El texto definitivo del informe de iniciativa legislativa aprobado por la Comisión de Salud Pública (SANT) de la Eurocámara se estructura como el mandato oficial del Parlamento para exigir a la Comisión Europea un reglamento vinculante y un plan de acción para las enfermedades raras.
La magnitud del problema que utiliza como punto de partida es importante: estima que entre 27 y 36 millones de personas viven con una enfermedad rara en la UE; existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas y aproximadamente el 95 % carece de tratamiento aprobado.
Tras la negociación de más de 700 enmiendas en la Comisión parlamentaria tenemos que esperar al documento técnico final que se elevará para su aprobación definitiva en el Pleno del Parlamento Europeo, se espera que, para finales de 2026, no obstante, aunque hay que esperar a la finalización del procedimiento el informe aprobado por la Comisión de Salud Pública se fundamenta en los siguientes pilares normativos y operativos:
1. Crear un verdadero Plan de Acción europeo.
No se plantea únicamente una estrategia política voluntaria. El proyecto propone un marco europeo integral y vinculante y considera que el instrumento jurídico adecuado sería un Reglamento europeo, para conseguir una aplicación uniforme en toda la UE.
2. Reducir drásticamente el tiempo hasta el diagnóstico.
Propone un mecanismo europeo de coordinación y establece un objetivo muy concreto: a más tardar el 1 de enero de 2030, los pacientes con sospecha de enfermedad rara deberían recibir un diagnóstico preciso en un plazo de un año desde la primera consulta médica, cuando sea médicamente posible. También impulsa el cribado neonatal, diagnóstico genético y tecnologías genómicas.
3. Mejorar el acceso a tratamientos y terapias avanzadas.
Busca reducir las grandes diferencias entre países en disponibilidad y reembolso de tratamientos, fomentar mecanismos voluntarios de adquisición conjunta y desarrollar nuevos modelos de financiación y pago.
Además, contempla mecanismos para facilitar terapias avanzadas transfronterizas, especialmente cuando el paciente no puede desplazarse a otro país por su situación médica.
4. Dar un gran impulso a la investigación.
Propone crear un Programa Europeo de Investigación sobre Enfermedades Raras, coordinando los diferentes instrumentos de financiación de la UE para evitar duplicidades y acelerar nuevos diagnósticos y terapias. Incluye investigación traslacional, terapias avanzadas, medicina genómica, datos del mundo real y nuevos modelos de ensayos clínicos.
Este punto es particularmente relevante para organizaciones que promueven investigación: el texto pide además financiación europea para investigación traslacional y clínica, coordinación de ensayos transfronterizos y mayor participación de los pacientes en la gobernanza de la investigación.
5. Registros y datos europeos interoperables.
Propone una red europea federada de datos sobre enfermedades raras, conectada con el Espacio Europeo de Datos de Salud. Los registros deberían utilizar normas y sistemas de codificación comunes para que los datos puedan utilizarse de forma segura entre países.
6. Inteligencia artificial.
Es uno de los aspectos novedosos. Propone un marco europeo específico para utilizar IA en enfermedades raras en ámbitos como diagnóstico precoz, decisiones clínicas, investigación, pronóstico, selección de tratamientos y ensayos clínicos, manteniendo supervisión humana y las garantías de protección de datos.
7. Reforzar las Redes Europeas de Referencia (ERN).
El proyecto pretende darles mayor estabilidad, integración y financiación. Las considera piezas centrales para compartir conocimientos clínicos, datos, formación e investigación entre países.
8. Pacientes y familias pasan a formar parte de la gobernanza.
Las organizaciones de pacientes tendrían una participación estructurada en los órganos consultivos y en la evaluación de las políticas europeas. Además, el Plan contempla las consecuencias sociales de las enfermedades raras: empleo, educación, cuidadores, salud mental, género e inclusión social.
Incluso se propone crear una Junta Europea de Coordinación de las Enfermedades Raras permanente, en la que participarían Estados miembros, ERN, organizaciones de pacientes, investigadores y la Comisión Europea.
En cuanto a la financiación el proyecto conecta expresamente las enfermedades raras con el Marco Financiero Plurianual posterior a 2027 (2028-2034). Contempla apoyo a proyectos estratégicos destinados al diagnóstico precoz, acceso a tratamientos, investigación, infraestructura sanitaria digital y cooperación transfronteriza.
Entre los proyectos que podrían recibir prioridad menciona expresamente registros interoperables, centros y redes especializados, investigación clínica en poblaciones pequeñas y sistemas transfronterizos seguros de datos
Con el visto bueno definitivo del texto por la Comisión de Salud, el procedimiento formal queda a la espera del Pleno, si no hay retrasos a finales de año.
1. Votación en el Pleno: Requiere el voto favorable de la mayoría absoluta de la Eurocámara. En ese momento tendremos el documento definitivo tras las enmiendas presentadas por los grupos y su aprobación o no de las mismas.
2. Plazo de la Comisión Europea: Una vez aprobado por el Pleno, la Comisión Europea dispondrá por imperativo legal de un plazo máximo de tres meses para presentar de forma oficial la propuesta de ley (Reglamento) o bien justificar de forma motivada por qué decide no hacerlo.
Más Información:
PARLAMENTO EUROPEO: COMISIÓN DE SALUD PÚBLICA
EU rare disease action plan European Added Value Assessment
PRENSA: DIARIO FARMA, REDACCION MEDICA, GACETA MÉDICA, EL PAÍS CON SUSCRIPCIÓN, CONSALUD, PERIÓDICO MÉDICO,
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