La aventura solidaria de CaMinus continúa generando impacto. COPE recoge la historia de Rubén Zulueta y su lucha por visibilizar las enfermedades raras.

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La aventura solidaria de CaMinus continúa generando repercusión y ayudando a dar visibilidad a las enfermedades raras y las distrofias musculares.

En esta ocasión, la cadena COPE se ha hecho eco de la historia de Rubén Zulueta, uno de los impulsores de esta iniciativa solidaria, quien convive con una distrofia muscular y lleva años trabajando para sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

A través de la entrevista, Rubén comparte su experiencia personal y reflexiona sobre los retos a los que se enfrentan miles de familias afectadas por enfermedades raras, poniendo el foco en la necesidad de impulsar la investigación y mejorar los recursos destinados al diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

La iniciativa CaMinus nació con el objetivo de demostrar que las barreras pueden transformarse en oportunidades para generar conciencia social. Gracias a sus retos solidarios y acciones de sensibilización, el proyecto ha logrado acercar la realidad de las enfermedades raras a un público cada vez más amplio.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos el interés de los medios de comunicación que contribuyen a amplificar este mensaje y a recordar la importancia de seguir apoyando la investigación científica.

📰 Puedes leer la noticia completa publicada por COPE en el siguiente enlace:

https://www.cope.es/programas/mediodia-cope/noticias/ruben-zulueta-distrofia-muscular-silla-ruedas-7-anos-hay-duro-te-toque-vivir-asi-seas-consciente-no-hay-tratamiento-no-invierte-dinero-20260623_3390074.amp.html

23 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET

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El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos y que se manifiesta con crisis epilépticas severas desde el primer año de vida.

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, asociada en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen SCN1A. Las primeras crisis suelen aparecer con fiebre y pueden ser prolongadas y recurrentes. Con el tiempo, pueden añadirse dificultades cognitivas, conductuales y motoras.

Se trata de una epilepsia fármaco-resistente que requiere seguimiento especializado. Aunque no tiene cura, el diagnóstico genético precoz y el abordaje integral son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La investigación sobre el Síndrome de Dravet continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas alternativas terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar esta realidad es avanzar en investigación y apoyo a las familias 💙

21 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DE SYNGAP

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No todos los trastornos neurológicos tienen un nombre visible. Algunos empiezan con un retraso en el habla, dificultades para caminar o crisis epilépticas, hasta que la genética ofrece una respuesta.

El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de SYNGAP, impulsado por la Syngap Global Network en 2020 para dar visibilidad a esta enfermedad rara de origen genético y reclamar más investigación y diagnóstico temprano.

El trastorno está causado por una mutación en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen es esencial para la producción de una proteína que regula la comunicación entre neuronas. Cuando esa función falla, el desarrollo cerebral se ve comprometido desde los primeros años de vida.

Se estima que hay más de mil casos diagnosticados en el mundo, aunque muchos permanecen sin identificar. La enfermedad suele manifestarse con discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso global del desarrollo, dificultades motoras y del lenguaje, hipotonía y epilepsia. También son frecuentes los trastornos del sueño, problemas de conducta y rasgos dentro del espectro autista.

El diagnóstico requiere pruebas de secuenciación genética avanzadas, ya que no se detecta con estudios convencionales. Por eso, durante años muchos pacientes han recibido diagnósticos incompletos.

Actualmente no existe una cura específica. El tratamiento se basa en un abordaje multidisciplinar con fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y otras intervenciones de apoyo que mejoran la autonomía y la calidad de vida.

La investigación sobre SYNGAP1 continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas opciones terapéuticas para las personas afectadas y sus familias.

Nombrar la enfermedad es el primer paso. Investigar es el siguiente 💙

21 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DE LA ANIRIDIA

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La luz, que para la mayoría es algo cotidiano, puede convertirse en un desafío cuando el iris no se ha desarrollado completamente.

Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, una jornada impulsada desde 2017 por el movimiento global Aniridia Day para sensibilizar, apoyar a pacientes y familias, y fomentar la investigación sobre esta enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacimientos.

La Aniridia es un trastorno ocular congénito y hereditario provocado por alteraciones en el gen PAX6, localizado en el cromosoma 11. Este gen es esencial para el desarrollo adecuado del ojo. Cuando se ve afectado, el iris puede formarse de manera parcial o estar prácticamente ausente, lo que repercute directamente en la visión desde el nacimiento.

Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran pupilas muy grandes, baja agudeza visual y una marcada sensibilidad a la luz (fotofobia). Con el tiempo pueden aparecer complicaciones como glaucoma, cataratas congénitas, nistagmo o alteraciones en la córnea y el nervio óptico.

El diagnóstico es inicialmente clínico y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Aunque no puede prevenirse por su origen hereditario, el seguimiento oftalmológico periódico y la intervención temprana son fundamentales para preservar la salud visual y mejorar la calidad de vida.

La investigación sobre la Aniridia continúa avanzando para comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar es comprender. Investigar es avanzar 💙

 

20 DE JUNIO DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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Hay enfermedades que no se ven al principio, pero que cambian la forma de sonreír, de levantar los brazos o incluso de mantener la mirada.

Cada 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), una enfermedad rara, genética y hereditaria causada por una alteración en el cromosoma 4. Su objetivo es claro: sensibilizar, impulsar la investigación y avanzar hacia mejores tratamientos para quienes conviven con ella.

La FSHD fue descrita en 1885 por Landouzy y Dejerine y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. Puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta y su evolución es muy variable: mientras algunas personas mantienen autonomía, otras pueden desarrollar dependencia progresiva.

Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, especialmente en la cara, los hombros, la cintura escapular y los brazos. Acciones tan cotidianas como cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar pueden verse afectadas. También puede aparecer debilidad asimétrica en piernas y manos, y en algunos casos pérdida auditiva o alteraciones cardíacas.

El diagnóstico combina la exploración clínica con pruebas específicas como análisis genéticos del cromosoma 4, electromiografía, biopsia muscular y estudios cardiológicos o auditivos.

Aunque actualmente no tiene cura, el tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, control del dolor y, en casos más avanzados, soporte respiratorio o cirugía para estabilizar la escápula.

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral sigue siendo objeto de numerosas investigaciones que buscan comprender mejor sus mecanismos y desarrollar terapias más eficaces.

La investigación es la clave. Y la visibilidad, el primer paso.

Premio a la Fundación Isabel Gemio en la categoria Proyecto Social de los MMT AwARds 2026

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La gala reunió en Maspalomas a destacadas personalidades de la música, el deporte, la comunicación, la moda, el turismo y la acción social en una noche marcada por la emoción, la solidaridad y el espectáculo.

La Plaza Central de Yumbo Centrum acogió anoche la celebración de los MMT AwARds 2026, la gala benéfica que inauguró oficialmente una nueva edición de MMT FEST, el festival internacional que une música, turismo, moda, gastronomía, sostenibilidad y acción social en el sur de Gran Canaria.

Presentada por el periodista canario Ibán Padrón y con la participación del popular showman Torito, la ceremonia volvió a reunir a representantes del mundo de la cultura, la empresa, el turismo, la comunicación y la sociedad en una noche que combinó reconocimientos, actuaciones musicales y solidaridad.

La gala tuvo además un importante componente benéfico a favor de la Fundación Isabel Gemio, entidad referente en la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Durante la noche se entregaron los galardones a Paloma San Basilio (Excelencia a la Música), Almudena Cid (Deporte), Fundación Isabel Gemio (Proyecto Social), ITB Berlín (Turismo), María Lafuente (Moda), Camino Viejo Producciones (Gestión Empresarial), Plántalo.org (Medioambiente), Restaurante Rincón del Arroz (Gastronomía), María José Suárez (Moda e Imagen) y Olga Viza (Excelencia en Comunicación).

FOTOS: Autor/copyright: MMT Fest

Fuente: EUROPA PRESS, COMUNICAE

La Fundación Isabel Gemio recibe el MMT AwARds 2026 al proyecto social

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La gala reunió en Maspalomas a destacadas personalidades de la música, el deporte, la comunicación, la moda, el turismo y la acción social en una noche marcada por la emoción, la solidaridad y el espectáculo. Paloma San Basilio, Almudena Cid, Olga Viza, María Lafuente y Jacqueline de la Vega fueron algunas de las protagonistas de una velada que abrió oficialmente MMT FEST 2026

La Plaza Central de Yumbo Centrum acogió anoche la celebración de los MMT AwARds 2026, la gala benéfica que inauguró oficialmente una nueva edición de MMT FEST, el festival internacional que une música, turismo, moda, gastronomía, sostenibilidad y acción social en el sur de Gran Canaria.

Presentada por el periodista canario Ibán Padrón y con la participación del popular showman Torito, la ceremonia volvió a reunir a representantes del mundo de la cultura, la empresa, el turismo, la comunicación y la sociedad en una noche que combinó reconocimientos, actuaciones musicales y solidaridad.

La gala tuvo además un importante componente benéfico a favor de la Fundación Isabel Gemio, entidad referente en la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Durante la noche se entregaron los galardones a Paloma San Basilio (Excelencia a la Música), Almudena Cid (Deporte), Fundación Isabel Gemio (Proyecto Social), ITB Berlín (Turismo), María Lafuente (Moda), Camino Viejo Producciones (Gestión Empresarial), Plántalo.org (Medioambiente), Restaurante Rincón del Arroz (Gastronomía), María José Suárez (Moda e Imagen) y Olga Viza (Excelencia en Comunicación).

Uno de los momentos más emotivos de la velada fue la entrega del primer MMT AwARd Carlos Ferrando, creado para mantener vivo el legado del periodista y gran amigo del festival. La encargada de recibir esta primera distinción fue la presentadora Jacqueline de la Vega, en un homenaje cargado de recuerdos y emoción.

La gala contó además con las actuaciones de Drea Elis, Luis Muñoz, una exhibición especial del espectáculo NOMAD de Sala Scala Gran Canaria y el esperado concierto de Paloma San Basilio, que emocionó al público congregado en Maspalomas. La noche concluyó con la actuación del artista alemán Oli P, poniendo el broche final a una inauguración llena de música y celebración.

Con esta nueva edición, MMT FEST consolida su evolución como uno de los eventos culturales, musicales y turísticos más importantes de Canarias, reuniendo durante cinco días a miles de personas en torno a la música, la creatividad, el talento y las experiencias compartidas.

FOTOS: Autor/copyright: MMT Fest

Fuente: EUROPA PRESS, COMUNICAE

 

CaMinus culmina su Reto por la Investigación 2026 y recauda 12.000 euros a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras

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Madrid, a 12 de junio de 2o26.

La asociación CaMinus culminó ayer en Getafe su Reto por la Investigación 2026, una iniciativa solidaria que ha recorrido más de 400 kilómetros en silla de ruedas eléctrica desde Vitoria-Gasteiz hasta el municipio madrileño con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y recaudar fondos para la investigación. Durante el acto de clausura, celebrado en el Polideportivo Juan de la Cierva, se hizo entrega de un cheque de 12.000 euros a la Fundación Isabel Gemio.

El reto, desarrollado a lo largo de once etapas, ha estado protagonizado por personas afectadas por distrofia muscular que, una vez más, han demostrado que la discapacidad no es un límite para la solidaridad, la superación y el compromiso social.

Los fondos recaudados se destinarán a apoyar la investigación de las enfermedades raras y las distrofias musculares, contribuyendo al avance científico y a la mejora de la calidad de vida de miles de personas y familias que conviven con estas patologías.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos trasladar nuestro más profundo agradecimiento a CaMinus por su esfuerzo, dedicación y capacidad para convertir cada kilómetro recorrido en un mensaje de esperanza, concienciación e inclusión.

Asimismo, agradecemos especialmente a Rehatrans, impulsor de esta edición del reto con motivo de su 30 aniversario, y al Ayuntamiento de Getafe por su colaboración, apoyo y compromiso en la organización del acto final y en el desarrollo de esta iniciativa solidaria.

Gracias también a todas las personas, entidades y colaboradores que han acompañado a CaMinus durante este emocionante recorrido, demostrando que cuando la sociedad camina unida, es posible avanzar más lejos en la investigación y la visibilidad de las enfermedades raras.

Más sobre la culminación de su aventura en los siguientes medios:

¡Aupa Caminus!

Getafe recibe a Caminus tras más de 500 kilómetros en silla de ruedas por la investigación de enfermedades minoritarias

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La ciudad de Getafe se prepara para recibir el próximo 11 de junio la llegada de Caminus, un emocionante reto solidario que ha recorrido más de 500 kilómetros en silla de ruedas desde Vitoria con un objetivo claro: impulsar la investigación de las enfermedades minoritarias y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de miles de familias.

Tras diez días de esfuerzo, superación y compromiso, los participantes de Caminus culminarán su recorrido en Getafe, donde instituciones, entidades colaboradoras y ciudadanía podrán acompañarles en una jornada cargada de simbolismo y solidaridad.

El proyecto, que comenzó el pasado 1 de junio en Vitoria, ha atravesado localidades como Miranda de Ebro, Burgos, Lerma, Aranda de Duero, Ayllón, Sepúlveda, Segovia, San Lorenzo de El Escorial y Alcorcón antes de llegar a su destino final.

Un reto que nos mueve a todos

Más que una travesía deportiva, Caminus representa una llamada a la acción en favor de la investigación científica y la inclusión. Todos los fondos recaudados a través de esta iniciativa se destinarán a la Fundación Isabel Gemio para apoyar proyectos de investigación sobre enfermedades minoritarias.

La iniciativa busca además dar visibilidad a las personas con discapacidad y demostrar que la determinación, la solidaridad y el trabajo en equipo pueden derribar cualquier barrera.

Programa de llegada en Getafe

Polideportivo Juan de la Cierva

📍 Entrada Pabellón Felipe Reyes

🕕 18:00 horas – Recepción institucional

Cerro de los Ángeles

🕣 20:30 horas – Recepción de la Diócesis de Getafe

🕣 20:45 horas – Eucaristía de Acción de Gracias

Una invitación abierta a toda la ciudadanía

Los organizadores animan a vecinos, asociaciones, familias y entidades a sumarse a esta recepción y acompañar a los participantes en el último tramo de un recorrido que simboliza el esfuerzo diario de quienes conviven con una enfermedad minoritaria.

Porque cada aplauso, cada gesto de apoyo y cada persona presente ayudan a que la investigación llegue más lejos.

Puedes seguir la aventura de CaMinus aquí:

https://cadenaser.com/cmadrid/2026/06/05/primeras-aventuras-en-caminos-de-tierra-en-el-trayecto-en-silla-de-ruedas-entre-vitoria-y-getafe-de-caminus-ser-madrid-sur/?outputType=amp

‘CaMinus’, la travesía solidaria en silla de ruedas de Vitoria a Getafe, hace parada en Segovia

6 DE JUNIO DÍA MUNDIAL HIDRADENITIS SUPURATIVA

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El Día Mundial de la Hidradenitis Supurativa se conmemora cada 6 de junio con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad crónica de la piel, promover el diagnóstico precoz y mejorar la comprensión social sobre su impacto.

La Hidradenitis Supurativa (HS), también llamada Hidrosadenitis Supurativa o acné inversa, es una patología inflamatoria relacionada con alteraciones del sistema inmunitario. No es contagiosa y afecta principalmente a adultos jóvenes, con mayor prevalencia en mujeres.

Se manifiesta mediante nódulos y abscesos dolorosos en zonas como axilas, ingles, región perianal, mamas o glúteos. Estas lesiones pueden reaparecer en la misma zona, provocar supuración, fístulas y dejar cicatrices permanentes. Con frecuencia se confunde con acné, forúnculos o vellos encarnados, lo que retrasa su diagnóstico.

Factores como el tabaquismo, la obesidad o la fricción constante pueden agravar los síntomas. Más allá de las lesiones cutáneas, la enfermedad puede generar un importante impacto emocional y social, afectando la calidad de vida y favoreciendo situaciones de aislamiento o estigmatización.

En esta jornada se impulsan campañas informativas, actividades educativas y encuentros con especialistas para mejorar el conocimiento de la enfermedad y apoyar a pacientes y familiares.

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Fuente: DíaInternacionalde