Reunión de lanzamiento del proyecto Erasmus+ La FP por la inclusión: la inclusión de enfermedades raras en la educación profesional y de los estudiantes de FP en el trabajo con personas con enfermedades raras

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El lunes 14 de julio se celebró la reunión de lanzamiento del Erasmus+ FP por la inclusión cuyos objetivos son:

  • Promover cambios en la estructura, métodos de trabajo, capacitación de los técnicos y prácticas diarias para favorecer que las asociaciones de ER ofrezcan mayores servicios directos a sus usuarios, potenciando la digitalización, prácticas verdes, la inclusión y el desarrollo pleno de sus usuarios.
  • Potenciar la experiencia laboral y conocimientos prácticos de estudiantes de las familias médicas y sociales de FP para que sean capaces de atender a personas con ER y acceder a este mercado laboral.
  • Promover cambios reales en los centros de FP para convertirlos en agentes reales por la inclusión, tanto a través de la labor de sus estudiantes en prácticas como favoreciendo que los estudiantes con discapacidad puedan acceder a prácticas adaptadas, y promoviendo las prácticas verdes y digitales de sus centros.
  • Implementar un sistema de prácticas en colaboración con centros de FP que permita ofrecer a sus usuarios servicios adaptados implementados por técnicos con conocimientos específicos en el que participen centros de FP y ER de toda Europa.

Coordinada por la Fundación Isabel Gemio y cofinanciada por la Unión Europea, esta nueva iniciativa está conformada por un partenariado que cuenta con Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España), Fundación Escuela de los Oficios (España), Universidade de Évora (Portugal), Cyprus Alliance For Rare Diseases (Chipre) y Rare Diseases Croatia (Croacia) como socios.

Este partenariado centrará sus esfuerzos para trabajar de manera conjunta en el desarrollo de los siguientes resultados que componen el proyecto:

  • GUÍA METODOLÓGICA PARA LA ADECUACIÓN DE ENTIDADES SOCIALES Y SANITARIAS PARA ACOGER PRÁCTICAS DE ESTUDIANTES DE FP
  • RECURSOS PARA LA CAPACITACIÓN DE TÉCNICOS Y SANITARIOS DE ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES RARAS COMO TUTORES DE PRÁCTICAS.
  • CURSO DE FORMACIÓN VIRTUAL PARA LOS ESTUDIANTES EN PRÁCTICAS.
  • GUÍA PARA LA CREACIÓN DE PRÁCTICAS INCLUSIVAS EN LA FP.
  • CARNÉ DE TÉCNICO ESPECIALIZADO EN ENFERMEDADES RARAS.
  • NETWORK OF RARE DISEASES ASSOCIATIONS AND VOCATIONAL TRAINING CENTERS.
  • PLATAFORMA WEB FP FOR INCLUSION.

VIII Torneo de Golf en Villa de San Javier (Murcia) para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares

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El próximo viernes 29 y el sábado 30 de agosto de 2025, Roda Golf organiza el VIII Torneo de Golf Villa de San Javier (Murcia) en beneficio de la Fundación Isabel Gemio. Este torneo solidario destinará sus fondos para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares.

Desde la Fundación Isabel Gemio, agradecemos profundamente la implicación y generosidad de todos los participantes y organizadores. Vuestro apoyo es fundamental para seguir investigando.

 

 

NUEVA NOTICIA DE EL PAÍS. ‘El País’ dedica un especial al sector fundacional

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El diario El País ha lanzado un especial centrado en el sector fundacional, abordando aspectos como el apoyo social, la creación de empleo, la innovación y el impulso cultural en ámbitos a los que otros no llegan.

Este número incluye diversos reportajes que destacan la capacidad transformadora de las fundaciones, a las que describe como un “músculo invisible” que refuerza el tejido económico y social del país. Subraya su compromiso único de actuar allí donde otros no pueden, evitando que muchas iniciativas científicas, culturales o de cohesión social queden desatendidas. Además, el especial incorpora una entrevista con Pilar García Ceballos-Zúñiga, presidenta de la AEF.

Fuente: EL PAÍS / Asociación Española de Fundaciones

 

10 de julio – Día Mundial del Déficit de Glut 1

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Hoy recordamos una enfermedad genética rara que altera el metabolismo del cerebro: el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Déficit de Glut1). Su causa se encuentra en la mutación del gen SLC2A1, encargado de regular la proteína que transporta la glucosa al cerebro.

Este día es una oportunidad para dar visibilidad a las familias que conviven con el Déficit de Glut1 y para impulsar la investigación de tratamientos que mejoren su calidad de vida.

En la Fundación Isabel Gemio trabajamos cada día para impulsar la investigación en enfermedades raras y neuromusculares, como el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1).

Fuente: orphanet

3 de julio – Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

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El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es un síndrome poco frecuente que implica diversas anomalías congénitas (alteraciones presentes al nacer).
Se debe a deleciones (pérdidas de fragmentos de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética). En un 60% de los casos, está relacionado con mutaciones en el gen CBP y en un 3% con el gen EP300, sin relación con factores durante el embarazo ni con acciones de los padres.
Afecta tanto a mujeres como a hombres por igual, con una incidencia estimada de 1 por cada 100,000-125,000 nacimientos. Muchos casos pueden estar sin diagnosticar o mal registrados.

En este día recordamos la importancia de la investigación, visibilidad y el apoyo a las familias para avanzar en el conocimiento y la calidad de vida de quienes conviven con el Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Fuente: orphanet

30 de junio- Día Internacional de la Artrogriposis Múltiple Congénita

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Hoy, 30 de junio, se conmemora el Día Internacional de la Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), un conjunto de síndromes neuromusculares no progresivos presentes al nacer que provocan debilidad muscular, contracturas y rigidez articular. Aunque suele afectar principalmente a brazos y piernas—y en ocasiones a la columna vertebral y a órganos internos—la AMC tiene su origen durante la gestación y, en algunos casos, cuenta con base genética.

Los expertos recuerdan que las causas exactas siguen sin definirse. Factores miopáticos, neuropáticos, alteraciones en la circulación sanguínea o la restricción de movimiento intrauterino pueden limitar la movilidad fetal; asimismo, enfermedades maternas como esclerosis múltiple, diabetes mellitus o miastenia grave se asocian a la condición.

Según datos de la plataforma europea Orphanet, la prevalencia estimada es de 5,7 casos por cada 100 000 nacimientos vivos, lo que equivaldría a alrededor de 3 000 personas en España. Se han descrito más de 400 tipos de AMC—desde la amioplasia hasta diversos síndromes distales—, todos ellos crónicos y sin tratamiento curativo. Las asociaciones de pacientes subrayan la necesidad de un abordaje multidisciplinar continuado.

Desde Fundación Isabel Gemio hacemos un llamamiento a reforzar la investigación y garantizar el acceso a tratamientos de por vida, recordando que la detección temprana y la intervención integral marcan la diferencia.

 

Fundación Isabel Gemio visita la Fundación Lesionado Medular

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Fundación Isabel Gemio tuvo la oportunidad de participar en un nuevo Encuentro de la Discapacidad organizado por la Fundación Lesionado Medular (FLM). Estos encuentros tienen lugar dentro del marco de las acciones de sensibilización social que la fundación organiza con periodicidad y cuyo objetivo principal es el desarrollo de un espacio donde dialogar en relación con la diversidad funcional, la corresponsabilidad en los cuidados y la inclusión.

Esta fundación sin ánimo de lucro que cuenta con más de 25 años de experiencia ofrece una atención integral para personas con Lesión Medular, mejorando así la calidad de vida de miles de personas.

Además de fomentar la independencia y autogestión de los usuarios a diario, la fundación ofrece atención las 24 horas del día contando con más de 50 auxiliares. Asimismo, está formada por una gran variedad de especialistas que aseguran un seguimiento clínico en diferentes campos como la Unidad de Psicología clínica, Unidad de NeuroUrología, Unidad de Ginecología y Obstetricia o Unidad de Podología, entre otras.

La fundación está formada a su vez por un Centro de Rehabilitación y un Centro Residencial donde se ofrece un amplio abanico de actividades de ocio, planes por la ciudad de Madrid y formaciones en diferentes ámbitos.

Durante el evento, al que asistieron representantes de instituciones, medios de comunicación, profesionales del ámbito social y personas con discapacidad, se destacó la importancia de continuar sensibilizando a la sociedad sobre problemáticas que aún permanecen invisibilizadas, como las enfermedades raras y la falta de una accesibilidad efectiva.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a la Fundación del Lesionado Medular por su cálida acogida y por permitirnos participar en uno de sus almuerzos compartidos. Ha sido una experiencia enriquecedora conocer de primera mano la admirable labor que realizan día a día en favor de las personas con lesión medular.

Nos ha impresionado profundamente el compromiso, la profesionalidad y la atención integral que brindan a sus usuarios, así como la pasión con la que trabajan por fomentar su autonomía y calidad de vida. Especial mención merecen los equipos de especialistas y auxiliares que, con dedicación y empatía, hacen posible una atención continuada, diversa y humana. Del mismo modo, agradecemos especialmente al Presidente Ken Mizukubo, a la Directora Susana Martín y a Francisco Vañó por fomentar un diálogo tan enriquecedor.

Gracias por abrirnos las puertas de vuestro centro y mostrarnos el corazón de un proyecto que es, sin duda, un referente de inclusión, innovación y humanidad.

Más información: Fundación Lesionado Medular

23 de junio – Día Internacional Síndrome Dravet

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Hoy, 23 de junio, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad neurológica grave de origen genético que se manifiesta durante el primer año de vida. Esta forma rara de epilepsia, de difícil control, afecta a aproximadamente uno de cada 16.000 recién nacidos y se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas y recurrentes que comprometen el desarrollo general de los niños.

Descrito por primera vez por la doctora Charlotte Dravet en 1978, este síndrome pertenece al grupo de las canalopatías, debido a alteraciones genéticas—especialmente mutaciones en el gen SCN1A—que afectan el funcionamiento de los canales de sodio del sistema nervioso. A medida que progresa, la enfermedad se acompaña de otros desafíos importantes: retrasos en el desarrollo, trastornos del lenguaje, dificultades motoras, problemas de sueño y alteraciones del comportamiento, entre muchos otros.

Actualmente, las opciones terapéuticas son limitadas y los cuidados requeridos impactan profundamente en la vida de las familias.

Este día nos invita a visibilizar la realidad de quienes viven con esta enfermedad, a impulsar la investigación científica y a promover un mayor apoyo para las familias. La esperanza está puesta en la ciencia y en la solidaridad.

 

Petición para incluir todas las enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas en la Ley ELA

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¡Por una Ley ELA realmente inclusiva!

Desde la Fundación Isabel Gemio pedimos al Ministerio de Sanidad que el futuro Real Decreto no excluya a miles de personas. Que incluya todas las enfermedades raras neuromusculares y neurodegenerativas reconocidas por Orphanet y aquellas que cumplan criterios de gravedad, dependencia y necesidad de cuidados especiales.

Limitar la lista sería injusto. Cada vida cuenta, cada enfermedad importa.

Firma y comparte la petición. ¡Tu apoyo puede marcar la diferencia!

Enlace para firmar:

https://chng.it/Y5WYkV4WrN

La Fundación Isabel Gemio celebra un evento multiplicador del Programa Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS en la sala de Representación de la Comisión Europea en España

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Madrid, 18 de junio de 2025.  La Fundación Isabel Gemio ha celebrado el evento multiplicador del proyecto Erasmus+ KITS DE AYUDA EDUCATIVA EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS cofinanciado por la Unión Europea, en Madrid, en la sala de Representación de la Comisión Europea en España.

Este proyecto cuenta con el objetivo principal de transformar la Formación Profesional (FP) en una educación más inclusiva y accesible para personas afectadas por Enfermedades Raras. Asimismo, esta iniciativa se centra en la capacitación de futuro profesionales estableciendo una innovadora estrategia de trabajo entre docentes de FP y expertos en Enfermedades Raras. De esta manera, los docentes podrán incluir módulos relativos a Enfermedades Raras e implementar métodos educativos inclusivos.

Durante la primera parte del evento, Lucas González Ojeda, como Director en funciones de la Comisión Europea en España, expuso el compromiso europeo de invertir recursos en investigación y la importancia de destinar fondos europeos para contribuir a ello. Del mismo modo, Begoña Martín, directora de la Federación ASEM, incidió en la importancia de llevar a cabo proyectos de esta índole para continuar luchando a diario por visibilizar y mejorar la vida de miles de personas y familias que se encuentran afectadas por alguna enfermedad minoritaria.

En la segunda parte del encuentro, se presentaron los principales resultados del proyecto que se encontrarán disponibles en los próximos meses en la web. Acto seguido, pudimos disfrutar del testimonio de Bruno Oppizzio, estudiante del Grado de Gestión Administrativa. El evento finalizó con un turno de preguntas y reflexiones que aportaron valor y profundización en el intercambio de ideas entre los presentes.

Desde la Fundación Isabel Gemio agradecemos a todos los asistentes y a la Oficina de Representación de la Comisión Europea en España por acogernos y por su excelente gestión y atención que siempre nos proporciona.