A continuación listamos los proyectos seleccionados dentro de la convocatoria de investigación 2025-2027:
Identificación y caracterización de factores clave en la progresión de malformaciones arteriovenosas
Dra. Dª. Henar Cuervo
Gracias a muchas personas hemos aportado 30.000 € a esta línea de investigación (2025-26)
Institución: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).
Resumen: El sistema vascular sano depende de una red capilar que falta en las
malformaciones arteriovenosas (MAVs), donde arterias y venas se conectan
directamente causando graves complicaciones. Actualmente, los tratamientos son
principalmente quirúrgicos y poco eficaces, y aún se desconoce cómo las mutaciones
genéticas identificadas contribuyen a la enfermedad. Este proyecto propone un estudio
integral —genético, proteico y con modelos animales y celulares— para comprender los
mecanismos, mejorar el diagnóstico y avanzar hacia terapias más seguras y
personalizadas.
Oxilipinas en la resolución de la inflamación crónica en las enfermedades de depósito lisosomal: el caso de la deficiencia de esfingomielinasa ácida
Dra. Dña. María Dolores Ledesma Muñoz
Gracias a muchas personas hemos aportado 30.000 € a esta línea de investigación (2025-26)
Institución: Centro Biología Molecular Severo Ochoa.
Co-IP: Dr. D. Ángel Gaudioso Guirado.
Resumen: Las enfermedades de depósito lisosomal (LSD) son enfermedades genéticas
raras que en muchos casos afectan al cerebro causando problemas motores, cognitivos
y psiquiátricos, causan neuroinflamación crónica que contribuye a la neurodegeneración
y carecen en su mayoría de tratamiento. En un modelo de ASMD se ha visto que las
oxilipinas libres —cruciales para resolver la inflamación— están reducidas porque
quedan atrapadas en forma esterificada. El proyecto busca restaurar este equilibrio
inhibiendo la enzima que las esterifica, para reducir la inflamación y mejorar las
funciones neurológicas, con potencial aplicación a otras LSD.
Inteligencia Artificial para Estructurar el Conocimiento Mecanístico en Enfermedades Raras (AI-KnownRD)
Dra. Dña. Mónica Chagoyen
Gracias a muchas personas hemos aportado 30.000 € a esta línea de investigación (2025-26)
Institución: Instituto Cajal (IC-CSIC).
Resumen: La investigación genética de enfermedades raras avanza lentamente,
dificultando el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos para millones de personas. La
inteligencia artificial puede acelerar este proceso, el proyecto utilizará modelos
avanzados de IA para extraer y organizar el conocimiento en un formato estructurado,
reutilizable y fácil de interpretar. Como primer paso, ya hemos demostrado que este
enfoque permite identificar los tejidos y tipos celulares afectados en algunas
enfermedades raras, con la validación de expertos biomédicos. Ahora queremos ampliar
y perfeccionar esta metodología para cubrir un conjunto más amplio de enfermedades y
mecanismos. El objetivo final es crear una fuente confiable de información mecanística
que permita el desarrollo de nuevas herramientas computacionales para el estudio,
diagnóstico y el desarrollo de terapias, beneficiando directamente a los pacientes, sus
familias y la comunidad médica.
