Madrid, 17 de noviembre de 2025. — La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras ha resuelto la Convocatoria Pública 2025/2026, mediante la cual se financiarán tres proyectos de investigación punteros orientados a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades minoritarias.

Cada uno de los proyectos seleccionados recibirá una dotación de 60.000 euros y contará con una duración de dos años, fomentando tanto la investigación básica como la traslacional, así como el uso de tecnologías de inteligencia artificial y ciencia de datos para abordar retos de salud en el ámbito de las enfermedades raras.

Los proyectos han sido evaluados por el Comité Científico de la Fundación, apoyado en un sistema de revisión por pares, atendiendo a criterios de:
• Calidad y excelencia científica.
• Impacto potencial en la salud y calidad de vida de los pacientes.
• Viabilidad y solidez metodológica.
• Trayectoria del equipo investigador.

La Fundación ha mantenido su compromiso con la transparencia, el rigor científico y la contribución a los Objetivos de Desarrollo Sostenible, impulsando así nuevas líneas de investigación que pueden transformar el futuro de miles de personas.

Tres proyectos, un propósito común: transformar vidas.

La convocatoria distingue tres categorías de participación:
• Grupos emergentes, con hasta cinco años desde la obtención de su primer proyecto competitivo.
• Grupos consolidados, con trayectoria superior a cinco años como IP.
• Propuestas con aplicación de IA o ciencia de datos, orientadas a resolver problemas complejos en enfermedades minoritarias.

La comisión de evaluación de la convocatoria estuvo constituida por:

– Dra. Dña. Pilar López Larrubia, Doctora en Ciencias Químicas, Científica Titular del CSIC y Directora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale.

– Dr. D. Francisco J. del Castillo, Doctor en Ciencias Biológicas, Investigador Principal del Servicio de Genética.  Hospital Ramón y Cajal IRYCIS CIBERER.

– Dr. D. Eduardo Oliver, Doctor en Farmacologia, científico titular y director del grupo de Farmacología Experimental y Nuevas Dianas en Trastornos Cardiopulmonares del Centro de investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB) del CSIC.

Los proyectos fueron sometidos a una evaluación externa independiente llevada a cabo por un panel de expertos; el Comité Científico, con base en estos informes, tomó la decisión final de financiación.

Los tres proyectos seleccionados representan el máximo nivel de excelencia y proponen avances científicos significativos para el conocimiento, diagnóstico o tratamiento de estas patologías y son los siguientes:

– Grupos emergentes

Título: Identification and Characterization of Key Factors in the Progression of Arteriovenous Malformations.
Investigadora Principal: Dra. Dña. Henar Cuervo.
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).

El sistema vascular sano depende de una red capilar que falta en las malformaciones arteriovenosas (MAVs), donde arterias y venas se conectan directamente causando graves complicaciones. Actualmente, los tratamientos son principalmente quirúrgicos y poco eficaces, y aún se desconoce cómo las mutaciones genéticas identificadas contribuyen a la enfermedad. Este proyecto propone un estudio integral —genético, proteico y con modelos animales y celulares— para comprender los mecanismos, mejorar el diagnóstico y avanzar hacia terapias más seguras y personalizadas.

– Grupos consolidados

Título: Oxylipins in the resolution of chronic inflammation in lysosomal storage diseases: the case of acid sphingomyelinase deficiency.
Investigadora Principal: Dra. Dña. María Dolores Ledesma Muñoz.
Centro Biología Molecular Severo Ochoa.
Co-IP: Dr. D. Ángel Gaudioso Guirado.

Las enfermedades de depósito lisosomal (LSD) son enfermedades genéticas raras que en muchos casos afectan al cerebro causando problemas motores, cognitivos y psiquiátricos, causan neuroinflamación crónica que contribuye a la neurodegeneración y carecen en su mayoría de tratamiento. En un modelo de ASMD se ha visto que las oxilipinas libres —cruciales para resolver la inflamación— están reducidas porque quedan atrapadas en forma esterificada. El proyecto busca restaurar este equilibrio inhibiendo la enzima que las esterifica, para reducir la inflamación y mejorar las funciones neurológicas, con potencial aplicación a otras LSD.

– Propuestas con aplicación de IA o ciencia de datos
Título: Artificial Intelligence for Structuring Mechanistic Knowledge in Rare Diseases (AI-KnownRD).
Investigadora Principal: Dra. Dña. Mónica Chagoyen.
Instituto Cajal (IC-CSIC).

La investigación genética de enfermedades raras avanza lentamente, dificultando el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos para millones de personas. La inteligencia artificial puede acelerar este proceso, el proyecto utilizará modelos avanzados de IA para extraer y organizar el conocimiento en un formato estructurado, reutilizable y fácil de interpretar. Como primer paso, ya hemos demostrado que este enfoque permite identificar los tejidos y tipos celulares afectados en algunas enfermedades raras, con la validación de expertos biomédicos. Ahora queremos ampliar y perfeccionar esta metodología para cubrir un conjunto más amplio de enfermedades y mecanismos. El objetivo final es crear una fuente confiable de información mecanística que permita el desarrollo de nuevas herramientas computacionales para el estudio, diagnóstico y el desarrollo de terapias, beneficiando directamente a los pacientes, sus familias y la comunidad médica.

La Fundación Isabel Gemio financia esta convocatoria gracias al esfuerzo constante de personas, empresas y entidades colaboradoras que, a través de donaciones, patrocinios, iniciativas solidarias o acciones de voluntariado corporativo, hacen posible mantener abiertas líneas de investigación estratégicas en España.

Asimismo, agradecemos sinceramente a todos los investigadores en enfermedades raras que han presentado sus proyectos a esta convocatoria, por su esfuerzo, trabajo y dedicación a estas patologías. Y a los evaluadores que han colaborado de manera voluntaria y generosa aportando su conocimiento, esfuerzo y su implicación imprescindible para lograr esta resolución, así como al comité científico de la Fundación por su trabajo y compromiso.

Estamos verdaderamente agradecidos por contar con personas tan excepcionales, comprometidas y solidarias con el proyecto de la Fundación.

«Nuestro compromiso con la investigación es absoluto. Las enfermedades raras necesitan respuestas urgentes, y estas solo pueden llegar a través de la ciencia. Gracias a todas las personas y organizaciones que se suman a esta misión. Juntas avanzamos hacia un futuro más esperanzador para las familias afectadas.”
— Isabel Gemio, presidenta de la Fundación.

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