Este término no define una sola enfermedad, sino un conjunto de enfermedades raras que afectan a los mastocitos. Algunas de ellas son:

– Mastocitosis ORPHA:98292
– Mastocitoma extracutáneo ORPHA:66662
– Mastocitosis cutánea ORPHA:66646
– Mastocitosis sistémica ORPHA:2467
– Sarcoma de mastocitos ORPHA:66661

Las mastocitosis son enfermedades raras provocadas por un exceso de mastocitos en distintas partes del organismo. Estas células, que se forman en la médula ósea y se alojan en los tejidos, participan en la defensa contra infecciones y en reacciones alérgicas e inflamatorias. Su aumento puede causar lesiones en la piel y también afectar órganos como la médula ósea, el hígado, los huesos, el intestino o el bazo.

En la Fundación Isabel Gemio trabajamos cada día para dar visibilidad a las enfermedades raras, apoyar la investigación y estar al lado de las personas y familias que conviven con ellas.

Fuente: orphanet / orphanet

El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad rara de origen genético, ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a niños y se caracteriza por una combinación de alteraciones neuromusculares y cognitivas.

Hasta la fecha, se han descrito al menos 132 familias con más de 320 personas afectadas en la literatura médica. La prevalencia exacta es desconocida, pero un estudio lo identificó en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de causa no determinada. Su modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres pueden ser portadoras.

Una vez más, recordamos la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo a las familias que conviven con el SAHD y otras enfermedades minoritarias. Cada pequeño paso en la investigación es una esperanza para el futuro.

Fuente: orphanet

Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher (EG), una enfermedad rara de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA, que provoca la deficiencia de una enzima clave: la glucocerebrosidasa. La EG provoca la acumulación de sustancias grasas (glucosilceramida) en diferentes órganos, especialmente en el bazo, hígado y médula ósea, generando múltiples complicaciones de salud.

Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 personas y existen diferentes tipos. El diagnóstico se confirma mediante la medición de la actividad enzimática y el análisis genético. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, por lo que el consejo genético es fundamental para las familias afectadas.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a las familias y pacientes que luchan cada día contra esta enfermedad. Difundir conocimiento es un paso esencial hacia la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos que mejoren la calidad de vida.

Fuente: orphanet

La trombocitopenia inmune (TPI) es un trastorno de la coagulación, poco frecuente y de origen autoinmune, caracterizado por una disminución aislada del número de plaquetas en sangre, sin otra causa subyacente que lo explique.

En Europa, se estima una incidencia anual de 1 caso por cada 25.600-37.000 personas, con una mayor frecuencia en mujeres que en hombres (1,3:1). Aunque puede aparecer a cualquier edad, en varones muestra dos picos de incidencia claros: en menores de 18 años y en mayores de 60 años.

Desde la Fundación Isabel Gemio recordamos la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo constante a pacientes y familias. Seguiremos trabajando para impulsar la investigación en enfermedades minoritarias y para que ninguna persona afectada se sienta sola en su camino.

Fuente: orphanet

El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual y un patrón de respiración anómalo e irregular, entre otras.

Aunque no se dispone de datos exactos sobre su frecuencia, se estima una prevalencia entre 1 de cada 225.000 y 1 de cada 300.000 personas. El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico junto con estudios citogenéticos y moleculares.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos dar visibilidad a este síndrome y reafirmar nuestro compromiso con la investigación en enfermedades raras y neuromusculares. La ciencia es la clave para avanzar hacia tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Fuente: orphanet