Una terapia CRISPR previene los síntomas del angioedema hereditario

Un estudio internacional ha demostrado la eficacia de una única dosis de terapia de edición genética mediante CRISPR como tratamiento del angioedema hereditario, enfermedad rara caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo.

Hasta el momento los tratamientos disponibles para el angioedema hereditario estaban enfocados en tratar o prevenir los síntomas y requerían la administración frecuente de fármacos. Una nueva terapia que combina edición genómica mediante CRISPR y la tecnología de partículas de nanolípidos y ARN mensajero, podría ofrecer una solución más permanente y cercana a una curación de la enfermedad.

La terapia, dirigida a reequilibrar la ruta molecular responsable de la enfermedad. ha mostrado resultados positivos en 10 pacientes tratados. “Parece que el tratamiento de dosis única proporcionará una cura permanente para los síntomas tan incapacitantes de mis pacientes con angioedema hereditario”, ha señalado Hilary Longhurst, inmunóloga clínica del Hospital Te Toku Tumai de Auckland, profesora asociada honoraria de la Universidad de Auckland y responsable principal del estudio. “Además, por supuesto, hay un enorme potencial para el desarrollo de tratamientos CRISPR/Cas9 similares para otros tr astornos genéticos”.

Fuentes: Genotipia / El Mundo / 20minutos / InfoSalus

La AEMPS actualiza la información sobre Translarna (ataluren): el CHMP confirma la recomendación de no renovar la autorización de comercialización

El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en inglés), del que forma parte la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), ha confirmado la recomendación de no renovar la autorización de Translarna (ataluren), un medicamento autorizado para tratar la distrofia muscular de Duchenne causada por un tipo de defecto genético llamado «mutación sin sentido» en el gen de la distrofina.

Puedes leer la noticia completa aquí.

Fuente: Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Carmen Sáenz, presidenta de Objetivo Diagnóstico: “Lo primero que necesitarían estos pacientes es un abordaje multidisciplinar”

Carmen Sáez, presidenta de Objetivo Diagnóstico, propone en una entrevista a ConSalud.es las medidas que podrían cambiar el paradigma de las enfermedades sin diagnóstico. “Lo primero que necesitarían estos pacientes es un abordaje multidisciplinar”, explica Sáez. La intervención de todos los especialistas evitaría esperas y pérdida de calidad de vida en estas personas, entre otras cosas.

“El 80% de las enfermedades raras y sin diagnóstico suelen ser genéticas, degenerativas e incapacitantes”, señala la presidenta de la asociación. Su carácter genético precisa de especialistas que estudien de forma integral e individual a estos pacientes para permitir un diagnóstico más rápido. Por esto, Carmen afirma: “Un buen paso sería la especialidad de genética en España”.

Preguntada por el uso de la Inteligencia Artificial, Sáez se muestra positiva. “La inteligencia artificial debe ser nuestro aliado”, apunta. Las enfermedades poco frecuentes, y más concretamente las que precisan de diagnóstico, se alimentan de estas herramientas para mejorar la recopilación de datos y el seguimiento de los pacientes. “Nosotros disponemos de una herramienta que acorta al 90% los tiempos de espera en el diagnóstico”, afirma.

Fuente: ConSalud.es 

La Agencia Europea de Medicamentos da luz verde a la primera terapia de edición genética para dos enfermedades raras

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado este viernes conceder una licencia europea condicional para Casgevy, un fármaco de terapia avanzada para la anemia de células falciformes y la beta talasemia, que sería el primer tratamiento disponible basado en una tecnología de edición genética.

Los expertos de la EMA han emitido una opinión positiva sobre los beneficios del fármaco destinado a contrarrestar los efectos de estos dos trastornos genéticos y, de dar la Comisión Europea su visto bueno, Casgevy sería el primer tratamiento disponible que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma.

Ambos trastornos son enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Las dos enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales durante toda la vida.

Fuente: RTVE / EMA

Investigadores de la Universidad de Granada desarrollan una terapia para la cura del Síndrome de Bernard-Soulier

Científicos de la Universidad de Granada han conseguido desarrollar un tratamiento para la cura del Síndrome de Bernard-Soulier, una patología genética caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor y con una funcionalidad reducida en los pacientes que la padecen.

Los investigadores han diseñado una nueva estrategia para abordar el tratamiento de esta enfermedad basada en una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas, que permite la recuperación de la expresión de la proteína alterada en la enfermedad en células madre hematopoyéticas de pacientes. Como resultado, se ha conseguido recuperar la morfología y tamaño de las plaquetas producidas en el laboratorio. El desarrollo de esta técnica permitirá curar definitivamente el Síndrome de Bernard-Soulier mediante un autotrasplante de células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente.

Fuente: madrimasd

Dr. Francesc Palau participa en uno los encuentros ‘Medicina, ciencia y realidad social de las enfermedades raras’ en Málaga

Dr. Francesc Palau, miembro del consejo asesor de la Fundación Isabel Gemio, participa hoy miércoles en los encuentros ‘Medicina, ciencia y realidad social de las enfermedades raras’ organizados por Diario SUR, y que cuentan con el patrocinio de la Fundación Unicaja. Este evento presencial tendrá lugar en el Salón de Actos de Unicaja (Acera de la Marina, 3. 1ª Planta), hoy a las 19 horas, con entrada libre hasta completar el aforo.

Palau es doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Es médico especialista en Pediatría y, actualmente, ejerce como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde también dirige el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Es investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura de investigación cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, del que ha sido director científico entre 2006 y 2016.

Fuente: Diario Sur

15 de noviembre:  Día de las Enfermedades Neuromusculares

Hoy, 15 de noviembre, es el Día de las Enfermedades Neuromusculares (ENM). Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a Federación ASEM para alzar la voz y dar a conocer esta realidad que afecta a más de 60.000 personas en nuestro país.

Las ENM son un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan al sistema neuromuscular, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas, en un alto porcentaje degenerativas, que generan diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.

La Federación ASEM es un movimiento asociativo que trabaja día a día por y para las personas y familias que conviven con las enfermedades neuromusculares, defendiendo sus derechos y reivindicando un abordaje integral, un adecuado acompañamiento a las personas que las padecen (a lo largo de todo su ciclo vital), así como el diagnóstico precoz y el acceso a los tratamientos existentes.

Fuente: Federación ASEM

Lluís Montoliu analiza el nacimiento del primer mono quimérico en China

Lluís Montoliu, experto en edición CRISPR y enfermedades raras del CNB-CSIC, analiza en Newtral el alcance y limitaciones del primer mono quimérico nacido en China a partir de dos embriones diferentes y su posible uso en humanos.

El genetista explica que el experimento abre la puerta a generar monos quiméricos que porten mutaciones específicas y sirvan para investigar enfermedades que afectan a los humanos. Sin embargo, esta tecnología llega diez años tarde. En la práctica, casi todo lo que podríamos hacer con esta técnica ya lo podemos hacer desde hace años gracias a las herramientas de edición genética CRISPR, muy útiles para mutar genes de forma muy precisa y específica directamente en embriones de cualquier especie animal. 

Fuente: Newtral

Día Mundial del Síndrome de Sudeck

El síndrome del dolor regional complejo (SDRC) o síndrome de Sudeck se caracteriza por la presencia de dolor a nivel de algún miembro que es desproporcionado en relación a la anamnesis y los hallazgos físicos observados. Puede aparecer tras un traumatismo o fractura sin lesión nerviosa (tipo I) o asociar una lesión nerviosa definida (tipo II).

En la edad pediátrica la localización más frecuente es a nivel de miembros inferiores y la prevalencia es mayor en el sexo femenino. Los pacientes suelen definir el dolor como quemante, punzante o eléctrico y suele asociar alodinia e hiperalgesia. Además, puede presentarse acompañado de edema, cianosis, hiperhidrosis, frialdad, cambios distróficos de piel y osteoporosis.

A continuación, puedes encontrar los proyectos de investigación que se están desarrollando en la actualidad:

Fuentes: Orphanet / Orphanet Investigación / Sociedad Española de Reumatologia Pediatrica

Día Internacional de la Piel de Mariposa

Hoy, 25 de octubre, se conmemora el Día Internacional de la Piel de Mariposa, enfermedad que afecta a miles de niños en el mundo, por eso es importante tomar conciencia e informarse acerca de este padecimiento.

¿Qué es la enfermedad Piel de Mariposa?

La epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa, “agrupa a una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos”, señalan los especialistas de Orphanet, el portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

“Es una enfermedad de causa genética, que se caracteriza porque hay un fallo en el pegamento que une la epidermis, la capa más superficial de la piel, a la dermis”, explica Raúl De Lucas, dermatólogo del Hospital La Paz de Madrid.

De este modo, “ante mínimos roces, traumatismos o incluso acciones de la vida normal como coger una cosa, chupar un biberón, ponerse un zapato o caminar normalmente se produce un despegamiento de la epidermis y aparecen ampollas. Esas ampollas se resuelven dejando cicatrices que van desfigurando al paciente”, detalla el facultativo.

¿Cómo tratar la enfermedad de la Piel de Mariposa?

“Hay que tener en cuenta que tienen que ir vendados, no pueden jugar como otros niños, no pueden comer con normalidad, las heridas se les infectan y puede haber mal olor. Pero lo fundamental es que emplean horas en hacer las curas, de hecho, pueden tardar tres o cuatro horas en hacerse una cura completa”, describe el dermatólogo.

¿Existe alguna cura?

De Lucas indica que, hasta el momento no, los únicos tratamientos disponibles son las curas, los vendajes, la protección y el uso de antibióticos para eliminar las infecciones. “Se utilizan vendajes almohadillados para evitar el roce y la aparición de ampollas y una dieta especial para favorecer la nutrición”, apunta.

En la actualidad, se han identificado unos treinta subtipos de epidermólisis bullosa, que se agrupan en tres tipos principales: simplex, juntural y distrófica. “En la simplex la rotura se produce en la epidermis. Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo”, detalla la Asociación Piel de Mariposa Debra.

Ahora que ya tienes más información y todo lo relacionado con el Día Internacional de la Piel de Mariposa, es importante tomar conciencia sobre esta enfermedad y compartirla con tus conocidos.

Fuente: MVSHUB

Si deseas conocer más información, puedes contactar con DEBRA Piel de Mariposa, una organización de apoyo a nivel nacional con un gran equipo, formado por enfermeras, psicólogas, trabajadoras sociales y una investigadora, está siempre a su lado, atendiendo todas sus necesidades.