17 de septiembre | Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar
Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad autoinflamatoria hereditaria y a concienciar sobre la importancia del diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado y la investigación.
Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta fecha para contribuir al conocimiento de una enfermedad poco frecuente que puede provocar episodios inflamatorios recurrentes y afectar de forma significativa a la calidad de vida de las personas que conviven con ella.
¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar?
La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes y autolimitados de inflamación.
Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran la fiebre, el dolor abdominal intenso y la inflamación de las articulaciones. Algunas personas también pueden presentar dolor torácico debido a la inflamación de las membranas que recubren los pulmones o el corazón. Los episodios suelen durar entre uno y tres días y pueden variar considerablemente en frecuencia e intensidad de una persona a otra.
Entre las crisis, muchas personas permanecen asintomáticas, lo que puede dificultar en algunos casos el reconocimiento y diagnóstico de la enfermedad.
Una enfermedad relacionada con el gen MEFV
La FMF está asociada principalmente a variantes patogénicas en el gen MEFV, situado en el cromosoma 16 y responsable de la producción de una proteína denominada pirina, implicada en la regulación de los procesos inflamatorios.
El diagnóstico se basa en la combinación de los síntomas clínicos, los antecedentes personales y familiares y las pruebas genéticas, que permiten identificar variantes asociadas a la enfermedad.
Un diagnóstico precoz resulta fundamental para iniciar el seguimiento adecuado y reducir el riesgo de complicaciones derivadas de una inflamación mantenida.
La colchicina, tratamiento fundamental para controlar la enfermedad
Aunque actualmente no existe una cura para la Fiebre Mediterránea Familiar, el tratamiento permite controlar la enfermedad de forma eficaz en muchas personas.
La colchicina continúa siendo el tratamiento de referencia y puede reducir significativamente la frecuencia y gravedad de los episodios inflamatorios, además de disminuir el riesgo de desarrollar amiloidosis AA, una de las complicaciones más graves de la enfermedad.
En personas que no responden adecuadamente a la colchicina o que presentan intolerancia, pueden emplearse otros tratamientos, como determinados inhibidores de la interleucina-1 (IL-1), siempre bajo indicación y seguimiento médico especializado.
Investigación y diagnóstico para mejorar la calidad de vida
La investigación ha permitido avanzar significativamente en el conocimiento de la Fiebre Mediterránea Familiar, desde la identificación del gen MEFV hasta el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a controlar los mecanismos inflamatorios de la enfermedad.
Desde la Fundación Isabel Gemio, el 17 de septiembre queremos recordar la importancia de seguir promoviendo el conocimiento de las enfermedades autoinflamatorias, favorecer un diagnóstico cada vez más temprano y apoyar la investigación que permita mejorar la vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
Visibilizar también significa avanzar hacia mejores diagnósticos, tratamientos y oportunidades.
Fuentes: GeneReviews – National Center for Biotechnology Information (NCBI) y literatura científica sobre Fiebre Mediterránea Familiar.
