¿Has escuchado ya el nuevo podcast de Isabel Gemio?

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Isabel Gemio se adentra en el mundo de los podcasts con ‘El Refugio de los Salmones’, un espacio donde la comunicadora da voz a las historias de personas que han tenido que hacer frente a numerosas adversidades a lo largo de su vida. En sus primeros episodios, Isabel ha tratado temas como el paso del tiempo o la salud mental, cuestiones que nos afectan a todos.

Escucha ‘El Refugio de los Salmones’ en la plataforma Ivoox.  

¡Descubre una nueva forma de entender y enfrentarse al mundo!

INFOSALUS: Exoesqueleto robótico para niños con Distrofia Muscular de Duchenne

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Un equipo internacional de investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) y de la colombiana Universidad de San Buenaventura (USB) ha diseñado un exoesqueleto robótico para la asistencia en la terapia física de la marcha de niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Leer noticia completa aquí.

Los grupos del CIBERER presentan sus avances en la investigación en enfermedades raras en la Reunión Anual

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Más de 240 investigadores del CIBERER han participado en la Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24 de marzo. En este encuentro, que celebraba su decimosexta edición, se han presentado casi 80 proyectos de investigación. Además, se han celebrado 2 mesas redondas y 3 talleres, además de compartirse los avances de todas las plataformas y grupos de trabajo colaborativos del CIBERER.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, realizó un repaso de la actividad del centro en su presentación inicial. “Investigamos en más de 2 000 enfermedades, hemos descubierto más de 120 nuevos genes responsables de enfermedades raras en los últimos años y tenemos ya 16 designaciones de medicamentos huérfanos”, resumió.

NOTICIA COMPLETA: CIBERER

Lluís Montoliu: “En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”

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‘La Voz de Galicia’ entrevista al investigador del CSIC Lluís Montoliu con motivo de la publicación de su último libro, ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’, en el que trata de dar respuesta a todas esas preguntas que siempre recibe de las familias.  

“El compromiso que tenemos como CIBER de Enfermedades Raras, dentro del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, es doble. Por un lado, desarrollar por lo menos mil terapias para otras tantas patologías y, lo que es más importante, obtener el diagnóstico genético de cualquier persona con sospecha de una enfermedad rara en menos de un año. Ambas cuestiones son un reto considerable. En España, el tiempo promedio que tardamos en poder obtener un diagnóstico genético de una enfermedad rara es alrededor de cinco años”, explica Montoliu.

Puedes leer la entrevista completa en el siguiente enlace: LA VOZ DE GALICIA

Identificadas las causas genéticas de tres enfermedades raras hasta ahora inexplicadas

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🔬Los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizado por la hinchazón del tejido), enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita.

FUENTE: INFOSALUS

El diagnóstico genético de enfermedades raras ha evolucionado en los últimos años

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El diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora en las técnicas de análisis e interpretación.

Además, como indican Casas-Alba y colaboradores en una reciente revisión que repasa las estrategias de diagnóstico en enfermedades raras, “el razonamiento lineal clásico, donde la evaluación del fenotipo lleva a una sospecha clínica que es posteriormente confirmada o refutada por una prueba genética, ha sido reemplazado cada vez más por un razonamiento circular donde el fenotipo y el genotipo son evaluados en paralelo”.

Entre las principales aproximaciones genéticas utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades raras y estudios relacionados se encuentran: secuenciación de exomas y genomas, análisis de transcriptoma o epigenoma, proteómica, metabolómica, entre otras.

Más información: GENOTIPIA

La atención temprana debería ser un derecho universal, indispensable para el tratamiento de enfermedades raras

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevan tiempo reclamando insistentemente el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España (único en Europa en esta situación) para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.

¿Por qué es tan importante? Según el Estudio ENSERio de FEDER sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, las dificultades para el diagnóstico quedan patentes si tenemos en cuenta que el 20 % ha sufrido una demora de más de 10 años, y otro 20 % por encima de los 4 años. A esta dificultad se le suman otras dos: la ausencia de un tratamiento específico y las trabas para el acceso a los recursos sociales.

Las enfermedades raras afectan de forma significativa al sistema nervioso central, con síntomas documentados en el 74 % de los casos. Actualmente un diagnóstico está presente en al menos el 40 % de los casos de retraso del desarrollo psicomotor y hasta en un 20 % de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

En ausencia de tratamientos específicos curativos, la atención temprana constituye una de las principales herramientas para limitar la discapacidad potencialmente asociada a las enfermedades raras.

Fuente: madri+d

El investigador del IIS La Fe, Javier Poyatos, defiende su tesis doctoral y obtiene un Sobresaliente

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Javier Poyatos, del grupo de investigación Patología Neuromuscular y Ataxias del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha defendido su tesis ‘Estudio de la deleción espontánea de los exones 45-55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionantes del fenotipo y estudio del modelo celular’ dirigida por los doctores Juan Jesús Vílchez, Teresa Sevilla, Rafael Vázquez.

El tribunal ha otorgado al nuevo doctor una calificación de sobresaliente.

La investigación de Javier en estos años ha contado con el apoyo económico, entre otras instituciones, de la Fundación Isabel Gemio.

¡Enhorabuena, doctor Javier Poyatos!

Farmaindustria propone doce medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a nuevos tratamientos

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La necesidad de mejorar el acceso de los pacientes españoles con enfermedades raras a nuevos tratamientos es acuciante y por ello Farmaindustria lanza Propuestas para la mejora del acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos. Este nuevo documento propone 12 medidas específicas para lograr que los pacientes españoles con enfermedades raras tengan el máximo de oportunidades disponibles para tratarse, en línea con los europeos. Ya en 2022, la industria farmacéutica propuso una veintena de medidas para mejorar el acceso a los nuevos fármacos.

“Los pacientes con enfermedades raras no pueden esperar a tener toda la evidencia para financiar un medicamento que ya tiene una autorización europea con el balance beneficio-riesgo favorable”, afirma la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros. “La industria farmacéutica está dispuesta a asumir parte del riesgo que lleva aparejada la evaluación y financiación de los medicamentos huérfanos. Es el momento de asumir que estos medicamentos no pueden ser ensayados como los indicados para patologías frecuentes”, añade.

Para acelerar la llegada de estos fármacos, la industria propone, entre otras medidas, que se establezca un diálogo temprano con la Administración una vez que el fármaco ha recibido un informe favorable desde la EMA. De esta manera, es crucial conseguir acelerar los procedimientos de manera que la evaluación y financiación no supere los tres meses y los informes de posicionamiento terapéutico no excedan los 60 días.

FUENTE: Farmaindustria

Logran cultivar neuronas maduras en el laboratorio para estudiar enfermedades neurodegenerativas

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Científicos del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y de la Universidad de Barcelona (UB) han logrado crear las primeras neuronas altamente maduras a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) humanas usando un material sintético, lo que abre nuevas oportunidades para la investigación médica y posibles terapias para enfermedades neurodegenerativas y lesiones traumáticas.

Los investigadores creen que, al avanzar la edad de las neuronas en cultivos celulares, se podrán mejorar los experimentos para comprender mejor las enfermedades de aparición tardía. “Contar con neuronas maduras en el laboratorio es esencial para avanzar en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, el párkinson o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y en el desarrollo de terapias eficaces y seguras”, comenta uno de los autores, Alberto Ortega, investigador Ramón y Cajal de la UB.

Los resultados se publican en la revista Cell Stem Cell.

Fuente: madri+d