Significativo avance científico en un proyecto cofinanciado por la Fundación Isabel Gemio. Una investigación desarrolla un sistema pionero que revoluciona el diagnóstico de enfermedades raras
Miércoles, 28 de mayo de 2025.
En el laboratorio de Genética y Genómica de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, un equipo científico del Instituto de Biomedicina de Sevilla, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, ha logrado integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en el sistema sanitario público andaluz. Este hito supone un paso decisivo en el diagnóstico de enfermedades raras y en la personalización de tratamientos, marcando un antes y un después en la atención médica.
Gracias a este innovador modelo, Andalucía se posiciona como la primera comunidad en desarrollar una historia clínica digital única que combina datos clínicos y genómicos. La Dra. Cristina Méndez destaca los resultados: más de 6.500 personas analizadas y una tasa de éxito del 32,9% en el diagnóstico genético, incluyendo estudios prenatales y terapias para patologías como distrofias de retina o fibrosis quística.
La Dra. Nereida Bravo subraya que esta estrategia ha mejorado significativamente la rapidez y precisión diagnóstica, beneficiando a pacientes y familias. Además, el sistema optimiza los recursos públicos y facilita la toma de decisiones clínicas.
Los investigadores principales, Guillermo Antiñolo y Salud Borrego, destacan que, aunque aún se necesita tiempo y esfuerzo, la combinación de tecnología avanzada, bases de datos accesibles y un flujo de trabajo eficiente demuestra que la medicina de precisión puede aplicarse eficazmente en la sanidad pública.
Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, y cofinanciado por la Unión Europea a través de los fondos FEDER, las Consejerías de Salud y Familias y Universidad, Investigación e Innovación de la Junta de Andalucía, la Universidad de Sevilla y la Fundación Isabel Gemio/Fundación Cajasol.
Referencia: Méndez-Vidal, C., Bravo-Gil, N., Pérez-Florido, J. et al. A genomic strategy for precision medicine in rare diseases: integrating customized algorithms into clinical practice. J Transl Med 23, 86 (2025). https://doi.org/10.1186/s12967-025-06069-2
Fuente: IBiS
