Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre el Síndrome de Kleefstra, una jornada para dar visibilidad a este trastorno genético poco frecuente, favorecer un mayor conocimiento social y apoyar a las personas afectadas y a sus familias.
La fecha tiene además un significado especial para la comunidad Kleefstra: septiembre es el noveno mes del año y la Q es la letra número 17 del alfabeto, en referencia a la región cromosómica 9q34.3, implicada en muchos casos de la enfermedad.
Desde la Fundación Isabel Gemio nos sumamos a esta jornada para recordar la importancia del diagnóstico, la atención multidisciplinar y la investigación en enfermedades genéticas poco frecuentes.
¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?
El Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético del neurodesarrollo asociado a una pérdida de función del gen EHMT1, localizado en la región 9q34.3 del cromosoma 9.
Puede estar causado por una deleción cromosómica en 9q34.3 que incluya el gen EHMT1 o por una variante patogénica dentro del propio gen. En la mayoría de los casos, estas alteraciones aparecen de novo, es decir, no han sido heredadas de los progenitores.
¿Cuáles son sus principales manifestaciones?
Las características pueden variar considerablemente de una persona a otra, aunque entre las más habituales se encuentran:
- Discapacidad intelectual de grado variable.
- Retraso global del desarrollo.
- Hipotonía durante la infancia.
- Retraso significativo en el desarrollo del lenguaje, especialmente en la expresión oral.
- Rasgos faciales característicos.
- Dificultades de comunicación y comportamiento.
También pueden aparecer otras manifestaciones, como epilepsia o convulsiones, alteraciones cardíacas, problemas renales o urológicos, infecciones respiratorias recurrentes, dificultades del sueño o determinadas alteraciones del comportamiento.
Por ello, cada persona requiere una evaluación individualizada que permita adaptar los apoyos médicos, educativos y terapéuticos a sus necesidades.
Diagnóstico y atención multidisciplinar
El diagnóstico del Síndrome de Kleefstra se confirma mediante estudios genéticos capaces de identificar una deleción en la región 9q34.3 o variantes patogénicas en el gen EHMT1.
Entre las técnicas utilizadas se encuentran el análisis cromosómico mediante microarrays y las pruebas de secuenciación genética, dependiendo de la alteración que se sospeche.
Actualmente no existe un tratamiento curativo específico. La atención se centra en las necesidades de cada persona y suele requerir un enfoque multidisciplinar que puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, intervención educativa y atención especializada para las posibles complicaciones médicas asociadas.
Investigación y visibilidad para avanzar
Debido a su baja prevalencia, aumentar el conocimiento sobre el Síndrome de Kleefstra sigue siendo fundamental para favorecer diagnósticos más tempranos, mejorar el acompañamiento de las familias y avanzar en la investigación.
Cada 17 de septiembre, familias, asociaciones, profesionales e investigadores de distintos países se unen para aumentar la visibilidad del síndrome y recordar que detrás de cada diagnóstico existe una persona con necesidades y capacidades propias.
Desde la Fundación Isabel Gemio reafirmamos nuestro compromiso con la investigación en enfermedades raras y con el desarrollo de conocimiento que permita mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
Cada diagnóstico cuenta. Cada investigación abre nuevas posibilidades.
Fuentes: GeneReviews – National Center for Biotechnology Information (NCBI) y Kleefstra Syndrome Awareness Day.
