3 de julio – Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es un síndrome poco frecuente que implica diversas anomalías congénitas (alteraciones presentes al nacer).
Se debe a deleciones (pérdidas de fragmentos de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética). En un 60% de los casos, está relacionado con mutaciones en el gen CBP y en un 3% con el gen EP300, sin relación con factores durante el embarazo ni con acciones de los padres.
Afecta tanto a mujeres como a hombres por igual, con una incidencia estimada de 1 por cada 100,000-125,000 nacimientos. Muchos casos pueden estar sin diagnosticar o mal registrados.
En este día recordamos la importancia de la investigación, visibilidad y el apoyo a las familias para avanzar en el conocimiento y la calidad de vida de quienes conviven con el Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Fuente: orphanet
