El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, Investigadores del Centro de Tecnología Biomédica (CTB) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para más de diez enfermedades raras. Gracias al desarrollo de métodos computacionales que consideran características biológicas relacionadas con dichas enfermedades, han obtenido un conjunto de fármacos potenciales que en un 75% de los casos resultaron terapéuticos para estas enfermedades raras, lo que tendría grandes beneficios sociales.

En el trabajo, publicado en la revista Healthcare, el grupo de investigación UPM MEDAL (Medical Data Analytics), se han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para 13 enfermedades raras como, por ejemplo, la “Mastocitosis cutánea difusa” o la “Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X”. Concretamente, se han desarrollado cuatro métodos computacionales que involucran características biológicas relacionadas con las enfermedades raras, incluyendo genes, interacciones entre proteínas, rutas biológicas, síntomas y dianas terapéuticas de los medicamentos.

La información de las características biológicas utilizadas en este estudio se ha extraído de la base de datos del proyecto DISNET, dirigido por el profesor Alejandro Rodríguez González, que pretende dar un mayor entendimiento a las enfermedades y reposicionar fármacos mediante la integración de datos biomédicos a gran escala.

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Las enfermedades priónicas son trastornos degenerativos progresivos y letales, causados por el plegamiento incorrecto de la proteína PrP. Con el objetivo de promover las mejores prácticas en el asesoramiento genético de estas enfermedades, Jill S Goldman y Sonia M. Vallabh, expertas en asesoramiento genético en neurogenética, han publicado una actualización sobre las enfermedades priónicas genéticas y los aspectos más importantes a considerar en el asesoramiento genético relacionado con estas patologías.

La revisión ha sido publicada en Genetics in Medicine. “Los asesores genéticos están en la posición única de apoyar a estas familias en la comprensión de la enfermedad y en la toma de decisiones informadas sobre la realización de pruebas genéticas”, señalan Goldman y Vallabh.

Fuente: Genotipia / Genetics in Medicine

Un equipo de investigación internacional liderado por la Dra Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM, centro mixto CSIC–UAM) en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones –mediante técnicas de edición genética CRISPR–, una mutación de la proteína MCT8, encargada del transporte de hormonas tiroideas al interior celular.

Los pacientes con mutaciones en esta proteína padecen el síndrome Allan- Herndon-Dudley, una enfermedad rara que se manifiesta con graves alteraciones neurológicas y en la que cada paciente puede presentar una mutación diferente de MCT8.

En este trabajo, publicado en Neurobiology of Disease, se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes.

“El desarrollo de modelos avatares que reproduzcan de forma fiel las alteraciones de los pacientes con esa misma mutación es el primer paso hacia una terapia dirigida. Concretamente, es la base para poder estudiar la posible “reparación genética” de esa mutación en un modelo animal y evaluar si se consigue evitar o revertir las graves alteraciones neurológicas que existen en estos pacientes”, justifica la importancia del estudio Carmen Grijota, investigadora del Departamento de Biología Celular de la UCM y del IIBM.

FUENTE: madri+d

Un estudio multicéntrico español, cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio, ha profundizado en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina que es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El trabajo sugiere que esta mutación (deleción de los exones 45-55) podría utilizarse como modelo para la terapia génica ventajosamente frente a otras alternativas que están actualmente en fase de experimentación.

La investigación ha sido liderada por Juan Jesús Vílchez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, en colaboración con el grupo que lidera Pía Gallano del Hospital San Pau de Barcelona. También han participado numerosos centros hospitalarios de España y unidades de investigación del IIS La FE, la Universitat de València y la Universidad Autónoma de Barcelona.

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CIBERISCIII

DiCYT

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