15 de septiembre | Día Internacional de la Distrofia Miotónica: visibilizamos la enfermedad de Steinert

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Cada 15 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Distrofia Miotónica, una jornada destinada a aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad genética poco frecuente y a reivindicar una mejor atención, más investigación y nuevas opciones terapéuticas para las personas afectadas.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad a la distrofia miotónica y, especialmente, a la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, una patología neuromuscular genética y multisistémica que puede afectar de manera muy diferente a cada persona.

¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza principalmente por debilidad muscular progresiva y miotonía, es decir, dificultad para relajar los músculos después de contraerlos.

Sin embargo, no afecta únicamente a los músculos. Al tratarse de una enfermedad multisistémica, también puede provocar cataratas de aparición temprana y alteraciones cardíacas, endocrinas, digestivas o neurológicas, entre otras manifestaciones. La gravedad y los síntomas pueden variar considerablemente en función de la edad de inicio y de cada persona.

Existen desde formas congénitas que pueden presentar una afectación grave desde el nacimiento hasta formas más leves que comienzan en la edad adulta.

Una enfermedad causada por una alteración genética

La enfermedad de Steinert está causada por una expansión anómala de repeticiones CTG en el gen DMPK, localizado en el cromosoma 19.

El diagnóstico parte de la valoración clínica y los antecedentes familiares y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares, consideradas actualmente el método de referencia para identificar la alteración responsable de la enfermedad.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la distrofia miotónica. Su abordaje requiere un seguimiento multidisciplinar dirigido a controlar los síntomas, detectar posibles complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Investigación para cambiar el futuro de la distrofia miotónica

La investigación resulta fundamental para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y avanzar hacia tratamientos capaces de actuar sobre sus causas.

El Día Internacional de la Distrofia Miotónica busca precisamente aumentar su visibilidad entre la sociedad, los profesionales sanitarios, los investigadores, las administraciones públicas y la industria, favoreciendo también una mayor inversión en investigación y desarrollo de nuevas terapias.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos defendiendo la importancia de impulsar la investigación en las enfermedades raras y garantizar que las personas que conviven con ellas y sus familias tengan acceso a un diagnóstico, seguimiento y atención adecuados.

Visibilizar es también investigar. Investigar es avanzar hacia un futuro con nuevas oportunidades para las personas con enfermedades raras.

Fuentes: Orphanet y Myotonic Dystrophy Foundation.

“FP por la Inclusión: cuando aprender es incluir”: una jornada para avanzar hacia una Formación Profesional más inclusiva

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La Fundación Isabel Gemio celebrará el próximo lunes 28 de septiembre de 2026, en Madrid, la jornada “FP por la Inclusión: cuando aprender es incluir”, un encuentro enmarcado en el proyecto europeo VET FOR INCLUSION (2024-1-ES01-KA220-VET-000254122).

La jornada tendrá lugar entre las 9:30 y las 14:30 horas en las instalaciones del Colegio Internacional G. Nicoli, situadas en el Paseo de Eduardo Dato, 4, Chamberí (Madrid).

VET FOR INCLUSION nace con el objetivo de avanzar hacia una Formación Profesional más inclusiva, generando nuevas oportunidades de aprendizaje y participación para jóvenes con discapacidad y acercando el ámbito educativo, el tejido social y las entidades vinculadas a las enfermedades raras.

A lo largo del proyecto, el consorcio europeo ha trabajado en el desarrollo de herramientas y recursos destinados a facilitar experiencias formativas y prácticas más accesibles, así como a reforzar la colaboración entre los centros de Formación Profesional y las organizaciones sociales.

Una jornada para compartir los resultados de VET FOR INCLUSION

El encuentro del 28 de septiembre permitirá dar a conocer los principales resultados y herramientas desarrollados durante el proyecto, además de generar un espacio de encuentro entre estudiantes, centros educativos, profesionales, entidades sociales y otros agentes interesados en la inclusión dentro de la Formación Profesional.

La jornada tendrá también un importante componente participativo, permitiendo conocer de primera mano las experiencias desarrolladas durante VET FOR INCLUSION y contribuir a la valoración y pilotaje de los recursos creados.

Con iniciativas como esta, la Fundación Isabel Gemio continúa trabajando para promover una sociedad en la que la educación, la formación y el acceso a oportunidades profesionales estén al alcance de todas las personas.

📅 Fecha: lunes, 28 de septiembre de 2026
🕤 Horario: de 9:30 a 14:30 h
📍 Lugar: Colegio Internacional G. Nicoli. Paseo de Eduardo Dato, 4. Chamberí, 28010 Madrid
🚇 Metro: Rubén Darío (L5), Alonso Martínez (L4 y L10), Iglesia y Bilbao (L1)

El proyecto VET FOR INCLUSION está cofinanciado por la Unión Europea a través del programa Erasmus+.

9 de septiembre: prevenir el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal

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Cada 9 de septiembre se conmemora el Día Internacional para la Prevención del Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF), una jornada destinada a sensibilizar sobre los efectos que puede provocar la exposición prenatal al alcohol y, especialmente, sobre la importancia de su prevención.

El TEAF engloba un conjunto de alteraciones físicas, cognitivas, conductuales y del neurodesarrollo que pueden aparecer como consecuencia de la exposición al alcohol durante la gestación y acompañar a la persona durante toda su vida.

¿Qué es el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal?

Durante el embarazo, el alcohol atraviesa rápidamente la placenta, exponiendo al feto a concentraciones de alcohol que pueden ser similares o incluso superiores a las de la persona gestante.

Esta exposición puede interferir en el desarrollo fetal y producir efectos de intensidad variable. Las alteraciones asociadas al TEAF pueden afectar al desarrollo físico, al comportamiento, al aprendizaje y a diferentes capacidades cognitivas.

Dentro de este espectro se encuentra el Síndrome Alcohólico Fetal (SAF), considerado su manifestación más grave, que puede asociarse con alteraciones del crecimiento, características físicas específicas y afectación del sistema nervioso central.

No existe una cantidad segura de alcohol durante el embarazo

Una de las principales claves para prevenir el TEAF es sencilla: no se conoce una cantidad de alcohol que pueda considerarse segura durante el embarazo.

Tampoco existe un momento de la gestación en el que su consumo pueda considerarse libre de riesgo. El cerebro continúa desarrollándose durante todo el embarazo y puede verse afectado por la exposición al alcohol en cualquier etapa.

Por este motivo, las recomendaciones sanitarias indican evitar completamente el consumo de alcohol durante toda la gestación y desde el momento en que se planifica el embarazo.

Un trastorno prevenible

A diferencia de muchas otras condiciones que afectan al desarrollo, el TEAF es prevenible evitando la exposición prenatal al alcohol.

La prevención no debe recaer únicamente sobre la persona embarazada. El acompañamiento de la pareja, la familia y el entorno, así como disponer de información sanitaria rigurosa y generar contextos que faciliten no consumir alcohol, también son fundamentales.

Cuando existe TEAF, las necesidades de cada persona pueden ser diferentes. El seguimiento profesional, los apoyos educativos, las intervenciones dirigidas al comportamiento y al desarrollo y el acompañamiento familiar pueden contribuir a responder a sus necesidades a lo largo de la vida.

Concienciar también es prevenir

Este 9 de septiembre queremos recordar un mensaje claro:

Durante el embarazo, cero alcohol es la opción más segura.

Informar, acompañar y prevenir permite proteger el desarrollo y la salud desde el comienzo de la vida.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada de concienciación, defendiendo la importancia de la información rigurosa, la prevención y el apoyo a las personas y familias que conviven con trastornos y enfermedades que afectan a su calidad de vida.

Fuente:

Isabel Gemio entrevista a Mila Garrido con motivo del Día Mundial de Duchenne

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Con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, celebrado cada 7 de septiembre, nuestra presidenta, Isabel Gemio, entrevistó ayer en RNE a Mila Garrido, madre de un joven afectado por Duchenne.

La conversación tuvo lugar en el programa “El último tren”, que dedicó su primera hora a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y progresiva, así como a las personas y familias que conviven con ella.

La realidad de Duchenne desde la voz de una madre

Durante la entrevista, Mila Garrido compartió su experiencia como madre de un joven de 18 años que recibió el diagnóstico de Duchenne cuando tenía cuatro.

Su testimonio permite acercarse a la enfermedad desde una perspectiva imprescindible: la de las familias que acompañan cada etapa, afrontan los cambios asociados a la progresión de Duchenne y conviven de primera mano con las necesidades de atención, apoyo e investigación.

Escuchar estas voces es fundamental para comprender que detrás de cada diagnóstico existe una historia, una familia y una realidad que va mucho más allá de la enfermedad.

Dar voz para crear conciencia

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una debilidad muscular progresiva. Su abordaje requiere atención multidisciplinar, seguimiento especializado y una apuesta continuada por la investigación.

Precisamente, el Día Mundial de Duchenne constituye una oportunidad para aumentar el conocimiento social sobre la enfermedad, visibilizar las necesidades de quienes conviven con ella y recordar la importancia de continuar avanzando en investigación y acceso a nuevas opciones terapéuticas.

Desde la Fundación Isabel Gemio trabajamos para impulsar la investigación de las enfermedades poco frecuentes y para que las personas afectadas y sus familias tengan voz.

Porque conocer sus historias también forma parte del camino hacia una sociedad más consciente, comprometida e inclusiva.

 

Escucha la entrevista completa

La entrevista de Isabel Gemio a Mila Garrido puede escucharse íntegramente en RNE Audio – “El último tren”:

https://rneaudio.rtve.es/a/17216001

Una conversación que nos recuerda por qué es tan importante seguir hablando de Duchenne, escuchar a las familias y continuar apoyando la investigación.

Día Mundial de Duchenne 2026: el acceso cambia vidas

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Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne, una jornada para visibilizar la realidad de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y de sus familias, pero también para recordar la importancia del diagnóstico, la atención especializada y la investigación.

Este 2026, la comunidad internacional se une bajo un mensaje especialmente significativo: “El acceso cambia vidas”.

7/9: una fecha con un significado especial

La elección del 7 de septiembre no es casual.

El gen DMD, responsable de la producción de distrofina, está formado por 79 exones. Las alteraciones en este gen pueden impedir que el organismo produzca correctamente esta proteína, esencial para el funcionamiento y la estabilidad de las fibras musculares.

Por eso, 7/9 y 79 se han convertido en un símbolo de la concienciación sobre Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente y progresiva que provoca debilidad muscular y que requiere una atención multidisciplinar a lo largo de la vida.

El acceso cambia vidas

El lema escogido para el Día Mundial de Duchenne 2026 pone el foco en una cuestión fundamental: los avances solo consiguen transformar vidas cuando pueden llegar a las personas que los necesitan.

Acceso significa poder disponer de información rigurosa y comprensible.

Significa alcanzar un diagnóstico temprano y preciso.

Significa recibir una atención coordinada y multidisciplinar, con profesionales especializados y los apoyos necesarios en las distintas etapas de la enfermedad.

Pero también significa tener acceso a ensayos clínicos, nuevas terapias, tecnologías de apoyo y los avances que continúa generando la investigación.

Y va todavía más allá de la asistencia sanitaria.

El acceso también implica eliminar barreras para que las personas con Duchenne puedan participar plenamente en la sociedad: estudiar, trabajar, viajar, disfrutar del ocio, desarrollar sus proyectos personales y tomar decisiones sobre su propia vida.

Investigación para convertir avances en oportunidades

En enfermedades poco frecuentes como Duchenne, la investigación es esencial para seguir comprendiendo los mecanismos de la enfermedad y avanzar hacia nuevas opciones terapéuticas.

Cada descubrimiento abre nuevas preguntas. Cada proyecto de investigación genera conocimiento. Cada avance nos permite acercarnos un poco más a tratamientos capaces de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Pero la ciencia necesita continuidad, colaboración y recursos.

Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos defendiendo la investigación como una herramienta imprescindible para transformar el futuro de las personas con enfermedades poco frecuentes y de sus familias.

Porque investigar importa.

Pero conseguir que los avances lleguen también importa.

Hoy damos visibilidad a Duchenne

Este 7 de septiembre nos sumamos a la comunidad internacional para recordar que detrás de cada diagnóstico existen personas, familias, proyectos y vidas que no pueden quedar condicionadas por la falta de acceso.

Diagnóstico. Atención. Investigación. Tratamientos. Educación. Autonomía. Oportunidades.

Porque el acceso no debería depender del lugar donde una persona nace, de sus circunstancias económicas o de las barreras de su entorno.

El acceso cambia vidas.

Y la investigación puede seguir cambiándolas.

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6 de septiembre | Día de Concienciación sobre el Daltonismo

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Un cumpleaños que cambió la historia de la ciencia. El 6 de septiembre de 1766 nació John Dalton, el investigador que describió por primera vez lo que hoy conocemos como daltonismo.

El descubrimiento de John Dalton

Dalton descubrió que él y su hermano percibían los colores de manera distinta. Pensó incluso que la causa podía estar en un líquido azul en sus ojos y decidió legarlos a la ciencia tras su muerte. Aunque esa teoría no se confirmó, el tiempo le dio la razón en algo esencial: el daltonismo es hereditario. Más de un siglo después, los estudios genéticos demostraron que se trata de una alteración ligada al cromosoma X.

¿Qué es el daltonismo?

El daltonismo (o deficiencia en la percepción del color) no significa ver en blanco y negro. Implica dificultad para distinguir ciertos colores, especialmente el rojo y el verde, aunque también existen variantes relacionadas con el azul y el amarillo. Es más frecuente en hombres, precisamente por su transmisión genética.

Retos en la vida cotidiana

En la vida cotidiana puede suponer retos: interpretar señales, gráficos o códigos de color. Por eso, la concienciación es clave para fomentar entornos más accesibles y comprensivos.

Innovaciones para ampliar la percepción del color

En los últimos años, innovaciones como las lentes desarrolladas por EnChroma han permitido a algunas personas ampliar su experiencia cromática.

Entender el daltonismo es entender que no todos vemos el mundo de la misma manera.

Fuente: DíaInternacionalde

Eloy Arenas representa a la Fundación Isabel Gemio en el IX Torneo de Golf Villa de San Javier

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El actor y humorista Eloy Arenas, embajador de la Fundación Isabel Gemio, participó los días 28 y 29 de agosto en el IX Torneo Benéfico de Golf Villa de San Javier – Fundación Isabel Gemio, celebrado en las instalaciones de Roda Golf, en San Javier (Murcia).

La iniciativa reunió una vez más deporte y solidaridad con un objetivo fundamental: apoyar la investigación de las enfermedades neuromusculares, las distrofias musculares y otras enfermedades raras.

Eloy Arenas, embajador de la Fundación Isabel Gemio en San Javier

Con motivo de la celebración del torneo, Eloy Arenas fue recibido en el Ayuntamiento de San Javier por la alcaldesa accidental, María Dolores Ruiz, y la concejala de Derechos Sociales, María del Mar Pérez.

Durante el encuentro se puso en valor la colaboración entre instituciones, entidades sociales, empresas y participantes que hacen posible la celebración de una iniciativa solidaria que continúa creciendo año tras año.

El torneo está organizado por la Asociación para la Distrofia Muscular de Duchenne y Enfermedades Raras de San Javier, con la colaboración del Ayuntamiento de San Javier, Roda Golf y diferentes empresas patrocinadoras.

Nueve ediciones apoyando la investigación

El Torneo Benéfico de Golf Villa de San Javier ha celebrado ya nueve ediciones, consolidándose como una cita destacada del calendario deportivo y solidario de la Región de Murcia.

A lo largo de su trayectoria, la iniciativa ha conseguido aportar más de 20.000 euros a la investigación, demostrando cómo la implicación de la sociedad puede contribuir de manera directa al avance científico y a la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes.

La recaudación obtenida a través del torneo se destina a la Fundación Isabel Gemio para continuar impulsando la investigación en enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos a la organización, al Ayuntamiento de San Javier, a Roda Golf, a las empresas colaboradoras y a todas las personas participantes su compromiso y apoyo a la investigación.

Porque cada iniciativa solidaria nos ayuda a seguir avanzando hacia un futuro con más investigación, más conocimiento y más esperanza para las personas y familias que conviven con enfermedades raras.

PRENSA:

Más información el siguiente video (proporcionado por TuwebTV):