18 de septiembre – Síndrome de Pitt Hopkins
El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual y un patrón de respiración anómalo e irregular, entre otras.
Aunque no se dispone de datos exactos sobre su frecuencia, se estima una prevalencia entre 1 de cada 225.000 y 1 de cada 300.000 personas. El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico junto con estudios citogenéticos y moleculares.
Desde la Fundación Isabel Gemio queremos dar visibilidad a este síndrome y reafirmar nuestro compromiso con la investigación en enfermedades raras y neuromusculares. La ciencia es la clave para avanzar hacia tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Fuente: orphanet
