Fundación Isabel Gemio asiste a la Jornada “Por un enfoque integral en enfermedades raras: Desafíos y oportunidades” organizada por el CSIC en una nueva iniciativa en el el marco de su programa de Itinerario Cicerón
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha celebrado la jornada “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades”, una nueva iniciativa en el marco de su Programa de Itinerarios CICERON. Con esta propuesta, el CSIC pretende acercar la ciencia desarrollada en sus laboratorios a gestores políticos, empresas, periodistas y otros agentes sociales, con el objetivo de reforzar el papel de la ciencia y la innovación en la resolución de desafíos alineados con el objetivo europeo de Autonomía Estratégica, centrado en cuatro pilares clave: salud, digitalización, alimentación y energía.
La jornada se estructuró en dos partes. La primera tuvo lugar en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), donde los asistentes visitaron diversos servicios científico-técnicos como RMN Biomédica Sebastián Cerdán, Genómica, Histología, Microscopía y Evaluación Neurofuncional No Invasiva. La jornada inició con la bienvenida ofrecida por Ana Castro, vicepresidenta de Innovación y Transferencia del CSIC, y Pilar López Larrubia, directora del IIBM. Castro destacó el objetivo de los Itinerarios Cicerón: promover un espacio de diálogo y colaboración, propicio para generar ideas conjuntas frente a retos sociales.
En este recorrido, los investigadores mostraron su labor diaria y los avances alcanzados en cada una de estas áreas.
La segunda parte se desarrolló en el Espacio Converge-CSIC, con una sesión científica dedicada a la proyección de vídeos y la exposición de distintas líneas de investigación impulsadas por la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC). Se presentaron las siguientes investigaciones:
- Luisa Botella, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas(CIB-CSIC, Madrid): Investigación personalizada junto con médicos y pacientes, en enfermedades raras vasculares
- Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB- CSIC, Madrid): Modelos animales para entender mejor las enfermedades raras y poder aprender a curarlas.
- Belén Pérez, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM, Madrid): Investigación para transformar la vida de quienes viven con enfermedades metabólicas hereditarias.
- Pascual Sanz, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC, Valencia): Conocer mejor la enfermedad de Lafora, una forma ultrarara de epilepsia mioclonica progresiva.
- María Ángeles Balboa, investigadora del Instituto de Biomedicina y Genética Molecular de Valladolid (IBGM, CSIC-UVa, Valladolid): Descifrando el código oculto de los lípidos en enfermedades raras autoinflamatorias.
- Ricardo Escalante Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM, Madrid): Cuando la autofagia falla: mecanismos y modelos celulares en enfermedades raras.
La jornada culminó con un coloquio moderado por la Dra. Pilar López-Larrubia, directora del IIBM, donde se compartieron las principales conclusiones del encuentro. Entre ellas, se destacó la importancia de adoptar un enfoque integral en las enfermedades raras, adaptando las estructuras a las capacidades, y considerando aspectos clave como el diagnóstico, las terapias, el papel de la sociedad, la calidad de vida y la transferencia del conocimiento científico a la realidad material.
Asimismo, se subrayó la necesidad urgente de trasladar las terapias a las personas que las necesitan, evitando que la investigación se quede únicamente en la fase básica. También se puso el foco en los retos asociados al alto coste de acceso a los tratamientos, pese a la existencia de numerosos ensayos clínicos. Por último, se abordó la relevancia de concienciar a las compañías farmacéuticas y el impacto positivo que pueden tener las nuevas tecnologías y la inteligencia artificial en el diagnóstico precoz de las enfermedades raras.
