Donación solidaria desde la Feria del Libro del CEIP Eleuterio Pérez

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Nos llena de alegría compartir que en la Feria del Libro organizada por el CEIP Eleuterio Pérez, en La Vall d’Uixó, se ha logrado una donación solidaria de 403 euros a favor de la Fundación Isabel Gemio.

Gracias a la implicación de toda la comunidad educativa —alumnado, profesorado, familias y equipo directivo— por contribuir a la investigación en enfermedades raras, distrofias musculares y otras enfermedades neuromusculares.

¡Gracias por vuestra generosidad y compromiso!

20 de mayo – Día Internacional de la Enfermedad de Behçet y Día Europeo del Síndrome de Williams

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Hoy se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet (EB), una enfermedad rara, crónica y de causa desconocida que cursa en brotes y puede afectar a múltiples órganos y sistemas del cuerpo.

Entre sus síntomas más frecuentes se encuentran aftas orales y genitales, inflamación ocular, lesiones cutáneas, artritis, y trastornos neurológicos, vasculares o psicológicos, entre otros. Muchos pacientes sufren también cansancio extremo e incapacidad funcional. El tratamiento es solo sintomático, ya que no existe una cura y cada caso puede requerir un enfoque distinto.

Por otro lado, se conmemora el Día Europeo del Síndrome de Williams. Se trata de una condición genética rara que afecta a 1 de cada 7.500 personas y que encuentra su causa en la deleción de genes en el cromosoma 7.

Entre sus principales síntomas se destacan aspectos neurológicos y conductuales además de afectar al sistema urinario, al aparato digestivo, al sistema musculoesquelético y al sistema cardiovascular.

Desde la Fundación Isabel Gemio se promueve visibilizar y apoyar a quienes las padecen y promover la investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento.

Isabel Gemio visita El Show en Canal Sur

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Viernes, 16 de mayo de 2025.

Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, ha visitado El Show de Canal Sur junto a Manuel Díaz “El Cordobés”. Durante la noche reivindicó la necesidad urgente de más inversión en investigación para las enfermedades minoritarias.

Señaló, especialmente, las dificultades que tienen las personas afectadas por enfermedades raras, la necesidad de mejorar su vida y las de sus familias, “hay que dar esperanza a estas personas que se levantan cada día con una enfermedad incurable” pero también Isabel quiso dar un testimonio lleno de esperanza y humanidad y con la firme convicción de la necesidad de seguir avanzando para la investigación.

No te pierdas la entrevista completa en Canal Sur Media (16 de mayo de 2025).

Fuente: CanalSur / CanalSur / CanalSur

PRENSA: Hola

16 de mayo – Día Mundial del Angioedema Hereditario

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Hoy alzamos la voz para visibilizar el Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a 1 de cada 50.0000 personas en estimación. Se manifiesta con episodios impredecibles de hinchazón (edema) en distintas partes del cuerpo, debido a un déficit en una proteína que regula la inflamación.

Desde la Fundación Isabel Gemio reconocemos y apoyamos la labor incansable de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) que trabaja cada día para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad minoritaria.

Este año AEDAF lanza la campaña «Historias que cuentan», una iniciativa profundamente humana que recoge los testimonios de pacientes y familiares sobre cómo descubrieron la enfermedad, el difícil camino hacia el diagnóstico y cómo han aprendido a vivir con el AEH. Todo esto se complementa con datos de una encuesta a 116 pacientes y entrevistas en profundidad, mostrando las necesidades aún no cubiertas y el impacto social, personal y familiar de la enfermedad.

Además, han creado una web, un folleto informativo y un libro con estos relatos reales. La campaña también busca llegar a profesionales de la salud, instituciones y a la sociedad en general, porque comprender es el primer paso para mejorar la atención y el bienestar de las personas afectadas.

Saber más: https://angioedema-aedaf.org/nota-de-prensa-historias-que-cuentan/

NUEVA NOTICIA DE EL PAÍS. Cara y cruz de las mutaciones genéticas.

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Esta semana, dos noticias científicas muestran ambos rostros de estas alteraciones del ADN: una familia estadounidense marcada por una enfermedad rara y mortal ha encontrado esperanza gracias a una terapia genética desarrollada en España; mientras que, al otro lado del espectro, una nueva inmunoterapia ha hecho desaparecer tumores en decenas de pacientes con cáncer de esófago, estómago, colon, hígado, vejiga, útero y próstata.

En el primer caso, tres hermanos nacidos con una extraña mutación provocándoles padecer la enfermedad LAD-I que anula sus defensas naturales, han sido tratados con éxito en un ensayo clínico pionero. La técnica, desarrollada por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) en Madrid, introduce en las células madre una versión corregida del gen afectado mediante un virus modificado.

La segunda historia viene de la mano de una terapia con el anticuerpo dostarlimab, que ha logrado una remisión casi total en el 80% de los pacientes con tumores sólidos que compartían una mutación específica. Sin necesidad de cirugía, quimioterapia ni radiación, esta inmunoterapia representa un avance radical hacia tratamientos personalizados y menos agresivos contra el cáncer.

Ambos logros son ejemplos brillantes del poder de la ciencia colaborativa, de la investigación, de la terapia génica y la inmunoterapia. Aunque aún no están al alcance de todos, abren una puerta a un futuro en el que las enfermedades genéticas y el cáncer podrían tratarse con precisión, eficacia y humanidad.

Fuentes: ELPAÍS / ELPAÍS

12 de mayo – Día Internacional de la Enfermería

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Hoy rendimos homenaje a quienes, con vocación, entrega y humanidad, cuidan de nuestra salud día tras día.

Desde la Fundación Isabel Gemio, agradecemos profundamente el trabajo incansable del personal de enfermería, especialmente su cercanía con los pacientes y familias que viven con enfermedades poco frecuentes.

¡Gracias por ser esperanza, consuelo y fuerza en los momentos más difíciles!

La Fundación Isabel Gemio visita la sede de Italfarmaco en España

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La Fundación Isabel Gemio ha realizado una visita a la sede de los Laboratorios Italfarmaco en España, uno de sus colaboradores habituales. Acompañada por Verónica Somodevilla, Directora de Relaciones Institucionales, la Fundación se reunió con Santiago Carolá, Director General de Italfarmaco, para reforzar su compromiso mutuo de cooperación en el ámbito de la investigación científica.

Durante la jornada, también hubo ocasión de saludar a buena parte del equipo humano de la compañía, incluyendo a José Manuel Aguilera, Director de Marketing, y Manuel Campos, Director de Ventas. La visita incluyó un recorrido guiado por las instalaciones, de la mano de Blanca Vidal, Directora Adjunta Industrial, quien mostró el proceso de fabricación de los medicamentos.

Desde la Fundación Isabel Gemio se destaca la importancia de la industria farmacéutica para la salud global, y especialmente su papel en el desarrollo de tratamientos innovadores. Expresamos nuestro más sincero agradecimiento a Grupo Italfarmaco por la calurosa acogida durante nuestra reciente visita a sus instalaciones.

Ha sido un verdadero honor compartir esta jornada con su equipo directivo y técnico, y comprobar de primera mano su firme compromiso con la investigación científica y el desarrollo de tratamientos innovadores. Este encuentro ha sido una valiosa oportunidad para reforzar los lazos de cooperación que nos unen y para compartir nuestra visión común: mejorar la calidad de vida de las personas.

Enlace al vídeo completo de la visita:

https://youtube.com/shorts/w_71VYbZL6c?feature=share

FUNDACIÓN ISABEL GEMIO ASISTE AL CONGRESO INTERNACIONAL DUCHENNE ORGANIZADO POR PARENT PROJECT ESPAÑA

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La Fundación Isabel Gemio ha estado presente en el Congreso Internacional de Duchenne, celebrado los días 2, 3 y 4 de mayo y organizado por Duchenne Parent Project España. El evento reunió a familias, profesionales clínicos, investigadores y pacientes en un espacio de aprendizaje, intercambio y compromiso con la lucha contra las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Durante la jornada inaugural del viernes, se desarrollaron mesas redondas en las que se trataron temas fundamentales como el acceso a medicamentos en situaciones especiales y las estrategias de atención integral para mejorar la calidad de vida de los afectados por estas enfermedades raras.


El sábado, la atención se centró en aspectos médicos y científicos, como la atención odontológica específica para pacientes con Duchenne, los avances en terapia génica, y la importancia de los estudios preclínicos en el desarrollo de nuevos fármacos. También se debatió sobre cómo agilizar el acceso a ensayos clínicos en nuestro país. Además, se llevó a cabo un taller práctico sobre productos de apoyo y adaptaciones en el hogar, dirigido a facilitar la movilidad y fomentar la autonomía de los pacientes. Durante todo el congreso, se ofreció un espacio de exposición de pósteres científicos, brindando la oportunidad a jóvenes investigadores, estudiantes y profesionales del ámbito sanitario de presentar sus trabajos ante la comunidad.


La jornada del domingo cerró el encuentro con un enfoque especial en el bienestar de las personas cuidadoras. Se ofrecieron pautas y estrategias para cuidar su salud emocional y mejorar su calidad de vida. Se compartieron estrategias para mejorar su calidad de vida y se escucharon testimonios inspiradores de personas afectadas por distrofia muscular de Duchenne y Becker, quienes relataron su experiencia en el entorno académico y su proceso de inserción laboral. Sus historias ayudaron a visibilizar los desafíos que enfrentan y los apoyos que han sido clave en su camino.


Desde la Fundación Isabel Gemio seguimos comprometidos con la visibilización, la investigación y el acompañamiento a las personas afectadas por enfermedades neuromusculares, y celebramos la existencia de espacios como este congreso que impulsan el conocimiento, la colaboración y la esperanza.

La Fundación Isabel Gemio abre su convocatoria para financiar proyectos de investigación en enfermedades raras

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Madrid, 5 de mayo de 2025

La Fundación Isabel Gemio anuncia la apertura de su convocatoria bienal de ayudas a la investigación científica en enfermedades raras, que estará disponible del 5 de mayo a las 10:00 horas hasta el 5 de junio a las 15:00 horas. Esta iniciativa tiene como objetivo impulsar el conocimiento y el desarrollo de soluciones médicas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías poco frecuentes.

Plazos de la convocatoria:
Desde el 5 mayo a las 10:00 horas hasta el 5 de junio a las 15:00 horas.

La convocatoria financiará tres proyectos de investigación, distribuidos en las siguientes categorías:
1. Grupos emergentes: liderados por investigadores con una trayectoria de hasta 5 años como IP (investigador principal).
2. Grupos consolidados: con más de 5 años de experiencia como IP.
3. Proyectos que integren inteligencia artificial o ciencia de datos aplicadas al estudio de enfermedades raras.

Requisitos y condiciones:
Esta convocatoria está dirigida exclusivamente a grupos de investigación pertenecientes a instituciones públicas o público-privadas sin ánimo de lucro con sede en España. No se aceptarán propuestas de entidades extranjeras.

La financiación será otorgada para un período de dos años, en dos fases, y estará sujeta al cumplimiento de objetivos y a una evaluación favorable del Comité Científico de la Fundación.

Los proyectos pueden ser tanto nuevas iniciativas como extensiones de líneas de investigación ya existentes. Además, cada grupo podrá presentar más de una solicitud, aunque sólo una podrá ser finalmente seleccionada por institución.

Es importante señalar que la ayuda económica no cubrirá gastos indirectos, admitiéndose únicamente costes directos debidamente justificados.

Presentación de solicitudes:
Las propuestas deberán enviarse exclusivamente a través del formulario habilitado en el sitio web de la Fundación Isabel Gemio, durante el plazo establecido.

Con esta convocatoria, la Fundación Isabel Gemio refuerza su compromiso con la investigación biomédica y con la promoción del conocimiento compartido en el ámbito de las enfermedades raras, apoyando la labor de los científicos que luchan por un futuro mejor para las personas afectadas.

Más información y formulario en nuestra web:

https://www.fundacionisabelgemio.com/proyecto-de-investigacion 

Isabel Gemio participa en el programa Col·lapse de 3CAT para visibilizar las enfermedades minoritarias

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El pasado 26 de abril, Isabel Gemio fue invitada al programa Col·lapse, emitido por 3CAT y conducido por el periodista Ricard Ustrell. Durante la entrevista, la periodista y fundadora de la Fundación Isabel Gemio compartió reflexiones sobre su amplia trayectoria profesional en los medios de comunicación, así como su experiencia personal como madre de un hijo afectado por una enfermedad minoritaria.

A lo largo de la conversación, Isabel Gemio explicó el origen y la motivación que la llevaron a crear la Fundación que lleva su nombre, centrada en la investigación de enfermedades raras y sin diagnóstico. Destacó la necesidad urgente de visibilizar estas patologías, señalando que «la línea que separa la salud de la enfermedad es muy frágil» y que «tener diagnósticos de enfermedades incurables es más frecuente de lo que podamos imaginar«.

Su intervención sirvió para poner de relieve la importancia del compromiso social y la inversión en investigación científica para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas dolencias.

Programa completo:

3cat

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