Puedes ver la entrevista en el siguiente enlace: ENTREVISTA EN MAS VALE TARDE
FUENTE: LA SEXTA
https://www.lasexta.com/programas/mas-vale-tarde/entrevistas/isabel-gemio-emocionada-vacunacion-hijo-distrofia-muscular-esta-feliz_2021050360903a185e5adb00010150e6.html
PRENSA: LA RAZÓN
https://www.larazon.es/television/20210504/4n3rpigwsfddvjxqsk2eju7yoa.html
Este «pacto» establecerá los valores y principios fundamentales acordados en común que sirven de base del Espacio Europeo de Investigación, y los ámbitos en los que los países de la Unión desarrollarán acciones prioritarias.
Comprende:
El objetivo es animar a los países de la Unión a que reafirmen su compromiso con estos principios y valores y a que los integren en su política nacional de I+i.
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El Ministro de Ciencia e Innovación, Pedro Duque, comparecerá, mañana jueves 4 de marzo a las 10:00h, en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades del Congreso de los Diputados para presentar el Pacto por la Ciencia y la Innovación. Este Pacto, suscrito por más de 70 entidades entre las que se encuentra la Fundación Isabel Gemio, será debatido con los diputados de todos los partidos políticos con representación en la Cámara Baja. Además, en la misma sesión de la Comisión, los grupos parlamentarios votarán el acuerdo de creación de una Subcomisión relativa al desarrollo del Pacto por la Ciencia y la Innovación y el estudio y análisis de la modificación de la Ley de la Ciencia. La subcomisión dará continuidad al compromiso firmado por el Ministerio con la sociedad civil, que se espera fructifique en un acuerdo con el máximo consenso político posible para dotar a la I+D+I de una estabilidad presupuestaria y de políticas públicas.
El Pacto por la Ciencia y la Innovación puede consultarse en el siguiente enlace: PACTO POR LA CIENCIA Y LA INNOVACIÓN 2021
La sesión de presentación se podrá seguir en directo en la página web del Congreso de los Diputados (www.congreso.es)
El año 2020 fue muy positivo para la industria farmacéutica en la faceta de aprobaciones de nuevos medicamentos por parte de las agencias reguladoras. La europea (EMA) ha publicado su informe anual sobre las principales novedades en esta materia y se observa que el año pasado dio luz verde a 39 tratamientos completamente nuevos y emitió un total de 97 opiniones positivas sobre otros fármacos, frente a los 30 y 66, respectivamente, de 2019, un 30% más. La especialidad que más innovaciones acaparó en Europa fue la oncología, seguida de infecciosas y hematología. De las 39 nuevas moléculas, once son para algún tipo de cáncer.
El informe europeo pone de relieve, además, que fue un buen año para el avance en vacunas. Se aprobaron hasta cuatro nuevas inmunizaciones, dos de ellas destinadas a prevenir la infección por Ébola. Asimismo, la EMA dedica un apartado especial a la lucha contra el coronavirus y realiza un repaso de las vacunas y medicamentos evaluados, haciendo hincapié en su interés por acelerar el desarrollo y aprobación de tratamientos seguros y eficaces, a la vez que subraya el trabajo realizado por mantener sus altos estándares de calidad, seguridad y eficacia.
Al otro lado del Atlántico, la agencia reguladora estadounidense de medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) también ha hecho público ya su informe sobre nuevos medicamentos aprobados en 2020, que supera incluso los buenos resultados recogidos en el documento europeo.
La inversión realizada durante años por las compañías farmacéuticas en sus áreas de I+D ha dado como resultado que la FDA aprobara el año pasado 53 nuevos fármacos, la segunda mayor cifra de la última década, sólo superada por las 59 autorizaciones de 2018. De hecho, la FDA ya ha catalogado 2020 como otro año importante para la innovación y los avances terapéuticos.
“El Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos (CDER) de la FDA aprobó el año pasado muchas terapias con medicamentos nuevos para ayudar a una amplia gama de pacientes que padecen patologías muy diferentes, lo que les permitirá mejorar su calidad de vida y, en algunos casos, mejorar las probabilidades de sobrevivir a enfermedades potencialmente mortales”, sostiene la agencia.
En América, el 58% de los nuevos fármacos está destinado a enfermedades raras
Pero si hay un dato que sobresale entre las nuevas aprobaciones de la FDA en 2020 es que el 58% de ellas, esto es, 31 de los 53 medicamentos autorizados para el mercado estadounidense son huérfanos, es decir, que tratan enfermedades raras o poco frecuentes. Una solución oral para tratar la atrofia muscular espinal a partir de los dos meses de edad, la primera terapia para pacientes pediátricos con enfermedad de Chagas o unas cápsulas para personas con angioedema hereditario son algunas de las novedades huérfanas que destaca la FDA en su análisis.
Por otro lado, dos de cada tres nuevos medicamentos (68%) fueron evaluados con mayor premura de la establecida en la normativa, aplicándoles una tramitación rápida (fast track), una revisión prioritaria o una aprobación acelerada. Como señala el informe de la FDA, hay terapias innovadoras (breakthrough therapies) para enfermedades graves o potencialmente mortales para las cuales se dispone ya de evidencia clínica preliminar que demuestra que el fármaco puede producir una mejora sustancial sobre otras terapias disponibles y que, por tanto, son merecedoras de una evaluación prioritaria. En este apartado, hay una compañía española que se ha beneficiado de estas políticas de la FDA. Se trata de Pharmamar, que durante el mes de julio recibió una aprobación acelerada para su antitumoral Zepzelca.
Fuente: ELECONOMISTA.ES
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Nuestros alumnos comparten las razones por las que han querido colaborar con la @fundacion_isabelgemio en la investigación de las enfermedades minoritarias.
Si quieres participar, puedes adquirir tu mascarilla solidaria 👉 mascarillassolidarias2020@gmail.com
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#LiceoSocial #EducacionEnValores #Investigacion #LaCienciaCura #AyudaYProtege #EnfermedadesRaras
FUENTE: INSTAGRAM LICEO EUROPEO
Ana Gámez-Valero
*Grupo Genómica Funcional de las enfermedades neurodegenerativas, Departamento de Biomedicina, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Instituto de Neurociencias, Universidad de Barcelona, España
En nuestra última revisión bibliográfica, recientemente publicada en Antioxidants, abordamos la importante función de los ARNs no codificantes como reguladores de estrés oxidativo durante las principales enfermedades neurodegenerativas, aportando así una recopilación de los hallazgos y artículos científicos más relevantes y actuales.
Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la degeneración del sistema nervioso asociada a una pérdida progresiva de células neuronales. Existen diferentes enfermedades neurodegenerativas, muy heterogéneas, siendo la enfermedad de Alzheimer la más frecuente. En los últimos años se han producido grandes avances en el estudio de estas enfermedades y se han descifrado importantes factores relacionados con las causas y los factores de riesgo de éstas. Sin embargo, su etiología específica no se ha definido.
Una de las características patogénicas compartidas entre estas enfermedades es la existencia de estrés oxidativo. El estrés oxidativo (EO) es causado por el desequilibrio entre la producción de especies de oxígeno tóxicas en las células y la capacidad de éstas para eliminarlas o reparar el daño producido. En las enfermedades neurodegenerativas, el EO a su vez afecta a diferentes funciones vitales para las células, como son la actividad mitocondrial, la síntesis de ácidos nucleicos, proteínas y lípidos, o directamente la muerte celular.
Las principales enfermedades neurodegenerativas (la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica), son consideradas proteinopatías, siendo uno de sus rasgos patológicos más destacables la malformación de ciertas proteínas que se acumulan en las neuronas y pueden provocar su muerte. Sin embargo, no solo las proteínas son actores importantes en estas enfermedades. Los avances más recientes en el campo han señalado otras moléculas, como el ARN, como esenciales en el desarrollo y progreso de estas patologías. El ARN es esencial para la correcta transcripción de los genes así como la producción proteica. Además, la alteración del ARN y sus funciones ha sido descrita en fases tempranas de muchas de estas enfermedades.
El actual desarrollo de las conocidas como técnicas de secuenciación masiva ha revelado que, a pesar de que todo nuestro genoma es transcrito casi en su totalidad, solo el 1-5% codifica para proteínas. El resto codifica para lo conocido como ARN no codificante (ARNnc). Muchos de estos ARNnc se expresan de manera muy específica y regulada en diferentes tejidos, órganos o células, y su principal función es la de regular la expresión génica. En particular, la biología del ARNnc tiene gran importancia en el desarrollo del sistema nervioso, al ser éste un proceso muy complejo a nivel funcional y que requiere un alto control y una meticulosa regulación. De esta manera, el cerebro es el órgano con más diversidad de ARNnc reguladores.
Desde hace unos años, los estudios en biología molecular han estado muy focalizados en el estudio de los ARNnc, sobre todo en aquellos de pequeño tamaño. Entre los diferentes tipos de ARNnc, los microRNAs (miRNAs) son unos de los más abundantes y actúan inhibiendo la expresión de diferentes genes. Su correcta función está relacionada con el desarrollo del sistema nervioso y la regulación de las sinapsis y conexiones neuronales, y de la respuesta inmune cerebral. Por ello, la desregulación de estas pequeñas moléculas de ARN, puede suponer un gran daño a nivel celular y nervioso durante estas enfermedades. No solo los miRNAs, también otras especies de ARNnc pequeñas como los fragmentos de ARN de transferencia (tRFs) y los ARN circulares (ARNcirc), incluidas en esta revisión, han sido asociados recientemente a las enfermedades neurodegenerativas.
En concreto, diferentes trabajos de investigación los han relacionado con la regulación del EO que tiene lugar durante la degeneración de células cerebrales. Por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer, algunos miRNAs están alterados debido al EO y otros, sin embargo, promueven y causan EO, o la modificación de genes y proteínas característicos de la patología. A su vez, la alteración de la expresión de ARNnc conlleva la alteración de su función regulatoria y repercute en otros genes, pudiendo afectar funciones celulares vitales.
Los datos más relevantes y recientes de estos estudios han sido recopilados en esta revisión, en la que se ha plasmado el importante papel de las moléculas de ARN, más allá de ser la molécula de unión entre el ADN y las proteínas, enfatizando la relevancia de su función en la correcta gestión del estrés oxidativo. Además, los avances en la biología del ARN y, en concreto de los ARNnc, plantean un nuevo paradigma, en el que no solo se focaliza la investigación en las proteínas alteradas en estas “proteinopatías”, sino también en los ARN como moléculas efectoras, causales y afectadas en las enfermedades neurodegenerativas.
En la actualidad, estas evidencias han alentado el desarrollo de nuevas técnicas y aproximaciones, tanto para la detección de estos ARNnc como posibles biomarcadores de diagnóstico, como para la modificación de su expresión en tanto de herramientas de tratamiento. Así, este nuevo enfoque del ARN en las enfermedades neurodegenerativas podría dirigirnos hacia una detección más temprana de las patologías así como al desarrollo de terapias más específicas y efectivas.
Artículo de referencia: Gámez-Valero A, Guisado-Corcoll A, Herrero-Lorenzo M, Solaguren-Beascoa M, Martí E. Non-Coding RNAs as Sensors of Oxidative Stress in Neurodegenerative Diseases. Antioxidants (Basel). 2020 Nov 8;9(11):E1095. doi: http://dx.doi.org/10.3390/antiox9111095
FUENTE: GENOTIPIA
El CIBERER y su Consejo Asesor de Pacientes lanzan la “Academia CIBERER para pacientes”, una serie de seminarios en línea destinados a personas afectadas por enfermedades raras, familiares y asociaciones.
Esta formación ofrecerá a los pacientes las herramientas necesarias para que comprendan todos los aspectos relacionados con la investigación y contribuirá así a aumentar su capacitación para que formen parte activa e informada de este proceso.
En los seminarios, participarán representantes de asociaciones de pacientes y expertos en cada uno de los temas abordados, en sesiones interactivas en las que habrá tiempo disponible para que los asistentes intercambien impresiones e interaccionen con los ponentes.
La “Academia CIBERER para pacientes” abordará temáticas diversas relacionadas con la investigación de las enfermedades raras como edición génica, ensayos clínicos, ética de la investigación, terapia génica, medicamentos huérfanos o big data.
Seminarios sobre sorderas
La primera actividad de esta academia será la serie de tres seminarios en línea de diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas los próximos 5, 12 y 19 de noviembre.
En estos seminarios, organizados conjuntamente por el CIBERER y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), intervendrán representantes de FIAPAS y profesionales que trabajan en hipoacusias. Se abordarán aspectos como el tratamiento actual de la sordera, su diagnóstico genético y la investigación en futuras terapias.
Intervendrán Carmen Jáudenes, directora de FIAPAS e integrante del Consejor Asesor de Pacientes del CIBERER, y los expertos del CIBERER Luis Lassaletta, otorrinoloringólogo del Hospital La Paz, Miguel Ángel Moreno, del Hospital Ramón y Cajal, Matías Morín, de este mismo hospital, y las científicas del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) Silvia Murillo-Cuesta e Isabel Varela-Nieto.
“Esta cuidada actividad formativa, que involucra a investigadores, profesionales de distintos ámbitos, familias y personas con discapacidades o patologías diversas, es un indudable ejemplo de la interdisciplinariedad que necesariamente debe aplicarse en la atención y apoyo a estas últimas”, destaca Carmen Jáudenes.
“Los avances que aporta la investigación genética –continúa Jáudenes–, tanto para el conocimiento etiológico de la sordera, en nuestro caso, como también para su prevención, diagnóstico y tratamiento, no solo es esencial, sino esperanzadora para un futuro de progreso en la vida de las personas con sordera y para sus familias”.
Sobre el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER es un foro formado por entidades y asociaciones de pacientes que tiene como objetivo contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras.
Este órgano asesor promueve la participación de los pacientes en la actividad del CIBERER como una forma de entender sus necesidades y lograr su implicación en las políticas de investigación del centro. Además, recoge sus prioridades en materia de investigación.
FUENTE: CIBERER
