Fundación Isabel Gemio asiste a la III Jornada IMPaCT-GENóMICA
Madrid, 15 de septiembre de 2025.
El Instituto de Salud Carlos III ha acogido hoy la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa pionera en España que busca garantizar el acceso coordinado y equitativo al diagnóstico genómico de alta complejidad para pacientes con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético.
Desde su puesta en marcha en 2021, IMPaCT-GENóMICA ha secuenciado el genoma completo de más de 2.000 pacientes, logrando nuevos diagnósticos en alrededor del 30% de los casos de enfermedades raras sin respuesta previa y avances significativos en cáncer hereditario y tumores de origen desconocido.
El proyecto cuenta con más de 300 colaboradores, 110 hospitales y tres centros de análisis genómico de alta capacidad distribuidos en Barcelona, Pamplona y Santiago de Compostela.
Durante la jornada, coordinadores del programa como Ángel Carracedo y Carmen Ayuso subrayaron la necesidad de consolidar esta infraestructura mediante una financiación estable, con el objetivo de extender el acceso al diagnóstico genético a toda la población que lo requiera.
La iniciativa se desarrolla en coordinación con el Sistema Nacional de Salud, el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), y cuenta con la colaboración de asociaciones de pacientes como FEDER y la AECC, situando a España a la vanguardia de la medicina de precisión en Europa.
Desde la Fundación Isabel Gemio queremos felicitar y reconocer el enorme valor del proyecto IMPaCT-GENóMICA, que supone un paso decisivo hacia una medicina de precisión más justa, accesible y cercana a las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.
El trabajo coordinado entre instituciones, investigadores, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes refleja el compromiso colectivo con un objetivo común: que nadie quede atrás en el acceso al diagnóstico y a la esperanza que aporta la investigación.
Fuente: CIBER
