30 de septiembre – Día Internacional Concienciación Distrofia Muscular Cinturas

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La distrofia muscular de cinturas (LGMD) engloba un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizadas principalmente por debilidad progresiva en la zona proximal, afectando a la cintura escapular y pélvica. En algunos subtipos, también puede existir afectación cardiorrespiratoria.

La prevalencia estimada global de todas las formas de LGMD varía entre 1 de cada 44.000 a 1 de cada 123.000 personas. Esta enfermedad se manifiesta con debilidad y atrofia muscular predominante en las extremidades, más marcada en las zonas cercanas al tronco que en las distales.

En este día queremos dar visibilidad a las personas y familias que conviven con la LGMD, destacando la necesidad de investigación, apoyo integral y sensibilización social para mejorar su calidad de vida.

Desde la Fundación Isabel Gemio reafirmamos nuestro compromiso con la investigación en enfermedades neuromusculares y minoritarias. Caminamos junto a pacientes y familias, con esperanza y determinación, para que cada paso sea una oportunidad hacia un futuro mejor.

Fuente: orphanet

29 de septiembre – Día Mundial Trombocitopenia Inmune Primaria

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La trombocitopenia inmune (TPI) es un trastorno de la coagulación, poco frecuente y de origen autoinmune, caracterizado por una disminución aislada del número de plaquetas en sangre, sin otra causa subyacente que lo explique.

En Europa, se estima una incidencia anual de 1 caso por cada 25.600-37.000 personas, con una mayor frecuencia en mujeres que en hombres (1,3:1). Aunque puede aparecer a cualquier edad, en varones muestra dos picos de incidencia claros: en menores de 18 años y en mayores de 60 años.

Desde la Fundación Isabel Gemio recordamos la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo constante a pacientes y familias. Seguiremos trabajando para impulsar la investigación en enfermedades minoritarias y para que ninguna persona afectada se sienta sola en su camino.

Fuente: orphanet

28 de septiembre – Día Internacional Síndrome Arnold Chiari

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El síndrome de Arnold-Chiari es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por el desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas más de 5 mm por debajo del foramen magnum, con o sin siringomielia.

Sus síntomas son muy variables en inicio y gravedad, e incluyen:

  • Cefalea suboccipital y dolor cervical
  • Vértigo y tinnitus
  • Alteraciones visuales como diplopía, visión borrosa, fotofobia o nistagmo
  • Signos de pares craneales bajos
  • Ataxia cerebelosa y espasticidad

En algunos casos, las personas portadoras de la alteración genética pueden permanecer asintomáticas.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos mostrar nuestro apoyo y solidaridad con todas las personas y familias afectadas por el síndrome de Arnold-Chiari. No están solas en este camino.

Fuente: orphanet

La Fundación Isabel Gemio presenta su iniciativa “Un día raro, un gesto común” en el Punto de Voluntariado Corporativo Madrid 2025

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La Fundación Isabel Gemio ha tenido la oportunidad de participar en la X edición del Punto de Voluntariado Corporativo Madrid, un encuentro organizado por la Fundación Botín y su red Talento Solidario, en colaboración con Voluntare, que reunió a más de 70 empresas y 50 entidades sociales con el objetivo de fomentar alianzas en el ámbito del voluntariado corporativo.

En este marco, la Fundación Isabel Gemio presentó la iniciativa “Un día raro, un gesto común”, cuyo propósito es dar visibilidad a las enfermedades raras y neuromusculares a través de mesas informativas, difusión de testimonios, materiales de sensibilización y la movilización de apoyos económicos y sociales destinados a la investigación en hospitales.

Durante la jornada, también fueron expuestos los planes y acciones en curso de la Fundación, con el fin de recabar colaboración del tejido empresarial y reforzar su compromiso con la financiación de proyectos científicos en enfermedades minoritarias.

Además de la exposición de proyectos, el evento ofreció espacios de networking que facilitaron el intercambio de experiencias y la búsqueda de sinergias con compañías interesadas en impulsar la responsabilidad social corporativa.

Este encuentro supuso una valiosa oportunidad para aumentar la visibilidad de la causa, fortalecer vínculos estratégicos y destacar el papel del voluntariado corporativo como motor de transformación y esperanza para millones de familias que conviven con enfermedades raras.

La Fundación Isabel Gemio agradece a la Fundación Botín, a la Red Talento Solidario y a Voluntare por su impecable organización, así como por el apoyo brindado para hacer posible nuestra participación en este evento de gran relevancia social.

CaMinus entrega 14.126 euros a los proyectos de investigación de la Fundación Isabel Gemio. CAMINUS FINIS TERRAE

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Después de recorrer el Camino de Santiago ‘CaMinus Finis Terrae’ más de 427 kilómetros desde Oviedo hasta llegar a Finisterre (20 de junio). A lo largo de 10 jornadas transitaron por el conocido como camino primitivo de Santiago hasta Mellide, donde enlaza con el camino francés, para llegar hasta Santiago de Compostela. Esta será su tercera llegada en peregrinación a la plaza del Obradoiro aunque en esta ocasión continuarán hasta ‘el fin del mundo’. Rubén, José Ignacio y Antonio, han conseguido recaudar 14.126 euros que se destinarán de forma íntegra a los proyectos de investigación científica de la Fundación Isabel Gemio. El lunes, 22 de septiembre, CaMinus hizo entrega del cheque a la presidenta de la fundación Isabel Gemio.

Los integrantes de CaMinus destacan que su propósito es transmitir una actitud positiva ante la vida a quienes estén pasando por momentos difíciles, dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y reunir fondos destinados a su investigación. Gracias a esta nueva aportación, CaMinus ha logrado sumar un total de 48.886,77 euros destinados a impulsar la investigación sobre distrofias musculares y otras patologías minoritarias.

 

PRENSA: KIROLEOS 101.6, LA VOZ DE GALICIA, ELCAMINOCONCORREOS, LA VOZ DE ASTURIAS,

NUEVA REUNIÓN del Proyecto Erasmus+ LA FP POR LA INCLUSIÓN

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El 19 de septiembre, el partenariado del proyecto Erasmus+ La FP por la inclusión, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión.

Durante el encuentro, los socios trabajaron en el desarrollo de la Guía metodológica para la adecuación de entidades sociales y sanitarias para acoger prácticas de estudiantes de Formación Profesional. Del mismo modo, se discutió el seguimiento de los recursos para la capacitación de técnicos y sanitarios de asociaciones de Enfermedades Raras como tutores de prácticas.

De esta forma, el proyecto hace partícipes a varios agentes: entidades sociales y sanitarias, estudiantes de Formación Profesional y Técnicos y personal sanitario de asociaciones de Enfermedades Raras.

En las próximas reuniones, el partenariado conformado por Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Cyprus Alliance of Rare Disorders, Rare Diseases Croatia, Universidade de Évora y Fundación Escuela de Oficios, continuará trabajando en el desarrollo de los resultados intelectuales.

 

18 de septiembre – Síndrome de Pitt Hopkins

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El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual y un patrón de respiración anómalo e irregular, entre otras.

Aunque no se dispone de datos exactos sobre su frecuencia, se estima una prevalencia entre 1 de cada 225.000 y 1 de cada 300.000 personas. El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico junto con estudios citogenéticos y moleculares.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos dar visibilidad a este síndrome y reafirmar nuestro compromiso con la investigación en enfermedades raras y neuromusculares. La ciencia es la clave para avanzar hacia tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Fuente: orphanet

17 de septiembre – Día mundial del Síndrome de Kleefstra

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El Síndrome de Kleefstra (SK) es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, retraso grave del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y otras manifestaciones clínicas.

Aunque su prevalencia exacta aún se desconoce, se estima que afecta a 1 de cada 500 personas con un trastorno del neurodesarrollo. El diagnóstico se realiza a través de la identificación de signos clínicos característicos y pruebas genéticas como microarrays cromosómicos, paneles de genes de discapacidad intelectual y secuenciación del exoma o del genoma completo.

En la Fundación Isabel Gemio apoyamos la investigación como la vía más sólida para mejorar la vida de quienes conviven con este síndrome y con las enfermedades raras y neuromusculares.

Fuente: orphanet

Fundación Isabel Gemio asiste a la III Jornada IMPaCT-GENóMICA

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Madrid, 15 de septiembre de 2025.

El Instituto de Salud Carlos III ha acogido hoy la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa pionera en España que busca garantizar el acceso coordinado y equitativo al diagnóstico genómico de alta complejidad para pacientes con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético.

Desde su puesta en marcha en 2021, IMPaCT-GENóMICA ha secuenciado el genoma completo de más de 2.000 pacientes, logrando nuevos diagnósticos en alrededor del 30% de los casos de enfermedades raras sin respuesta previa y avances significativos en cáncer hereditario y tumores de origen desconocido.

El proyecto cuenta con más de 300 colaboradores, 110 hospitales y tres centros de análisis genómico de alta capacidad distribuidos en Barcelona, Pamplona y Santiago de Compostela.

Durante la jornada, coordinadores del programa como Ángel Carracedo y Carmen Ayuso subrayaron la necesidad de consolidar esta infraestructura mediante una financiación estable, con el objetivo de extender el acceso al diagnóstico genético a toda la población que lo requiera.

La iniciativa se desarrolla en coordinación con el Sistema Nacional de Salud, el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), y cuenta con la colaboración de asociaciones de pacientes como FEDER y la AECC, situando a España a la vanguardia de la medicina de precisión en Europa.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos felicitar y reconocer el enorme valor del proyecto IMPaCT-GENóMICA, que supone un paso decisivo hacia una medicina de precisión más justa, accesible y cercana a las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.

El trabajo coordinado entre instituciones, investigadores, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes refleja el compromiso colectivo con un objetivo común: que nadie quede atrás en el acceso al diagnóstico y a la esperanza que aporta la investigación.

Fuente: CIBER

15 de septiembre – Día Internacional de la Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert

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La distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, es la distrofia muscular más frecuente en adultos y afecta a personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad genética rara que afecta a distintos sistemas del organismo.

Sus manifestaciones incluyen problemas musculares como debilidad, rigidez (miotonía) y aparición temprana de cataratas (antes de los 50 años), además de alteraciones en otros órganos y funciones como el cerebro, el sistema endocrino, el corazón, el aparato digestivo, el útero, la piel y el sistema inmunitario.

Su inicio puede presentarse en cualquier etapa, desde la vida prenatal hasta la edad adulta.
Existen cinco formas clínicas: congénita, infantil, juvenil, de inicio en la edad adulta y de inicio tardío. Los síntomas son muy variables incluso entre miembros de la misma familia. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, que han sustituido a la biopsia muscular.

Actualmente no existe un tratamiento específico. El abordaje se centra en la monitorización de complicaciones y en cuidados de apoyo: dispositivos de asistencia, terapia hormonal o analgésicos.

Hoy recordamos la importancia de la investigación y del apoyo a las personas y familias que conviven con la distrofia miotónica.

Fuente: orphanet