Isabel Gemio participa en Masterchef y menciona la donación de José Manuel Parada

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Durante el programa MasterChef Celebrity emitido anoche en RTVE, la presentadora y fundadora de la Fundación, Isabel Gemio, aprovechó para agradecer públicamente este apoyo tan valioso.

Esta contribución refuerza nuestra misión de fomentar la investigación de las distrofias musculares y otras enfermedades raras, dar visibilidad a quienes las padecen y mover a la sociedad hacia una mayor inclusión. En un momento en que la solidaridad y el compromiso son más importantes que nunca, este gesto de José Manuel Parada adquiere especial relevancia.

Además de la donación, destacar que la aparición de Isabel Gemio en el programa contribuye a amplificar nuestra voz y a sensibilizar a un público más amplio sobre la necesidad de destinar recursos al conocimiento científico y al apoyo social. Esta visibilidad es clave para generar alianzas, movilizar voluntariado y promover la cultura de la investigación.

Invitamos a quienes deseen conocer más sobre nuestros proyectos, colaborar o participar, a visitar nuestra web oficial y a ponerse en contacto con nuestro equipo de comunicación.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer a José Manuel Parada por su contribución a nuestra causa, así como al programa MasterChef Celebrity por ejercer como altavoz de esta y otras muchas Fundaciones.

El momento disponible aquí.

Luca, el niño malagueño tratado con terapia génica para SPG50

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Luca, un niño malagueño de solo dos años, se ha convertido en el primer paciente menor de tres años en España en recibir una terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad neurodegenerativa ultra-rara que provoca una pérdida progresiva de movilidad y desarrollo cognitivo.

El tratamiento, administrado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con el apoyo de la Fundación Columbus, consistió en una única dosis del fármaco experimental Melpida, aplicada por vía intratecal. Según el equipo médico, Luca no presentó efectos adversos y muestra una evolución favorable tras la intervención.

Este avance representa un paso crucial para la comunidad de enfermedades raras, demostrando cómo la colaboración entre hospitales, fundaciones y familias puede abrir el camino hacia tratamientos innovadores para patologías que, hasta hace poco, no tenían esperanza terapéutica.

📖 Fuente: Genotipia – Un niño de dos años tratado con terapia génica para SPG50

Ensayos clínicos de terapias CRISPR en 2025

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La edición genética da un paso decisivo: en 2025 se espera un auge histórico de los ensayos clínicos con terapias basadas en CRISPR-Cas9, una herramienta capaz de modificar el ADN con precisión para corregir mutaciones responsables de enfermedades graves y raras.

Según un análisis de Genotipia, ya hay más de 65 ensayos activos en marcha a nivel mundial. Algunos se centran en trastornos hematológicos como la anemia falciforme o la β-talasemia —para los que ya existe la terapia aprobada Casgevy—, y otros exploran nuevos tratamientos para el cáncer, la diabetes o enfermedades infecciosas como el VIH.

Estas investigaciones marcan una nueva era para la medicina de precisión, pero también abren debates éticos y de equidad: el acceso, el coste y la regulación determinarán si esta revolución llega realmente a todos los pacientes que la necesitan.

📖 Fuente: Genotipia – Ensayos clínicos con terapias CRISPR en 2025

25 de octubre Día Mundial de los Síndromes Mielodisplásicos (SMD)

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El síndrome mielodisplásico es un grupo de enfermedades de la sangre caracterizadas por citopenias (bajo número de células sanguíneas), displasia medular y un mayor riesgo de evolucionar a leucemia mieloide aguda.
Afecta a 1 de cada 17.000-25.000 personas al año, la mayoría diagnosticadas a partir de los 70 años.

Los síntomas más habituales incluyen anemia (cansancio extremo, falta de aire), sangrados espontáneos e infecciones recurrentes.

Desde la Fundación Isabel Gemio recordamos hoy la importancia de la investigación y la concienciación para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad.
La investigación es futuro. La investigación nos une.

Fuente: orphanet

 

25 de octubre – Día Internacional de la Piel de Mariposa

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Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como Piel de Mariposa, una enfermedad rara, genética e incurable que provoca una extrema fragilidad en la piel. La ausencia de las proteínas que actúan como “pegamento de la piel” hace que el más mínimo roce pueda causar heridas y ampollas dolorosas.

Existen cuatro tipos principales y más de 30 subtipos, que se diferencian según la capa de la piel afectada y la proteína ausente o defectuosa:

• EB Simple: afecta la epidermis (capa más superficial).

• EB Juntural: las ampollas aparecen en la membrana basal.

• EB Distrófica: afecta la dermis, la capa más profunda.

• EB Kindler: las lesiones pueden surgir en varias capas, incluso en mucosas.

Hoy queremos dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y acompañar a quienes luchan cada día con ella, así como a sus familias. La investigación, la empatía y la solidaridad son esenciales para avanzar hacia mejores tratamientos y, algún día, una cura.

 

Fuente: orphanet / orphanet / orphanet / orphanet

La CIPM de octubre da luz verde a Givinostat

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La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ya tiene los resultados de su reunión de octubre.
La reunión del organismo sanitario, no obstante, ha publicado sus claves este jueves, en medio del aterrizaje del Real Decreto para la fabricación de productos sanitarios ‘in vitro’. En este ambiente es en el que la CIPM ha declarado sus intenciones: ha propuesto aprobar con financiación a fondos públicos seis nuevos medicamentos
Entre los nuevos medicamentos que figuran en el listado de la CIPM se encuentran fármacos destinados a distintas patologías. Así, el primero de ellos, Duvyzat (givinostat), de Italfarmaco, es un medicamento huérfano destinado al tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes ambulantes a partir de los seis años años de edad con tratamiento concomitante de corticoesteroides.
FUENTE: redaccionmedica
FOTO: Studio Dragotti and the legal representative of ITALFARMACO S.p.A.

Información del Ministerio de Sanidad: NOTA INFORMATIVA CIPM_OCTUBRE 2025

La Fundación Isabel Gemio asiste a la X edición del Congreso para la Diversidad y la Inclusión

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Diversity and Inclusion Summit, el mayor congreso nacional y evento profesional de referencia en materia de Diversidad, Inclusión y Equidad, se ha celebrado el 22 de octubre en Madrid

La Fundación Isabel Gemio ha asistido a este encuentro donde se muestran  las mejores prácticas para optimizar una correcta Gestión de la Diversidad, desde una perspectiva global e integradora, que acoge los distintos aspectos de la misma, mostrando los beneficios que aporta en la organización sobre el Capital Humano y la sociedad.

Felicidades a Intrama por una excelente organización y a todos los ponentes por sus magníficas intervenciones.

NUEVA REUNIÓN del Proyecto Erasmus+ LA FP POR LA INCLUSIÓN

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El 22 de octubre el partenariado del proyecto Erasmus+ La FP por la inclusión, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión en la que se expusieron las diferentes ideas de los socios sobre como estructurar el resultado 1 del proyecto, la Guía Metodológica, así como las diferentes ideas para organizar el resultado 2, los recursos para los técnicos y las asociaciones sanitarias. Además, se inició el diálogo sobre cómo estructurar el resultado 5, el curso virtual para la formación de estudiantes en prácticas.

De esta forma, el proyecto hace partícipes a varios agentes: entidades sociales y sanitarias, estudiantes de Formación Profesional y Técnicos y personal sanitario de asociaciones de Enfermedades Raras.

En las próximas reuniones, el partenariado, conformado por Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Cyprus Alliance of Rare Disorders, Rare Diseases Croatia, Universidad de Évora y Fundación Escuela de Oficios, continuará trabajando en el desarrollo de los resultados intelectuales.

23 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Kabuki

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El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1/32.000 nacidos. Se caracteriza por una combinación de anomalías congénitas múltiples.

El SK está causado principalmente por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A. Aunque todavía queda mucho por investigar, el conocimiento y la visibilidad son claves para mejorar el diagnóstico temprano, la atención multidisciplinar y la calidad de vida de quienes lo padecen y sus familias.

Hoy nos unimos para dar voz, concienciar y apoyar a todas las personas afectadas por el síndrome de Kabuki y sus familias.

Fuente: orphanet

22 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

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El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo. La mayoría de los casos se debe a la pérdida del cromosoma 22q13.3, que afecta al gen SHANK3, esencial para el desarrollo neurológico. Aunque es poco común, este síndrome impacta profundamente en las familias que lo viven día a día.

En este día, queremos visibilizar, sensibilizar y apoyar la investigación, porque cada avance abre la puerta a la esperanza.

Desde la Fundación Isabel Gemio reiteramos nuestro compromiso con la ciencia, con las familias y con las personas que conviven con enfermedades raras.

Fuente: orphanet