30 de junio- Día Internacional de la Artrogriposis Múltiple Congénita

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Hoy, 30 de junio, se conmemora el Día Internacional de la Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), un conjunto de síndromes neuromusculares no progresivos presentes al nacer que provocan debilidad muscular, contracturas y rigidez articular. Aunque suele afectar principalmente a brazos y piernas—y en ocasiones a la columna vertebral y a órganos internos—la AMC tiene su origen durante la gestación y, en algunos casos, cuenta con base genética.

Los expertos recuerdan que las causas exactas siguen sin definirse. Factores miopáticos, neuropáticos, alteraciones en la circulación sanguínea o la restricción de movimiento intrauterino pueden limitar la movilidad fetal; asimismo, enfermedades maternas como esclerosis múltiple, diabetes mellitus o miastenia grave se asocian a la condición.

Según datos de la plataforma europea Orphanet, la prevalencia estimada es de 5,7 casos por cada 100 000 nacimientos vivos, lo que equivaldría a alrededor de 3 000 personas en España. Se han descrito más de 400 tipos de AMC—desde la amioplasia hasta diversos síndromes distales—, todos ellos crónicos y sin tratamiento curativo. Las asociaciones de pacientes subrayan la necesidad de un abordaje multidisciplinar continuado.

Desde Fundación Isabel Gemio hacemos un llamamiento a reforzar la investigación y garantizar el acceso a tratamientos de por vida, recordando que la detección temprana y la intervención integral marcan la diferencia.

 

23 de junio – Día Internacional Síndrome Dravet

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Hoy, 23 de junio, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad neurológica grave de origen genético que se manifiesta durante el primer año de vida. Esta forma rara de epilepsia, de difícil control, afecta a aproximadamente uno de cada 16.000 recién nacidos y se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas y recurrentes que comprometen el desarrollo general de los niños.

Descrito por primera vez por la doctora Charlotte Dravet en 1978, este síndrome pertenece al grupo de las canalopatías, debido a alteraciones genéticas—especialmente mutaciones en el gen SCN1A—que afectan el funcionamiento de los canales de sodio del sistema nervioso. A medida que progresa, la enfermedad se acompaña de otros desafíos importantes: retrasos en el desarrollo, trastornos del lenguaje, dificultades motoras, problemas de sueño y alteraciones del comportamiento, entre muchos otros.

Actualmente, las opciones terapéuticas son limitadas y los cuidados requeridos impactan profundamente en la vida de las familias.

Este día nos invita a visibilizar la realidad de quienes viven con esta enfermedad, a impulsar la investigación científica y a promover un mayor apoyo para las familias. La esperanza está puesta en la ciencia y en la solidaridad.

 

NUEVA NOTICIA DE ITALFARMACO. La Comisión Europea aprueba Duvyzat® para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

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El pasado viernes 6 de junio la Comisión Europea (CE) otorgó la autorización condicional de comercialización de Duvyzat® (givinostat), un innovador tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este fármaco, un inhibidor de las histonas deacetilasas (HDACs), está indicado para niños a partir de los seis años que aún pueden caminar y que estén en tratamiento con corticosteroides, sin importar la mutación genética específica que cause la enfermedad.

La DMD es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta mayoritariamente a niños varones, generalmente diagnosticados entre los 2 y los 5 años. La enfermedad impide la producción de distrofina funcional, una proteína crucial para la estabilidad de las fibras musculares. Esto desencadena un proceso degenerativo caracterizado por inflamación crónica, deterioro muscular y, finalmente, pérdida de funciones motoras vitales como la respiración y la función cardíaca. Con una incidencia estimada de 1 caso por cada 5.050 nacimientos masculinos, la DMD representa una de las formas más severas de distrofia muscular infantil.

La aprobación europea sigue a la recomendación favorable emitida por el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la EMA el pasado 25 de abril. Duvyzat® estará disponible en los 27 países miembros de la Unión Europea, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega. La compañía trabaja ya con autoridades sanitarias y distribuidores para garantizar un acceso rápido al medicamento en toda la región.

Resultados prometedores del ensayo clínico EPIDYS

La decisión de la CE se basó en los datos obtenidos del ensayo clínico de fase 3 EPIDYS, que evaluó la eficacia y seguridad del fármaco en 179 niños que recibieron Duvyzat® o placebo junto con corticosteroides. El estudio alcanzó su objetivo principal, mostrando una mejora significativa en el tiempo requerido para subir cuatro escalones, así como resultados positivos en pruebas complementarias como la escala de marcha North Star (NSAA) y resonancias para medir la infiltración grasa.

Uno de los datos más relevantes fue la reducción del 40% en la pérdida acumulada de funciones motoras según la NSAA. Además, el perfil de seguridad fue favorable, con efectos adversos principalmente leves o moderados. Estos resultados fueron publicados en la revista The Lancet Neurology en marzo de 2024.

La autorización de comercialización por parte de la CE es de carácter condicional, lo que significa que Italfarmaco deberá continuar aportando datos que confirmen el beneficio terapéutico de Duvyzat®. No obstante, este hito se suma a la reciente aprobación del fármaco por parte de la FDA en Estados Unidos (marzo de 2024) y la MHRA en el Reino Unido, tanto para pacientes ambulantes como, en el caso británico, para pacientes no ambulantes bajo una autorización condicional.

Duvyzat® ha sido desarrollado en colaboración con la Fundación Telethon y la organización Duchenne Parent Project (Italia). Duvyzat® actúa regulando la actividad anómala de las HDACs en el músculo afectado, ayudando así a restaurar procesos celulares esenciales para el mantenimiento y la regeneración muscular. Su mecanismo de acción no depende del tipo de mutación en el gen DMD, lo que lo convierte en una opción accesible para una gran mayoría de pacientes.

Fuente: Italfarmaco / Duchenne Parent Project España

Diario Médico

11 de junio – Día Internacional Síndrome KBG

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El Síndrome de KBG es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11. Aunque poco conocido, hasta hoy se han identificado más de 150 casos en todo el mundo.

El diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de KBG. Juntos podemos apoyar su visibilidad y mejorar el conocimiento sobre esta condición.

Juntos podemos apoyar su visibilidad y mejorar el conocimiento sobre esta condición.

2 de junio – Día Internacional de la Miastenia

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Por un lado, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular que afecta principalmente a los músculos voluntarios: los que usamos para hablar, masticar, movernos o incluso respirar. Es causada, en la mayoría de los casos, por anticuerpos que atacan una parte clave de la conexión entre los nervios y los músculos.

Suele aparecer en dos etapas de la vida: entre los 15 y 35 años, sobre todo en mujeres, y a partir de los 60, donde cada vez se diagnostican más casos. El diagnóstico no siempre es fácil. Más del 50 % de los pacientes recibe diagnósticos erróneos antes de dar con el correcto. Y mientras tanto, viven con síntomas que otros no ven: caída de párpados, dificultad para hablar, tragar, moverse o respirar.

Aunque la miastenia no tiene cura, sí tiene tratamiento. Existen medicamentos que ayudan a mejorar la fuerza muscular, otros que regulan el sistema inmune y, en casos graves, se aplican terapias como la plasmaféresis o la inmunoglobulina intravenosa.

Por otro lado, los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son enfermedades raras de origen genético que afectan la conexión entre los nervios y los músculos. Aunque se parecen a otras enfermedades como la miastenia gravis, no tienen causa inmunológica, por lo que necesitan un tratamiento diferente.

Muchos casos aún no están bien diagnosticados, pero con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden mejorar mucho su calidad de vida. Ya se conocen 31 genes relacionados con estos síndromes, pero aún faltan por descubrir otros implicados. Detectarlos a tiempo es clave.

Por eso, este 2 de junio, alzamos la voz. Para que la miastenia deje de ser invisible.

NUEVA NOTICIA. Aprobada la primera resolución sobre enfermedades raras, que aboga por la equidad y la inclusión

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Ginebra, 24 de mayo de 2025.

La 78ª Asamblea Mundial de la Salud ha aprobado una resolución histórica que sitúa a las enfermedades raras como una prioridad global, reconociendo su impacto sobre más de 300 millones de personas en todo el mundo. El texto, promovido por España y Egipto, subraya la necesidad de avanzar hacia la equidad, la inclusión y el acceso universal a servicios de salud para las personas afectadas por alguna de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas, muchas de ellas con inicio en la infancia y con importantes consecuencias físicas, emocionales y económicas.

La resolución insta a los Estados a integrar estas patologías en sus planes nacionales de salud, mejorar su diagnóstico y tratamiento, fortalecer la atención primaria, y fomentar la investigación, la innovación, la educación y formación sanitaria, la creación de registros nacionales e internacionales, el acceso igualitario a tratamientos y el uso de tecnologías digitales. Además, pide a la OMS la elaboración de un Plan de Acción Mundial Integral (2025-2028), con objetivos concretos para medir el progreso hacia una atención equitativa, sostenible y centrada en el paciente, asegurando también la participación activa de las organizaciones de pacientes.

Fuente: Gobierno de España / Organización Mundial de la Salud

Prensa: La Razón / La Sexta / Diariofarma / Diario Médico / Radio Televisión del Principado de Asturias

Significativo avance científico en un proyecto cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio. Una investigación desarrolla un sistema pionero que revoluciona el diagnóstico de enfermedades raras

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Miércoles, 28 de mayo de 2025.

En el laboratorio de Genética y Genómica de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, un equipo científico del Instituto de Biomedicina de Sevilla, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, ha logrado integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en el sistema sanitario público andaluz. Este hito supone un paso decisivo en el diagnóstico de enfermedades raras y en la personalización de tratamientos, marcando un antes y un después en la atención médica.

Gracias a este innovador modelo, Andalucía se posiciona como la primera comunidad en desarrollar una historia clínica digital única que combina datos clínicos y genómicos. La Dra. Cristina Méndez destaca los resultados: más de 6.500 personas analizadas y una tasa de éxito del 32,9% en el diagnóstico genético, incluyendo estudios prenatales y terapias para patologías como distrofias de retina o fibrosis quística.

La Dra. Nereida Bravo subraya que esta estrategia ha mejorado significativamente la rapidez y precisión diagnóstica, beneficiando a pacientes y familias. Además, el sistema optimiza los recursos públicos y facilita la toma de decisiones clínicas.

Los investigadores principales, Guillermo Antiñolo y Salud Borrego, destacan que, aunque aún se necesita tiempo y esfuerzo, la combinación de tecnología avanzada, bases de datos accesibles y un flujo de trabajo eficiente demuestra que la medicina de precisión puede aplicarse eficazmente en la sanidad pública.

Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, y cofinanciado por la Unión Europea a través de los fondos FEDER, las Consejerías de Salud y Familias y Universidad, Investigación e Innovación de la Junta de Andalucía, la Universidad de Sevilla y la Fundación Isabel Gemio/Fundación Cajasol.

Referencia: Méndez-Vidal, C., Bravo-Gil, N., Pérez-Florido, J. et al. A genomic strategy for precision medicine in rare diseases: integrating customized algorithms into clinical practice. J Transl Med 23, 86 (2025). https://doi.org/10.1186/s12967-025-06069-2

Fuente: IBiS

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20 de mayo – Día Internacional de la Enfermedad de Behçet y Día Europeo del Síndrome de Williams

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Hoy se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet (EB), una enfermedad rara, crónica y de causa desconocida que cursa en brotes y puede afectar a múltiples órganos y sistemas del cuerpo.

Entre sus síntomas más frecuentes se encuentran aftas orales y genitales, inflamación ocular, lesiones cutáneas, artritis, y trastornos neurológicos, vasculares o psicológicos, entre otros. Muchos pacientes sufren también cansancio extremo e incapacidad funcional. El tratamiento es solo sintomático, ya que no existe una cura y cada caso puede requerir un enfoque distinto.

Por otro lado, se conmemora el Día Europeo del Síndrome de Williams. Se trata de una condición genética rara que afecta a 1 de cada 7.500 personas y que encuentra su causa en la deleción de genes en el cromosoma 7.

Entre sus principales síntomas se destacan aspectos neurológicos y conductuales además de afectar al sistema urinario, al aparato digestivo, al sistema musculoesquelético y al sistema cardiovascular.

Desde la Fundación Isabel Gemio se promueve visibilizar y apoyar a quienes las padecen y promover la investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento.

16 de mayo – Día Mundial del Angioedema Hereditario

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Hoy alzamos la voz para visibilizar el Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a 1 de cada 50.0000 personas en estimación. Se manifiesta con episodios impredecibles de hinchazón (edema) en distintas partes del cuerpo, debido a un déficit en una proteína que regula la inflamación.

Desde la Fundación Isabel Gemio reconocemos y apoyamos la labor incansable de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) que trabaja cada día para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad minoritaria.

Este año AEDAF lanza la campaña «Historias que cuentan», una iniciativa profundamente humana que recoge los testimonios de pacientes y familiares sobre cómo descubrieron la enfermedad, el difícil camino hacia el diagnóstico y cómo han aprendido a vivir con el AEH. Todo esto se complementa con datos de una encuesta a 116 pacientes y entrevistas en profundidad, mostrando las necesidades aún no cubiertas y el impacto social, personal y familiar de la enfermedad.

Además, han creado una web, un folleto informativo y un libro con estos relatos reales. La campaña también busca llegar a profesionales de la salud, instituciones y a la sociedad en general, porque comprender es el primer paso para mejorar la atención y el bienestar de las personas afectadas.

Saber más: https://angioedema-aedaf.org/nota-de-prensa-historias-que-cuentan/

NUEVA NOTICIA DE EL PAÍS. Cara y cruz de las mutaciones genéticas.

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Esta semana, dos noticias científicas muestran ambos rostros de estas alteraciones del ADN: una familia estadounidense marcada por una enfermedad rara y mortal ha encontrado esperanza gracias a una terapia genética desarrollada en España; mientras que, al otro lado del espectro, una nueva inmunoterapia ha hecho desaparecer tumores en decenas de pacientes con cáncer de esófago, estómago, colon, hígado, vejiga, útero y próstata.

En el primer caso, tres hermanos nacidos con una extraña mutación provocándoles padecer la enfermedad LAD-I que anula sus defensas naturales, han sido tratados con éxito en un ensayo clínico pionero. La técnica, desarrollada por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) en Madrid, introduce en las células madre una versión corregida del gen afectado mediante un virus modificado.

La segunda historia viene de la mano de una terapia con el anticuerpo dostarlimab, que ha logrado una remisión casi total en el 80% de los pacientes con tumores sólidos que compartían una mutación específica. Sin necesidad de cirugía, quimioterapia ni radiación, esta inmunoterapia representa un avance radical hacia tratamientos personalizados y menos agresivos contra el cáncer.

Ambos logros son ejemplos brillantes del poder de la ciencia colaborativa, de la investigación, de la terapia génica y la inmunoterapia. Aunque aún no están al alcance de todos, abren una puerta a un futuro en el que las enfermedades genéticas y el cáncer podrían tratarse con precisión, eficacia y humanidad.

Fuentes: ELPAÍS / ELPAÍS