Distrofia Muscular de Cinturas: investigar para que cada diagnóstico tenga más respuestas
Ayer, 30 de septiembre, se celebró el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD), una jornada internacional que busca poner el foco sobre un grupo de enfermedades neuromusculares raras que todavía necesitan más conocimiento, diagnóstico e investigación. En 2026 se ha celebrado la duodécima edición de esta iniciativa mundial. LGMD Awareness Foundation
Y hablamos de un grupo, porque la distrofia muscular de cinturas no es una única enfermedad. Bajo las siglas LGMD se agrupan diferentes enfermedades genéticas que provocan debilidad y pérdida progresiva de masa muscular, afectando especialmente a los músculos próximos a las caderas y los hombros, las denominadas cinturas pélvica y escapular. Existen más de 30 subtipos genéticos y su edad de aparición, evolución y gravedad pueden ser muy diferentes. Lurie Children’s
Cuando acciones cotidianas dejan de ser tan sencillas
Levantarse de una silla, subir unas escaleras, caminar largas distancias o levantar los brazos son gestos automáticos para muchas personas. Para quienes conviven con una distrofia muscular de cinturas, pueden convertirse progresivamente en un desafío.
La enfermedad puede comenzar tanto en la infancia como en la edad adulta y su evolución varía considerablemente entre personas y entre los diferentes subtipos. Esa diversidad puede hacer también más complejo alcanzar un diagnóstico preciso. Gobierno de Michigan
Actualmente no existe una cura para el conjunto de las LGMD, aunque la investigación continúa avanzando en el conocimiento de sus mecanismos genéticos y en el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas. Gobierno de Michigan
La Fundación Isabel Gemio también investiga la distrofia muscular de cinturas
Para la Fundación Isabel Gemio, esta jornada tiene además una vinculación muy directa con nuestra razón de ser.
Entre las líneas de investigación apoyadas por la Fundación se encuentra el proyecto “Estudio de dianas farmacológicas con modelos celulares humanos de Distrofia de Cinturas 2A”, dirigido por el Dr. Adolfo López de Munain y su equipo.
El proyecto trabaja con modelos celulares derivados de pacientes con LGMD2A, una forma de distrofia muscular de cinturas relacionada con alteraciones en la calpaína 3, con el objetivo de estudiar los mecanismos de la enfermedad e identificar posibles dianas terapéuticas. Fundación Isabel Gemio
Porque detrás de cada tubo de ensayo, cada modelo celular y cada resultado que parece pequeño hay una pregunta mucho más grande: ¿cómo podemos comprender mejor estas enfermedades para encontrar nuevas formas de tratarlas?
Dar visibilidad, pero también respuestas
Las jornadas de concienciación son necesarias para poner nombre a enfermedades que todavía siguen siendo desconocidas para buena parte de la sociedad. Pero la visibilidad necesita ir acompañada de investigación.
Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos apostando por financiar proyectos científicos que permitan comprender mejor las distrofias musculares y otras enfermedades raras y acercarnos, paso a paso, a nuevos tratamientos.
Porque hacer visible una enfermedad importa. Investigarla puede cambiar su futuro.
Fuentes: LGMD Awareness Foundation, Federación ASEM y Fundación Isabel Gemio.
