22 de septiembre | Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica
Cada 22 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC), una fecha con un significado muy concreto: los cromosomas 9 y 22 están en el origen de una de las alteraciones genéticas más características de esta enfermedad, el llamado cromosoma Filadelfia.
Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad a este cáncer hematológico y recordar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos innovadores.
¿Qué es la Leucemia Mieloide Crónica?
La Leucemia Mieloide Crónica es un cáncer de la sangre y de la médula ósea caracterizado por una producción anormal de células mieloides.
En la gran mayoría de los casos, la enfermedad está asociada a una alteración genética denominada BCR::ABL1, que se forma cuando parte del cromosoma 9 y parte del cromosoma 22 intercambian material genético. El resultado es el denominado cromosoma Filadelfia, una alteración que genera una proteína con actividad tirosina-quinasa anormal y favorece el crecimiento descontrolado de las células leucémicas.
Una enfermedad que puede pasar desapercibida al principio
La LMC puede evolucionar inicialmente sin síntomas claros. De hecho, en algunas personas se detecta de forma casual durante una analítica de sangre o una revisión médica rutinaria.
Cuando aparecen síntomas, entre los más frecuentes pueden encontrarse:
- Cansancio o debilidad persistente.
- Fiebre.
- Pérdida de peso sin causa aparente.
- Sudores nocturnos.
- Dolor óseo.
- Dificultad para respirar con actividades cotidianas.
- Dolor o sensación de plenitud bajo las costillas del lado izquierdo, relacionado con un aumento del tamaño del bazo.
Estos signos no son exclusivos de la LMC, pero si son persistentes o preocupantes deben ser valorados por profesionales sanitarios.
El cromosoma Filadelfia: una clave para entender la enfermedad
La relación entre los cromosomas 9 y 22 es precisamente el motivo por el que el 22 de septiembre se ha convertido en una fecha simbólica para la comunidad vinculada a la LMC.
La translocación entre ambos cromosomas produce el gen de fusión BCR::ABL1, responsable de generar una tirosina-quinasa anormal que favorece la proliferación de las células leucémicas.
Comprender este mecanismo molecular ha sido fundamental para transformar el tratamiento de la enfermedad.
Los tratamientos dirigidos han cambiado el pronóstico
Uno de los grandes avances en la Leucemia Mieloide Crónica ha sido el desarrollo de los inhibidores de tirosina-quinasa (ITK o TKI), tratamientos dirigidos contra la actividad anormal de BCR::ABL1.
Medicamentos como imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib o asciminib forman parte actualmente de las opciones terapéuticas disponibles según las características de cada caso.
Estos tratamientos han transformado profundamente la evolución de la LMC. En pacientes tratados en fase crónica, las tasas de supervivencia global a diez años con inhibidores de BCR::ABL1 superan actualmente el 90 % en las series recogidas por el National Cancer Institute.
Esto ha permitido que, para muchas personas, la LMC pueda convertirse en una enfermedad controlable a largo plazo con seguimiento médico y molecular adecuado.
Investigación para seguir avanzando
Los avances conseguidos en las últimas décadas muestran de forma muy clara el impacto que puede tener la investigación biomédica.
El conocimiento del cromosoma Filadelfia y del gen BCR::ABL1 permitió desarrollar tratamientos dirigidos capaces de cambiar radicalmente el pronóstico de una enfermedad que anteriormente presentaba una evolución mucho más desfavorable.
Pero la investigación continúa siendo esencial para mejorar las respuestas al tratamiento, afrontar resistencias, reducir efectos secundarios y avanzar hacia estrategias que permitan a cada vez más pacientes alcanzar respuestas profundas y, en determinados casos seleccionados, plantear la remisión libre de tratamiento bajo supervisión médica.
Desde la Fundación Isabel Gemio, este 22 de septiembre queremos recordar que investigar también significa transformar el futuro de las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes y cánceres hematológicos.
Conocer la enfermedad, detectarla y seguir investigando sigue siendo la mejor vía para avanzar.
Fuentes: National Cancer Institute, Leukemia & Lymphoma Society y CML Advocates Network.
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Cada 22 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica, una fecha vinculada a los cromosomas 9 y 22 y al cromosoma Filadelfia, clave para comprender esta enfermedad y desarrollar tratamientos dirigidos.
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