Ensayos clínicos de terapias CRISPR en 2025

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La edición genética da un paso decisivo: en 2025 se espera un auge histórico de los ensayos clínicos con terapias basadas en CRISPR-Cas9, una herramienta capaz de modificar el ADN con precisión para corregir mutaciones responsables de enfermedades graves y raras.

Según un análisis de Genotipia, ya hay más de 65 ensayos activos en marcha a nivel mundial. Algunos se centran en trastornos hematológicos como la anemia falciforme o la β-talasemia —para los que ya existe la terapia aprobada Casgevy—, y otros exploran nuevos tratamientos para el cáncer, la diabetes o enfermedades infecciosas como el VIH.

Estas investigaciones marcan una nueva era para la medicina de precisión, pero también abren debates éticos y de equidad: el acceso, el coste y la regulación determinarán si esta revolución llega realmente a todos los pacientes que la necesitan.

📖 Fuente: Genotipia – Ensayos clínicos con terapias CRISPR en 2025

25 de octubre Día Mundial de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD)

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El síndrome mielodisplásico es un grupo de enfermedades de la sangre caracterizadas por citopenias (bajo número de células sanguíneas), displasia medular y un mayor riesgo de evolucionar a leucemia mieloide aguda.
Afecta a 1 de cada 17.000-25.000 personas al año, la mayoría diagnosticadas a partir de los 70 años.

Los síntomas más habituales incluyen anemia (cansancio extremo, falta de aire), sangrados espontáneos e infecciones recurrentes.

Desde la Fundación Isabel Gemio recordamos hoy la importancia de la investigación y la concienciación para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad.
La investigación es futuro. La investigación nos une.

Fuente: orphanet

 

25 de octubre – Día Internacional de la Piel de Mariposa

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Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como Piel de Mariposa, una enfermedad rara, genética e incurable que provoca una extrema fragilidad en la piel. La ausencia de las proteínas que actúan como “pegamento de la piel” hace que el más mínimo roce pueda causar heridas y ampollas dolorosas.

Existen cuatro tipos principales y más de 30 subtipos, que se diferencian según la capa de la piel afectada y la proteína ausente o defectuosa:

• EB Simple: afecta la epidermis (capa más superficial).

• EB Juntural: las ampollas aparecen en la membrana basal.

• EB Distrófica: afecta la dermis, la capa más profunda.

• EB Kindler: las lesiones pueden surgir en varias capas, incluso en mucosas.

Hoy queremos dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y acompañar a quienes luchan cada día con ella, así como a sus familias. La investigación, la empatía y la solidaridad son esenciales para avanzar hacia mejores tratamientos y, algún día, una cura.

 

Fuente: orphanet / orphanet / orphanet / orphanet

La CIPM de octubre da luz verde a Givinostat

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La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ya tiene los resultados de su reunión de octubre.
La reunión del organismo sanitario, no obstante, ha publicado sus claves este jueves, en medio del aterrizaje del Real Decreto para la fabricación de productos sanitarios ‘in vitro’. En este ambiente es en el que la CIPM ha declarado sus intenciones: ha propuesto aprobar con financiación a fondos públicos seis nuevos medicamentos
Entre los nuevos medicamentos que figuran en el listado de la CIPM se encuentran fármacos destinados a distintas patologías. Así, el primero de ellos, Duvyzat (givinostat), de Italfarmaco, es un medicamento huérfano destinado al tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes ambulantes a partir de los seis años años de edad con tratamiento concomitante de corticoesteroides.
FUENTE: redaccionmedica
FOTO: Studio Dragotti and the legal representative of ITALFARMACO S.p.A.

Información del Ministerio de Sanidad: NOTA INFORMATIVA CIPM_OCTUBRE 2025

La Fundación Isabel Gemio asiste a la X edición del Congreso para la Diversidad y la Inclusión

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Diversity and Inclusion Summit, el mayor congreso nacional y evento profesional de referencia en materia de Diversidad, Inclusión y Equidad, se ha celebrado el 22 de octubre en Madrid

La Fundación Isabel Gemio ha asistido a este encuentro donde se muestran  las mejores prácticas para optimizar una correcta Gestión de la Diversidad, desde una perspectiva global e integradora, que acoge los distintos aspectos de la misma, mostrando los beneficios que aporta en la organización sobre el Capital Humano y la sociedad.

Felicidades a Intrama por una excelente organización y a todos los ponentes por sus magníficas intervenciones.

NUEVA REUNIÓN del Proyecto Erasmus+ LA FP POR LA INCLUSIÓN

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El 22 de octubre el partenariado del proyecto Erasmus+ La FP por la inclusión, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión en la que se expusieron las diferentes ideas de los socios sobre como estructurar el resultado 1 del proyecto, la Guía Metodológica, así como las diferentes ideas para organizar el resultado 2, los recursos para los técnicos y las asociaciones sanitarias. Además, se inició el diálogo sobre cómo estructurar el resultado 5, el curso virtual para la formación de estudiantes en prácticas.

De esta forma, el proyecto hace partícipes a varios agentes: entidades sociales y sanitarias, estudiantes de Formación Profesional y Técnicos y personal sanitario de asociaciones de Enfermedades Raras.

En las próximas reuniones, el partenariado, conformado por Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Cyprus Alliance of Rare Disorders, Rare Diseases Croatia, Universidad de Évora y Fundación Escuela de Oficios, continuará trabajando en el desarrollo de los resultados intelectuales.

23 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Kabuki

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El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1/32.000 nacidos. Se caracteriza por una combinación de anomalías congénitas múltiples.

El SK está causado principalmente por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A. Aunque todavía queda mucho por investigar, el conocimiento y la visibilidad son claves para mejorar el diagnóstico temprano, la atención multidisciplinar y la calidad de vida de quienes lo padecen y sus familias.

Hoy nos unimos para dar voz, concienciar y apoyar a todas las personas afectadas por el síndrome de Kabuki y sus familias.

Fuente: orphanet

22 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

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El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo. La mayoría de los casos se debe a la pérdida del cromosoma 22q13.3, que afecta al gen SHANK3, esencial para el desarrollo neurológico. Aunque es poco común, este síndrome impacta profundamente en las familias que lo viven día a día.

En este día, queremos visibilizar, sensibilizar y apoyar la investigación, porque cada avance abre la puerta a la esperanza.

Desde la Fundación Isabel Gemio reiteramos nuestro compromiso con la ciencia, con las familias y con las personas que conviven con enfermedades raras.

Fuente: orphanet

José Manuel Parada, gran amigo de la Fundación, dona 4000 € de MCC- RTVE

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Madrid, 21 de octubre de 2025. José Manuel Parada dona 4.000 euros a la Fundación Isabel Gemio tras ganar el puesto a mejor aspirante en MasterChef Celebrity.

El periodista ha decidido donar el dinero del premio a la Fundación Isabel Gemio para su causa, la investigación de enfermedades menos frecuentes.

Estamos enormemente agradecidos a José Manuel por su constante colaboración con nuestra fundación. El dinero irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

Gracias de corazón.

Podéis ver el momento en el siguiente enlace: https://www.rtve.es/play/videos/masterchef-celebrity/parada-dona-4000-fundacion-isabel-gemio/16779174/

José Manuel Parada y la Fundación Isabel Gemio: enlace

Jornadas «Cuidar a quien cuida» de Fundación Los Maestros, Tribu Desmadres y Fundación Isabel Gemio

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Tragacete ha acogido este fin de semana las Jornadas “Cuidar a quien cuida” para dar voz y respiro a las madres cuidadoras, organizadas por la Fundación Los Maestros, Tribu Desmadres y la Fundación Isabel Gemio que presentó su proyecto financiado por la Unión Europea «El valor de enfrentarse a la escuela».

Los días 17, 18 y 19 de octubre, la localidad serrana de Tragacete ha sido el escenario de las Jornadas “Cuidar a quien cuida”, un encuentro abierto a toda la comunidad que busca dar voz, reconocimiento y respiro a las madres que cuidan a hijos con enfermedades raras o discapacidad.

El programa ha combinado testimonios en primera persona, charlas de expertos, talleres vivenciales y actividades comunitarias, con el objetivo de visibilizar la realidad de estas familias y, al mismo tiempo, fortalecer los lazos de la comarca a través de la participación ciudadana.

En estas Jornadas han participado entre otros:

Montse López Ballester, coach y autora de varios libros de crecimiento personal, que ofrecerá claves para la gestión emocional y un taller vivencial de autocuidado.

Vanesa Vicente, trabajadora social en AERSCYL, que abordará los recursos sociales disponibles y los retos que afrontan las familias con enfermedades poco frecuentes.

Mel Cabrera (Melevé Move & Live), bailarina e instructora, que dinamizará un taller de movimiento y nutrición para reconectar con el cuerpo y la energía.

Las jornadas se han celebrado en el Hotel de Tragacete y en espacios abiertos del municipio, incluyendo comidas populares, paseos y una clausura simbólica con la plantación de un árbol, como gesto de crecimiento y comunidad.

“Queremos que estas jornadas no sean solo para las familias cuidadoras, sino también para el territorio. Invitamos a vecinos y vecinas de Tragacete y de toda la Serranía a sumarse a las actividades abiertas y compartir este espacio de cuidado mutuo”.

Podcast de El último tren en RNE con Isabel Gemio, podéis escucharlo en el siguiente enlace: https://www.rtve.es/play/audios/el-ultimo-tren/3h-cuidar-quien-cuida-enfermedad-marta-16-10-25/16774524/