El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad rara de origen genético, ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a niños y se caracteriza por una combinación de alteraciones neuromusculares y cognitivas.
Hasta la fecha, se han descrito al menos 132 familias con más de 320 personas afectadas en la literatura médica. La prevalencia exacta es desconocida, pero un estudio lo identificó en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de causa no determinada. Su modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres pueden ser portadoras.
Una vez más, recordamos la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo a las familias que conviven con el SAHD y otras enfermedades minoritarias. Cada pequeño paso en la investigación es una esperanza para el futuro.
Fuente: orphanet
