10 de julio – Día Mundial del Déficit de Glut 1

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Hoy recordamos una enfermedad genética rara que altera el metabolismo del cerebro: el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Déficit de Glut1). Su causa se encuentra en la mutación del gen SLC2A1, encargado de regular la proteína que transporta la glucosa al cerebro.

Este día es una oportunidad para dar visibilidad a las familias que conviven con el Déficit de Glut1 y para impulsar la investigación de tratamientos que mejoren su calidad de vida.

En la Fundación Isabel Gemio trabajamos cada día para impulsar la investigación en enfermedades raras y neuromusculares, como el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1).

Fuente: orphanet