12 de mayo – Día Internacional de la Enfermería

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Hoy rendimos homenaje a quienes, con vocación, entrega y humanidad, cuidan de nuestra salud día tras día.

Desde la Fundación Isabel Gemio, agradecemos profundamente el trabajo incansable del personal de enfermería, especialmente su cercanía con los pacientes y familias que viven con enfermedades poco frecuentes.

¡Gracias por ser esperanza, consuelo y fuerza en los momentos más difíciles!

El CIBERER celebra la jornada «Investigar es avanzar»

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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebró la jornada “Investigar es Avanzar”, cuya grabación ya está disponible en su canal de YouTube.

La jornada se dividió en dos partes. En la primera, investigadores, pacientes y familiares compartieron dos ejemplos de colaboración en enfermedades poco frecuentes: uno sobre anemia de Fanconi y otro sobre esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estos casos demostraron cómo el trabajo conjunto entre profesionales sanitarios, centros de investigación y asociaciones de pacientes permite avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

En la segunda parte tuvo lugar una mesa redonda dedicada a IMPaCT-Genómica, una infraestructura colaborativa nacional para el diagnóstico genético de alta complejidad. Los ponentes abordaron el funcionamiento de esta red y su papel clave en la mejora del acceso a estudios genómicos avanzados para personas con enfermedades raras.

Fuente: youtube

NUEVA NOTICIA DE CIBER. El proyecto IMPaCT-Genómica 2 potenciará el avance hacia la medicina de precisión en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia

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El proyecto IMPaCT-Genómica 2, impulsado por el CIBER y financiado por los Ministerios de Sanidad y de Ciencia, Innovación y Universidades, tiene como meta principal mejorar el acceso a diagnósticos genéticos rápidos y precisos para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia dentro del Sistema Nacional de Salud. Este esfuerzo busca avanzar en prevención, diagnóstico e investigación terapéutica, construyendo sobre los logros de la primera fase del proyecto IMPaCT-Genómica.

La iniciativa, liderada por los investigadores Ángel Carracedo y Carmen Ayuso, reúne un consorcio de 67 grupos de investigación distribuidos en 31 centros hospitalarios y 19 universidades y centros de investigación de todo el país, conformándose así por más de 200 investigadores e investigadoras. Está organizada en seis paquetes de trabajo, que incluyen desde la coordinación y análisis genómico, hasta la genómica funcional y la integración de los resultados en el SNS, con un fuerte componente de participación ciudadana.

IMPaCT-Genómica 2 no solo busca acelerar el diagnóstico de enfermedades raras en línea con los objetivos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), sino también contribuir a la investigación oncológica europea mediante el aporte de datos sobre tumores raros. Además, el proyecto fortalecerá la cooperación científica tanto a nivel nacional como internacional, alineándose con iniciativas europeas como 1+M Genomes y la Genomic Data Infrastructure, fomentando un ecosistema de datos en salud más eficiente y compartido.

Fuente: ciber

Día Mundial de la Salud – 7 de abril de 2025“Comienzos Saludables, Futuros Esperanzadores”

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Con motivo del Día Mundial de la Salud, la Asociación Española de Fundaciones (AEF), junto a su Grupo de Trabajo de Fundaciones de Salud, Investigación y Bienestar Social, del que forma parte la Fundación Isabel Gemio, reafirma su compromiso con la defensa del derecho humano a la salud, entendida en todas sus dimensiones: física, mental, emocional y social.

Bajo el lema propuesto por la OMS, “Comienzos Saludables, Futuros Esperanzadores”, nos sumamos al llamamiento global para garantizar entornos y oportunidades que permitan a cada persona desarrollarse plenamente. Un comienzo saludable no se limita a prevenir enfermedades, sino que implica acceso a atención médica de calidad, nutrición adecuada, bienestar emocional y un entorno seguro.

La AEF cree firmemente que invertir en salud desde el inicio es sembrar equidad, cohesión y esperanza para las generaciones presentes y futuras. Por ello, resulta esencial trabajar de manera conjunta con organizaciones no lucrativas, administraciones públicas y el sector privado para impulsar políticas y acciones concretas que garanticen el bienestar integral, especialmente en los sectores más vulnerables.

Hoy, más que nunca, renovamos nuestro compromiso con la equidad en salud y con una educación que empodere a las personas para tomar decisiones informadas y adoptar hábitos saludables. Cada acción que promueve la salud desde la infancia es una inversión en comunidades más fuertes, resilientes y justas.

En este 7 de abril, celebramos el poder transformador de los comienzos y recordamos que cada decisión que tomemos hoy puede construir un mañana más saludable, inclusivo y esperanzador para todos.

Fuente: Asociación Española de Fundaciones

NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Un descubrimiento sobre la causa genética de la enfermedad de Huntington abre nuevas vías de tratamiento

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Un estudio de la revista Cell revela que la enfermedad de Huntington se debe a la expansión somática de repeticiones ADN en el gen HTT, alcanzando niveles tóxicos tras décadas de acumulación. Esta condición hereditaria afecta a adultos y provoca deterioro cognitivo, movimientos involuntarios y síntomas psiquiátricos. La investigación del Instituto Broad de Harvard y MIT analizó más de 500,000 células cerebrales para comprender cómo la mutación daña específicamente a ciertas neuronas del estriado y por qué los síntomas tardan en aparecer.

Los resultados muestran que la expansión de repeticiones CAG se acelera con el tiempo y, al superar las 150 repeticiones, las neuronas pierden funcionalidad y mueren. Este proceso ocurre de manera asincrónica, lo que explica la progresión gradual de la enfermedad. Basándose en estos hallazgos, los investigadores proponen que frenar esta expansión genética podría ser una estrategia más efectiva que reducir la expresión de la proteína HTT.

Además, esta dinámica genética podría estar presente en otras enfermedades causadas por expansiones repetitivas de ADN, como la distrofia miotónica y algunas ataxias espinocerebelosas. La posibilidad de intervenir antes de que las células alcancen niveles tóxicos abre nuevas oportunidades terapéuticas. Este avance representa un paso importante en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas y sugiere nuevas estrategias para retrasar o incluso prevenir su desarrollo.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE SINC. «España es el líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras».

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El doctor Francesc Palau, investigador principal de distintas líneas de investigación financiadas por la Fundación Isabel Gemio, destacado genetista e investigador, ha sido nombrado Presidente del Consejo Científico Asesor de Únicas SJD e Investigador Distinguido SJD.

Con una trayectoria de excelencia en el Hospital Sant Joan de Déu, ha liderado importantes avances en la medicina genética y el estudio de enfermedades raras, centrando su investigación en patologías neuromusculares genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares ̶̶ neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ̶̶ , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.

En una entrevista en SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) el Dr. Palau declara que las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y suponen un desafío para la ciencia y la salud pública. España, junto con otros 20 países, presentará en mayo una resolución ante la Organización Mundial de la Salud para priorizar su diagnóstico y tratamiento. La detección precoz y las terapias avanzadas, como la terapia génica, están revolucionando el manejo de estas patologías, aunque aún persisten retos en su acceso y financiación.

El sistema sanitario español ha avanzado en la cobertura de estos tratamientos, pero existen diferencias entre comunidades autónomas en el cribado neonatal. La investigación sigue siendo clave, con España destacando en áreas como la anemia de Fanconi y la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.

Además, se apuesta por estrategias innovadoras como el reposicionamiento de fármacos, que busca nuevas aplicaciones para medicamentos existentes. Es fundamental ampliar el cribado neonatal en España para garantizar un diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la atrofia muscular espinal. Aunque la cobertura varía entre comunidades, se prevé una mejora con la inclusión de más patologías y la incorporación de la secuenciación genómica.

El Dr. Palau declara que el futuro de la investigación pasa por la edición genética y otras terapias emergentes, que podrían transformar el pronóstico de muchas enfermedades raras. Sin embargo, es fundamental un debate ético y científico sobre su aplicación. Con iniciativas como las promovidas por el Dr. Palau, España sigue consolidándose como un referente en la lucha contra estas enfermedades.

Fuentes:

sinc

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NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Más de 500 pacientes reciben un diagnóstico gracias a un avance histórico en la investigación europea de enfermedades raras

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Más de 500 pacientes sin diagnóstico después de varios años recibieron respuestas gracias al reanálisis de sus datos clínicos y genómicos en el proyecto europeo Solve-RD (Solving the unsolved rare diseases). Este proyecto, que busca diagnosticar enfermedades raras en 12.000 familias, ha reunido a 37 centros de investigación y hospitales de 12 países en Europa y Canadá.

El reanálisis permitió diagnosticar a pacientes tras años de incertidumbre, mejorando su calidad de vida y acceso a tratamientos. El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG, España) lideró la recopilación y reanálisis de datos en colaboración con el Radboud University Medical Center (Países Bajos) y la Universidad de Tübingen (Alemania), cuyos resultados se encuentran publicado en la revista Nature Medicine.

Se analizaron más de 10.000 exomas, detectando que el 84% de los casos se debía a pequeñas alteraciones genéticas. Herramientas avanzadas permitieron identificar variantes no detectadas previamente. Solve-RD estableció una base colaborativa para futuras investigaciones en enfermedades raras. La metodología busca estandarizar diagnósticos en toda Europa, superando desafíos logísticos y normativos. Ahora, el proyecto European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ampliará el alcance del reanálisis con nuevas tecnologías para lograr más diagnósticos precisos y una variedad más amplia de enfermedades raras.

Fuente: genotipia

NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Pruebas genéticas de portadores: recomendaciones consenso de seis naciones

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La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), seis sociedades científicas españolas, han publicado un consenso sobre la implementación de pruebas genéticas de portadores, recomendando realizarlas en la etapa preconcepcional para facilitar decisiones informadas. El documento se encuentra disponible en European Journal of Human Genetics.

Cada persona porta, en promedio, dos variantes recesivas que pueden afectar a la descendencia. Estas pruebas identifican portadores asintomáticos de enfermedades genéticas autosómicas recesivas o ligadas al X, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. Se recomienda su accesibilidad universal y acompañamiento con asesoramiento genético.

Deben centrarse en enfermedades graves, bien caracterizadas y con impacto significativo en la vida. Asimismo, un análisis más exhaustivo se recomienda para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas raras o parejas consanguíneas. El consenso propone un panel básico de genes y la opción de paneles extendidos en casos específicos. Su implementación enfrenta retos técnicos, regulatorios y educativos. La capacitación profesional, la mejora de la estructura tecnológica y las campañas de concienciación serán claves para su integración en el sistema sanitario.

Fuente: genotipia

NOTICIA DE GENOTIPIA: La Genética Médica en 2024

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En 2024, la genética y la genómica han avanzado significativamente, impulsadas por nuevos descubrimientos y aplicaciones. La inteligencia artificial ha jugado un papel clave, especialmente en el análisis de datos genómicos, mejorando diagnósticos y tratamientos, como en el caso del cáncer. Además, los microARNs han demostrado un gran potencial tanto diagnóstico como terapéutico, con estudios prometedores en enfermedades como la ELA y distrofia miotónica. También se han dado pasos importantes en terapias génicas, con resultados positivos en enfermedades como la anemia Fanconi y la sordera hereditaria.

Este año, la genética médica en España ha avanzado hacia una mayor especialización, con la creación de nuevas especialidades en genética clínica y de laboratorio. En cuanto a los tratamientos, las terapias génicas y las basadas en ARN han mostrado resultados prometedores, aunque persisten desafíos de seguridad y accesibilidad. A nivel de descubrimientos, se han identificado nuevos genes relacionados con enfermedades raras y comunes, lo que mejora el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos. Con avances en medicina personalizada, se espera que 2025 continúe impulsando la mejora de la salud a través de la genética y la genómica.

Fuente: genotipia

In memoriam, Federico Mayor Zaragoza

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Recibimos con gran pesar la noticia del fallecimiento del Dr. D. Federico Mayor Zaragoza. Farmacéutico, profesor, científico, investigador, poeta, creador, político, alto funcionario internacional, director general de la UNESCO, Ministro y, sobre todo, un gran humanista y defensor de los derechos humanos.

Fue una persona que dejó una huella significativa en nuestra sociedad, siempre con esperanza en el futuro y luchando por un porvenir mejor, y su legado perdurará en todos los que tuvimos el privilegio de conocerle. Su dedicación y compromiso con la lucha contra la pobreza, la defensa de los derechos humanos, la solidaridad internacional, la sensibilización y la concienciación sobre la importancia de la ciencia, la salud, la divulgación y la investigación científica, entre otras muchas causas justas, serán siempre recordados con respeto y gratitud. Una vida plena, un hombre con una experiencia y una cultura excepcional cuya pérdida lamentamos profundamente y que es irreparable para la sabiduria universal.

Nos unimos al dolor de su familia, amigos, profesionales y seres queridos, ofreciendo nuestro más sincero pésame en este tiempo tan difícil. Tendremos que encontrar consuelo y fortaleza en los recuerdos y en el legado que dejó en su obra y en todos nosotros.

Muchas gracias, querido Doctor, querido profesor, por toda su ayuda a la investigación en enfermedades minoritarias, por su apoyo incondicional y su disponibilidad siempre para colaborar con la Fundación en conseguir nuestros fines fundacionales: la investigación en enfermedades raras.

Siempre en nuestro recuerdo.