NOTICIA CIBERER: Reunión Anual CIBERER: identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

CIBER | lunes, 6 de julio de 2020

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos grupos de enfermedades raras con 40 presentaciones orales y 37 en formato póster.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha repasado los principales hitos del centro. En su intervención inicial, ha destacado que los grupos del CIBERER han identificado en los últimos años más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras. Además, aumenta su impacto en las publicaciones científicas. “Solo en 2019, aparecieron 716 artículos con filiación CIBERER, 438 de ellos en revistas del primer cuartil”, ha concretado.

Además, ha reclamado la necesidad de un Plan Nacional de Medicina Genómica y la creación de la especialidad de Genética Clínica, “ya que somos el único país de Europa que no la tiene”.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha reivindicado la importancia de que la voz de las asociaciones de pacientes forme parte de los órganos asesores de la investigación como el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER.

En el encuentro, se han presentado los avances de los grupos del CIBERER en los diversos grupos de enfermedades raras, como las mitocondriales, neurosensoriales, neuromusculares, endocrinas, metabólicas o tumores poco frecuentes.

 

Investigar en terapias innovadoras

Los laboratorios del CIBERER trabajan en proyectos de investigación en terapias como los cribados de compuestos para encontrar fármacos, el reposicionamiento de medicamentos aprobados para otras patologías, la terapia celular o la bioingeniería de tejidos.

Destacan los proyectos de terapia génica en diversas fases de desarrollo (desde modelos celulares hasta ensayos clínicos avanzados en pacientes) en patologías como la anemia de Fanconi, la aciduria glutárica tipo I, la anemia de Diamond-Blackfan o la trombastenia de Glanzmann, entre otras.

Además, se han presentado diversos trabajos en los que se está utilizando la edición genética con CRISPR para la creación de modelos celulares o animales de enfermedades que sirven para comprenderlas mejor y buscar tratamientos.

También se han explicado proyectos transversales en los que colaboran los grupos del CIBERER, como el Programa CIBERER de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que ha recibido ya más de 350 casos de 26 centros del país con una tasa diagnóstica que ya llega al 29% de los casos estudiados. Además, el programa ENoD se está fortaleciendo a base de estrategias para mejorar la eficiencia en el diagnóstico, mediante estudios complementarios y optimizando algoritmos de análisis gracias al grupo de trabajo de bioinformática.

 

El CIBERER, patrocinador de 10 medicamentos huérfanos

En la Reunión Anual, también ha sido presentada la línea de trabajo del CIBERER para la designación y desarrollo de medicamentos huérfanos. De hecho, el centro ha patrocinado 10 de los 17 medicamentos huérfanos promovidos por centros públicos de investigación españoles. Los otros 7, esponsorizados por instituciones consorciadas del CIBERER, son el resultado de la investigación de grupos que también forman parte del centro.

Los equipos del CIBERER trabajan conjuntamente en diversos proyectos colaborativos que también han sido expuestos en el encuentro, como el de aplicación de modelos de inteligencia artificial para mejorar el conocimiento transversal de las enfermedades raras, una herramienta para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes (Mosaic Finder) o la utilización de la biología de sistemas para comprender mejor los mecanismos de las enfermedades poco frecuentes.

 

 

 

 

 

 

FUENTE: CIBERER

Noticia Notiweb: Un hematólogo español patenta en EE. UU. una técnica innovadora para enfermedades neurológicas

Un hematólogo español patenta en EE. UU. una técnica innovadora para enfermedades neurológicas

Los resultados en tratamientos neurológicos están sorprendiendo por su eficacia y auguran un futuro prometedor

El hematólogo murciano de los hospitales Mesa del Castillo (Murcia) y Virgen del Alcázar (Lorca), Jesús Alcaraz, ha patentado en EEUU una técnica de factores de crecimiento para enfermedades neurológicas.

Alcaraz lleva años trabajando en una técnica de obtención de plasma rico en plaquetas que ha dado pie a un desarrollo exponencial de esta técnica médica en el campo de la neurología.

Varias organizaciones estadounidenses han aprovechado su trabajo base para optimizar, con la ayuda de la inteligencia artificial, la obtención de concentraciones nunca vistas de plasma rico en plaquetas.

Con las concentraciones que se están logrando, los resultados en tratamientos neurológicos están sorprendiendo por su eficacia y auguran un futuro prometedor. La técnica de Alcaraz, como base para un sistema de inteligencia artificial, acaba de ser patentada en Estado Unidos.

De Murcia a Texas

Desde el año 2013, el hematólogo de los hospitales Mesa del Castillo y Virgen del Alcázar, entre otros, estudia la composición en factores de crecimiento de los distintos productos plasmáticos obtenidos con motivo de la centrifugación y concentración/purificación de la sangre periférica.

Utilizando como metodología los procedimientos más consolidados y testados en la literatura científica, comprobó en más de 450 pacientes el perfil celular y proteínico en factores de crecimiento de cada uno de ellos, lo que en el año 2015 le llevó a desarrollar un procedimiento manual de purificación y concentración celular entre 5 a 6 veces superior a los niveles basales y entre 3 a 5 veces mayor que cualquier procedimiento antes publicado en la literatura científica.

El logro le llevó a ser el primer autor en el mundo en publicar estos resultados en la revista ‘International Journal of Medical Research‘.

El procedimiento del doctor Alcaraz, registrado en la base de datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMP) desde el año 2015, se denomina: ‘Técnica de Dr. Alcaraz, Oliver y col.2015’.

Alcaraz publicó el primer caso clínico del mundo utilizando la vía endovenosa de alta concentración de factores de crecimiento plasmático mediante la técnica que lleva su nombre en un niño de 6 años con parálisis cerebral, evidenciando una mejoría en la esfera cognitiva.

Resultados similares han sido documentados por otros grupos científicos en todo el mundo utilizando como base bibliográfica el artículo inicialmente publicado por el hematólogo.

En el año 2018, el presidente de la empresa biomédica Bridging Biosciences, con sede en Dallas, el doctor Tapley Holland, se puso en contacto con el médico murciano para comentarle que su técnica estaba teniendo una repercusión muy importante en EEUU, siendo utilizada como terapia coadyuvante a la neurorehabilitación para el manejo de pacientes con patología neurológica de perfil isquémico, hipóxico-anóxico en multitud de hospitales por todo el país.

El departamento de robótica de la empresa del doctor Holland había desarrollado un dispositivo que, utilizando el mismo protocolo de concentración celular que el de Alcaraz, lograba concentrar unos niveles de plaquetas incluso al doble que el procedimiento original, con una purificación de factores de crecimiento hasta ahora nunca vistos.

Este dispositivo se denomina PCA-100, y lleva asociado un software que permite determinar, en función del paciente y sus necesidades, la cantidad de sangre total que hay que extraer para obtener un perfil concreto y determinado de concentración celular y proteínica.

El software de inteligencia artificial desarrollado en colaboración con la universidad de Texas se denomina ‘HARBOR Cell Software Protocol’. Este hecho constituye un salto cualitativo extraordinario, puesto que pone a disposición de la comunidad científica una herramienta útil de obtención de factores de crecimiento con un perfil determinado, conocido y sobre todo reproducible por cualquier grupo de investigación biomédica, lo que permitirá el desarrollo de ensayos clínicos adecuadamente aleatorizados.

Con la autorización del doctor Alcaraz, que desde ese momento formó parte del equipo de supervisión biomédica de la empresa Bridging Biosciences, en mayo de 2020 se obtuvo la primera patente del mundo para el uso del procedimiento automatizado de inteligencia artificial desarrollado por el equipo del doctor Holland para el abordaje endovenoso de enfermedades neurológicas.

Se trata de la patente US20200147140A1, titulada ‘Administración intravenosa de plasma rico en plaquetas suprafisiológico para desórdenes neurológicos’.

De forma paralela, se ha iniciado un meta-análisis dirigido por la facultad de medicina de la Universidad de Texas con la supervisión médica del hematólogo murciano.

Su objetivo es testar la utilidad de esta inteligencia artificial en 1.500 pacientes procedentes de 40 hospitales diferentes con diversas afecciones clínicas. En apenas cinco años, el camino emprendido por el doctor Alcaraz ya está dando sus frutos en forma de inspiración para otros equipos investigadores, que dan un empuje exponencial a un avance extraordinario en el campo de la hematología.

 

FUENTE: NOTIWEB-LA RAZÓN

 

 

Noticia Infosalus: Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

Imagen de médula ósea sana, con glóbulos rojos maduros (pequeños discos de color rosado), glóbulos rojos que aún se están desarrollando (en azul profundo) y glóbulos blancos en desarrollo (en azul más claro)

 

MADRID, 1 Jul. (EUROPA PRESS) –

Investigadores del Grupo Síndromes Mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania) han elaborado un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas.

Los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas (SDM / NMP) son un grupo de enfermedades malignas raras que comparten rasgos de los SDM y las NMP, incluyendo una variedad de enfermedades dependiendo de sus características, como la Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC), la Leucemia Mieloide Crónica Atípica (LMCa), los SMD/NMP con sideroblastos en anillo y trombocitosis (SMD/NMP-RS-T), y los SMD/NMP inclasificables (SMD/NMP-U).

Laura Palomo y el equipo del Grupo de SMD liderado por Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra Leucemia Josep Carreras, en un estudio dirigido por Torsten Haferlach y su equipo del Laboratorio de Leucemia de Munich (MLL), han publicado recientemente un estudio en la revista ‘Blood’ que revela el mapa molecular de estas enfermedades en cuanto a la combinación de genes exclusivamente mutados en cada una de estas neoplasias raras, proporcionando las herramientas necesarias para un diagnóstico más rápido y preciso de pacientes con SMD/NMP.

“Según estudios anteriores, más del 90 por ciento de los SMD/NMP tienen mutaciones en un grupo concreto de genes, pero ninguno de ellos es específico de SMD/NMP. En nuestro estudio, realizado con datos de todo el genoma de 367 pacientes con SMD/NMP, identificamos combinaciones de genes que ayudan a diferenciar estas entidades y que tienen valor pronóstico. Estos resultados podrán traducirse a la práctica médica, ayudando en el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades y proporcionando nuevos conocimientos sobre la jerarquía de las mutaciones que caracterizan las SMD/NMP”, explican los autores.

Los investigadores encontraron combinaciones recurrentes de mutaciones exclusivas hasta cierto punto de LMMC, LMCa y SMD/NMP-RS-T, mientras que SMD/NMP-U muestra características heterogéneas que se superponen con las de otros SMD/NMP, pero que pueden clasificarse según su perfil molecular. Para Palomo, “es imperativo incluir técnicas de secuenciación de ADN dirigidas en los laboratorios de hematología clínica para mejorar el diagnóstico y la estratificación del riesgo de estas malignidades hematológicas”.

Los investigadores señalan que, debido a la superposición de características entre los SMD y NMP, el diagnóstico diferencial sigue siendo un desafío. Para los hematólogos, diagnosticar estas enfermedades es un proceso “largo de pruebas y técnicas, análisis, evaluación del pronóstico y toma de decisiones”. “Al final, la falta de un diagnóstico más preciso y rápido para decidir el mejor tratamiento y mejorar el buen pronóstico, prolonga el dolor del paciente”, insisten.

Este proyecto es parte de un esfuerzo internacional del MLL, el Proyecto 5000 Genomas. Este proyecto incluye la secuenciación del genoma completo y del transcriptoma de 5000 pacientes con neoplasias hematológicas y ha sido financiado por la Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Noticia CincoDías: Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

Sanidad saca los medicamentos huérfanos del sistema de control de precios

La medida pretende incentivar la inversión en fármacos para enfermedades sin tratamiento

Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar.
Técnicos de laboratorio trabajan en la empresa PharmaMar. EFE

Los medicamentos huérfanos, destinados a tratar las enfermedades raras, han quedado exonerados de ser incorporados al sistema de precios de referencia para incentivar la inversión en su investigación, desarrollo y comercialización y garantizar su abastecimiento.

Esto significa que mantienen una diferenciación a la hora de la fijación de su precio para evitar que, como ha ocurrido recientemente, se genere un problema de suministro o bien que los laboratorios titulares de medicamentos huérfanos pierdan interés en comercializarlos en España, explica la resolución.

Para que un medicamento huérfano pueda incluirse en este régimen de precios, no debe existir otro con la misma indicación autorizada que esté financiado, y en el caso de que sí exista, el nuevo fármaco deberá aportar un beneficio clínico relevante.

La consideración de la existencia o no de un beneficio clínico relevante será acordada en el seno de la Comisión Permanente de Farmacia del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, a partir de la evidencia y del conocimiento científico disponible así como del informe de posicionamiento terapéutico, y ratificada en la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.

Asimismo, se someterá a revisión el precio del medicamento exonerado si se comprueba que es económicamente viable.

El objetivo es tanto fomentar la investigación con medicamentos ya comercializados en el campo del tratamiento de estas enfermedades de carácter crónico y discapacitante -de las que se estima que existen entre 5.000 y 8.000 y que afectan a más de tres millones de personas en España-, como garantizar su adecuada disponibilidad para el tratamiento.

En España, los medicamentos huérfanos suponen el 0,5% de las presentaciones financiadas en el sistema nacional de salud y generan alrededor del 5% del gasto total farmacéutico.

 

FUENTE: CINCODIASL.ELPAIS

Puede ver la resolución del BOE: Resolución de 2 de junio de 2020, de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, por la que se publica el Acuerdo del Consejo de Ministros de 3 de marzo de 2020, por el que se establece el régimen económico de los medicamentos huérfanos, al amparo de la previsión del artículo 3.3 del texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de medicamentos y productos sanitarios, aprobado por Real Decreto Legislativo 1/2015, de 24 de julio.

Noticia de Genotipia: Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

 

  • La investigación del INCLIVA y el CIBERER, que cuenta con financiación de FEDAES, tiene como fin mejorar el tratamiento mediante medicina de precisión.
  • La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, heterogénea y compleja de detectar, que afecta a los sistemas nervioso central y periférico y acaba provocando invalidez.

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA) y cuya aplicación clínica permita la implementación de la medicina de precisión en las enfermedades neurológicas raras.

El estudio lo están llevando a cabo José Luis García Giménez -del Grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo de INCLIVA e investigador del CIBERER- y Marta Seco Cervera –del mismo grupo de INCLIVA, CIBERER e investigadora de la Universitat de València-. Participan en este proyecto, además, miembros del Grupo de Investigación Clínica en Ataxias y Patología Neuromuscular del Hospital La Fe de Valencia y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona -ambos acreditados como Unidades de Referencia de Ataxias y Paraparesias Espásticas- y del Servicio de Neurología ICS/IAS del Hospital Trueta-Hospital Santa Caterina de Girona.

Del conjunto de ataxias hereditarias, la FRDA es la forma clínica más frecuente, especialmente entre el grupo de las ataxias espinocerebelosas de inicio precoz. Se ha estimado una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes en la población española. Se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a los sistemas nervioso central y periférico. Un alto porcentaje de pacientes presenta miocardiopatía hipertrófica y se observan otras alteraciones clínicas como la intolerancia a carbohidratos, en un 20%, o la diabetes mellitus, en un 10%.

 

diagnóstico temprano de la ataxia
Grupo de investigación que lidera Federico Pallardó en el CIBERER, el INCLIVA y la Universitat de València.

 

A la ataxia en la marcha (descoordinación de los movimientos) le acompaña, en los casos más graves, hipo o arreflexiaosteotendinosa en las extremidades inferiores (pérdida parcial o total de reflejos). Posteriormente, aparece disartria (dificultad en el habla) y otros síntomas como atrofia óptica (pérdida de visión), nistagmus (movimiento incontrolado de los ojos) y escoliosis (desviación de la columna vertebral), responsable también de los problemas cardio-respiratorios. Dado que el proceso neurodegenerativo es progresivo, la FRDA evoluciona hacia una invalidez sin remisión que confina a la persona enferma a una silla de ruedas después de 15 años, como media, del inicio de la enfermedad.

“Si bien el diagnóstico es claro en pacientes con varios años de evolución –explica el Dr. García Giménez-, las variaciones clínicas, como el inicio tardío o la presencia de reflejos conservados en miembros inferiores, pueden plantear ciertas dificultades en poner el nombre definitivo al cuadro atáxico, no son tan sencillas de predecir y pronosticar. De la misma forma, el actual diagnóstico genético utilizado para determinar la expansión del triplete no se puede aplicar para el seguimiento de la enfermedad ni para evaluar la respuesta terapéutica”.

Precisamente la complejidad y la heterogeneidad de las características clínicas de los pacientes de FRDA, hacen necesario identificar biomarcadores de progresión de la enfermedad y de monitorización de los tratamientos aplicados, para facilitar la toma de decisiones en la práctica clínica. Los biomarcadores son indicadores muy importantes de los procesos biológicos normales, patológicos o de respuesta farmacológica en las intervenciones terapéuticas. Un buen biomarcador debería ser preciso y fiable, distinguible entre un proceso patológico o normal, y diferenciable entre distintas enfermedades.

Los microARNs son moléculas pequeñas de ARN, que regulan la expresión génica y que han mostrado recientemente un enorme potencial para el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades y también como agentes terapéuticos. En estudios previos de este mismo grupo en pacientes de FRDA, se determinaron microARNs circulantes como biomarcadores asociados a esta enfermedad y, en particular, uno de ellos está asociado a la presencia de miocardiopatía hipertrófica.

A través del presente proyecto, se pretende ampliar la serie clínica para validar este microARN en varias cohortes independientes obtenidas de los tres hospitales de referencia que participan en el mismo. Además, se intentará validar otros microARN como biomarcadores de diabetes y escoliosis en estas nuevas cohortes. Los resultados facilitarán la toma de decisiones en la práctica clínica y permitirán la mejora de los tratamientos actuales para los pacientes.

El plazo de ejecución de este proyecto, que se encuentra en la fase de recolección de muestras de pacientes, es de un año.

Apoyo de FEDAES para potenciar la investigación en ataxias

Este estudio ha sido, en parte, financiado por FEDAES (Federación de Ataxias de España), entidad que está realizando un enorme esfuerzo para conseguir fondos y becar a investigadores y médicos que trabajen en ataxias. Los fondos proceden de aportaciones mensuales de enfermos y familiares y se recaudan también a través de múltiples actividades que realiza esta federación, cuyos objetivos son potenciar la investigación en ataxias y mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad y sus familias.

La aportación de 6.000 euros de FEDAES –enmarcada en el proyecto FIS de Federico Pallardó, jefe del grupo de Fisiopatología Celular y Orgánica del Estrés Oxidativo del INCLIVA y el CIBERER-, se destinará a la parte de validación del perfil de expresión de miARN como biomarcadores en diferentes cohortes independientes de pacientes de la FRDA.

Referencias:

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J. et al. Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Data 5,180021 .2018. https://doi.org/10.1038/sdata.2018.21

Seco-Cervera, M., González-Rodríguez, D., Ibáñez-Cabellos, J.S. et al. Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Rep 7,5237 .2017. https://doi.org/10.1038/s41598-017-04996-9

FUENTE: GENOTIPIA

Noticia de Genotipia: CRISPR como herramienta para rastrear dianas terapéuticas

CRISPR como herramienta para rastrear dianas terapéuticas

Amparo Tolosa, Genotipia

 

  • Investigadores de la Universidad de Harvard han utilizado el sistema CRISPR para identificar dianas terapéuticas en un tipo de distrofia poco frecuente.
  • Inhibidores de la señalización de hipoxia mejoran las alteraciones estructurales y la función del músculo en células de pacientes y modelos animales.

El sistema CRISPR de edición del genoma se ha convertido en una herramienta de gran utilidad en la investigación biomédica. Su capacidad para inducir cambios específicos en el genoma permite crear modelos celulares y animales de múltiples enfermedades, así como estudiar la función de genes concretos.

Un reciente estudio, publicado en Science Translational Medicine, acaba de mostrar la utilidad de CRISPR para identificar dianas terapéuticas para la distrofia muscular facioescapulohumeral. En este tipo de distrofia, que se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante, los músculos más afectados son los correspondientes al rostro, hombros y parte superior de los brazos. Además, la mayor parte de los casos están causados por alteraciones genéticas y epigenéticas en una región del cromosoma 4 que llevan a la expresión alterada del gen DUX4.

 

CRISPR dianas terapéuticas
La herramienta de edición del genomaCRISPR puede ser utilizadas para identificar dianas terapéuticas. Imagen: National Institute of Health.

Un rastreo mediante CRISPR para identificar dianas

Durante el desarrollo DUX4 tiene un papel importante. Este gen codifica para un factor de transcripción que regula la expresión de otros genes y su actividad marca el inicio de diversos programas de expresión necesarios para el correcto desarrollo del embrión. Normalmente, las células y tejidos adultos no tienen activo el gen DUX4. No obstante, en los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumoral se produce una conjunción de alteraciones genéticas y epigenéticas que llevan a una expresión de DUX4 que resulta tóxica, especialmente para las células musculares.

Una dificultad para estudiar la distrofia muscular facioescapulohumoral es que no todas las células musculares expresan DUX4 de forma anómala. Esta situación ha impedido que los investigadores  puedan identificar qué mecanismos podrían aprovechar las células para hacer frente a la expresión tóxica de DUX4.

Para resolver este problema, los investigadores han utilizado CRISPR-Cas9. Su objetivo era detectar qué genes confieren supervivencia a las células en presencia de la expresión tóxica de DUX4. CRISPR permite crear librerías de células con diferentes mutaciones, de forma que se puede investigar de forma sistemática los efectos de inactivar cada gen. En este caso, el equipo utilizó una línea de células precursoras de células musculares a las que forzaron a expresar DUX4 . La mayor parte de las células deberían morir en estas condiciones, por lo que aquellas colonias que sobrevivieran lo harían por la acción del gen inactivado mediante CRISPR.

Validación de las dianas terapéuticas en modelos celulares y animales

A través del rastreo con CRISPR los investigadores encontraron que varios genes relacionados con la respuesta a hipoxia conferían resistencia a la expresión de DUX4 en las células musculares. Hasta el momento se desconocía la relación entre la hipoxia celular (disminución del oxígeno disponible para las células) con el desarrollo de la enfermedad.

Para confirmar el papel de la ruta molecular identificada con el desarrollo de la enfermedad, el equipo trató las células musculares que expresan DUX4 de forma tóxica con inhibidores de la señalización de hipoxia. Tras el tratamiento, se observó una reducción de la actividad de esta ruta molecular y una disminución de la muerte celular.

A continuación, los investigadores evaluaron el potencial terapéutico de los inhibidores de respuesta a hipoxia en células de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumoral y dos modelos de la enfermedad en pez cebra. En los tres casos mejoraron las características estructurales y funcionales de los modelos.

Una puerta hacia el tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumoral

El rastreo con CRISPR ha permitido identificar una ruta molecular implicada en la patología de la distrofia muscular facioescapulohumoral: la respuesta celular a la hipoxia. Este descubrimiento ha favorecido encontrar moléculas con potencial terapéutico para tratar la enfermedad.

Los investigadores reconocen que más allá de la expresión tóxica de DUX4 puede haber otros factores que contribuyan a la enfermedad, que deberán evaluarse en estudios complementarios. Además, destacan que el rastreo ha permitido identificar únicamente genes que modifican la enfermedad a través de su inactivación y señalan que serán necesarios otros estudios para investigar el efecto de otras alteraciones genéticas.

En cualquier caso, el estudio ofrece una herramienta de gran utilidad más allá de la distrofia muscular facioescapulohumoral. La estrategia del cribado mediante CRISPR podría ser utilizada para identificar dianas accionables en otras enfermedades genéticas raras.

Referencia: Lek A, et al. Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Sci Transl Med. 2020. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aay0271

FUENTE: GENOTIPIA

Noticia CIBERER: Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

De izquierda a derecha, Noelia Benetó, Isaac Canals, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, coautores del trabajo.

CIBERER | jueves, 23 de abril de 2020

El síndrome de Sanfilippo C es una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida para la que no existe tratamiento. Un reciente estudio ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten conocer mejor los mecanismos de este síndrome y evaluar posibles terapias.

El trabajo, publicado en Journal of Clinical Medicine, ha sido coordinado por investigadores de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) en colaboración con un grupo de la Universidad de Lund (Suecia). En el estudio, también ha participado Antònia Ribes, de la U737 CIBERER en el Hospital Clínic de Barcelona.

El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en HGSNAT, un gen involucrado en la degradación del heparán sulfato (HS). Los investigadores han utilizado la tecnología de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que constituye una manera eficiente de estudiar las enfermedades humanas en modelos celulares, para diferenciarlas a neuronas y astrocitos que han reproducido las principales características de este síndrome, lo que ha permitido comprender mejor su implicación neurodegenerativa.

“Los resultados obtenidos han evidenciado las diferencias existentes entre los diversos tipos celulares y la importancia de contar con modelos celulares relevantes que permiten evaluar mejor las aproximaciones terapéuticas para enfermedades específicas”, subraya Daniel Grinberg, coautor del trabajo e investigador de la U720 CIBERER.

Estas células iPSCs diferenciadas en neuronas y astrocitos han abierto la puerta a experimentos con cada uno de los dos tipos e incluso a su utilización conjunta en experimentos de cultivo que reproduzcan mejor el cerebro humano. Tanto las neuronas como los astrocitos han expresado marcadores celulares específicos, que han confirmado una buena diferenciación. También se ha evaluado la presencia de fenotipos típicos de Sanfilippo C en neuronas inducidas, que han mostrado de manera efectiva una tendencia a incrementar el depósito de HS y la carga lisosomal.

En trabajos previos, este mismo equipo investigador había ensayado una aproximación terapéutica de reducción de substrato exitosa mediante el uso de interferencia de RNA, en modelos celulares no neuronales (fibroblastos). Sin emabargo, el uso de este tipo celular presenta obvias limitaciones, ya que no permiten reproducir los problemas neurológicos de la enfermedad. Además, tratamientos probados con éxito en estos modelos de fibroblastos pueden no ser efectivos en las neuronas y astrocitos, lo que pone de manifiesto la importancia de investigar con los diferentes tipos celulares.

Recientemente el mismo equipo de investigación ha generado y validado dos líneas iPSC diferentes con el gen HGSNAT mutado a partir de las iPSCs wild-type con la utilización de la tecnología CRISPR/Cas9 (Benetó et al., 2019). En este contexto, las células wild-type y las iPS mutantes solo se diferencian en el gen HGSNAT (wild-type o mutante), mientras que el resto del genoma era idéntico. También han generado otras líneas iPSC isogénicas utilizando tecnología CRISPR/Cas9 con mutaciones en el gen NAGLU, responsable del síndrome de Sanfilippo B (Benetó et al., 2020a).

Artículo de referencia:

“Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development”. Benetó N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, García-Morant M, Ribes A, Ahlenius H, Grinberg D, Vilageliu L, Canals I. J Clin Med. 2020 Feb 28;9(3). pii: E644. doi: 10.3390/jcm9030644.

 

 

FUENTE: CIBERER

CERMI: Argumentario de urgencia sobre atención sanitaria adecuada sin discriminaciones por razón de discapacidad en la crisis de la pandemia del coronavirus

 

Argumentario de urgencia para las organizaciones del movimiento CERMI sobre atención sanitaria adecuada sin discriminaciones por razón de discapacidad en la crisis de la pandemia del coronavirus

Descargar informe: Informe CERMI

La pandemia del COVID-19 es una prueba para las sociedades, los gobiernos, las comunidades y los individuos. En un momento tan dramático, en el que bienes sociales y personales de primera magnitud están en peligro cierto, la solidaridad y la cooperación deben presidir el combate contra el virus y así mitigar los consecuencias negativas de todas clases que esta crisis está teniendo en nuestra sociedad, incluidas por supuesto las personas con discapacidad y sus familias.

La pandemia de COVID19 está comportando un impacto desproporcionado en las personas con discapacidad y sus familias, que no puede asumirse sin más, como si fuera algo inevitable y fatal. La acción proactiva y propositiva de la sociedad civil de la discapacidad articulada en torno al movimiento CERMI, ha elaborado este argumentario de urgencia a fin de ofrecer a todas sus organizaciones miembro un sustento jurídico pensado para reclamar un trato sanitario adecuado sin discriminaciones por razón de discapacidad y, en caso negativo denunciar, con los instrumentos del Estado de Derecho, las quiebras y  fallas en los cuidados de salud en el transcurso de esta crisis pandémica.

Asimismo, el CERMI reivindica que la protección y el respeto de los derechos humanos en toda su amplia gama, incluidos los derechos económicos y sociales, y los derechos civiles y políticos, constituye un elemento fundamental para el éxito de la respuesta a esta crisis de salud pública.

 

Este documento vela por un ACCESO A LA ATENCIÓN MÉDICA Y SANITARIA QUE GARANTICE EL DERECHO A LA SALUD DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, SIN DISCRIMINACIONES DURANTE LA PANDEMIA, sobre estas bases:

 

Las personas con discapacidad tienen un mayor riesgo de contraer COVID19 debido a las barreras para acceder a la información preventiva y la higiene, la dependencia del contacto físico con el medio ambiente o las personas de apoyo, la convivencia residencial en instituciones colectivas numerosas, así como las condiciones de salud previas causadas o conectadas con ciertas discapacidades.

Las estrategias de salud deben abordar no solo las dimensiones médicas de la epidemia, sino también los derechos humanos y las consecuencias específicas de género de las medidas tomadas como parte de la respuesta de salud. El tratamiento debe estar disponible para todas las personas sin discriminación ni exclusiones ni preferencias o descartes odiosos.

Hay que señalar lo que la Ley española[1] entiende por discriminación por razón  de discapacidad, para identificar y denunciar aquellas prácticas o políticas sanitarias que se desarrollen en la gestión de la crisis del Covid19:

Discriminación directa. Es la situación en que se encuentra una persona con discapacidad cuando es tratada de manera menos favorable que otra en situación análoga por motivo de o por razón de su discapacidad.

Discriminación indirecta. Existe cuando una disposición legal o reglamentaria, una cláusula convencional o contractual, un pacto individual, una decisión unilateral o un criterio o práctica, o bien un entorno, producto o servicio, aparentemente neutros, puedan ocasionar una desventaja particular a una persona respecto de otras por motivo de o por razón de discapacidad, siempre que objetivamente no respondan a una finalidad legítima y que los medios para la consecución de esta finalidad no sean adecuados y necesarios.

Discriminación por asociación. Existe cuando una persona o grupo en que se integra es objeto de un trato discriminatorio debido a su relación con otra por motivo o por razón de discapacidad.

 

Por todo ello, se debe RESPETAR y OBSERVAR que:

  • Las personas con discapacidad deben recibir la atención médica que precise conforme a su patología, independientemente de su discapacidad, si clínicamente esta no es relevante, y sin que esta situación suponga un sesgo para su atención médica con todas las garantías.
  • Toda la actuación de las instituciones y profesionales sanitarios, en cualquier situación, debe estar presidida por los mandatos imperativos de derechos humanos de no discriminar ni de tratar desigualmente, y de actuar sin prejuicios y sesgos que castigan a quien se considera “diferente” y por tanto de menor valor, cuya salud o cuya vida es sacrificable por ser menos prioritaria.
  • España es un Estado comprometido con los Derechos Humanos no se puede consentir dar un mensaje de que las personas con discapacidad son descartables, son objetos y no sujetos de derechos. No se puede, sacrificar a nadie por una presunta eficiencia de la vida.
  • Las Administraciones Pública y el personal de la salud deben garantizar la atención sanitaria equitativa y sin discriminaciones en situaciones extraordinarias de emergencia pandémica que deje acreditados los criterios oficiales, y que estén presididos por la protección del derecho humano a la vida sin excepciones, que han de seguirse en estas situaciones, sin que se impongan textos sin valor oficial que violen mandatos imperativos de derechos humanos, como los de algunas sociedades científicas que en ningún caso son Derecho aplicable ni vinculante.
  • No podrán seguirse criterios clínicos o asistenciales que adolezcan de sesgos por razón de discapacidad o de edad y que supongan un trato desigual desfavorable por esos motivos.
  • En caso de necesitar atención hospitalaria, las personas con discapacidad deberán ser derivadas con todas las garantías.
  • Asimismo, las personas con discapacidad tendrán derecho a ser atendidas en las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI), cuando la enfermedad así lo requiera. En ningún caso se podrá negar a las personas con discapacidad el recurso de la medicina intensiva.
  • La atención y la información sanitaria a las personas con discapacidad debe realizarse asegundo la accesibilidad universal, incluidos los ajustes razonables.
  • Las personas con discapacidad tienen derecho a que se le realicen las pruebas diagnósticas reveladoras de la situación de contagio de la enfermedad, así como al personal que preste sus servicios en centros de atención social o de asistencia o apoyo a la persona en su entorno natural (domicilio, etc.), que deben ser priorizados en la aplicación de pruebas diagnósticas rápidas.
  • Los recursos e instituciones colectivas de personas con discapacidad, así como los profesionales que garantizan su cuidado y autonomía personal (cuidadores, intérpretes de lengua de signos, guías intérpretes, asistentes personales, etc.) deben tener trato preferencial a la hora de recibir el material de protección y contención, así como en las labores de desinfección y profilaxis.

 

Las quiebras en cualquiera de las situaciones descritas deberán  ser denunciadas conforme al siguiente SUSTENTO JURÍDICO:

 

  1. Constitución Española, como Norma superior del ordenamiento jurídico menciona es el máximo garante en España en la igualdad de trato y no discriminación de todas las españolas y españoles. Así como reconoce la protección a la salud como derecho:

 

  • Artículo 9.2. Corresponde a los poderes públicos promover las condiciones para que la libertad y la igualdad del individuo y de los grupos en que se integra sean reales y efectivas; remover los obstáculos que impidan o dificulten su plenitud y facilitar la participación de todos los ciudadanos en la vida política, económica, cultural y social.

 

  • Artículo 10.1. La dignidad de la persona, los derechos inviolables que le son inherentes, el libre desarrollo de la personalidad, el respeto a la ley y a los derechos de los demás son fundamento del orden político y de la paz social.

 

  • Artículo 14. Los españoles son iguales ante la ley, sin que pueda prevalecer discriminación alguna por razón de nacimiento, raza, sexo, religión, opinión o cualquier otra condición o circunstancia personal o social.

 

  • Artículo 43. Se reconoce el derecho a la protección de la salud y compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La ley establecerá los derechos y deberes de todos al respecto.

 

  1. Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, tratado internacional firmado y ratificado por España y de plena vigencia en nuestro país y por tanto de obligado cumplimiento. Los siguientes artículos, conectan con directamente con el asunto de este argumentario:

 

  • Artículo 5. Los Estados Partes prohibirán toda discriminación por motivos de discapacidad y garantizarán a todas las personas con discapacidad protección legal igual y efectiva contra la discriminación.

 

  • Artículo 10. Establece que los Estados partes reafirman el derecho inherente a la vida de todos los seres humanos y adoptarán todas las medidas necesarias para garantizar el goce efectivo de ese derecho por las personas con discapacidad en igualdad de condiciones con las demás.

 

  • Artículo 11. Los Estados Partes adoptarán, en virtud de las responsabilidades que les corresponden con arreglo al derecho internacional, y en concreto el derecho internacional humanitario y el derecho internacional de los derechos humanos, todas las medidas necesarias para garantizar la seguridad y la protección de las personas con discapacidad en situaciones de riesgo, incluidas situaciones de conflicto armado, emergencias humanitarias y desastres naturales.

 

  • Artículo 25. Insta a los Estados partes a reconocer que las personas con discapacidad tienen derecho a gozar del más alto nivel posible de salud sin discriminación por motivos de discapacidad.

 

  1. Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales. Al igual que la Convención es un tratado ratificado por España por tanto forma parte de nuestro ordenamiento jurídico. En este caso hay que señalar:

 

  • Artículo 2. Los Estados Partes en el presente Pacto se comprometen a garantizar el ejercicio de los derechos que en él se anuncian, sin discriminación alguna por motivos de raza, color, sexo, idioma, religión, opinión política o de otra índole, origen nacional o social, posición económica, nacimiento o cualquier otra condición social.

 

  • Artículo 12. Los Estados Partes en el presente Pacto reconocen el derecho de toda persona al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental. Entre las medidas que deberán adoptar los Estados Partes en el Pacto, a fin de asegurar la plena efectividad de este derecho, figurarán las necesarias para:

 

  • La reducción de la mortinatalidad y de la mortalidad infantil y el sano desarrollo de los niños.

 

  • El mejoramiento en todos sus aspectos de la higiene del trabajo y del medio ambiente.

 

  • La prevención y el tratamiento de las enfermedades epidémicas, endémicas, profesionales y de otra índole y la lucha contra ellas.

 

  • La creación de condiciones que aseguren a todos asistencia médica y servicios médicos en caso de enfermedad.

 

  1. Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social. Esta Ley tiene como objeto garantizar el derecho a la igualdad de oportunidades y de trato, así como el ejercicio real y efectivo de derechos por parte de las personas con discapacidad en igualdad de condiciones respecto del resto de ciudadanos y ciudadanas, a través de la promoción de la autonomía personal, de la accesibilidad universal, del acceso al empleo, de la inclusión en la comunidad y la vida independiente y de la erradicación de toda forma de discriminación, conforme a los artículos 9.2, 10, 14 y 49 de la Constitución Española y a la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y los tratados y acuerdos internacionales ratificados por España.

 

  • Artículo 7. Derecho a la igualdad.

 

  1. Las personas con discapacidad tienen los mismos derechos que los demás ciudadanos conforme a nuestro ordenamiento jurídico.
  2. Para hacer efectivo este derecho a la igualdad, las administraciones públicas promoverán las medidas necesarias para que el ejercicio en igualdad de condiciones de los derechos de las personas con discapacidad sea real y efectivo en todos los ámbitos de la vida.

 

  • Artículo 10. Derecho a la protección de la salud.

 

  1. Las personas con discapacidad tienen derecho a la protección de la salud, incluyendo la prevención de la enfermedad y la protección, promoción y recuperación de la salud, sin discriminación por motivo o por razón de discapacidad, prestando especial atención a la salud mental y a la salud sexual y reproductiva.

 

  1. Las actuaciones de las administraciones públicas y de los sujetos privados prestarán atención específica a las necesidades de las personas con discapacidad, conforme a la legislación sanitaria general y sectorial vigente.

 

  • Artículo 63. Vulneración del derecho a la igualdad de oportunidades.

 

Se entenderá que se vulnera el derecho a la igualdad de oportunidades de las personas con discapacidad, definidas en el artículo 4.1, cuando, por motivo de o por razón de discapacidad, se produzcan discriminaciones directas o indirectas, discriminación por asociación, acosos, incumplimientos de las exigencias de accesibilidad y de realizar ajustes razonables, así como el incumplimiento de las medidas de acción positiva legalmente establecidas.

 

  1. Ley 33/2011, de 4 de octubre, General de Salud Pública. Esta ley tiene por objeto establecer las bases para que la población alcance y mantenga el mayor nivel de salud posible a través de las políticas, programas, servicios, y en general actuaciones de toda índole desarrolladas por los poderes públicos, empresas y organizaciones ciudadanas con la finalidad de actuar sobre los procesos y factores que más influyen en la salud, y así prevenir la enfermedad y proteger y promover la salud de las personas, tanto en la esfera individual como en la colectiva.

 

La salud pública es el conjunto de actividades organizadas por las Administraciones públicas, con la participación de la sociedad, para prevenir la enfermedad así como para proteger, promover y recuperar la salud de las personas, tanto en el ámbito individual como en el colectivo y mediante acciones sanitarias, sectoriales y transversales.

 

  • Artículo 3. De los principios generales de acción en salud pública.

Las Administraciones públicas y los sujetos privados, en sus actuaciones de salud pública y acciones sobre la salud colectiva, estarán sujetos a los siguientes principios:

 

Principio de equidad. Las políticas, planes y programas que tengan impacto en la salud de la población promoverán la disminución de las desigualdades sociales en salud e incorporarán acciones sobre sus condicionantes sociales, incluyendo objetivos específicos al respecto. Se considerará la equidad en todos los informes públicos que tengan un impacto significativo en la salud de la población. Igualmente, las actuaciones en materia de salud pública incorporarán la perspectiva de género y prestarán atención específica a las necesidades de las personas con discapacidad.

 

  • Artículo 6. Derecho a la igualdad.

Todas las personas tienen derecho a que las actuaciones de salud pública se realicen en condiciones de igualdad sin que pueda producirse discriminación por razón de nacimiento, origen racial o étnico, sexo, religión, convicción u opinión, edad, discapacidad, orientación o identidad sexual, enfermedad o cualquier otra condición o circunstancia personal o social.

 

Además de las leyes citadas, ante estas discriminaciones habrá que invocar también los siguientes DOCUMENTOS:

 

  1. Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS). Se trata de un compromiso mundial para que la igualdad sea una realidad que alcance a todas las personas y grupos. Los objetivos persiguen la igualdad entre las personas, proteger el planeta y asegurar la prosperidad como parte de una nueva agenda de desarrollo sostenible. Un nuevo contrato social global que no deje a nadie atrás. tampoco a las personas con discapacidad.

 

  • ODS 2. Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades.

 

  1. Recomendación del Defensor del Pueblo (estatal). Tras una temprana queja formulada por el CERMI en los inicios de esta pandemia que reclamaba garantizar la atención sanitaria “equitativa y sin discriminaciones” en situaciones extraordinarias de emergencia pandémica, basada en la protección del derecho humano a la vida “sin excepciones”, la Institución aseguró que “no es aceptable” que “determinados profesionales y expertos sanitarios de reconocido prestigio” estén “sugiriendo ‘sacrificar’ a personas con discapacidad por esa sola condición, a la hora de administrar los medios asistenciales disponibles” para afrontar la crisis del coronavirus.

 

  • El Defensor, tras llegar a esa deducción de lo que estarían recomendando las sociedades científicas, expuso en su respuesta que “tal tratamiento no parece aceptable” para su Institución en cualquier contexto “y mucho menos en las circunstancias extremas a las que nos enfrentamos como sociedad”. Asimismo afirma, que el combate contra la enfermedad no puede dejar de lado en ningún momento los principios básicos sobre los que se cimenta nuestra sociedad democrática, garantizando en todo momento la dignidad de las personas, cualquiera que sea su condición, y el respeto a sus derechos y libertades consagrados en la Constitución”.

 

  • Por ello, para situaciones extremas el Defensor ha recomendado al Ministerio de Sanidad “disponer de un procedimiento claro de actuación en todos los servicios de salud”, que incluya “no solo los criterios clínico-asistenciales, sino también herramientas prácticas para permitir la comunicación de los pacientes con sus seres queridos”.

 

  • En esa recomendación, también reclama que no se “impongan textos sin valor oficial como los de las sociedades científicas que en ningún caso son Derecho aplicable ni vinculan, y más cuando sean burdamente contrarios al ordenamiento jurídico de un país democrático”.

 

  • Asimismo, exige al Ministerio de Sanidad “que vigile los textos y recomendaciones emitidos por sociedades científicas que pueden convertirse en una praxis perturbadora que comprometa el bien supremo a la vida de las personas con discapacidad”.

 

  1. Informe del Comité de Bioética de España. Recuerda, ante la crisis generada por el coronavirus y las limitaciones de recursos asistenciales y sanitarios, que España está sujeta a la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, en la que “se prohíbe cualquier discriminación, también en la asistencia sanitaria, por razón de la discapacidad”.

 

  • Es uno de los puntos que recoge el informe que ha emitido el citado Comité sobre aspectos bioéticos a la hora de priorizar los recursos sanitarios en el contexto actual de la crisis del coronavirus, en el que subraya que “la prioridad, en estos momentos, es proteger a los profesionales sanitarios”.

 

  • El informe, dice el organismo, responde a la solicitud recibida desde la Dirección General de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, para que informara sobre las implicaciones éticas de las recomendaciones recientemente publicadas por algunas sociedades científicas sobre el uso de los recursos en la situación “excepcional” y sobre los efectos que puede tener sobre las personas con discapacidad.

 

  • El informe de esta instancia oficial experta en bioética llama a “poner un ingente número de recursos al servicio de la salud” como “la única manera” de “mitigar las consecuencias colaterales, económicas y sociales, de esta crisis”.

 

  • El Comité también recuerda que “la priorización es algo inherente a cualquier sistema de salud público y de cobertura universal” y no algo “exclusivo” de la situación de crisis actual, aunque en este momento ofrece “una mayor complejidad y puede llegar a tener un carácter trágico”. “En todo caso, la dificultad de la situación no exime de adoptar decisiones justas”, recalca, llamando a proteger a los profesionales de la salud como clave para afrontar la pandemia.

 

  • En el citado informe, también se afirma que “la priorización debe ser, además, horizontal, no estableciendo categorías en función de padecer el coronavirus u otra enfermedad”, por lo que todos los pacientes deben ser tratados “por igual” tengan coronavirus u otra enfermedad.

 

  • Asimismo, el Comité de Bioética muestra su “preocupación” ante determinadas propuestas que recurren a la “utilidad social” como criterio principal de priorización en la asistencia. “La dignidad de todo ser humano es inviolable y que todos tenemos los mismos derechos, sin que quepa discriminación alguna por razón de la edad o la discapacidad. Actuar de otro modo no solo sería contrario a los principios básicos de la bioética, sino al mismo ordenamiento jurídico español”, en referencia concreta a la citada convención de la ONU.

 

Estas discriminaciones se deberán poner en conocimiento de ante las siguientes INSTANCIAS:

 

  1. Fiscalía General del Estado  Fge.pdiscapacidad@fiscal.es

 

  1. Defensor del Pueblo registro@defesordelpueblo.es

 

  1. Oficina de Atención a Personas con Discapacidad oadis@mscb.es

 

 

Finalmente, hay en esta crisis que considerar es dos cuestiones el DIÁLOGO CIVIL

 

  • La sociedad civil de las personas con discapacidad y sus familias encarnada en el movimiento CERMI (con sus Organizaciones) está a disposición del Gobierno en la cooperación y asesoramiento para que todas las medidas que se adopten se configuren desde un enfoque inclusivo que incluya la discapacidad a la crisis COVID19.

 

Y también el ENFOQUE DE GÉNERO

 

  • Todos los planes de preparación y respuesta deben ser inclusivos y accesibles para las mujeres con discapacidad.

 

  • Se debe tener especial atención con las madres y cuidadoras, para que esta emergencia no impacte de forma desmedida en las mujeres.

 

1 de abril de 2020.

 

Delegación del CERMI Estatal para los Derechos Humanos y la Convención de la ONU

CERMI
www.cermi.es

 

[1] Art 2 Real Decreto Legislativo 1/2013, de 29 de noviembre, por el que se aprueba el Texto Refundido de la Ley General de derechos de las personas con discapacidad y de su inclusión social

Informe del Ministerio de Sanidad sobre los aspectos éticos en situaciones de pandemia: El SARS-CoV-2

Informe del Ministerio de Sanidad sobre los aspectos éticos en situaciones de pandemia:

El SARS-CoV-2

 Descargar el informe en el siguiente enlace: Informe Pandemia 

RESUMEN EJECUTIVO DE CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

El Grupo de Trabajo para la elaboración de un informe sobre los aspectos éticos en situaciones de pandemia provocada por el SARS-CoV-2, promovido por el Ministerio de Sanidad, considera que esta pandemia, de magnitud todavía incalculable, dada la fácil y rápida expansión que está alcanzando, está poniendo a prueba los sistemas sanitarios de todos los países y plantea numerosos problemas éticos de extrema complejidad, a los que en no pocos casos no se les pueden dar respuestas determinantes y definitivas. Parecen, asimismo, muy relevantes las dificultades existentes para conseguir los recursos necesarios tanto materiales (elementos de infraestructura y productos sanitarios imprescindibles) como humanos.

Presentamos este documento con el objeto de ofrecer un conjunto de conclusiones y recomendaciones que ayuden a la toma de decisiones en la aplicación de medidas terapéuticas y de cuidados a pacientes afectados por COVID-19, en una situación de pandemia marcada por la limitación de recursos.

Estas recomendaciones se contemplan, teniendo en cuenta la conveniencia u oportunidad de su revisión a la vista de la evolución de los acontecimientos y a sabiendas de que los criterios no son inamovibles, con el propósito de que las autoridades competentes las difundan y les den el respaldo que consideren más apropiado.

 

 

CONCLUSIONES

1ª La pandemia del virus SARS-CoV-2 está ocasionando una crisis sanitaria de gran envergadura por el número de personas infectadas que suponen un riesgo para el resto de la población y por el número elevado de personas que enferman y requieren cuidados sanitarios, con mucha frecuencia hospitalarios y críticos. Lo que requiere medidas extraordinarias de diverso tipo que se proyectan a toda la población y en particular a los afectados.

2ª En el estado de alarma en el que nos encontramos los intereses generales de la salud pública y en general del bien común pueden enfrentarse a los intereses particulares y requerir restricciones de los derechos individuales en favor de los primeros, incluso aunque dichas restricciones puedan afectar con diversa intensidad a sus derechos fundamentales y libertades públicas, siempre que no comprometan el contenido esencial de los mismos, según ha declarado nuestro Tribunal Constitucional. Proteger los derechos fundamentales y las libertades públicas de cada uno de los ciudadanos es un deber prima facie, que puede entrar en conflicto con el deber prima facie de proteger el mismo derecho de todos los demás ciudadanos y por eso en los casos concretos se hace necesario priorizar.

3ª Las medidas que se adopten estarán presididas por los principios de equidad, no discriminación, solidaridad, justicia, proporcionalidad y transparencia, entre otros. En este sentido, resulta también irrenunciable la continua (re)evaluación de los criterios orientativos o prescriptivos adoptados, a la luz de los cambios que se produzcan en la evolución de la pandemia.

4ª La escasez de recursos, temporal o duradera, puede exigir el establecimiento de criterios  de priorización de acceso a los mismos, lo que se hará con base en criterios objetivos, generalizables, transparentes, públicos y consensuados, sin perjuicio de valorar también los aspectos singulares e individuales que presente cada persona enferma por el virus.

5ª Es inaplazable el diseño del escenario sanitario y post-confinamiento y del retorno progresivo a la situación de normalidad social previa al desencadenamiento de la pandemia SARS-CoV-2, tomando las precauciones necesarias para evitar una segunda oleada de personas infectadas.

6ª Como consecuencia de la declaración del estado de alarma corresponde, con plena legitimidad democrática, al Gobierno de la Nación, a través del Ministerio de Sanidad, asumir la responsabilidad política de adoptar criterios, orientaciones, recomendaciones y decisiones unificadoras, constructivas y, en su caso, tranquilizadoras, dirigidas a los profesionales sanitarios y no sanitarios afectados, a los pacientes y, en suma, a toda la sociedad.

RECOMENDACIONES

1ª La imposición de la prevalencia de los intereses generales frente a los individuales en una situación de pandemia, que puede comportar la restricción o suspensión de derechos fundamentales de diversa naturaleza, no debe invadir el contenido esencial de estos derechos, estando sometida a los principios de equidad, no discriminación, solidaridad, justicia y proporcionalidad.

2ª Debe garantizarse, en el marco del derecho constitucional a la protección de la salud (art.  43 de la Constitución Española), el acceso a las pruebas diagnósticas, en particular para aquellas personas potencialmente infectadas, y en el caso de disponer de unidades suficientes, el sometimiento obligatorio a tales pruebas de las personas también potencialmente infectadas, en aras al interés superior de la salud pública.

3ª Constituye un imperativo moral proporcionar a los profesionales facultativos unos criterios orientadores claros y sencillos, que al mismo tiempo no se conviertan en una trampa para quienes deban tomar las decisiones, de modo que pudieran sugerir o promover indebidamente decisiones automáticas, rutinarias y despersonalizadas.

4ª Estos principios rectores habrán de responder a criterios objetivos, generalizables, transparentes y públicos. Pero al mismo tiempo habrá que saber combinar el marco general de tales criterios con una reflexión minuciosa sobre la situación y circunstancias que presente cada paciente en particular, valorando dentro de ese marco general de principios rectores, la singularidad y la individualidad de cada persona afectada.

5ª Como criterios generales aplicables, sin entrar en sus proyecciones técnico-clínicas, consideramos los siguientes:

1º No discriminación por ningún motivo ajeno a la situación clínica del paciente y a las expectativas objetivas de supervivencia, basadas en la evidencia.

2º El principio de máximo beneficio en la recuperación de vidas humanas, que debe compatibilizarse con la continuación de la asistencia iniciada de forma individual de cada paciente.

3º Gravedad del estado de enfermedad del paciente que evidencie la necesidad de cuidados intensivos (asistencia en unidades de cuidados intensivos y acceso  a ventilación mecánica).

4º Expectativas objetivas de recuperación del paciente en el corto plazo a su estado previo de salud, teniendo en cuenta la concurrencia o no de patologías graves acompañantes que evidencien un pronóstico fatal (enfermos terminales con pronóstico de irreversibilidad, estado de coma irreversible, etc.), aunque pueda comportar una atención clínica añadida.

5º Orden temporal de entrada en contacto con el sistema de salud, consistente en este caso en la data de ingreso en el centro, con el fin de objetivar el punto de partida de los pacientes de los que se responsabiliza el sistema. Sin embargo, este criterio nunca debe anteponerse a los anteriores, pues podría provocar la preferencia de pacientes de menor urgencia, atendiendo a la gravedad de su situación, o de pacientes sin ningún pronóstico favorable sobre su recuperación.

6ª Únicamente resultará legítimo acudir a los criterios de priorización cuando se hayan agotado todas las posibilidades existentes para disponer de los recursos asistenciales necesarios y para optimizar el uso de los disponibles.

7ª El equipo médico responsable del paciente será el que deberá asumir las implicaciones de su decisión, por lo que un tercero no es idóneo para imponerle su criterio, salvo que esté también involucrado en la asistencia de ese paciente. Es recomendable solicitar o recibir orientaciones, por ejemplo, del comité de ética asistencial del mismo hospital, siempre que sea posible por el tiempo disponible, o de otros facultativos con mayor experiencia y madurez, incluso constituidos en comité ad hoc.

8ª La atención y dedicación que haya que prestar a los pacientes graves por la enfermedad del SARS-CoV-2 no debería hacer olvidar la necesidad y la obligación de atender a otros pacientes con una enfermedad de gravedad similar, pero de origen distinto al virus.

9ª Los poderes públicos quedan obligados a asegurar al máximo la planificación de los recursos asistenciales, sin que sea admisible que se produzca inasistencia a pacientes por falta de  dichos recursos en los centros sanitarios cuando existen dispositivos vitales ociosos en otros centros. En sintonía con los principios de solidaridad institucional y de justicia, debe garantizarse la optimización en la planificación de dichos recursos asistenciales a nivel local, autonómico y estatal.

10ª Debe subrayarse la absoluta proscripción de empleo de criterios fundados en la discriminación por cualquier motivo con la finalidad de priorizar pacientes en dichos contextos. En este sentido, excluir a pacientes del acceso a determinados recursos asistenciales o a determinados tratamientos, por ejemplo, por razón únicamente de una edad avanzada, resulta contrario, por discriminatorio, a los fundamentos mismos de nuestro estado de derecho (art. 14 de la Constitución española). En este sentido, los pacientes de mayor edad en caso de escasez extrema de recursos asistenciales deberán ser tratados en las mismas condiciones que el resto de la población, es decir, atendiendo a criterios clínicos de cada caso en particular. Aceptar tal discriminación comportaría una minusvaloración de determinadas vidas humanas por la etapa vital en la que se encuentran esas personas, lo que contradice los fundamentos de nuestro Estado de Derecho, en particular el reconocimiento de la igual dignidad intrínseca de todo ser humano por el hecho de serlo.

Argumentos semejantes son aplicables con el fin de proscribir cualquier discriminación por motivos tales como la discapacidad en cualquiera de sus manifestaciones, o la que pueden sufrir determinados colectivos de menores de edad.

11ª Las Administraciones públicas deben tratar de poner a disposición de los profesionales sanitarios soluciones habitacionales durante el periodo de pandemia con la finalidad de hacer frente a las necesidades en dicho sentido tanto de los profesionales desplazados específicamente a otros centros asistenciales con motivo de la pandemia como de aquellos que, por convivir con colectivos vulnerables, puedan preferir dicha opción con la finalidad de evitar el riesgo de contagio de sus seres queridos.

12ª Debe garantizarse la disponibilidad de Equipos de Protección Individual homologados por parte de todos los colectivos profesionales implicados en la lucha en primera línea contra la pandemia SARS-CoV-2 (profesionales de los centros sanitarios, agentes de la policía, miembros del ejército, etc.).

13ª Debe realizarse, por los gestores de los servicios sanitarios, una planificación de la actividad laboral de los profesionales sanitarios en el presente contexto de pandemia SARS- CoV-2 que, a la vez que garantice la mejor atención posible a los pacientes, permita adecuados niveles de descanso físico a los profesionales con el fin de garantizar la continuidad asistencial.

14ª Debe garantizarse,el adecuado apoyo psicológico a los profesionales sanitarios en el contexto presente con el fin de evitar o minimizar las consecuencias que sobre su salud mental puede tener una situación de estrés laboral como la actual a corto y medio plazo (burn out).

15ª En la medida en que las necesidades asistenciales y la eventual existencia de personal sanitario de baja (fundamentalmente, causadas por el impacto de la pandemia SARS-CoV-2 en el propio personal sanitario) lo requieran, deberá llevarse a cabo una política de reclutamiento de profesionales sanitarios entre colectivos como personal jubilado, residentes,  desempleados, profesionales no comunitarios pendiente de convalidación de títulos, etc. En particular, la opción de incorporación de personal jubilado debe valorarse con la máxima cautela con la finalidad de evitar un riesgo de contagio de personas que, por razón de edad, pueden constituir un colectivo vulnerable.

En todo caso, el proceso de reclutamiento de nuevos profesionales requerirá la previa planificación minuciosa de las disponibilidades de personal a nivel hospitalario o de centro sanitario y de las previsiones a corto plazo en lo relativo a la evolución de la plantilla asistencial.

Debe garantizarse un nivel de formación adecuado de todo el personal a las labores asistenciales que tenga que desarrollar lo cual exigirá en numerosos casos algún nivel de entrenamiento previo.

 

  1. INTRODUCCIÓN

Las situaciones de emergencia creadas por la pandemia originada por el virus SARS-CoV-2 (corona virus) plantean variados y a veces muy graves problemas individuales y colectivos que afectan a toda la sociedad, como son los sanitarios (salud y vida individuales frente a la salud pública), de movilidad, laborales, económicos y financieros y los que a su vez se derivan de éstos, entre otros muchos.

Nuestro punto de partida es que la ética no puede dejarse de lado durante una catástrofe de salud pública, como lo es una pandemia de las características del SARS-CoV-2. Antes bien, en una crisis es aún más importante articular orientaciones éticas para circunstancias extraordinarias y evitar el menosprecio de las normas profesionales por los responsables de tomar decisiones bajo presión. Asimismo, en esta tensión que se produce entre los intereses generales y los individuales, han de asumirse las restricciones que pueden sufrir los derechos fundamentales y las libertades públicas de los ciudadanos, pero siempre dentro del principio de proporcionalidad y sin que quede comprometido el núcleo básico o contenido esencial de aquéllos, como ha subrayado el Tribunal Constitucional.

Además, partimos de la base de que la resolución de situaciones problemáticas e incluso conflictivas de extrema gravedad y dificultad que se plantean en torno a las pandemias, y en particular con las que ha generado el SARS-CoV-2, no debe ser dejada exclusivamente en manos individuales o de colectivos o entidades profesionales o científicas. Antes bien, implica y compromete a toda la sociedad, mediante una valoración interdisciplinar que permita asimilar, matizar y completar las diversas perspectivas sectoriales, sin dejar de tener en cuenta sus pronunciamientos formales. Por esta razón hemos consultado informes y opiniones diversos de nuestro país, como, entre otros, los de la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (SEMICYUC), de la Comisión Central de Deontología de la Organización Médica Colegial, del Comité de Bioética de España; así como de otros órganos consultivos internacionales o europeos y sociedades científicas extranjeras o internacionales.

En nuestro caso, en este estado de alarma corresponde, con plena legitimidad democrática, al Gobierno de la Nación, a través del Ministerio de Sanidad, asumir la responsabilidad política de adoptar criterios, recomendaciones y decisiones, según sea oportuno, unificadoras, constructivas y, en su caso, tranquilizadoras, dirigidas a los profesionales sanitarios y no sanitarios afectados, a los pacientes y, en suma, a toda la sociedad.

En este Informe nos ocupamos de las implicaciones problemáticas vinculadas a los aspectos sanitarios, es decir, relacionadas con la salud, particularmente en la prevención y la asistencia clínica; pero también de cómo garantizar la preservación de los derechos fundamentales, con especial atención a los colectivos más vulnerables, teniendo en cuenta los aspectos de justicia, el deber de cuidar y de administrar los recursos.

  1. PRUEBAS DE INFECCIÓN POR EL VIRUS: DERECHO Y OBLIGACIÓN

En el caso del acceso a las pruebas diagnósticas sobre la infección por el virus nos encontramos con que dichas pruebas todavía no son suficientes.

En esta situación se encontrarían los profesionales sanitarios asistencialmente implicados con estos pacientes, otros profesionales y empleados que también puedan relacionarse con ellos (agentes de los diversos cuerpos de la policía estatal, autonómica y local y personal del ejército) o con ciudadanos de mayor riesgo (personal de residencias y otros centros de atención a mayores y dependientes, residencias de menores, internados en centros penitenciarios y similares) y los ciudadanos que han podido estar en contacto próximo con otras personas identificadas como portadoras de anticuerpos del virus (infectadas). No es fácil establecer una prioridad entre estos grupos mientras los dispositivos para las pruebas no sean suficientes, pero podría servir de modo indicativo el orden de estas personas acabado de exponer, quedando en el último puesto el resto de ciudadanos que desearan someterse a estas pruebas.

Yendo más allá, desde el momento en que la disponibilidad de estos materiales fuera abundante el derecho ciudadano a la protección de la salud podría transformarse en un deber derivado de la prevalencia de los intereses generales de protección de la salud pública, siempre dentro de los límites que marca la observancia del principio de proporcionalidad.

A la vista de un resultado positivo del test (y su confirmación en caso de duda), se entraría en la imposición de un aislamiento domiciliario o el ingreso en un centro sanitario u otro de seguridad, según corresponda.

  1. PRIORIDADES EN LA ADMISIÓN Y TRATAMIENTO DE PACIENTES Y SOSPECHOSOS DE SER PORTADORES

El llamado deber de asistencia que incumbe a los profesionales en su actividad asistencial es una proyección del derecho constitucional (no fundamental) a la protección de la salud (art. 43 CE) que tenemos todos los españoles y los ciudadanos extranjeros residentes en el territorio nacional (art. 1.2 Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad). Sin embargo, dada la demanda masiva existente y la escasez de recursos para atenderla, aunque pueda ser transitoria, comporta una reducción del disfrute efectivo de ese derecho y plantea la priorización de los individuos potencialmente más expuestos al contagio o ya infectados.

En efecto, en una abrumadora emergencia de salud pública, muchos pacientes podrían requerir el uso de los aparatos de ventilación mecánica disponibles, pero en un desastre del tamaño de una pandemia como la del SARS-CoV-2 pueden no ser suficientes para satisfacer las necesidades existentes, tal vez incluso aunque se organicen centros asistenciales dotados de estas prestaciones. Y aunque se dispusiera de los ventiladores mecánicos necesarios, podría no estarlo –disponible- el personal capacitado para manejarlos y poder atender así a los enfermos más graves.

Por consiguiente, si la rápida expansión de una enfermedad produce el desbordamiento de algunos servicios hospitalarios (o de medicamentos u otros productos médico-sanitarios) y la insuficiencia de recursos para atender a toda la población afectada, deberá establecerse un rango de prioridades.

  1. Criterios de admisión de pacientes con síntomas graves en unidades de cuidados intensivos y aplicación de ventilación mecánica asistida

Los profesionales sanitarios directamente implicados en el tratamiento de estos pacientes se enfrentan a conflictos que les añaden una extraordinaria tensión a la que genera ya por si sola la sobrecarga de trabajo en situaciones de extrema gravedad y de insuficiencia de recursos vitales. En estos supuestos el conflicto de intereses no se plantea de forma primaria entre la salud pública y los derechos fundamentales, sino entre la salud y, más probablemente, la vida de los diversos pacientes que esperan ser sometidos al tratamiento vital. Se trata de un auténtico conflicto o colisión de deberes (el deber de asistencia a los diversos pacientes en espera sin poder atender a todos), en principio de la misma o semejante entidad.

Por consiguiente, ni debe ni puede recaer sobre ellos de forma exclusiva la identificación de los criterios que sean adecuados para tomar de decisiones que pueden conducir a la postergación o exclusión de tratamientos vitales de algunos pacientes, cuyo pronóstico fatal es entonces previsible. Y surge de nuevo la tensión entre utilitarismo (obtener el máximo beneficio respecto a los pacientes atendidos y salvados en comparación con los postergados) y humanitarismo (toda persona en estado de máxima gravedad merece recibir el tratamiento vital que corresponda). Por ello, constituye un imperativo moral proporcionar unos criterios orientadores claros y sencillos, que al mismo tiempo no se conviertan en una trampa para quienes deban tomar las decisiones, de modo que pudieran sugerir o promover indebidamente decisiones automáticas (hasta tal vez meramente aritméticas), rutinarias y despersonalizadas.

Estos principios rectores habrán de responder a criterios objetivos, generalizables, transparentes, públicos y consensuados. Pero al mismo tiempo habrá que saber combinar el marco general de tales criterios con una reflexión minuciosa sobre la situación y circunstancias que presente cada paciente en particular, valorando dentro de ese marco general de principios rectores, la singularidad y la individualidad de cada persona.

Como criterios generales aplicables consideramos los siguientes:

No discriminación por ningún motivo ajeno a la situación patológica del paciente y a las expectativas objetivas de supervivencia.

2º El principio de máximo beneficio en la recuperación de vidas humanas, que debe compatibilizarse con la continuación de la asistencia iniciada de forma individual de cada paciente.

Gravedad del estado de enfermedad del paciente que evidencie la necesidad de cuidados intensivos (asistencia en unidades de cuidados intensivos y acceso a ventiladores mecánicos o, en su defecto, acceso en todo caso a estos últimos).

Expectativas objetivas de recuperación del paciente en el corto plazo a su estado previo de salud, teniendo en cuenta la concurrencia o no de patologías graves acompañantes que evidencien un pronóstico fatal (enfermos terminales con pronóstico de irreversibilidad, estado de coma irreversible, etc.), aunque pueda comportar una atención clínica añadida.

Orden temporal de entrada en contacto con el sistema de salud, consistente en este caso en la data de ingreso en el centro, con el fin de objetivar el punto de partida de los pacientes de los que se responsabiliza el sistema. Sin embargo, este criterio nunca debe anteponerse a los anteriores, pues podría provocar la preferencia de pacientes de menor urgencia, atendiendo a la gravedad de su situación, o de pacientes sin ningún pronóstico favorable sobre su recuperación.

Por otro lado, entendemos que únicamente resultará legítimo acudir a los criterios de admisión de pacientes con síntomas graves en unidades de cuidados intensivos y para la aplicación de ventilación mecánica (lo que, en la práctica, supone excluir a determinadas personas de tratamientos que precisan) cuando se hayan agotado todas las posibilidades existentes para disponer de los recursos asistenciales necesarios y para optimizar el uso de los disponibles. A este respecto debe subrayarse que existen tratamientos alternativos al de la ventilación mecánica invasiva que se proveen en las unidades de cuidados intensivos, incluso en casos en que aquella no parece indicada (p. ej., ingreso en cama de planta, con oxígeno con gafas nasales, decúbito prono -cuerpo del paciente vuelta abajo-, medicación coadyuvante, etc.).

Ello implica que los poderes públicos quedan obligados a asegurar al máximo la planificación de los recursos asistenciales (incluidos la asistencia vital, la necesidad de hospitalización para cuidado y evolución y también los recursos asistenciales extra hospitalarios como los que radican en los centros de atención primaria, donde igualmente se pueden producir situaciones de inasistencia por falta de planificación), y que no resulta admisible que se produzca inasistencia a pacientes por falta de ciertos recursos en determinados centros sanitarios cuando existen dispositivos de dichas características ociosos en otros centros. Debe garantizarse la optimización en la planificación de dichos recursos asistenciales a nivel local, autonómico y estatal, pues aquí también resulta relevante la solidaridad institucional.

En situaciones tan graves como es la actual crisis de pandemia es fundamental no olvidarse de que todo el proceso en sí tiene un impacto emocional muy relevante que probablemente no tendrá su expresión de forma inmediata, sino al cabo de un tiempo de duración variable. Desde la perspectiva ética los profesionales sanitarios deben tenerlo en cuenta durante todo el proceso, aportando la información necesaria y ajustada sin que invada emocionalmente al paciente, y sin minimizar ni aumentar la relevancia de la clínica.

Cuando pueda ser aplicable la exclusión de un paciente del tratamiento intensivo, incluido el recurso a ventilación mecánica, no existe un consenso claro sobre si debería ser una decisión asumible en solitario por el médico o médicos tratantes, o si deberá ser colegiada, por un comité ad hoc de facultativos. También se ha planteado la involucración de los comités de ética asistencial existentes en los hospitales en la toma de este tipo de decisiones o para aportar orientaciones sobre cómo actuar en el supuesto concreto planteado.

El equipo médico responsable del paciente será el que deberá asumir las implicaciones de su decisión, por lo que un tercero no es idóneo para imponerle su criterio, salvo que esté también involucrado en la asistencia de ese paciente. Es recomendable solicitar o recibir orientaciones, por ejemplo, del comité de ética asistencial del mismo hospital, siempre que sea posible por el tiempo disponible, o de otros facultativos con mayor experiencia y madurez, incluso constituidos en comité ad hoc.

Finalmente, queremos subrayar que la atención y dedicación que haya que prestar a los pacientes graves por la enfermedad del SARS-CoV-2 no debería olvidar la necesidad de atender a otros pacientes de una enfermedad de gravedad similar, pero de origen distinto al virus, lo que añade un elemento más de conflictividad. En estos casos, los pacientes infecciosos suelen estar separados de otros pacientes que requieren cuidados intensivos.

 

  1. DECISIONES SOBRE CUIDADOS INTENSIVOS DE PACIENTES VULNERABLES

En el marco del debate generado en torno a los criterios para la aplicación de recursos asistenciales escasos en el marco de una situación de emergencia sanitaria se han planteado, tanto en los medios de comunicación como en distintos documentos y foros científicos, la posibilidad de acudir a criterios como la edad del paciente para discriminar a determinados grupos poblacionales del acceso a dichos recursos en situaciones extremas de evidente insuficiencia de los recursos. Ello cobra particular relevancia en el marco de la pandemia SARS- CoV-2 ante la escasez de camas de UCI (y, en particular, de aparatos de ventilación mecánica) al objeto de cubrir la totalidad de las necesidades existentes en el conjunto de la población.

Resulta procedente poner de manifiesto la absoluta proscripción de empleo de criterios fundados en la discriminación por cualquier motivo con la finalidad de priorizar pacientes en dichos contextos. En este sentido, excluir a pacientes del acceso a determinados recursos asistenciales o a determinados tratamientos (por ejemplo, aplicar dicha limitación a toda persona de edad superior a 80 años) resulta contrario, por discriminatorio, a los fundamentos mismos de nuestro estado de derecho (art. 14 Constitución española). En este sentido, los pacientes de mayor edad en caso de escasez extrema de recursos asistenciales deberán ser tratados en las mismas condiciones que el resto de la población, es decir, atendiendo a criterios clínicos de cada caso en particular. Ello implica que, eventualmente y en la medida en que la escasez de medios básicos impida la cobertura de las necesidades de toda la población, se les aplicarán los criterios de admisión de pacientes con síntomas graves en unidades de cuidados intensivos y aplicación de ventilación mecánica asistida recogidos supra exactamente en las mismas condiciones que a cualquier otro ciudadano. Lo que no resulta en modo alguno aceptable es descartar ex ante el acceso a dichos medios a toda persona que supere una edad.

Aceptar una discriminación como la anteriormente reflejada supondría establecer una minusvaloración de determinadas vidas humanas por la etapa vital en la que se encuentra dicho sector de ciudadanía, lo que contradice los fundamentos de nuestro Estado de Derecho, en particular el reconocimiento de la igual dignidad intrínseca de todo ser humano por el hecho de serlo.

Una argumentación de la misma naturaleza cabe desarrollar con el fin de proscribir cualquier otra discriminación en el acceso a los recursos asistenciales escasos con ocasión de una pandemia por motivos tales como la discapacidad en cualquiera de sus manifestaciones. Asimismo, cabe prestar especial atención a que no se produzcan discriminaciones en dicho contexto en relación con los colectivos de menores de edad en situaciones más vulnerables (menores objeto de abandono por parte de su familia, menores extranjeros no acompañados, etc.). En relación con los menores debe subrayarse igualmente el impacto en su salud física y mental a medio plazo, derivado del confinamiento impuesto por el estado de alarma.

 

  1. DISPONIBILIDAD Y RECLUTAMIENTO DE PERSONAL SANITARIO

El contexto anteriormente descrito de máxima presión asistencial en numerosos centros hospitalarios del país como consecuencia de la pandemia SARS-CoV-2, unido a la existencia de un porcentaje relevante del colectivo de profesionales sanitarios contagiados que deben quedar apartados del servicio durante un cierto tiempo, obliga a tomar en consideración la necesidad de reclutar personal sanitario adicional.

En la medida de lo posible se trata de un procedimiento que, a pesar de su carácter excepcional, dadas las condiciones de máxima urgencia y necesidad en las que se produce, debe encontrarse revestido de las máximas garantías en lo relativo a la idoneidad del personal así incorporado para la asunción de las tareas asistenciales que deberá desarrollar.

En este sentido, documentos como el Plan de contingencia para los servicios de medicina intensiva frente a la pandemia COVID-19, prevé medidas relevantes con el fin de optimizar la plantilla y de asegurar la máxima idoneidad de los profesionales objeto de reclutamiento para hacer frente a las nuevas necesidades asistenciales y a las bajas producidas como consecuencia del contagio. Entre otras, se prevén la realización de censos del personal facultativo especialista en cuidados críticos (pudiendo incluir a aquellos en situación de desempleo, recién jubilados, dedicados a otras tareas, profesionales no comunitarios pendiente de convalidación de títulos, etc.), censos en cada hospital de otros facultativos de plantilla o residentes de otras especialidades que pudieran tener capacidad de asistencia a pacientes menos graves, etc. Previsiones similares atinentes al posible reclutamiento de nuevos profesionales deberán establecerse con respecto al personal de enfermería y al personal auxiliar. Estas previsiones deberán establecerse también a nivel de Comunidad Autónoma y de Sistema Nacional de Salud.

Una de las opciones que se ha planteado de manera recurrente es la de proceder a reclutar a profesionales sanitarios jubilados con el fin de hacer frente a la escasez de personal sanitario que se puede producir en el curso de la pandemia SARS-CoV-2. En relación con dicha opción, que puede resultar idónea desde la perspectiva de la capacitación y el nivel de desempeño de dichos profesionales jubilados, cabe objetar que los estudios existentes parecen evidenciar un incremento de riesgo de infección (así como de la letalidad) por SARS-CoV-2 a mayor edad de la persona afectada. Con base en lo anterior, no resulta recomendable exponer al referido personal jubilado a tareas de primera línea asistencial que impliquen alto riesgo de contagio. Podría aceptarse la realización de otras tareas que puedan liberar recursos en otras esferas asistenciales.

Por otro lado, debe garantizarse que el personal reclutado específicamente con ocasión de la pandemia SARS-CoV-2 contará con el entrenamiento adecuado para la asunción de las funciones profesionales que deba desarrollar.

Finalmente, es fundamental garantizar una planificación adecuada a nivel territorial de los procesos de reclutamiento de profesionales sanitarios, procediendo a la distribución equitativa de recursos humanos en función de las necesidades de cada territorio. La asistencia sanitaria de calidad debe quedar garantizada en todo el territorio nacional.

No podemos terminar estas reflexiones y recomendaciones sin reconocer que la pandemia que estamos sufriendo ha contribuido a reafirmar valores que identifican a la población española: la solidaridad, el altruismo, la empatía y la responsabilidad, reflejadas en los profesionales que están velando por nuestra salud, por nuestra seguridad y por asegurar el mantenimiento de productos y servicios básicos, valores acompañados por la autodisciplina de todos los ciudadanos.

En Madrid, a 2 de abril de 2020

 

 

 

COORDINACIÓN CIENTÍFICA

Carlos Romeo Casabona

REDACTORES

Carlos Romeo Casabona Asier Urruela Mora

REVISORES

Adela Cortina Orts

Elena Espinosa Domínguez Juan José Rodriguez Sendín José Luis Pedreira

Leonor Ruiz Sicilia Lluis Cabré Pericas Yolanda Agra Varela

COORDINACION INSTITUCIONAL

Faustino Blanco González Pilar Aparicio Azcárraga Yolanda Agra Varela

 

FUENTE: MINISTERIO DE SANIDAD

MINISTERIO DE SANIDAD

Descargar el informe en el siguiente enlace: Informe Pandemia

Real Patronato sobre Discapacidad: El Comité de Bioética rechaza que la edad y tener discapacidad sean criterios de exclusión en la priorización en la asistencia ante el COVID-19

El Comité de Bioética rechaza que la edad y tener discapacidad sean criterios de exclusión en la priorización en la asistencia ante el COVID-19

25/03/2020

El Comité de Bioética publica un informe en el que da respuesta a la solicitud de la Dirección General de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, para que informara sobre las implicaciones éticas que las recomendaciones recientemente publicadas por algunas sociedades científicas sobre la priorización en la asignación de recursos sanitarios en la situación excepcional de crisis por la pandemia del coronavirus pueden tener en las personas con discapacidad.

Para descargar el Informe se puede clicar en el siguiente enlace:  Informe del Comité de Bioética de España sobre los aspectos bioéticos de la priorización de recursos sanitarios en el contexto de la crisis del coronavirus

El Comité de Bioética de España ha publicado su Informe sobre los aspectos bioéticos de la priorización de recursos sanitarios en el contexto de la crisis del coronavirus. Es la respuesta de dicho organismo a la solicitud recibida desde la Dirección General de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, para que informara sobre las implicaciones éticas que las recomendaciones recientemente publicadas por algunas sociedades científicas sobre la priorización en la asignación de recursos sanitarios en la situación excepcional de crisis por la pandemia del coronavirus pueden tener en las personas con discapacidad.

1.º El informe comienza subrayando que nos encontramos ante una crisis de salud pública que genera una dramática crisis sanitaria. En la medida en que pongamos todos los medios para atajar cuanto antes estas dos crisis podremos afrontar antes y en mejores condiciones las graves consecuencias sociales y económicas que aquellas están trayendo consigo. Es importante distinguir entre el origen y la naturaleza de la crisis y sus consecuencias de cara a afrontar los retos que plantea. Poner un ingente número de recursos al servicio de la salud es la única manera, entendemos, de mitigar las consecuencias colaterales, económicas y sociales, de esta crisis.

2.º Siendo la priorización de recursos sanitarios una decisión comprometida y difícil, es importante recordar también que la priorización es algo inherente a cualquier sistema de salud público y de cobertura universal, como el nuestro, y no algo exclusivo de la situación de crisis actual. En el momento presente, eso sí, la priorización en la asignación de recursos ofrece una mayor complejidad y puede llegar a tener un carácter trágico. En todo caso, la dificultad de la situación no exime de adoptar decisiones justas. Además, en el ámbito de la asistencia sanitaria siempre están presentes los conflictos éticos, por los valores en juego. La priorización y los dilemas éticos que conlleva la asistencia sanitaria solo son una novedad en cuanto a su intensidad en la actual crisis. Los retos bioéticos que nos plantea esta crisis sanitaria deben ser vistos como algo consustancial a los valores en juego y virtudes de nuestro sistema de salud.

3.º Precisamente porque los profesionales sanitarios son los que más están haciendo y pueden hacer para acabar con la pandemia, deben ser objeto de una especial protección en dos niveles: en el nivel preventivo, dotándoles de los medios para que desarrollen su labor sin riesgo para su salud, tanto a nivel hospitalario como de Atención Primaria y atención farmacéutica; y en el nivel curativo, priorizando su asistencia que precisen para curarse en caso de sufrir contagio. Cuidando a nuestros profesionales sanitarios nos cuidamos directamente todos.

4.º El Comité advierte que, si bien las recomendaciones publicadas recientemente por las sociedades científicas sobre los modos de priorizar la asignación de recursos pueden resultar útiles, es imprescindible contar con unos criterios uniformes aprobados desde el Ministerio de Sanidad que, sostenidos en principios éticos y evidencias clínicas, garanticen a todos los españoles una igual asistencia sanitaria. El Comité se pone a disposición para participar en la pronta elaboración de tales criterios. Esas normas generales no deben aplicarse mecánicamente sino adaptarse a la realidad concreta de cada persona.

5.º La priorización debe ser, además, horizontal, no estableciendo categorías en función de padecer el coronavirus u otra enfermedad. Todos los pacientes que padecen una enfermedad, ya sea el coronovirus u otra, deben ser tratados por igual en la priorización si ésta es necesaria.

6.º El Comité muestra su preocupación ante determinadas propuestas que recurren a la “utilidad social” como criterio principal de priorizaciónen la asistencia. Señala que ese criterio puede tomarse en consideración siempre que se tenga presente que la dignidad de todo ser humano es inviolable y que todos tenemos los mismos derechos, sin que quepa discriminación alguna por razón de la edad o la discapacidad. Actuar de otro modo no solo sería contrario a los principios básicos de la bioética, sino al mismo ordenamiento jurídico español.

7.º En concreto, el Comité recuerda que España está sujeta a la Convención de Derechos de las Personas con Discapacidad. En ella se garantiza el goce efectivo del derecho a la vida de las personas con discapacidad en igualdad de condiciones con las demás, y la adopción de las medidas necesarias para proteger a las personas con discapacidad en situaciones de emergencia humanitaria. Y, por supuesto, se prohíbe cualquier discriminación, también en la asistencia sanitaria, por razón de la discapacidad.

8.º Igualmente, España está sujeta a la Convención sobre los Derechos de los Niños, de manera que el interés superior del menor debe ser tenido en cuenta a la hora de priorizar la asignación de recursos.

9.º Los autores del Informe concluyen expresando su reconocimiento a los profesionales sanitarios y a tantos otros cuyo comportamiento ejemplar está siendo decisivo para vencer la pandemia. Exigen que ese trabajo obtenga su reconocimiento futuro. Destacan el mérito de tantas familias y personas que cuidan de personas, en los hogares, residencias de mayores, centros sanitarios, prisiones y que, idos en héroes anónimos, alimentan la esperanza de salir antes y fortalecidos de esta crisis.

FUENTE: Real Patronato
sobre Discapacidad