29 de abril, Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico: la urgencia de dar respuesta a lo invisible

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El Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico pone el foco en una de las realidades más complejas dentro del ámbito sanitario: la de miles de personas que conviven con síntomas sin una identificación clínica clara.

Estas personas recorren durante años un camino marcado por la incertidumbre, acumulando consultas médicas, pruebas y derivaciones sin llegar a obtener una respuesta definitiva. Este proceso, conocido como retraso diagnóstico, no solo afecta a la salud física, sino también al bienestar emocional y social de los pacientes.

La ausencia de un diagnóstico limita el acceso a tratamientos adecuados, dificulta el reconocimiento administrativo de la enfermedad y reduce las oportunidades de participación en estudios e investigaciones clínicas. En muchos casos, esta situación genera aislamiento y falta de apoyo estructurado.

Expertos y entidades del ámbito de las enfermedades raras coinciden en la necesidad de reforzar la investigación biomédica, mejorar la formación de los profesionales sanitarios y avanzar hacia sistemas de salud más coordinados y centrados en el paciente.

Visibilizar esta realidad es el primer paso para transformarla. Garantizar un diagnóstico temprano y preciso no es solo un objetivo médico, sino una cuestión de equidad y derechos.

Fuente: FEDER

Webinar de los Laboratorios Ciudadanos para lanzar un nuevo espacio participativo en enfermedades raras

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El próximo 7 de mayo de 2026, el proyecto [Nombre del Proyecto] celebrará su primer webinar dedicado a los Laboratorios Ciudadanos, un componente clave orientado a fomentar la participación, la inclusión y la colaboración en el ámbito de las enfermedades raras en Europa.

Financiado por la Unión Europea en el marco del programa [Programa – p. ej. CERV / Erasmus+], el proyecto se centra en reforzar la implicación de las personas con enfermedades raras en los procesos sociales y participativos, promoviendo al mismo tiempo entornos inclusivos y accesibles.

Los Laboratorios Ciudadanos se conciben como un espacio digital y participativo donde personas con enfermedades raras, organizaciones, expertos y otros actores pueden interactuar, intercambiar conocimientos y contribuir al desarrollo de enfoques más inclusivos a nivel europeo.

Este primer webinar presentará las principales características de los laboratorios, incluyendo la plataforma digital, los formatos de participación y las próximas actividades. Además, ofrecerá una oportunidad para conectar con socios y participantes de distintos países, así como para recoger las primeras impresiones sobre la iniciativa.

La sesión supone un paso importante en la construcción de un espacio europeo compartido de diálogo y cooperación, apoyando la participación activa de grupos infrarrepresentados en los procesos de toma de decisiones.

AGENDA

DETALLES DEL EVENTO

📅 Fecha: 7 de mayo de 2026
🕒 Hora: 11:00–12:30 CET
📍 Formato: Online
🔗 Inscripción: http://randdproject.europeanprojectsfig.eu/eventos/

CLÁUSULA UE

Financiado por la Unión Europea. No obstante, los puntos de vista y opiniones expresados son únicamente los del autor o autores y no reflejan necesariamente los de la Unión Europea ni los de la autoridad otorgante.

Belén Pérez, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

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La investigadora y catedrática Dra. Belén Pérez González ha sido elegida nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, en sustitución de Encarna Guillén, durante el congreso de la especialidad celebrado en Granada.

La Dra. Belén Pérez asume el cargo con el objetivo prioritario de reforzar la integración de la genética en la práctica clínica diaria y avanzar en la consolidación de las especialidades de genética dentro del sistema sanitario español. La nueva presidenta ha señalado la necesidad de actualizar el marco normativo y superar los obstáculos burocráticos que aún limitan el desarrollo pleno de esta disciplina en España.

Con una sólida trayectoria científica, Belén Pérez es catedrática de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Autónoma de Madrid y subdirectora científica del CIBERER. Su trabajo se centra especialmente en enfermedades genéticas raras y errores innatos del metabolismo, combinando investigación básica y aplicación clínica.

Además, cuenta con una amplia experiencia en gestión científica y asesoramiento institucional, habiendo sido vicepresidenta de la propia AEGH y asesora en genética del Ministerio de Sanidad.

Su proyecto de investigación «Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación», recibió financiación de la Fundación Isabel Gemio entre 2016 y 2020. Más información: enlace

Muy preocupada y cercana a los pacientes en enfermedades raras, ayuda a la Fundación Isabel Gemio en todas las cuestiones sobre las que le pedimos apoyo y asesoría.

Su nombramiento llega en un momento clave para la medicina personalizada en España, donde la genética se consolida como una herramienta esencial para el diagnóstico precoz, la prevención y el tratamiento individualizado de múltiples enfermedades.

¡Enhorabuena Doctora por este merecido reconocimiento! y muchas gracias por su trabajo incansable por las enfermedades menos frecuentes.

Fuente: Leer noticia original en ConSalud

Visibilizar el Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn y apoyar a quienes conviven con él

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Cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una fecha impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo, incluida la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Su objetivo es concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara y apoyar a las familias afectadas.

El síndrome de 4p-/Wolf-Hirschhorn se produce por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4, causando alteraciones en el desarrollo y en el aspecto físico. Sus principales características incluyen rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones epilépticas. La mayoría de los casos se producen de forma aleatoria, aunque entre un 10 y un 20% pueden estar relacionados con una translocación balanceada heredada de un progenitor.

Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, aunque el infradiagnóstico podría situar la cifra en aproximadamente 1 de cada 25.000. La mortalidad en los dos primeros años de vida se calcula entre el 20 y el 30%, aunque ha disminuido gracias a los avances médicos y al aumento de la concienciación.

La AESWH hace un llamamiento a la sociedad para visibilizar el síndrome, apoyar la investigación y garantizar recursos sanitarios, educativos y terapéuticos especializados. Estos apoyos son esenciales para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, especialmente tras periodos en los que muchas terapias se vieron interrumpidas.

Fuente: FEDER

Visibilizar la Enfermedad de Pompe y apoyar a quienes conviven con ella

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Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a reforzar el apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La enfermedad de Pompe es una patología genética rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen. Se caracteriza, principalmente, por una debilidad muscular progresiva que, sin tratamiento, puede agravarse con el tiempo y comprometer diferentes funciones del organismo.

Existen dos formas principales de presentación: la de inicio temprano, que suele manifestarse en lactantes y presenta una evolución más grave, y la de inicio tardío, que puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta. Esta variabilidad hace fundamental el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor del movimiento asociativo, que desempeña un papel clave en la difusión de información, el apoyo entre pacientes y familias, y el impulso a la investigación. Gracias al trabajo conjunto de entidades de pacientes, profesionales sanitarios y comunidad científica, se avanza hacia una mejor atención y calidad de vida.

Fuente: FEDER

13 DE ABRIL, DÍA DE LA CONCIENCIACIÓN SOBRE LA SARCOIDOSIS

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Visibilizar la sarcoidosis: comprender una enfermedad poco frecuente

El Día Nacional de la Sarcoidosis, que se conmemora el 13 de abril, tiene como objetivo dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y sensibilizar a la sociedad sobre su impacto en la vida de quienes conviven con ella.

La sarcoidosis es una patología que afecta al sistema inmunológico y puede comprometer distintos órganos del cuerpo, aunque con mayor frecuencia se presenta en los pulmones y los ganglios linfáticos. Sus síntomas son muy variables y pueden incluir tos persistente, dificultad para respirar, fatiga, fiebre, dolor articular o alteraciones en la piel.

El diagnóstico puede resultar complejo, ya que los signos pueden confundirse con los de otras enfermedades y no existe una única prueba que la confirme. Por ello, suele ser necesario realizar diversas exploraciones médicas para llegar a un diagnóstico preciso.

La evolución de la sarcoidosis también es muy diversa. Mientras que en algunos casos puede remitir sin tratamiento, en otros puede requerir medicación para controlar la inflamación y evitar complicaciones que afecten a la calidad de vida.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor de las asociaciones de pacientes, que ofrecen apoyo, orientación y trabajan para impulsar la investigación y una mayor comprensión social de esta enfermedad poco frecuente.

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar el Síndrome de West y apoyar a las familias que conviven con esta realidad

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Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurológica poco frecuente y a mostrar apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es la forma más frecuente de encefalopatía epiléptica en la infancia. Se estima que su incidencia se sitúa entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacidos vivos y suele aparecer con mayor frecuencia en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad.

Entre sus principales características se encuentran los espasmos epilépticos, que consisten en contracciones bruscas del cuello, tronco y extremidades; el retraso en el desarrollo psicomotor; y la presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma, un patrón de actividad cerebral desorganizada.

Más allá de los datos clínicos, esta jornada pone el foco en las familias, que afrontan cada día importantes desafíos, y en el movimiento asociativo, cuya labor resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ofrecer orientación y promover una mayor visibilidad social de la enfermedad.

Fuente: FEDER

La Asociación Española de Fundaciones se suma al Día Mundial de la Salud 2026 con un llamamiento conjunto en favor de la ciencia

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Con motivo del Día Mundial de la Salud, celebrado el 7 de abril, la Asociación Española de Fundaciones (AEF) ha publicado una declaración en la que reafirma su compromiso con la ciencia como pilar esencial para el bienestar global, alineándose con el lema impulsado por la Organización Mundial de la Salud (OMS): “Juntos por la salud. Apoyemos la ciencia”.

La iniciativa forma parte de una campaña internacional que pone en valor el papel de la investigación científica y la cooperación global para mejorar la salud de las personas y del planeta. En este contexto, la AEF subraya la importancia de fortalecer la confianza en la evidencia científica, así como de promover políticas públicas basadas en el conocimiento y la innovación.

El Día Mundial de la Salud 2026 marca el inicio de una campaña de un año de duración centrada en el enfoque de “Una sola salud”, que reconoce la interdependencia entre la salud humana, animal y ambiental.

En su declaración, la AEF destaca el papel clave de las fundaciones en la construcción de una sociedad más saludable, impulsando la investigación, fomentando la colaboración entre entidades y contribuyendo a la generación de soluciones sostenibles frente a los grandes retos sanitarios.

Asimismo, la organización hace un llamamiento a instituciones, profesionales y ciudadanía para apoyar la ciencia, reforzar la salud pública y apostar por un modelo basado en la evidencia que permita avanzar hacia un futuro más justo, resiliente y saludable para todos.

Este compromiso colectivo resulta especialmente relevante en un contexto global en el que la cooperación científica y la confianza en el conocimiento son fundamentales para afrontar desafíos como las enfermedades emergentes, el envejecimiento de la población o el impacto del cambio climático en la salud.

Fuente: Leer declaración completa de la AEF