NUEVA NOTICIA. Aprobada la primera resolución sobre enfermedades raras, que aboga por la equidad y la inclusión

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Ginebra, 24 de mayo de 2025.

La 78ª Asamblea Mundial de la Salud ha aprobado una resolución histórica que sitúa a las enfermedades raras como una prioridad global, reconociendo su impacto sobre más de 300 millones de personas en todo el mundo. El texto, promovido por España y Egipto, subraya la necesidad de avanzar hacia la equidad, la inclusión y el acceso universal a servicios de salud para las personas afectadas por alguna de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas, muchas de ellas con inicio en la infancia y con importantes consecuencias físicas, emocionales y económicas.

La resolución insta a los Estados a integrar estas patologías en sus planes nacionales de salud, mejorar su diagnóstico y tratamiento, fortalecer la atención primaria, y fomentar la investigación, la innovación, la educación y formación sanitaria, la creación de registros nacionales e internacionales, el acceso igualitario a tratamientos y el uso de tecnologías digitales. Además, pide a la OMS la elaboración de un Plan de Acción Mundial Integral (2025-2028), con objetivos concretos para medir el progreso hacia una atención equitativa, sostenible y centrada en el paciente, asegurando también la participación activa de las organizaciones de pacientes.

Fuente: Gobierno de España / Organización Mundial de la Salud

Prensa: La Razón / La Sexta / Diariofarma / Diario Médico / Radio Televisión del Principado de Asturias

Zagreb acoge la tercera y última reunión transnacional del ERASMUS+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

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El 26 de mayo de 2025, el partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión transnacional en Zagreb (Croacia) para examinar y revisar el desarrollo del proyecto.

Durante el encuentro, se analizó el borrador final de la guía metodológica que estará disponible en varios idiomas y los kits educativos encaminados a alcanzar una correcta inclusión de los estudiantes afectados por enfermedades raras en Formación Profesional (FP). Igualmente, se trabajó sobre el borrador del curso virtual para formación del profesorado de FP en el uso de recursos y metodología que estará disponible en la web del proyecto.

Del mismo modo, en la reunión los socios continuaron debatiendo los próximos pasos para ir finalizando los principales resultados y actividades del proyecto.

Tras la reunión de trabajo, el partenariado del proyecto tuvo la suerte de poder visitar algunas de las instalaciones del Centro Hospitalario Universitario de Zagreb de la mano del Dr. Ivo Barić Profesor titular de pediatría, subespecialista en genética médica y Director de la División de Enfermedades Metabólicas en el Hospital.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos a todos los socios del proyecto por su esfuerzo e impecable trabajo y a Rare Diseases Croatia como entidad anfitriona de la reunión.

¡Continuamos trabajando!

Significativo avance científico en un proyecto cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio. Una investigación desarrolla un sistema pionero que revoluciona el diagnóstico de enfermedades raras

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Miércoles, 28 de mayo de 2025.

En el laboratorio de Genética y Genómica de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, un equipo científico del Instituto de Biomedicina de Sevilla, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, ha logrado integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en el sistema sanitario público andaluz. Este hito supone un paso decisivo en el diagnóstico de enfermedades raras y en la personalización de tratamientos, marcando un antes y un después en la atención médica.

Gracias a este innovador modelo, Andalucía se posiciona como la primera comunidad en desarrollar una historia clínica digital única que combina datos clínicos y genómicos. La Dra. Cristina Méndez destaca los resultados: más de 6.500 personas analizadas y una tasa de éxito del 32,9% en el diagnóstico genético, incluyendo estudios prenatales y terapias para patologías como distrofias de retina o fibrosis quística.

La Dra. Nereida Bravo subraya que esta estrategia ha mejorado significativamente la rapidez y precisión diagnóstica, beneficiando a pacientes y familias. Además, el sistema optimiza los recursos públicos y facilita la toma de decisiones clínicas.

Los investigadores principales, Guillermo Antiñolo y Salud Borrego, destacan que, aunque aún se necesita tiempo y esfuerzo, la combinación de tecnología avanzada, bases de datos accesibles y un flujo de trabajo eficiente demuestra que la medicina de precisión puede aplicarse eficazmente en la sanidad pública.

Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, y cofinanciado por la Unión Europea a través de los fondos FEDER, las Consejerías de Salud y Familias y Universidad, Investigación e Innovación de la Junta de Andalucía, la Universidad de Sevilla y la Fundación Isabel Gemio/Fundación Cajasol.

Referencia: Méndez-Vidal, C., Bravo-Gil, N., Pérez-Florido, J. et al. A genomic strategy for precision medicine in rare diseases: integrating customized algorithms into clinical practice. J Transl Med 23, 86 (2025). https://doi.org/10.1186/s12967-025-06069-2

Fuente: IBiS

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Donación solidaria desde la Feria del Libro del CEIP Eleuterio Pérez

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Nos llena de alegría compartir que en la Feria del Libro organizada por el CEIP Eleuterio Pérez, en La Vall d’Uixó, se ha logrado una donación solidaria de 403 euros a favor de la Fundación Isabel Gemio.

Gracias a la implicación de toda la comunidad educativa —alumnado, profesorado, familias y equipo directivo— por contribuir a la investigación en enfermedades raras, distrofias musculares y otras enfermedades neuromusculares.

¡Gracias por vuestra generosidad y compromiso!

20 de mayo – Día Internacional de la Enfermedad de Behçet y Día Europeo del Síndrome de Williams

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Hoy se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet (EB), una enfermedad rara, crónica y de causa desconocida que cursa en brotes y puede afectar a múltiples órganos y sistemas del cuerpo.

Entre sus síntomas más frecuentes se encuentran aftas orales y genitales, inflamación ocular, lesiones cutáneas, artritis, y trastornos neurológicos, vasculares o psicológicos, entre otros. Muchos pacientes sufren también cansancio extremo e incapacidad funcional. El tratamiento es solo sintomático, ya que no existe una cura y cada caso puede requerir un enfoque distinto.

Por otro lado, se conmemora el Día Europeo del Síndrome de Williams. Se trata de una condición genética rara que afecta a 1 de cada 7.500 personas y que encuentra su causa en la deleción de genes en el cromosoma 7.

Entre sus principales síntomas se destacan aspectos neurológicos y conductuales además de afectar al sistema urinario, al aparato digestivo, al sistema musculoesquelético y al sistema cardiovascular.

Desde la Fundación Isabel Gemio se promueve visibilizar y apoyar a quienes las padecen y promover la investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento.

Isabel Gemio visita El Show en Canal Sur

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Viernes, 16 de mayo de 2025.

Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, ha visitado El Show de Canal Sur junto a Manuel Díaz “El Cordobés”. Durante la noche reivindicó la necesidad urgente de más inversión en investigación para las enfermedades minoritarias.

Señaló, especialmente, las dificultades que tienen las personas afectadas por enfermedades raras, la necesidad de mejorar su vida y las de sus familias, “hay que dar esperanza a estas personas que se levantan cada día con una enfermedad incurable” pero también Isabel quiso dar un testimonio lleno de esperanza y humanidad y con la firme convicción de la necesidad de seguir avanzando para la investigación.

No te pierdas la entrevista completa en Canal Sur Media (16 de mayo de 2025).

Fuente: CanalSur / CanalSur / CanalSur

PRENSA: Hola

16 de mayo – Día Mundial del Angioedema Hereditario

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Hoy alzamos la voz para visibilizar el Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a 1 de cada 50.0000 personas en estimación. Se manifiesta con episodios impredecibles de hinchazón (edema) en distintas partes del cuerpo, debido a un déficit en una proteína que regula la inflamación.

Desde la Fundación Isabel Gemio reconocemos y apoyamos la labor incansable de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) que trabaja cada día para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad minoritaria.

Este año AEDAF lanza la campaña «Historias que cuentan», una iniciativa profundamente humana que recoge los testimonios de pacientes y familiares sobre cómo descubrieron la enfermedad, el difícil camino hacia el diagnóstico y cómo han aprendido a vivir con el AEH. Todo esto se complementa con datos de una encuesta a 116 pacientes y entrevistas en profundidad, mostrando las necesidades aún no cubiertas y el impacto social, personal y familiar de la enfermedad.

Además, han creado una web, un folleto informativo y un libro con estos relatos reales. La campaña también busca llegar a profesionales de la salud, instituciones y a la sociedad en general, porque comprender es el primer paso para mejorar la atención y el bienestar de las personas afectadas.

Saber más: https://angioedema-aedaf.org/nota-de-prensa-historias-que-cuentan/

NUEVA NOTICIA DE EL PAÍS. Cara y cruz de las mutaciones genéticas.

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Esta semana, dos noticias científicas muestran ambos rostros de estas alteraciones del ADN: una familia estadounidense marcada por una enfermedad rara y mortal ha encontrado esperanza gracias a una terapia genética desarrollada en España; mientras que, al otro lado del espectro, una nueva inmunoterapia ha hecho desaparecer tumores en decenas de pacientes con cáncer de esófago, estómago, colon, hígado, vejiga, útero y próstata.

En el primer caso, tres hermanos nacidos con una extraña mutación provocándoles padecer la enfermedad LAD-I que anula sus defensas naturales, han sido tratados con éxito en un ensayo clínico pionero. La técnica, desarrollada por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) en Madrid, introduce en las células madre una versión corregida del gen afectado mediante un virus modificado.

La segunda historia viene de la mano de una terapia con el anticuerpo dostarlimab, que ha logrado una remisión casi total en el 80% de los pacientes con tumores sólidos que compartían una mutación específica. Sin necesidad de cirugía, quimioterapia ni radiación, esta inmunoterapia representa un avance radical hacia tratamientos personalizados y menos agresivos contra el cáncer.

Ambos logros son ejemplos brillantes del poder de la ciencia colaborativa, de la investigación, de la terapia génica y la inmunoterapia. Aunque aún no están al alcance de todos, abren una puerta a un futuro en el que las enfermedades genéticas y el cáncer podrían tratarse con precisión, eficacia y humanidad.

Fuentes: ELPAÍS / ELPAÍS

12 de mayo – Día Internacional de la Enfermería

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Hoy rendimos homenaje a quienes, con vocación, entrega y humanidad, cuidan de nuestra salud día tras día.

Desde la Fundación Isabel Gemio, agradecemos profundamente el trabajo incansable del personal de enfermería, especialmente su cercanía con los pacientes y familias que viven con enfermedades poco frecuentes.

¡Gracias por ser esperanza, consuelo y fuerza en los momentos más difíciles!

La Fundación Isabel Gemio visita la sede de Italfarmaco en España

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La Fundación Isabel Gemio ha realizado una visita a la sede de los Laboratorios Italfarmaco en España, uno de sus colaboradores habituales. Acompañada por Verónica Somodevilla, Directora de Relaciones Institucionales, la Fundación se reunió con Santiago Carolá, Director General de Italfarmaco, para reforzar su compromiso mutuo de cooperación en el ámbito de la investigación científica.

Durante la jornada, también hubo ocasión de saludar a buena parte del equipo humano de la compañía, incluyendo a José Manuel Aguilera, Director de Marketing, y Manuel Campos, Director de Ventas. La visita incluyó un recorrido guiado por las instalaciones, de la mano de Blanca Vidal, Directora Adjunta Industrial, quien mostró el proceso de fabricación de los medicamentos.

Desde la Fundación Isabel Gemio se destaca la importancia de la industria farmacéutica para la salud global, y especialmente su papel en el desarrollo de tratamientos innovadores. Expresamos nuestro más sincero agradecimiento a Grupo Italfarmaco por la calurosa acogida durante nuestra reciente visita a sus instalaciones.

Ha sido un verdadero honor compartir esta jornada con su equipo directivo y técnico, y comprobar de primera mano su firme compromiso con la investigación científica y el desarrollo de tratamientos innovadores. Este encuentro ha sido una valiosa oportunidad para reforzar los lazos de cooperación que nos unen y para compartir nuestra visión común: mejorar la calidad de vida de las personas.

Enlace al vídeo completo de la visita:

https://youtube.com/shorts/w_71VYbZL6c?feature=share