José Manuel Parada, gran amigo de la Fundación, dona 4000 € de MCC- RTVE

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Madrid, 21 de octubre de 2025. José Manuel Parada dona 4.000 euros a la Fundación Isabel Gemio tras ganar el puesto a mejor aspirante en MasterChef Celebrity.

El periodista ha decidido donar el dinero del premio a la Fundación Isabel Gemio para su causa, la investigación de enfermedades menos frecuentes.

Estamos enormemente agradecidos a José Manuel por su constante colaboración con nuestra fundación. El dinero irá destinado íntegramente a los proyectos de investigación que buscan una cura o tratamiento para las enfermedades minoritarias.

Gracias de corazón.

Podéis ver el momento en el siguiente enlace: https://www.rtve.es/play/videos/masterchef-celebrity/parada-dona-4000-fundacion-isabel-gemio/16779174/

José Manuel Parada y la Fundación Isabel Gemio: enlace

Jornadas «Cuidar a quien cuida» de Fundación Los Maestros, Tribu Desmadres y Fundación Isabel Gemio

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Tragacete ha acogido este fin de semana las Jornadas “Cuidar a quien cuida” para dar voz y respiro a las madres cuidadoras, organizadas por la Fundación Los Maestros, Tribu Desmadres y la Fundación Isabel Gemio que presentó su proyecto financiado por la Unión Europea «El valor de enfrentarse a la escuela».

Los días 17, 18 y 19 de octubre, la localidad serrana de Tragacete ha sido el escenario de las Jornadas “Cuidar a quien cuida”, un encuentro abierto a toda la comunidad que busca dar voz, reconocimiento y respiro a las madres que cuidan a hijos con enfermedades raras o discapacidad.

El programa ha combinado testimonios en primera persona, charlas de expertos, talleres vivenciales y actividades comunitarias, con el objetivo de visibilizar la realidad de estas familias y, al mismo tiempo, fortalecer los lazos de la comarca a través de la participación ciudadana.

En estas Jornadas han participado entre otros:

Montse López Ballester, coach y autora de varios libros de crecimiento personal, que ofrecerá claves para la gestión emocional y un taller vivencial de autocuidado.

Vanesa Vicente, trabajadora social en AERSCYL, que abordará los recursos sociales disponibles y los retos que afrontan las familias con enfermedades poco frecuentes.

Mel Cabrera (Melevé Move & Live), bailarina e instructora, que dinamizará un taller de movimiento y nutrición para reconectar con el cuerpo y la energía.

Las jornadas se han celebrado en el Hotel de Tragacete y en espacios abiertos del municipio, incluyendo comidas populares, paseos y una clausura simbólica con la plantación de un árbol, como gesto de crecimiento y comunidad.

“Queremos que estas jornadas no sean solo para las familias cuidadoras, sino también para el territorio. Invitamos a vecinos y vecinas de Tragacete y de toda la Serranía a sumarse a las actividades abiertas y compartir este espacio de cuidado mutuo”.

Podcast de El último tren en RNE con Isabel Gemio, podéis escucharlo en el siguiente enlace: https://www.rtve.es/play/audios/el-ultimo-tren/3h-cuidar-quien-cuida-enfermedad-marta-16-10-25/16774524/

 

20 de octubre – Día Internacional Mastocitosis y patologías mastocitarias

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Este término no define una sola enfermedad, sino un conjunto de enfermedades raras que afectan a los mastocitos. Algunas de ellas son:

– Mastocitosis ORPHA:98292
– Mastocitoma extracutáneo ORPHA:66662
– Mastocitosis cutánea ORPHA:66646
– Mastocitosis sistémica ORPHA:2467
– Sarcoma de mastocitos ORPHA:66661

Las mastocitosis son enfermedades raras provocadas por un exceso de mastocitos en distintas partes del organismo. Estas células, que se forman en la médula ósea y se alojan en los tejidos, participan en la defensa contra infecciones y en reacciones alérgicas e inflamatorias. Su aumento puede causar lesiones en la piel y también afectar órganos como la médula ósea, el hígado, los huesos, el intestino o el bazo.

En la Fundación Isabel Gemio trabajamos cada día para dar visibilidad a las enfermedades raras, apoyar la investigación y estar al lado de las personas y familias que conviven con ellas.

Fuente: orphanet / orphanet

La Fundación Isabel Gemio participa en el acto “ODS en Clave Social: Construyendo futuro desde las entidades”

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Madrid, 7 de octubre de 2025.

La Fundación Isabel Gemio ha participado en el acto “ODS en Clave Social: Construyendo futuro desde las entidades. Buenas prácticas, alianzas y reflexiones para transformar sin etiqueta”, organizado por la Plataforma del Tercer Sector de la Comunidad de Madrid (PTSCM) con motivo del décimo aniversario de la Agenda 2030. El encuentro sirvió para poner en valor el papel del Tercer Sector como motor de cohesión social, garante de derechos y agente clave para avanzar hacia una sociedad más justa, sostenible e inclusiva.

Durante la ponencia marco, el experto Sebastián Mora analizó los retos actuales del Tercer Sector bajo el título “ODS y Tercer Sector de Acción Social. Entre la esperanza común y los desafíos del presente”. En la mesa redonda de experiencias, diversas entidades —entre ellas Fundación Luz Casanova, Fundación Secretariado Gitano y FEVOCAM— presentaron ejemplos de buenas prácticas en ámbitos como la lucha contra la pobreza, la igualdad de género, la atención sanitaria y la digitalización inclusiva.
El debate coincidió en la urgencia de fortalecer las alianzas entre organizaciones, administraciones y ciudadanía para afrontar los desafíos sociales y construir un futuro más sostenible.

La Fundación Isabel Gemio reafirma su compromiso de seguir trabajando desde la investigación, la divulgación y la cooperación para contribuir a un futuro basado en la dignidad, los derechos y la sostenibilidad.

Os invitamos a leer la nota de prensa publicada por la Plataforma del Tercer Sector de Madrid y difundida por Servimedia:

Leer nota de prensa

NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Una terapia génica ralentiza un 75% la progresión de la enfermedad de Huntington

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Una terapia génica experimental llamada AMT-130 ha logrado frenar de forma significativa la progresión de la enfermedad de Huntington, según un estudio de la University College London y la empresa uniQure. Con una sola dosis administrada directamente en el cerebro, los pacientes tratados mostraron una reducción del 75% en la progresión clínica y mejoras en funciones motoras y cognitivas.

El tratamiento introduce material genético terapéutico en las neuronas para reducir la proteína huntingtina mutante, responsable de la enfermedad. Además, se observó una disminución de los biomarcadores de daño neuronal y buena tolerancia general al procedimiento.

uniQure planea solicitar en 2026 la aprobación acelerada ante la FDA, lo que podría convertir a AMT-130 en el primer tratamiento capaz de modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa y abrir nuevas vías para otras patologías genéticas del cerebro.

Fuente: genotipia

 

La Fundación Isabel Gemio inicia una colaboración con Políticas Sociales, Familia e Igualdad del Ayuntamiento de Madrid

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Madrid, 6 de octubre de 2025

La Fundación Isabel Gemio continúa su colaboración con el Ayuntamiento de Madrid, a través de una reunión celebrada hoy con el Concejal y Delegado del Área de Gobierno de Políticas Sociales, Familia e Igualdad, D. José Fernández Sánchez, al que acompañaba Dña. María Consuelo Alfaro Moreno, Directora General de Servicios Sociales y Atención a la Discapacidad, con el objetivo de reforzar la visibilidad y la sensibilización en torno a las enfermedades raras.

Esta alianza representa un paso decisivo hacia el desarrollo de nuevos proyectos que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías minoritarias y de sus familias.

Por su parte, D. José Fernández Sánchez ha destacado el papel de la Fundación como referente en la investigación de enfermedades raras y ha reafirmado el compromiso del Ayuntamiento de Madrid con la ciencia, la innovación y la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con estas enfermedades.

Esta nueva colaboración contempla el impulso de iniciativas conjuntas para avanzar hacia un futuro más justo y solidario con las familias afectadas. La unión de esfuerzos entre instituciones públicas, entidades sociales y la comunidad científica es fundamental para lograr avances reales.

La Fundación Isabel Gemio desea expresar su más sincero agradecimiento a D. José Fernández Sánchez, Delegado del Área de Gobierno de Políticas Sociales, Familia e Igualdad; y a toda la Delegación, por su compromiso, cercanía y sensibilidad hacia las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Su apoyo e interés son esenciales para seguir avanzando en la promoción y construcción de una sociedad más inclusiva y solidaria.

8 de octubre – Día Mundial Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

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El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad rara de origen genético, ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a niños y se caracteriza por una combinación de alteraciones neuromusculares y cognitivas.

Hasta la fecha, se han descrito al menos 132 familias con más de 320 personas afectadas en la literatura médica. La prevalencia exacta es desconocida, pero un estudio lo identificó en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de causa no determinada. Su modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres pueden ser portadoras.

Una vez más, recordamos la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo a las familias que conviven con el SAHD y otras enfermedades minoritarias. Cada pequeño paso en la investigación es una esperanza para el futuro.

Fuente: orphanet

7 de octubre – Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal

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Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Neuralgia del Trigémino, una neuropatía periférica poco frecuente que afecta la calidad de vida de quienes la padecen.

Se caracteriza por un dolor orofacial paroxístico, agudo y punzante, descrito muchas veces como una descarga eléctrica. Este dolor se limita a una o más divisiones del nervio trigémino, casi siempre de forma unilateral. Afecta con mayor frecuencia a mujeres que a hombres.

En este día, queremos visibilizar esta enfermedad poco conocida y mostrar nuestro apoyo a las personas y familias que conviven con ella. La sensibilización y la investigación son claves para mejorar el diagnóstico y el tratamiento.

Desde la Fundación Isabel Gemio reafirmamos nuestro compromiso de seguir trabajando por la investigación en enfermedades raras y neuromusculares, con la esperanza de un futuro mejor para todos los afectados.

Fuente: orphanet

NUEVA NOTICIA DE GENOTIPIA. Primera evidencia de una carabina farmacológica ‘casi universal’ para enfermedades raras

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Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto que un medicamento ya aprobado, el tolvaptán, puede estabilizar diferentes versiones mutadas de una misma proteína humana. El estudio, publicado en Nature Structural & Molecular Biology, demuestra que un solo fármaco puede actuar como una especie de “carabina farmacológica universal”, capaz de corregir defectos en múltiples mutaciones.

El equipo generó más de 7.000 variantes del receptor de vasopresina V2 (V2R), una proteína esencial para la función renal. Las mutaciones en este receptor impiden que las células renales respondan a la hormona vasopresina, causando diabetes insípida nefrogénica, una enfermedad rara que afecta a una de cada 25.000 personas.

En los experimentos, el tolvaptán, ya utilizado para otras patologías renales, restauró la estabilidad y función del receptor en el 87% de las mutaciones analizadas. Según el investigador Taylor Mighell, el fármaco “mantiene el receptor estable el tiempo suficiente para que las células lo reconozcan como funcional y lo transporten correctamente”.

Este hallazgo es relevante porque muchas enfermedades raras están causadas por mutaciones que desestabilizan las proteínas, dificultando su función. Si este mecanismo se confirma en otros receptores de la misma familia —los GPCR, que son la diana de un tercio de los medicamentos actuales—, se podría acelerar enormemente el desarrollo de nuevos tratamientos.

Como explica Ben Lehner, investigador del CRG y del Wellcome Sanger Institute, este enfoque “podría ahorrar años de búsqueda de fármacos específicos, permitiendo encontrar moléculas que actúen sobre muchas mutaciones distintas a la vez”.

Fuente: genotipia / madrimasd

1 de octubre – Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

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Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher (EG), una enfermedad rara de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA, que provoca la deficiencia de una enzima clave: la glucocerebrosidasa. La EG provoca la acumulación de sustancias grasas (glucosilceramida) en diferentes órganos, especialmente en el bazo, hígado y médula ósea, generando múltiples complicaciones de salud.

Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 personas y existen diferentes tipos. El diagnóstico se confirma mediante la medición de la actividad enzimática y el análisis genético. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, por lo que el consejo genético es fundamental para las familias afectadas.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a las familias y pacientes que luchan cada día contra esta enfermedad. Difundir conocimiento es un paso esencial hacia la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos que mejoren la calidad de vida.

Fuente: orphanet