23 de junio – Día Internacional Síndrome Dravet

Hoy, 23 de junio, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad neurológica grave de origen genético que se manifiesta durante el primer año de vida. Esta forma rara de epilepsia, de difícil control, afecta a aproximadamente uno de cada 16.000 recién nacidos y se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas y recurrentes que comprometen el desarrollo general de los niños.

Descrito por primera vez por la doctora Charlotte Dravet en 1978, este síndrome pertenece al grupo de las canalopatías, debido a alteraciones genéticas—especialmente mutaciones en el gen SCN1A—que afectan el funcionamiento de los canales de sodio del sistema nervioso. A medida que progresa, la enfermedad se acompaña de otros desafíos importantes: retrasos en el desarrollo, trastornos del lenguaje, dificultades motoras, problemas de sueño y alteraciones del comportamiento, entre muchos otros.

Actualmente, las opciones terapéuticas son limitadas y los cuidados requeridos impactan profundamente en la vida de las familias.

Este día nos invita a visibilizar la realidad de quienes viven con esta enfermedad, a impulsar la investigación científica y a promover un mayor apoyo para las familias. La esperanza está puesta en la ciencia y en la solidaridad.