Fomentar sociedades inclusivas para el progreso social

En todas las regiones, las personas con discapacidad y sus familias se enfrentan a retos y obstáculos para alcanzar los objetivos de desarrollo social:

• Tienen más probabilidades de vivir en la pobreza.
• Continúan enfrentándose a la discriminación laboral: reciben salarios más bajos y están mayoritariamente representadas en el sector de la economía informal.
• Los sistemas de protección social tienen una cobertura desigual y son inadecuados si se consideran los costes adicionales relacionados con la discapacidad y con frecuencia excluyen a las personas con discapacidad del sector informal.
• Además, muchas personas con discapacidad experimentan en los sistemas de atención y apoyo una continua denegación de su dignidad, autonomía y capacidad de acción..

Los tres temas centrales del desarrollo social —la erradicación de la pobreza; la promoción del empleo pleno y productivo y el trabajo decente para todos; y la integración social— están interrelacionados, se refuerzan mutuamente y requieren un entorno propicio para poder alcanzarse simultáneamente. La inclusión de las personas con discapacidad como agentes y beneficiarios del desarrollo social es indispensable. Por lo tanto, la inclusión de la discapacidad en todos los aspectos de la vida social, económica, cultural y política es imperativa.

El tema de 2025 del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, «Fomentar sociedades inclusivas para impulsar el progreso social», parte del compromiso renovado de los dirigentes mundiales reunidos en la Segunda Cumbre Mundial para el Desarrollo Social de construir un mundo más justo, inclusivo, equitativo y sostenible, y de su comprensión de que el avance del desarrollo social depende de la inclusión de todos los segmentos de la sociedad y, de hecho, la requiere..

La Estrategia de las Naciones Unidas para la inclusión de la discapacidad

El 11 de junio de 2019, el Secretario General, António Guterres, lanzó la Estrategia de las Naciones Unidas para la Inclusión de la Discapacidad, acorde con su compromiso de hacer que las Naciones Unidas sean una organización inclusiva para todos.

La Estrategia de las Naciones Unidas para la Inclusión de la Discapacidad constituye la base de un progreso sostenible y transformador hacia la inclusión de la discapacidad en todos los pilares de la labor de la ONU. Con esta estrategia, las organizaciones del sistema de la ONU reafirman que la realización plena y completa de los derechos humanos de todas las personas con discapacidad es un componente inalienable, indisociable e indivisible de todos los derechos humanos y libertades fundamentales.

En 2025, el Secretario General presentó su sexto informe sobre las medidas adoptadas por el sistema de las Naciones Unidas. En él se reseñan los avances conseguidos para impulsar la inclusión de la discapacidad, se destacan los retos y oportunidades nuevos o permanentes que se presentan a través de la aplicación de la Estrategia. Además, el informe esboza y esboza las áreas clave en las que hay que centrarse para seguir movilizando el sistema en favor de un mundo inclusivo, accesible y sostenible para todos.

Nota informativa en inglés.

 

Fuente: Naciones Unidas.

Una terapia génica experimental llamada AMT-130 ha logrado frenar de forma significativa la progresión de la enfermedad de Huntington, según un estudio de la University College London y la empresa uniQure. Con una sola dosis administrada directamente en el cerebro, los pacientes tratados mostraron una reducción del 75% en la progresión clínica y mejoras en funciones motoras y cognitivas.

El tratamiento introduce material genético terapéutico en las neuronas para reducir la proteína huntingtina mutante, responsable de la enfermedad. Además, se observó una disminución de los biomarcadores de daño neuronal y buena tolerancia general al procedimiento.

uniQure planea solicitar en 2026 la aprobación acelerada ante la FDA, lo que podría convertir a AMT-130 en el primer tratamiento capaz de modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa y abrir nuevas vías para otras patologías genéticas del cerebro.

Fuente: genotipia

 

Madrid, 24 de julio de 2025

Un equipo de investigadores entre los que destaca el Dr. Eduard Gallardo de Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares
del Instituto de Investigación del  Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. U.A.B ha caracterizado clínica y genéticamente a dos familias españolas no emparentadas que padecen una miopatía vacuolar autófaga autosómica dominante provocada por expansiones repetidas en el gen PLIN4.

El estudio ha sido cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio.

Metodología y hallazgos clínicos

El estudio ha incluido una exhaustiva evaluación del fenotipo clínico, estudios de imagen muscular, secuenciación del exoma, transcriptómica muscular (RNAseq) y secuenciación genómica de lectura larga. Además, se realizaron análisis histológicos, microscopía electrónica e inmunofluorescencia con marcadores como PLIN4, p62, LC3 y NBR1, junto a técnicas de western blot para caracterizar las vacuolas autófagas.

Los pacientes comenzaron a mostrar síntomas alrededor de los 30 años de edad, inicialmente con debilidad muscular proximal leve que progresó hacia una debilidad distal más pronunciada, afectando especialmente a las extremidades inferiores y posteriormente a otros grupos musculares.

Resultados patológicos y genéticos

Las biopsias musculares revelaron características patológicas distintivas, con la presencia de numerosas vacuolas ribeteadas localizadas tanto bajo la sarcolema como en el citoplasma, algunas con rasgos sarcolemales. Los estudios ultraestructurales identificaron vacuolas autófagas, replicaciones y bucles de la lámina basal, así como inclusiones sarcoplásmicas tubulofilamentosas.

Los marcadores p62 y NBR1 co-localizaron con PLIN4 en la sarcolema y en las vacuolas, mientras que LC3 y otros indicadores lisosomales mostraron un aumento en estas estructuras. La secuenciación dirigida del gen PLIN4 reveló una expansión repetida de 39 repeticiones de 99 pares de bases en la familia 1 y de 37 repeticiones en la familia 2.

Conclusiones

Este estudio describe por primera vez a dos nuevas familias españolas afectadas por una miopatía autosómica dominante vinculada a expansiones en PLIN4. La expresión subsarcolemal de p62 se presenta como un marcador útil, aunque no específico, de esta enfermedad. No se ha observado una correlación clara entre el tamaño de la expansión genética y la severidad clínica. Los autores recomiendan considerar las expansiones en PLIN4 como diagnóstico diferencial en miopatías vacuolares autosómicas dominantes, especialmente cuando se identifican características sarcolemales.

Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology

Publicación:

Llansó, I. Stevanovski, G. Morís, et al., “ Repeat Expansions in PLIN4Cause Autosomal Dominant Vacuolar Myopathy With Sarcolemmal Features,” Annals of Clinical and Translational Neurology(2025): 1–16, https://doi.org/10.1002/acn3.70146.

El pasado viernes 6 de junio la Comisión Europea (CE) otorgó la autorización condicional de comercialización de Duvyzat® (givinostat), un innovador tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este fármaco, un inhibidor de las histonas deacetilasas (HDACs), está indicado para niños a partir de los seis años que aún pueden caminar y que estén en tratamiento con corticosteroides, sin importar la mutación genética específica que cause la enfermedad.

La DMD es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta mayoritariamente a niños varones, generalmente diagnosticados entre los 2 y los 5 años. La enfermedad impide la producción de distrofina funcional, una proteína crucial para la estabilidad de las fibras musculares. Esto desencadena un proceso degenerativo caracterizado por inflamación crónica, deterioro muscular y, finalmente, pérdida de funciones motoras vitales como la respiración y la función cardíaca. Con una incidencia estimada de 1 caso por cada 5.050 nacimientos masculinos, la DMD representa una de las formas más severas de distrofia muscular infantil.

La aprobación europea sigue a la recomendación favorable emitida por el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la EMA el pasado 25 de abril. Duvyzat® estará disponible en los 27 países miembros de la Unión Europea, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega. La compañía trabaja ya con autoridades sanitarias y distribuidores para garantizar un acceso rápido al medicamento en toda la región.

Resultados prometedores del ensayo clínico EPIDYS

La decisión de la CE se basó en los datos obtenidos del ensayo clínico de fase 3 EPIDYS, que evaluó la eficacia y seguridad del fármaco en 179 niños que recibieron Duvyzat® o placebo junto con corticosteroides. El estudio alcanzó su objetivo principal, mostrando una mejora significativa en el tiempo requerido para subir cuatro escalones, así como resultados positivos en pruebas complementarias como la escala de marcha North Star (NSAA) y resonancias para medir la infiltración grasa.

Uno de los datos más relevantes fue la reducción del 40% en la pérdida acumulada de funciones motoras según la NSAA. Además, el perfil de seguridad fue favorable, con efectos adversos principalmente leves o moderados. Estos resultados fueron publicados en la revista The Lancet Neurology en marzo de 2024.

La autorización de comercialización por parte de la CE es de carácter condicional, lo que significa que Italfarmaco deberá continuar aportando datos que confirmen el beneficio terapéutico de Duvyzat®. No obstante, este hito se suma a la reciente aprobación del fármaco por parte de la FDA en Estados Unidos (marzo de 2024) y la MHRA en el Reino Unido, tanto para pacientes ambulantes como, en el caso británico, para pacientes no ambulantes bajo una autorización condicional.

Duvyzat® ha sido desarrollado en colaboración con la Fundación Telethon y la organización Duchenne Parent Project (Italia). Duvyzat® actúa regulando la actividad anómala de las HDACs en el músculo afectado, ayudando así a restaurar procesos celulares esenciales para el mantenimiento y la regeneración muscular. Su mecanismo de acción no depende del tipo de mutación en el gen DMD, lo que lo convierte en una opción accesible para una gran mayoría de pacientes.

Fuente: Italfarmaco / Duchenne Parent Project España

Diario Médico

Miércoles, 28 de mayo de 2025.

En el laboratorio de Genética y Genómica de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, un equipo científico del Instituto de Biomedicina de Sevilla, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, ha logrado integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en el sistema sanitario público andaluz. Este hito supone un paso decisivo en el diagnóstico de enfermedades raras y en la personalización de tratamientos, marcando un antes y un después en la atención médica.

Gracias a este innovador modelo, Andalucía se posiciona como la primera comunidad en desarrollar una historia clínica digital única que combina datos clínicos y genómicos. La Dra. Cristina Méndez destaca los resultados: más de 6.500 personas analizadas y una tasa de éxito del 32,9% en el diagnóstico genético, incluyendo estudios prenatales y terapias para patologías como distrofias de retina o fibrosis quística.

La Dra. Nereida Bravo subraya que esta estrategia ha mejorado significativamente la rapidez y precisión diagnóstica, beneficiando a pacientes y familias. Además, el sistema optimiza los recursos públicos y facilita la toma de decisiones clínicas.

Los investigadores principales, Guillermo Antiñolo y Salud Borrego, destacan que, aunque aún se necesita tiempo y esfuerzo, la combinación de tecnología avanzada, bases de datos accesibles y un flujo de trabajo eficiente demuestra que la medicina de precisión puede aplicarse eficazmente en la sanidad pública.

Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, y cofinanciado por la Unión Europea a través de los fondos FEDER, las Consejerías de Salud y Familias y Universidad, Investigación e Innovación de la Junta de Andalucía, la Universidad de Sevilla y la Fundación Isabel Gemio/Fundación Cajasol.

Referencia: Méndez-Vidal, C., Bravo-Gil, N., Pérez-Florido, J. et al. A genomic strategy for precision medicine in rare diseases: integrating customized algorithms into clinical practice. J Transl Med 23, 86 (2025). https://doi.org/10.1186/s12967-025-06069-2

Fuente: IBiS

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