Legados solidarios: una forma de seguir transformando vidas

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Hay decisiones capaces de proyectarse mucho más allá del presente. Una de ellas es el legado solidario, una forma de colaboración que permite incluir en el testamento a una fundación o entidad sin ánimo de lucro y contribuir así a que una causa importante para nosotros pueda seguir avanzando en el futuro.

Con motivo del reciente Día Internacional del Legado Solidario, desde la Fundación Isabel Gemio queremos recordar que nuestro compromiso con las personas y las causas que nos importan también puede formar parte de la huella que dejamos.

Un legado solidario puede convertirse en investigación, conocimiento científico y nuevas oportunidades para las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.

¿Qué es un legado solidario?

Un legado solidario consiste en incluir en el testamento a una organización sin ánimo de lucro y destinarle una parte concreta del patrimonio.

Puede consistir, por ejemplo, en:

  • Una cantidad determinada de dinero.
  • Un porcentaje del patrimonio.
  • Un inmueble.
  • Acciones o productos financieros.
  • Joyas, obras de arte u otros bienes.
  • Otros bienes o derechos.

No es necesario disponer de una gran fortuna para realizar un legado solidario. Cada aportación puede contribuir a dar continuidad a proyectos capaces de mejorar la vida de muchas personas.

Además, realizar un legado solidario es compatible con los derechos de los herederos y debe hacerse respetando la legislación sucesoria aplicable.

Dejar un legado a la investigación en enfermedades raras

La investigación científica necesita tiempo, continuidad y financiación.

En el ámbito de las enfermedades raras, investigar puede significar comprender mejor el origen de una enfermedad, mejorar su diagnóstico, identificar nuevas dianas terapéuticas o abrir el camino hacia tratamientos que hoy todavía no existen.

Por ello, un legado solidario destinado a la Fundación Isabel Gemio puede contribuir a que la investigación continúe avanzando y a que nuevos proyectos puedan desarrollarse en el futuro.

Es una forma de transformar aquello que hemos construido durante nuestra vida en oportunidades para las siguientes generaciones.

Una decisión personal que puede dejar una huella colectiva

Hacer testamento permite decidir qué queremos que ocurra con nuestro patrimonio. Incorporar una causa solidaria permite también decidir qué queremos seguir apoyando en el futuro.

Para algunas personas, esa causa puede ser la investigación. Para otras, la posibilidad de contribuir a mejorar la vida de quienes afrontan una enfermedad rara o ayudar a que futuras generaciones encuentren respuestas que hoy todavía no tenemos.

Un legado no se mide únicamente por su valor económico. Puede convertirse en investigación, conocimiento, oportunidades y esperanza.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos seguir construyendo ese futuro junto a todas las personas que creen que la investigación puede cambiar vidas.

¿Quieres saber más sobre los legados solidarios?

Puedes consultar toda la información sobre las diferentes formas de colaborar con la Fundación Isabel Gemio en:

https://www.fundacionisabelgemio.com/colabora

Si tienes cualquier duda o quieres recibir información de forma personalizada y sin compromiso, puedes contactar con nosotros a través de:

fundacion@fundacionisabelgemio.com

Porque hay legados que no terminan con una vida: comienzan a transformar otras.

15 de septiembre | Día Internacional de la Distrofia Miotónica: visibilizamos la enfermedad de Steinert

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Cada 15 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Distrofia Miotónica, una jornada destinada a aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad genética poco frecuente y a reivindicar una mejor atención, más investigación y nuevas opciones terapéuticas para las personas afectadas.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad a la distrofia miotónica y, especialmente, a la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, una patología neuromuscular genética y multisistémica que puede afectar de manera muy diferente a cada persona.

¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza principalmente por debilidad muscular progresiva y miotonía, es decir, dificultad para relajar los músculos después de contraerlos.

Sin embargo, no afecta únicamente a los músculos. Al tratarse de una enfermedad multisistémica, también puede provocar cataratas de aparición temprana y alteraciones cardíacas, endocrinas, digestivas o neurológicas, entre otras manifestaciones. La gravedad y los síntomas pueden variar considerablemente en función de la edad de inicio y de cada persona.

Existen desde formas congénitas que pueden presentar una afectación grave desde el nacimiento hasta formas más leves que comienzan en la edad adulta.

Una enfermedad causada por una alteración genética

La enfermedad de Steinert está causada por una expansión anómala de repeticiones CTG en el gen DMPK, localizado en el cromosoma 19.

El diagnóstico parte de la valoración clínica y los antecedentes familiares y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares, consideradas actualmente el método de referencia para identificar la alteración responsable de la enfermedad.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la distrofia miotónica. Su abordaje requiere un seguimiento multidisciplinar dirigido a controlar los síntomas, detectar posibles complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Investigación para cambiar el futuro de la distrofia miotónica

La investigación resulta fundamental para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y avanzar hacia tratamientos capaces de actuar sobre sus causas.

El Día Internacional de la Distrofia Miotónica busca precisamente aumentar su visibilidad entre la sociedad, los profesionales sanitarios, los investigadores, las administraciones públicas y la industria, favoreciendo también una mayor inversión en investigación y desarrollo de nuevas terapias.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos defendiendo la importancia de impulsar la investigación en las enfermedades raras y garantizar que las personas que conviven con ellas y sus familias tengan acceso a un diagnóstico, seguimiento y atención adecuados.

Visibilizar es también investigar. Investigar es avanzar hacia un futuro con nuevas oportunidades para las personas con enfermedades raras.

Fuentes: Orphanet y Myotonic Dystrophy Foundation.

9 de septiembre: prevenir el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal

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Cada 9 de septiembre se conmemora el Día Internacional para la Prevención del Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF), una jornada destinada a sensibilizar sobre los efectos que puede provocar la exposición prenatal al alcohol y, especialmente, sobre la importancia de su prevención.

El TEAF engloba un conjunto de alteraciones físicas, cognitivas, conductuales y del neurodesarrollo que pueden aparecer como consecuencia de la exposición al alcohol durante la gestación y acompañar a la persona durante toda su vida.

¿Qué es el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal?

Durante el embarazo, el alcohol atraviesa rápidamente la placenta, exponiendo al feto a concentraciones de alcohol que pueden ser similares o incluso superiores a las de la persona gestante.

Esta exposición puede interferir en el desarrollo fetal y producir efectos de intensidad variable. Las alteraciones asociadas al TEAF pueden afectar al desarrollo físico, al comportamiento, al aprendizaje y a diferentes capacidades cognitivas.

Dentro de este espectro se encuentra el Síndrome Alcohólico Fetal (SAF), considerado su manifestación más grave, que puede asociarse con alteraciones del crecimiento, características físicas específicas y afectación del sistema nervioso central.

No existe una cantidad segura de alcohol durante el embarazo

Una de las principales claves para prevenir el TEAF es sencilla: no se conoce una cantidad de alcohol que pueda considerarse segura durante el embarazo.

Tampoco existe un momento de la gestación en el que su consumo pueda considerarse libre de riesgo. El cerebro continúa desarrollándose durante todo el embarazo y puede verse afectado por la exposición al alcohol en cualquier etapa.

Por este motivo, las recomendaciones sanitarias indican evitar completamente el consumo de alcohol durante toda la gestación y desde el momento en que se planifica el embarazo.

Un trastorno prevenible

A diferencia de muchas otras condiciones que afectan al desarrollo, el TEAF es prevenible evitando la exposición prenatal al alcohol.

La prevención no debe recaer únicamente sobre la persona embarazada. El acompañamiento de la pareja, la familia y el entorno, así como disponer de información sanitaria rigurosa y generar contextos que faciliten no consumir alcohol, también son fundamentales.

Cuando existe TEAF, las necesidades de cada persona pueden ser diferentes. El seguimiento profesional, los apoyos educativos, las intervenciones dirigidas al comportamiento y al desarrollo y el acompañamiento familiar pueden contribuir a responder a sus necesidades a lo largo de la vida.

Concienciar también es prevenir

Este 9 de septiembre queremos recordar un mensaje claro:

Durante el embarazo, cero alcohol es la opción más segura.

Informar, acompañar y prevenir permite proteger el desarrollo y la salud desde el comienzo de la vida.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada de concienciación, defendiendo la importancia de la información rigurosa, la prevención y el apoyo a las personas y familias que conviven con trastornos y enfermedades que afectan a su calidad de vida.

Fuente:

Día Mundial de Duchenne 2026: el acceso cambia vidas

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Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne, una jornada para visibilizar la realidad de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y de sus familias, pero también para recordar la importancia del diagnóstico, la atención especializada y la investigación.

Este 2026, la comunidad internacional se une bajo un mensaje especialmente significativo: “El acceso cambia vidas”.

7/9: una fecha con un significado especial

La elección del 7 de septiembre no es casual.

El gen DMD, responsable de la producción de distrofina, está formado por 79 exones. Las alteraciones en este gen pueden impedir que el organismo produzca correctamente esta proteína, esencial para el funcionamiento y la estabilidad de las fibras musculares.

Por eso, 7/9 y 79 se han convertido en un símbolo de la concienciación sobre Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente y progresiva que provoca debilidad muscular y que requiere una atención multidisciplinar a lo largo de la vida.

El acceso cambia vidas

El lema escogido para el Día Mundial de Duchenne 2026 pone el foco en una cuestión fundamental: los avances solo consiguen transformar vidas cuando pueden llegar a las personas que los necesitan.

Acceso significa poder disponer de información rigurosa y comprensible.

Significa alcanzar un diagnóstico temprano y preciso.

Significa recibir una atención coordinada y multidisciplinar, con profesionales especializados y los apoyos necesarios en las distintas etapas de la enfermedad.

Pero también significa tener acceso a ensayos clínicos, nuevas terapias, tecnologías de apoyo y los avances que continúa generando la investigación.

Y va todavía más allá de la asistencia sanitaria.

El acceso también implica eliminar barreras para que las personas con Duchenne puedan participar plenamente en la sociedad: estudiar, trabajar, viajar, disfrutar del ocio, desarrollar sus proyectos personales y tomar decisiones sobre su propia vida.

Investigación para convertir avances en oportunidades

En enfermedades poco frecuentes como Duchenne, la investigación es esencial para seguir comprendiendo los mecanismos de la enfermedad y avanzar hacia nuevas opciones terapéuticas.

Cada descubrimiento abre nuevas preguntas. Cada proyecto de investigación genera conocimiento. Cada avance nos permite acercarnos un poco más a tratamientos capaces de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Pero la ciencia necesita continuidad, colaboración y recursos.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos defendiendo la investigación como una herramienta imprescindible para transformar el futuro de las personas con enfermedades poco frecuentes y de sus familias.

Porque investigar importa.

Pero conseguir que los avances lleguen también importa.

Hoy damos visibilidad a Duchenne

Este 7 de septiembre nos sumamos a la comunidad internacional para recordar que detrás de cada diagnóstico existen personas, familias, proyectos y vidas que no pueden quedar condicionadas por la falta de acceso.

Diagnóstico. Atención. Investigación. Tratamientos. Educación. Autonomía. Oportunidades.

Porque el acceso no debería depender del lugar donde una persona nace, de sus circunstancias económicas o de las barreras de su entorno.

El acceso cambia vidas.

Y la investigación puede seguir cambiándolas.

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6 de septiembre | Día de Concienciación sobre el Daltonismo

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Un cumpleaños que cambió la historia de la ciencia. El 6 de septiembre de 1766 nació John Dalton, el investigador que describió por primera vez lo que hoy conocemos como daltonismo.

El descubrimiento de John Dalton

Dalton descubrió que él y su hermano percibían los colores de manera distinta. Pensó incluso que la causa podía estar en un líquido azul en sus ojos y decidió legarlos a la ciencia tras su muerte. Aunque esa teoría no se confirmó, el tiempo le dio la razón en algo esencial: el daltonismo es hereditario. Más de un siglo después, los estudios genéticos demostraron que se trata de una alteración ligada al cromosoma X.

¿Qué es el daltonismo?

El daltonismo (o deficiencia en la percepción del color) no significa ver en blanco y negro. Implica dificultad para distinguir ciertos colores, especialmente el rojo y el verde, aunque también existen variantes relacionadas con el azul y el amarillo. Es más frecuente en hombres, precisamente por su transmisión genética.

Retos en la vida cotidiana

En la vida cotidiana puede suponer retos: interpretar señales, gráficos o códigos de color. Por eso, la concienciación es clave para fomentar entornos más accesibles y comprensivos.

Innovaciones para ampliar la percepción del color

En los últimos años, innovaciones como las lentes desarrolladas por EnChroma han permitido a algunas personas ampliar su experiencia cromática.

Entender el daltonismo es entender que no todos vemos el mundo de la misma manera.

Fuente: DíaInternacionalde

28 de agosto | Día Mundial del Síndrome de Turner

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Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos al Día Mundial del Síndrome de Turner para poner el foco en una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 2.500 niñas y mujeres.

El Síndrome de Turner es una alteración cromosómica producida por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, descrita en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner. Esta condición puede implicar baja estatura, disgenesia gonadal (afectación en el desarrollo de los ovarios) y determinadas características físicas como cuello corto o tórax ancho. En algunos casos también se asocia a cardiopatías congénitas y otras alteraciones médicas que requieren seguimiento continuado.

La detección precoz marca la diferencia. Hoy, gracias a los avances en diagnóstico prenatal y pruebas genéticas, es posible identificar el síndrome incluso antes del nacimiento. Durante la infancia y adolescencia, el tratamiento con hormona de crecimiento y terapia hormonal sustitutiva, junto con un seguimiento médico multidisciplinar y apoyo psicológico, permite mejorar significativamente la calidad de vida.

Durante años, el desconocimiento generó estigmas injustos. Hoy sabemos que, con atención adecuada y acompañamiento, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner pueden desarrollar su proyecto de vida con plenitud.

Desde la Fundación Isabel Gemio creemos que la investigación, la información rigurosa y la sensibilización social son herramientas esenciales para avanzar 💜

Fuente: DíaInternacionalde

21 de agosto | Día Mundial del Síndrome DYRK1A

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El 21 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, una enfermedad considerada ultra rara que ha comenzado a ganar visibilidad gracias al impulso de familias, asociaciones de pacientes y profesionales del ámbito médico y genético.

El síndrome DYRK1A está provocado por una mutación puntual en el gen del mismo nombre y da lugar a un conjunto complejo de manifestaciones clínicas. Entre las características más frecuentes se encuentran la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo del habla, la presencia de rasgos dentro del trastorno del espectro autista (como conductas ansiosas o estereotipadas), microcefalia, retraso psicomotor, epilepsia, alteraciones en la alimentación y rasgos faciales característicos. La combinación e intensidad de los síntomas puede variar en cada persona.

Actualmente se estima que afecta a alrededor de 700 familias en todo el mundo. No obstante, el número de diagnósticos podría aumentar en los próximos años gracias al mayor acceso a pruebas genéticas y a una mejor identificación clínica.

En España, las familias cuentan con el apoyo de la Asociación Española del Síndrome DYRK1A, que trabaja para acompañar, informar y dar visibilidad a esta condición.

Visibilizar el Síndrome DYRK1A es avanzar en conocimiento, diagnóstico y apoyo a las familias.

Fuente: DíaInternacionalde

8 de agosto | Día de la Encefalomielitis Miálgica Severa

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Cada 8 de agosto se pone el foco en una enfermedad todavía poco comprendida: la Encefalomielitis Miálgica Severa (EMS), también conocida como Síndrome de Fatiga Crónica (SFC). Millones de personas en el mundo conviven con esta patología neurológica crónica que transforma por completo su día a día.
La EMS no es un simple cansancio. Es una fatiga intensa, persistente y desproporcionada que no mejora con el descanso y que, además, puede empeorar tras un esfuerzo físico o mental, fenómeno conocido como malestar post-esfuerzo. A ello se suman dolores musculares y articulares, alteraciones cognitivas, trastornos del sueño e hipersensibilidad a la luz o al ruido.

Su impacto va mucho más allá de los síntomas físicos: limita la autonomía, reduce la actividad social y laboral y, en muchos casos, obliga a reorganizar por completo la vida cotidiana. La ausencia de pruebas diagnósticas específicas y la variabilidad clínica dificultan su reconocimiento temprano.

Avanzar en investigación, mejorar la formación sanitaria y fomentar la comprensión social son pasos esenciales para ofrecer respuestas y apoyo a quienes conviven con la EMS.
Dar visibilidad es reconocer, escuchar y acompañar.

Fuente: Diainternacionalde.

23 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET

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El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos y que se manifiesta con crisis epilépticas severas desde el primer año de vida.

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, asociada en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen SCN1A. Las primeras crisis suelen aparecer con fiebre y pueden ser prolongadas y recurrentes. Con el tiempo, pueden añadirse dificultades cognitivas, conductuales y motoras.

Se trata de una epilepsia fármaco-resistente que requiere seguimiento especializado. Aunque no tiene cura, el diagnóstico genético precoz y el abordaje integral son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La investigación sobre el Síndrome de Dravet continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas alternativas terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar esta realidad es avanzar en investigación y apoyo a las familias 💙

21 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DE SYNGAP

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No todos los trastornos neurológicos tienen un nombre visible. Algunos empiezan con un retraso en el habla, dificultades para caminar o crisis epilépticas, hasta que la genética ofrece una respuesta.

El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de SYNGAP, impulsado por la Syngap Global Network en 2020 para dar visibilidad a esta enfermedad rara de origen genético y reclamar más investigación y diagnóstico temprano.

El trastorno está causado por una mutación en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen es esencial para la producción de una proteína que regula la comunicación entre neuronas. Cuando esa función falla, el desarrollo cerebral se ve comprometido desde los primeros años de vida.

Se estima que hay más de mil casos diagnosticados en el mundo, aunque muchos permanecen sin identificar. La enfermedad suele manifestarse con discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso global del desarrollo, dificultades motoras y del lenguaje, hipotonía y epilepsia. También son frecuentes los trastornos del sueño, problemas de conducta y rasgos dentro del espectro autista.

El diagnóstico requiere pruebas de secuenciación genética avanzadas, ya que no se detecta con estudios convencionales. Por eso, durante años muchos pacientes han recibido diagnósticos incompletos.

Actualmente no existe una cura específica. El tratamiento se basa en un abordaje multidisciplinar con fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y otras intervenciones de apoyo que mejoran la autonomía y la calidad de vida.

La investigación sobre SYNGAP1 continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas opciones terapéuticas para las personas afectadas y sus familias.

Nombrar la enfermedad es el primer paso. Investigar es el siguiente 💙