Una terapia CRISPR previene los síntomas del angioedema hereditario

Un estudio internacional ha demostrado la eficacia de una única dosis de terapia de edición genética mediante CRISPR como tratamiento del angioedema hereditario, enfermedad rara caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo.

Hasta el momento los tratamientos disponibles para el angioedema hereditario estaban enfocados en tratar o prevenir los síntomas y requerían la administración frecuente de fármacos. Una nueva terapia que combina edición genómica mediante CRISPR y la tecnología de partículas de nanolípidos y ARN mensajero, podría ofrecer una solución más permanente y cercana a una curación de la enfermedad.

La terapia, dirigida a reequilibrar la ruta molecular responsable de la enfermedad. ha mostrado resultados positivos en 10 pacientes tratados. “Parece que el tratamiento de dosis única proporcionará una cura permanente para los síntomas tan incapacitantes de mis pacientes con angioedema hereditario”, ha señalado Hilary Longhurst, inmunóloga clínica del Hospital Te Toku Tumai de Auckland, profesora asociada honoraria de la Universidad de Auckland y responsable principal del estudio. “Además, por supuesto, hay un enorme potencial para el desarrollo de tratamientos CRISPR/Cas9 similares para otros tr astornos genéticos”.

Fuentes: Genotipia / El Mundo / 20minutos / InfoSalus

La Triple Discriminación: Mujer, Discapacidad y Enfermedad Rara

En este Día Internacional de la Mujer, unámonos para denunciar la triple discriminación y trabajar juntos hacia un mundo más justo y equitativo. Las mujeres con discapacidad y enfermedades raras merecen respeto, igualdad y oportunidades para prosperar.

La AEMPS actualiza la información sobre Translarna (ataluren): el CHMP confirma la recomendación de no renovar la autorización de comercialización

El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en inglés), del que forma parte la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), ha confirmado la recomendación de no renovar la autorización de Translarna (ataluren), un medicamento autorizado para tratar la distrofia muscular de Duchenne causada por un tipo de defecto genético llamado «mutación sin sentido» en el gen de la distrofina.

Puedes leer la noticia completa aquí.

Fuente: Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Carmen Sáenz, presidenta de Objetivo Diagnóstico: “Lo primero que necesitarían estos pacientes es un abordaje multidisciplinar”

Carmen Sáez, presidenta de Objetivo Diagnóstico, propone en una entrevista a ConSalud.es las medidas que podrían cambiar el paradigma de las enfermedades sin diagnóstico. “Lo primero que necesitarían estos pacientes es un abordaje multidisciplinar”, explica Sáez. La intervención de todos los especialistas evitaría esperas y pérdida de calidad de vida en estas personas, entre otras cosas.

“El 80% de las enfermedades raras y sin diagnóstico suelen ser genéticas, degenerativas e incapacitantes”, señala la presidenta de la asociación. Su carácter genético precisa de especialistas que estudien de forma integral e individual a estos pacientes para permitir un diagnóstico más rápido. Por esto, Carmen afirma: “Un buen paso sería la especialidad de genética en España”.

Preguntada por el uso de la Inteligencia Artificial, Sáez se muestra positiva. “La inteligencia artificial debe ser nuestro aliado”, apunta. Las enfermedades poco frecuentes, y más concretamente las que precisan de diagnóstico, se alimentan de estas herramientas para mejorar la recopilación de datos y el seguimiento de los pacientes. “Nosotros disponemos de una herramienta que acorta al 90% los tiempos de espera en el diagnóstico”, afirma.

Fuente: ConSalud.es 

La Agencia Europea de Medicamentos da luz verde a la primera terapia de edición genética para dos enfermedades raras

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado este viernes conceder una licencia europea condicional para Casgevy, un fármaco de terapia avanzada para la anemia de células falciformes y la beta talasemia, que sería el primer tratamiento disponible basado en una tecnología de edición genética.

Los expertos de la EMA han emitido una opinión positiva sobre los beneficios del fármaco destinado a contrarrestar los efectos de estos dos trastornos genéticos y, de dar la Comisión Europea su visto bueno, Casgevy sería el primer tratamiento disponible que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma.

Ambos trastornos son enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Las dos enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales durante toda la vida.

Fuente: RTVE / EMA

¿Quieres participar en un nuevo proyecto para dar visibilidad a las personas afectadas por Enfermedades Raras?

Casa del 13 prepara el proyecto “Una mirada en Blanco & Negro” para realizar en el Hospital Universitario Infanta Sofía con potencial desarrollo posterior en el mismo centro y/o en otros lugares. El objetivo es sensibilizar a la sociedad sobre el impacto que las Enfermedades Raras producen en la vida de las personas vinculando a los afectados y familias, asociaciones de pacientes, profesionales de la salud, empresas, medios de comunicación…

Para más información:

  • 607 746 889
  • eva@evadelruste.es
  • Calle Raquel Meller 10, local, Zaragoza

Fallece Josep Torrent-Farnell, primer director de la AEMPS

La Fundación Isabel Gemio lamenta profundamente el reciente fallecimiento del Dr. D. Josep Torrent-Farnell con el cual tuvimos la suerte de colaborar y compartir especiales momentos en relación con la investigación en enfermedades raras, gracias a su gran compromiso social, con la ciencia y a su cercanía por las personas que sufren, que nunca olvidaremos. Su obra permanecerá y su recuerdo nos mantendrá fuertes para continuar adelante. Excelente persona y profesional.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos expresar nuestro pesar,  apoyo y cariño a su familia, equipo y amigos en estos momentos tan difíciles.

Fuente: AEMPS

El Parlamento Europeo avanza en la creación del Espacio Europeo de Datos Sanitarios

El Parlamento Europeo ha avalado este martes el proyecto para el Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EEDS), que se constituirá como un marco normativo común para el intercambio y uso de información para fines de investigación, innovación y elaboración de políticas de salud. El texto aprobado recoge la necesidad de que el uso de estos datos cuente con el consentimiento explícito de los pacientes.

Desde las instituciones europeas sostienen que esta estrategia permitirá “liberar todo el potencial de los datos sanitarios”, de forma que los pacientes “puedan tomar el control” de su información de manera electrónica, se mejoren las prestaciones de asistencia sanitaria y se facilite el intercambio, el uso y la reutilización de datos “seguros y protegidos”.

Fuente: REDACCIÓN MÉDICA


MÁS INFORMACIÓN:

Con el fin de liberar todo el potencial de los datos sanitarios, la Comisión Europea presenta un Reglamento para crear el Espacio Europeo de Datos Sanitarios. La propuesta:

  • ayuda a las personas a tomar el control de sus propios datos sanitarios,
  • apoya el uso de datos sanitarios para mejorar la prestación de asistencia sanitaria, la investigación, la innovación y la elaboración de políticas, y
  • permite a la UE aprovechar plenamente el potencial que ofrece el intercambio, el uso y la reutilización seguros y protegidos de los datos sanitarios.

El Espacio Europeo de Datos Sanitarios es un ecosistema específico para la salud formado por reglas, normas y prácticas comunes, infraestructuras y un marco de gobernanza cuyo objetivo es:

  • empoderar a las personas con el fin de que puedan tener un mayor control y acceso digital a sus datos sanitarios personales electrónicos, tanto a escala nacional como de la UE, así como apoyar su libre circulación, fomentando un auténtico mercado único para los sistemas de historiales médicos electrónicos, los productos sanitarios pertinentes y los sistemas de IA de alto riesgo (uso primario de los datos);
  • ofrecer un marco coherente, fiable y eficiente para el uso de datos sanitarios en actividades de investigación, innovación, formulación de políticas y reglamentación (uso secundario de los datos).

Como tal, el Espacio Europeo de Datos Sanitarios es un pilar clave de la sólida Unión Europea de la Salud y es el primer espacio común de datos de la UE en un ámbito específico que surge de la Estrategia Europea de Datos.

La confianza es un factor esencial para el éxito del Espacio Europeo de Datos Sanitarios. El EEDS, que ofrecerá un marco fiable para el acceso y el tratamiento seguros de una amplia gama de datos sanitarios, se basa en el Reglamento general de protección de datos (RGPD), la propuesta de Ley de Gobernanza de Datos, el proyecto de Ley de Datos y la Directiva sobre redes y sistemas de información.

En tanto que marcos horizontales, establecen normas aplicables al sector sanitario. Sin embargo, en el Reglamento sobre el Espacio Europeo de Datos Sanitarios se desarrollan normas más específicas para tener en cuenta el carácter sensible de los datos sanitarios.

La propuesta de Reglamento europeo sobre datos sanitarios va acompañada de una Comunicación de la Comisión. Es el resultado de un proceso que incluía una evaluación de impacto

Documentos: 

FUENTE: UE

Investigadores de la Universidad de Granada desarrollan una terapia para la cura del Síndrome de Bernard-Soulier

Científicos de la Universidad de Granada han conseguido desarrollar un tratamiento para la cura del Síndrome de Bernard-Soulier, una patología genética caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor y con una funcionalidad reducida en los pacientes que la padecen.

Los investigadores han diseñado una nueva estrategia para abordar el tratamiento de esta enfermedad basada en una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas, que permite la recuperación de la expresión de la proteína alterada en la enfermedad en células madre hematopoyéticas de pacientes. Como resultado, se ha conseguido recuperar la morfología y tamaño de las plaquetas producidas en el laboratorio. El desarrollo de esta técnica permitirá curar definitivamente el Síndrome de Bernard-Soulier mediante un autotrasplante de células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente.

Fuente: madrimasd

Dr. Francesc Palau participa en uno los encuentros ‘Medicina, ciencia y realidad social de las enfermedades raras’ en Málaga

Dr. Francesc Palau, miembro del consejo asesor de la Fundación Isabel Gemio, participa hoy miércoles en los encuentros ‘Medicina, ciencia y realidad social de las enfermedades raras’ organizados por Diario SUR, y que cuentan con el patrocinio de la Fundación Unicaja. Este evento presencial tendrá lugar en el Salón de Actos de Unicaja (Acera de la Marina, 3. 1ª Planta), hoy a las 19 horas, con entrada libre hasta completar el aforo.

Palau es doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Es médico especialista en Pediatría y, actualmente, ejerce como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde también dirige el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Es investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura de investigación cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, del que ha sido director científico entre 2006 y 2016.

Fuente: Diario Sur