acompañando a los investigadores “desde lo antes posible y contactando con todos actores relevantes, como clínicos, afectados, empresas o reguladores”.

Yoana Nuevo, de la Oficina de Innovación de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), explicó las herramientas que ofrece esta agencia gubernamental para ayudar a los investigadores en el desarrollo de los medicamentos huérfanos. “Año tras año ha aumentado el número de consultas que recibimos. La idea es apoyar en todo el ciclo de vida del producto, tanto a nivel español como europeo”, indicó.

“La industria se siente cada vez más cómoda en el área terapéutica de los medicamentos huérfanos y hay más esfuerzos. Casi un 20% de los ensayos clínicos en España se centran ya en las enfermedades raras”, subrayó Leticia Beleta, vicepresidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Beleta considera que el desarrollo de este tipo de medicamentos “puede ser absolutamente viable económicamente, pero es complejo e implica un alto riesgo”. La vicepresidenta de AELMHU se planteó como área de mejora la necesidad de llevar a la cabecera de los pacientes un mayor número de medicamentos huérfanos ya que “en España solo conseguimos hacerles llegar la mitad de los que cuenta con autorización comercial europea”.

Experiencias prácticas en anemia de Faconi y piel de mariposa

La jornada finalizó con la presentación de dos 2 experiencias prácticas de designación de medicamentos huérfanos. En primer lugar, Jordi Minguillón, investigador de la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés en el Hospital Sant Pau y la UAB, explicó la designación de Afatinib y Gefitinib para el tratamiento de la anemia de Fanconi. Los pacientes con esta enfermedad rara tienen predisposición a paceder distintos tipos de cáncer. “A partir de los 20 años, más del 50% de ellos desarrollará tumores sólidos”.

La U754 CIBERER realizó un cribaje de fármacos ya aprobados para otras enfermedades y tuvo resultados preclínicos positivos con dos de ellos, Afatinib y Gefitinib, que han sido designados como medicamentos huérfanos para los tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Actualmente, se está en proceso de ensayo clínico con estos fármacos.

Finalmente, Fernando Larcher, miembro de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT y la Universidad Carlos III de Madrid, presentó la designación de un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular para la epidermólisis bullosa, también conocida como piel de mariposa.

Este producto de terapia avanzada, que hace uso de la herramienta CRISPR/Cas9 de forma altamente eficaz, fue validado con éxito en un modelo preclínico de la enfermedad.

El CIBERER, promotor de 10 medicamentos huérfanos

En la jornada, se puso de manifiesto también el activo papel del CIBERER en esta área de trabajo, ya que ha promovido 10 medicamentos huérfanos que han sido designados por la EMA, 4 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).

FUENTE: CIBERER

Francesc Palau: “el impacto de las enfermedades raras en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme”

octubre 10, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

Francesc Palau: “el impacto de las enfermedades raras en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme”

El último libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ da a conocer unas patologías que, en conjunto, afectan a 26 millones de personas en Europa

Prologado por la Fundación Isabel Gemio, Enfermedades raras explica los avances en la investigación y atención sanitaria de estas afecciones

El libro destaca que, de las más de 6.000 enfermedades raras descritas, el 72% son de origen genético.

Son trastornos o condiciones muy diversos e infrecuentes, en su mayoría tienen origen genético y suelen aparecer en la infancia, por lo que se padecen durante casi toda la vida. Las enfermedades raras, englobadas bajo este término hace tan solo cuatro décadas, solo afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes según el criterio establecido por la Unión Europea, pero constituyen un problema de salud global. El último libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC-Catarata) escrito por el investigador Francesc Palau dedica sus páginas a hacer divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa.

El texto presenta una realidad muy poco conocida por la ciudadanía. “Cuando hablamos de enfermedades raras las tasas de incidencia son bajas, pero su impacto colectivo en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme, algo que a menudo se subestima”, explica el médico y genetista. “El contraste entre los bajos datos epidemiológicos de la población afectada y su elevada diversidad y heterogeneidad, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes con enfermedades raras son muchos”.

La distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la esclerodermia son solo tres de las 6.172 enfermedades raras descritas hasta la fecha. Debido a su cronicidad, complejidad y la necesidad de una mayor atención sanitaria, los recursos que consumen son muy elevados. “Por ejemplo, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona donde trabajo, el conjunto de pacientes con una enfermedad rara –un 9,4% del total– consume el 35% del presupuesto hospitalario. El gasto global de los pacientes con enfermedades raras multiplica por cinco el gasto de pacientes atendidos con otras patologías más comunes”, afirma Palau.

Se estima que alrededor del 72% de estas afecciones tienen origen genético. La razón primaria es la presencia de variantes en un gen, mutaciones, que producen una alteración del proceso fisiológico en el individuo. De ahí la importancia de conocer cómo se heredan esos caracteres, ya que la enfermedad rara genética no afecta solo al paciente sino al conjunto de la familia.

El libro hace especial hincapié en la atención médica que deben recibir los pacientes, porque se requiere una estructura clínica que aúne servicios multidisciplinarios, atención personalizada, investigación en los terrenos del diagnóstico y la terapia y participación activa del paciente y la familia. Asimismo, expone las dificultades para diagnosticar una enfermedad rara, un proceso a menudo largo y tedioso. “En muchas ocasiones hablamos de que no hay enfermedades sino personas enfermas que padecen una enfermedad de una manera única, individual, en función de muchos factores que influyen en su aparición y desarrollo”, señala el autor.

Medicamentos huérfanos

El escenario también es problemático en lo relativo al tratamiento. Solo un pequeño porcentaje de enfermedades raras dispone de medicamento curativo o que modifique de modo sustancial el proceso de la patología, y con ello la vida de la persona. Sin embargo, las expectativas son positivas: junto a los medicamentos farmacológicos, se está trabajando, entre otras, en terapias con herramientas de edición genética y en nuevas aproximaciones basadas en la inmunoterapia.

Además, desde la Unión Europea se impulsa la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, fármacos o terapias destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades raras en los que la industria farmacéutica tiene poco interés porque solo podrían aplicarse a una pequeña cantidad de pacientes. “En el periodo de 2001 a 2019 menos del 10% de los fármacos o terapias designados como huérfanos están finalmente disponibles para su uso terapéutico”, ilustra Palau. “En este contexto, sigue siendo fundamental la investigación y el compromiso de financiación, no solo pública por los estados y estructuras supranacionales como la Unión Europea, sino también la financiación privada”, añade.

Investigar las enfermedades raras y conocer mejor las comunes

La investigación biomédica es el camino para cambiar el futuro de las personas afectadas por una de estas patologías, pero también para esclarecer el complejo modo de enfermar del ser humano. “Actuaciones sobre las enfermedades raras son también acciones que nos ayudan a conocer y enfocar mejor las enfermedades comunes”, apunta Palau.

El interés por las enfermedades raras en las dos últimas décadas ha ido aumentando por el empuje de los propios afectados. En España hay muchos grupos de investigación y médicos que trabajan en dar respuestas científicas y asistenciales. Además, en el terreno científico existe el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), “una red de primera magnitud compuesta por 62 grupos de investigación que fomenta y lleva a cabo investigación traslacional, conectando la pregunta clínica con la respuesta en el laboratorio y vuelta al paciente”, aclara el investigador.

Enfermedades raras es el número 115 de la colección de divulgación ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC-Catarata). El libro puede adquirirse tanto en librerías como en las páginas web de Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata. Para solicitar entrevistas con el autor o más información, contactar con: g.prensa@csic.es (91 568 14 77).

Sobre el autor

Francesc Palau es médico pediatra y genetista. Dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de la Universitat de Barcelona y profesor de investigación del CSIC. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, la fisiopatología y la terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.

Sobre la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio lleva 12 años luchando por dos objetivos fundamentales: conseguir medios para la investigación y dar visibilidad a las personas con distrofias musculares y otras enfermedades importancia de la investigación en este campo.

La Fundación centra, así sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para estas enfermedades, apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de grupos líderes en investigación dentro de la red CIBERER.

Los beneficios directos e indirectos de los proyectos que financiamos, dado su amplio espectro de investigación, persiguen conseguir una mejoría clínica con el tratamiento que se pueden beneficiar los pacientes y, obviamente, sus familias. Más información: www.fundacionisabelgemio.com

Por motivos de transparencia debemos aclarar que la colaboración de la Fundación no supone ninguna aportación económica a la misma ni participación en el precio de venta del libro. Esta colaboración se corresponde con el privilegio institucional, derivado del convenio que tiene suscrito con el CSIC, de prologar y activar y difundir esta publicación con el fin de mejorar el conocimiento de las enfermedades raras en lo que pueda beneficiar a los pacientes y a sus familias.

Muchas gracias, al Dr. Palau, por esta necesaria, minuciosa y excelente obra. El Doctor Palau es miembro del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio y supone un apoyo imprescindible en el quehacer de la Fundación con su asesoramiento constante.

FUENTE: CSIC Comunicación / CSIC Cultura Científica

Noticia de DiarioFarma: Un grupo de expertos plantea medidas para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos

septiembre 11, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

Imagen del grupo de expertos que forman parte del Observatorio de Alexion.

Alexion Pharma Spain ha anunciado la constitución del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, formado por expertos de diferentes disciplinas y bajo el paraguas del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno (CEPPyG) de la Fundación General Universidad de Alcalá. El objetivo de este Observatorio será identificar los principales retos legislativos a los que hay que dar respuesta para mejorar la calidad de vida de pacientes con EERR y sus familias.

De hecho, ya ha publicado su primer informe: ‘Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos ante la Covid-19: Problemas pendientes y respuestas necesarias‘, donde los expertos del Observatorio ponen de manifiesto la supuesta necesidad de “revisar y actualizar la Estrategia de EERR, fijando indicadores y objetivos a corto y medio plazo; constituir una dotación presupuestaria específica para EERR” y excluir a estos medicamentos de los indicadores del gasto hospitalario, “creando además un régimen diferenciado con indicadores específicos de calidad de estos tratamientos”.

También abogan por “establecer un régimen económico especial para laautorización, fijación de precios y gestión” de estos productos, y llaman a reconsiderar la aplicación del criterio de coste-eficacia en estos casos; “agilizar los trámites y acortar plazos para facilitar el acceso” y “promover los modelos innovadores de contratación”, entre los que sitúan al riesgo compartido, acuerdos basados en valor, o el pago por resultados o de servicios.

Finalmente, llaman a “garantizar la equidad y continuidad de todos los tratamientos farmacológicos, prestando especial atención en aquellos casos que los pacientes ven dificultado el acceso a su tratamiento, causado o no por razones de fuerza mayor”, como ha ocurrido con la irrupción de la Covid; incentivar la I+D, medidas “de carácter fiscal y las que fomenten la colaboración público-privada”; “potenciar la Atención Primaria para el diagnóstico temprano y la derivación a los CSUR”; “establecer programas deinformación y formación de los pacientes y sus familias”, y “promover Planes de Coordinación Sociosanitaria, elaborados con participaciónde las organizaciones de pacientes y las sociedades científicas”.

Alexion informa de que el Observatorio está compuesto por José Manuel Baltar, ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias; Miguel Ángel Calleja, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Virgen de la Macarena y ex presidente de la SEFH; Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y vicepresidente de la SEN; Remedios Martel, farmacéutica y ex directora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía; Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud; Conxita Tarruella, presidenta de la Asociación de Esclerosis Múltiple de Lleida y ex portavoz de Sanidad de CIU en el Congreso de los Diputados, y Francisco Zaragozá, catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá.

NOTICIA CIBERER: Reunión Anual CIBERER: identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

julio 10, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

CIBER | lunes, 6 de julio de 2020

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos grupos de enfermedades raras con 40 presentaciones orales y 37 en formato póster.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha repasado los principales hitos del centro. En su intervención inicial, ha destacado que los grupos del CIBERER han identificado en los últimos años más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras. Además, aumenta su impacto en las publicaciones científicas. “Solo en 2019, aparecieron 716 artículos con filiación CIBERER, 438 de ellos en revistas del primer cuartil”, ha concretado.

Además, ha reclamado la necesidad de un Plan Nacional de Medicina Genómica y la creación de la especialidad de Genética Clínica, “ya que somos el único país de Europa que no la tiene”.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha reivindicado la importancia de que la voz de las asociaciones de pacientes forme parte de los órganos asesores de la investigación como el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER.

En el encuentro, se han presentado los avances de los grupos del CIBERER en los diversos grupos de enfermedades raras, como las mitocondriales, neurosensoriales, neuromusculares, endocrinas, metabólicas o tumores poco frecuentes.

Investigar en terapias innovadoras

Los laboratorios del CIBERER trabajan en proyectos de investigación en terapias como los cribados de compuestos para encontrar fármacos, el reposicionamiento de medicamentos aprobados para otras patologías, la terapia celular o la bioingeniería de tejidos.

Destacan los proyectos de terapia génica en diversas fases de desarrollo (desde modelos celulares hasta ensayos clínicos avanzados en pacientes) en patologías como la anemia de Fanconi, la aciduria glutárica tipo I, la anemia de Diamond-Blackfan o la trombastenia de Glanzmann, entre otras.

Además, se han presentado diversos trabajos en los que se está utilizando la edición genética con CRISPR para la creación de modelos celulares o animales de enfermedades que sirven para comprenderlas mejor y buscar tratamientos.

También se han explicado proyectos transversales en los que colaboran los grupos del CIBERER, como el Programa CIBERER de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que ha recibido ya más de 350 casos de 26 centros del país con una tasa diagnóstica que ya llega al 29% de los casos estudiados. Además, el programa ENoD se está fortaleciendo a base de estrategias para mejorar la eficiencia en el diagnóstico, mediante estudios complementarios y optimizando algoritmos de análisis gracias al grupo de trabajo de bioinformática.

El CIBERER, patrocinador de 10 medicamentos huérfanos

En la Reunión Anual, también ha sido presentada la línea de trabajo del CIBERER para la designación y desarrollo de medicamentos huérfanos. De hecho, el centro ha patrocinado 10 de los 17 medicamentos huérfanos promovidos por centros públicos de investigación españoles. Los otros 7, esponsorizados por instituciones consorciadas del CIBERER, son el resultado de la investigación de grupos que también forman parte del centro.

Los equipos del CIBERER trabajan conjuntamente en diversos proyectos colaborativos que también han sido expuestos en el encuentro, como el de aplicación de modelos de inteligencia artificial para mejorar el conocimiento transversal de las enfermedades raras, una herramienta para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes (Mosaic Finder) o la utilización de la biología de sistemas para comprender mejor los mecanismos de las enfermedades poco frecuentes.

FUENTE: CIBERER

Noticia Notiweb: Un hematólogo español patenta en EE. UU. una técnica innovadora para enfermedades neurológicas

julio 3, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

Un hematólogo español patenta en EE. UU. una técnica innovadora para enfermedades neurológicas

Los resultados en tratamientos neurológicos están sorprendiendo por su eficacia y auguran un futuro prometedor

El hematólogo murciano de los hospitales Mesa del Castillo (Murcia) y Virgen del Alcázar (Lorca), Jesús Alcaraz, ha patentado en EEUU una técnica de factores de crecimiento para enfermedades neurológicas.

Alcaraz lleva años trabajando en una técnica de obtención de plasma rico en plaquetas que ha dado pie a un desarrollo exponencial de esta técnica médica en el campo de la neurología.

Varias organizaciones estadounidenses han aprovechado su trabajo base para optimizar, con la ayuda de la inteligencia artificial, la obtención de concentraciones nunca vistas de plasma rico en plaquetas.

Con las concentraciones que se están logrando, los resultados en tratamientos neurológicos están sorprendiendo por su eficacia y auguran un futuro prometedor. La técnica de Alcaraz, como base para un sistema de inteligencia artificial, acaba de ser patentada en Estado Unidos.

De Murcia a Texas

Desde el año 2013, el hematólogo de los hospitales Mesa del Castillo y Virgen del Alcázar, entre otros, estudia la composición en factores de crecimiento de los distintos productos plasmáticos obtenidos con motivo de la centrifugación y concentración/purificación de la sangre periférica.

Utilizando como metodología los procedimientos más consolidados y testados en la literatura científica, comprobó en más de 450 pacientes el perfil celular y proteínico en factores de crecimiento de cada uno de ellos, lo que en el año 2015 le llevó a desarrollar un procedimiento manual de purificación y concentración celular entre 5 a 6 veces superior a los niveles basales y entre 3 a 5 veces mayor que cualquier procedimiento antes publicado en la literatura científica.

El logro le llevó a ser el primer autor en el mundo en publicar estos resultados en la revista ‘International Journal of Medical Research‘.

El procedimiento del doctor Alcaraz, registrado en la base de datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMP) desde el año 2015, se denomina: ‘Técnica de Dr. Alcaraz, Oliver y col.2015’.

Alcaraz publicó el primer caso clínico del mundo utilizando la vía endovenosa de alta concentración de factores de crecimiento plasmático mediante la técnica que lleva su nombre en un niño de 6 años con parálisis cerebral, evidenciando una mejoría en la esfera cognitiva.

Resultados similares han sido documentados por otros grupos científicos en todo el mundo utilizando como base bibliográfica el artículo inicialmente publicado por el hematólogo.

En el año 2018, el presidente de la empresa biomédica Bridging Biosciences, con sede en Dallas, el doctor Tapley Holland, se puso en contacto con el médico murciano para comentarle que su técnica estaba teniendo una repercusión muy importante en EEUU, siendo utilizada como terapia coadyuvante a la neurorehabilitación para el manejo de pacientes con patología neurológica de perfil isquémico, hipóxico-anóxico en multitud de hospitales por todo el país.

El departamento de robótica de la empresa del doctor Holland había desarrollado un dispositivo que, utilizando el mismo protocolo de concentración celular que el de Alcaraz, lograba concentrar unos niveles de plaquetas incluso al doble que el procedimiento original, con una purificación de factores de crecimiento hasta ahora nunca vistos.

Este dispositivo se denomina PCA-100, y lleva asociado un software que permite determinar, en función del paciente y sus necesidades, la cantidad de sangre total que hay que extraer para obtener un perfil concreto y determinado de concentración celular y proteínica.

El software de inteligencia artificial desarrollado en colaboración con la universidad de Texas se denomina ‘HARBOR Cell Software Protocol’. Este hecho constituye un salto cualitativo extraordinario, puesto que pone a disposición de la comunidad científica una herramienta útil de obtención de factores de crecimiento con un perfil determinado, conocido y sobre todo reproducible por cualquier grupo de investigación biomédica, lo que permitirá el desarrollo de ensayos clínicos adecuadamente aleatorizados.

Con la autorización del doctor Alcaraz, que desde ese momento formó parte del equipo de supervisión biomédica de la empresa Bridging Biosciences, en mayo de 2020 se obtuvo la primera patente del mundo para el uso del procedimiento automatizado de inteligencia artificial desarrollado por el equipo del doctor Holland para el abordaje endovenoso de enfermedades neurológicas.

Se trata de la patente US20200147140A1, titulada ‘Administración intravenosa de plasma rico en plaquetas suprafisiológico para desórdenes neurológicos’.

De forma paralela, se ha iniciado un meta-análisis dirigido por la facultad de medicina de la Universidad de Texas con la supervisión médica del hematólogo murciano.

Su objetivo es testar la utilidad de esta inteligencia artificial en 1.500 pacientes procedentes de 40 hospitales diferentes con diversas afecciones clínicas. En apenas cinco años, el camino emprendido por el doctor Alcaraz ya está dando sus frutos en forma de inspiración para otros equipos investigadores, que dan un empuje exponencial a un avance extraordinario en el campo de la hematología.

FUENTE: NOTIWEB-LA RAZÓN

Noticia Infosalus: Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

julio 1, 2020/en Científicas, Sin categorizar /por María Romo

Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

Imagen de médula ósea sana, con glóbulos rojos maduros (pequeños discos de color rosado), glóbulos rojos que aún se están desarrollando (en azul profundo) y glóbulos blancos en desarrollo (en azul más claro)

MADRID, 1 Jul. (EUROPA PRESS) –

Investigadores del Grupo Síndromes Mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania) han elaborado un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas.

Los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas (SDM / NMP) son un grupo de enfermedades malignas raras que comparten rasgos de los SDM y las NMP, incluyendo una variedad de enfermedades dependiendo de sus características, como la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC), la Leucemia Mieloide Crónica Atípica (LMCa), los SMD/NMP con sideroblastos en anillo y trombocitosis (SMD/NMP-RS-T), y los SMD/NMP inclasificables (SMD/NMP-U).

Laura Palomo y el equipo del Grupo de SMD liderado por Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra Leucemia Josep Carreras, en un estudio dirigido por Torsten Haferlach y su equipo del Laboratorio de Leucemia de Munich (MLL), han publicado recientemente un estudio en la revista ‘Blood’ que revela el mapa molecular de estas enfermedades en cuanto a la combinación de genes exclusivamente mutados en cada una de estas neoplasias raras, proporcionando las herramientas necesarias para un diagnóstico más rápido y preciso de pacientes con SMD/NMP.

“Según estudios anteriores, más del 90 por ciento de los SMD/NMP tienen mutaciones en un grupo concreto de genes, pero ninguno de ellos es específico de SMD/NMP. En nuestro estudio, realizado con datos de todo el genoma de 367 pacientes con SMD/NMP, identificamos combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas entidades y que tienen valor pronóstico. Estos resultados podrán traducirse a la práctica médica, ayudando en el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y proporcionando nuevos conocimientos sobre la jerarquía de las mutaciones que caracterizan las SMD/NMP”, explican los autores.

Los investigadores encontraron combinaciones recurrentes de mutaciones exclusivas hasta cierto punto de LMMC, LMCa y SMD/NMP-RS-T, mientras que SMD/NMP-U muestra características heterogéneas que se superponen con las de otros SMD/NMP, pero que pueden clasificarse según su perfil molecular. Para Palomo, “es imperativo incluir técnicas de secuenciación de ADN dirigidas en los laboratorios de hematología clínica para mejorar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de estas malignidades hematológicas”.

Los investigadores señalan que, debido a la superposición de características entre los SMD y NMP, el diagnóstico diferencial sigue siendo un desafío. Para los hematólogos, diagnosticar estas enfermedades es un proceso “largo de pruebas y técnicas, análisis, evaluación del pronóstico y toma de decisiones”. “Al final, la falta de un diagnóstico más preciso y rápido para decidir el mejor tratamiento y mejorar el buen pronóstico, prolonga el dolor del paciente”, insisten.

Este proyecto es parte de un esfuerzo internacional del MLL, el Proyecto 5000 Genomas. Este proyecto incluye la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma de 5000 pacientes con neoplasias hematológicas y ha sido financiado por la Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes

Un registro para conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes

DIARIOFARMA | 10.09.2020 – 16:42

Un hematólogo español patenta en EE. UU. una técnica innovadora para enfermedades neurológicas