I ENCUENTRO ENFERMEDADES RARAS ORGANIZADO POR COLEGIO GNICOLI EN COLABORACIÓN CON FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

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El pasado viernes 25 de abril se celebró el I Encuentro de Enfermedades Raras, bajo el lema “Visibilizar, comprender y acompañar”, organizado por el Colegio G.Nicoli y la Fundación Isabel Gemio. Este encuentro no solo ha dado voz a las enfermedades raras, sino que ha creado una red de apoyo que esperamos seguir fortaleciendo.

Durante la primera mesa redonda participaron profesionales de diversa índole pertenecientes a diferentes campos, como la Dra. Belén Pérez, investigadora del CSIC, Natacha María Soto y Daniel Marián profesionales del Equipo de Humanización de Hospital Zendal, Juan Carlos Serrano, psicólogo voluntario en Asociación de Familias con Perthes, Guillermo Sibón, enfermero de la Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de la Paz y Teresa Torre, presidenta y Enfermera de AEPMI.

Acto seguido, tuvo lugar una mesa redonda donde varios afectados por diferentes enfermedades minoritarias conversaron sobre su día a día con estas patologías ofreciendo testimonios emocionantes. En tercer y último lugar, se celebró la intervención de diferentes asociaciones y familiares cuya labor de acompañamiento es esencial.

Gracias a todos los participantes por compartir conocimiento, compromiso y sensibilidad.

Por parte de la Fundación, queremos agradecer enormemente al Colegio Internacional G. Nicoli y a su director Ignacio de los Reyes, por hacer posible este encuentro y otorgar el espacio para dar voz a las enfermedades minoritarias. Del mismo modo, gracias al alumnado del Grado Medio de TCAE por su ilusión y esfuerzo en la organización del evento. Finalmente, queremos destacar que este Encuentro no hubiera sido posible sin la labor de las profesoras Paloma Gómez, Idoia Sopuerta, Ruth Zubieta, Pilar Castro y Virginia Cortés.

El CIBERER celebra la jornada «Investigar es avanzar»

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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebró la jornada “Investigar es Avanzar”, cuya grabación ya está disponible en su canal de YouTube.

La jornada se dividió en dos partes. En la primera, investigadores, pacientes y familiares compartieron dos ejemplos de colaboración en enfermedades poco frecuentes: uno sobre anemia de Fanconi y otro sobre esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estos casos demostraron cómo el trabajo conjunto entre profesionales sanitarios, centros de investigación y asociaciones de pacientes permite avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

En la segunda parte tuvo lugar una mesa redonda dedicada a IMPaCT-Genómica, una infraestructura colaborativa nacional para el diagnóstico genético de alta complejidad. Los ponentes abordaron el funcionamiento de esta red y su papel clave en la mejora del acceso a estudios genómicos avanzados para personas con enfermedades raras.

Fuente: youtube

NUEVA NOTICIA DE CIBER. El proyecto IMPaCT-Genómica 2 potenciará el avance hacia la medicina de precisión en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia

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El proyecto IMPaCT-Genómica 2, impulsado por el CIBER y financiado por los Ministerios de Sanidad y de Ciencia, Innovación y Universidades, tiene como meta principal mejorar el acceso a diagnósticos genéticos rápidos y precisos para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia dentro del Sistema Nacional de Salud. Este esfuerzo busca avanzar en prevención, diagnóstico e investigación terapéutica, construyendo sobre los logros de la primera fase del proyecto IMPaCT-Genómica.

La iniciativa, liderada por los investigadores Ángel Carracedo y Carmen Ayuso, reúne un consorcio de 67 grupos de investigación distribuidos en 31 centros hospitalarios y 19 universidades y centros de investigación de todo el país, conformándose así por más de 200 investigadores e investigadoras. Está organizada en seis paquetes de trabajo, que incluyen desde la coordinación y análisis genómico, hasta la genómica funcional y la integración de los resultados en el SNS, con un fuerte componente de participación ciudadana.

IMPaCT-Genómica 2 no solo busca acelerar el diagnóstico de enfermedades raras en línea con los objetivos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), sino también contribuir a la investigación oncológica europea mediante el aporte de datos sobre tumores raros. Además, el proyecto fortalecerá la cooperación científica tanto a nivel nacional como internacional, alineándose con iniciativas europeas como 1+M Genomes y la Genomic Data Infrastructure, fomentando un ecosistema de datos en salud más eficiente y compartido.

Fuente: ciber

Día Mundial de la Salud – 7 de abril de 2025“Comienzos Saludables, Futuros Esperanzadores”

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Con motivo del Día Mundial de la Salud, la Asociación Española de Fundaciones (AEF), junto a su Grupo de Trabajo de Fundaciones de Salud, Investigación y Bienestar Social, del que forma parte la Fundación Isabel Gemio, reafirma su compromiso con la defensa del derecho humano a la salud, entendida en todas sus dimensiones: física, mental, emocional y social.

Bajo el lema propuesto por la OMS, “Comienzos Saludables, Futuros Esperanzadores”, nos sumamos al llamamiento global para garantizar entornos y oportunidades que permitan a cada persona desarrollarse plenamente. Un comienzo saludable no se limita a prevenir enfermedades, sino que implica acceso a atención médica de calidad, nutrición adecuada, bienestar emocional y un entorno seguro.

La AEF cree firmemente que invertir en salud desde el inicio es sembrar equidad, cohesión y esperanza para las generaciones presentes y futuras. Por ello, resulta esencial trabajar de manera conjunta con organizaciones no lucrativas, administraciones públicas y el sector privado para impulsar políticas y acciones concretas que garanticen el bienestar integral, especialmente en los sectores más vulnerables.

Hoy, más que nunca, renovamos nuestro compromiso con la equidad en salud y con una educación que empodere a las personas para tomar decisiones informadas y adoptar hábitos saludables. Cada acción que promueve la salud desde la infancia es una inversión en comunidades más fuertes, resilientes y justas.

En este 7 de abril, celebramos el poder transformador de los comienzos y recordamos que cada decisión que tomemos hoy puede construir un mañana más saludable, inclusivo y esperanzador para todos.

Fuente: Asociación Española de Fundaciones

FUNDACIÓN ISABEL GEMIO ASISTE A LA SESIÓN INFORMATIVA“EXPERIENCIAS INNOVADORAS DE EDUCACIÓN CONTINUA EN SALUD”

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En el webminar que tuvo lugar el 24 de marzo se compartieron diferentes experiencias en relación con la innovación en la educación continua en materia de salud. Se destacó la importancia de partir o utilizar las experiencias reales a la hora de crear las herramientas y los contenidos para una formación de calidad, innovadora y adecuada a los perfiles del alumnado, sean profesionales de la atención primaria, hospitales o gerencia de instituciones sanitarias.

Los profesionales se han dado cuenta de que para la mejora de procesos en la sanidad es primordial la formación de las personas profesionales del ámbito. “En consecuencia, nos hemos dedicado a la creación de herramientas, básicamente de simulación, para poder transmitir las posibles mejoras en los procesos. La simulación es lo que nos ha permitido afrontar el reto de cómo practicar sin poner en peligro la vida de los pacientes, porque los procesos solo pueden mejorarse desde dentro, desde donde pasan las cosas, las experiencias reales” ha explicado. También ha destacado en las herramientas, la importancia de las narrativas y también la dificultad que puede representar para algunas personas, porque la implicación requerida es mayor que en una clase unidireccional.

Del mismo modo, se destacó la importancia del diseño instruccional y el tratamiento pedagógico en el diseño de las herramientas. Durante la reunión se remarcó que la UCF se considera básica la implicación de las personas que serán las formadoras en el proceso de creación de los diferentes materiales. “Son ellas las que, a través de casos que las hayan atravesado personalmente, pueden crear aquellos contenidos que serán de mayor utilidad para el alumnado, por ser creados desde unas realidades concretas. Proponemos una mirada sistémica entre alumnado y cuerpo formador donde este último tiene un rol de acompañamiento” ha continuado. Por último, ha asegurado que la innovación está más en el diseño instruccional que en el formato concreto de las herramientas, y que debe ir acompañado del tratamiento pedagógico desde el inicio del proceso.

Lo necesario es transformar la formación continua en salud y social mediante experiencias innovadoras y colaborativas.

FUENTE: HELIX

FUNDACIÓN ISABEL GEMIO RECIBE EL PREMIO SEVERO OCHOA AL MÉRITO SANITARIO

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Isabel Gemio recogió el pasado viernes 28 de marzo el Premio Severo Ochoa de la Sociedad Europea Cultural, Social y Empresarial (SECSE), como reconocimiento a los 17 años de trayectoria de fomento a la investigación de la Fundación que preside.

El Premio supone un homenaje al esfuerzo y a una destacada trayectoria dedicada al progreso de la sociedad. De esta forma, este galardón reconoce la innovación, la vocación y el compromiso con el desarrollo de la medicina, la ciencia y la salud. Reconoce a quienes, con su talento y esfuerzo, han logrado hitos en sus especialidades y han redefinido la excelencia en la atención sanitaria en Europa. Un homenaje a aquellos que combinan conocimiento, bienestar y belleza para transformar vidas y construir el futuro de la salud.

El evento fue conducido por Jesús Álvarez. Los Premiado fueron: el Doctor Akram Loubad, la Doctora Faride Ojeda Claro, el psicólogo D. Rodolfo De Porras de Abreu, el Doctor Jorge De Vicente, el Doctor Jesús Ignacio Tornero Ruiz, D. Lucas Navarro Montaño y D. Josep Lluís Molero Plata y la Fundación Aless Lequio, representada por su Presidenta Dña Ana Obregón. La entrega de los galardones estuvo a cargo de la Dra. Eva Delpon Mosquera, catedrática en Farmacología en la Universidad Complutense de Madrid.

Durante su intervención, Isabel Gemio subrayó la importancia de la inversión en ciencia y la necesidad de fomentar la investigación para encontrar tratamientos que cambien la vida de quienes padecen estas patologías.

“La única manera de encontrar algo que cure lo incurable es investigando. Es un científico de un laboratorio y un científico de un laboratorio necesita recursos”, declaró la presidenta.

Isabel Gemio afirmó que se han logrado importantes avances, lo que genera gran esperanza. La Constitución reconoce el derecho a la salud y los derechos humanos, pero todavía hay muchas personas con enfermedades curables que enfrentan diariamente la falta de esperanza. Para ellas, la única luz está en la investigación.

La Fundación Isabel Gemio está a punto de dar un paso fundamental: abrir una convocatoria pública, un sueño que ha esperado 17 años para hacerse realidad. Esta iniciativa permitirá que cualquier investigador en España que trabaje en estas enfermedades pueda presentar su proyecto. El Comité Científico de la Fundación establecerá los requisitos. Además, se pondrá un especial énfasis en la tecnología y en herramientas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias.

Isabel Gemio expuso que “no se trata solo de un coste económico, sino de una responsabilidad social”. Aunque hay muchos aspectos por destacar, lo esencial es que este nuevo paso genera una gran ilusión. Para la Fundación Isabel Gemio, que lleva años impulsando la investigación, recibir un reconocimiento es un honor. Ser parte de un entorno de personas tan ilustres refuerza su compromiso de seguir trabajando por un futuro con más esperanza para todos.

PRENSA

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Asistencia de la Fundación Isabel Gemio al Grupo de salud, investigación y bienestar de la Asociación Española de Fundaciones 

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El grupo de trabajo sectorial de Salud, Investigación y Bienestar de la AEF se reunió  el martes, 25 de marzo, en sesión telemática, para acordar  y preparar las iniciativas y actividades para los próximos meses.

Se trató de algunas de las iniciativas y posibles actividades de acuerdo con las sugerencias recibidas por parte de los miembros del grupo para desarrollar y debatir:

  • Continuación del ciclo de “Humanización y excelencia en la gestión sanitaria”
  • Declaración del día mundial de la salud: 7 de abril.
  • Propuesta de otras actividades:
    • Jornada humanización y sociosanitario
    • Robótica. Lenguaje humano y lenguaje máquina
    • Debate bioético. Telemedicina
    • Salud única. One health
    • Salud física y mental
    • Encuentro con líderes sanitarios en el ámbito de la gestión y la política
    • Sesiones con especialistas de la salud
    • Participación en DEMOS 2025: 1 de octubre (Sevilla)
    • Otras actividades.
       

Este grupo está integrado por las siguientes fundaciones: EcoHumanityInnovacion; Eversheds Nicea; Fundación 360 para la Autonomía Personal; Fundación A.M.A.; Fundación Ahuce, Osteogénesis Imperfecta; Fundación Airamana; Fundación Alentia; Fundación Arte y Cultura; Fundación Asisa; Fundación Bamberg; Fundación Canis Majoris; Fundación Capgemini; Fundación Caser; Fundación Ceafa; Fundación Centro de Cirugía de Mínima Invasión Jesús Usón; Fundación Científica de la Asociación Española contra el Cáncer; Fundación Colisée; Fundación Damián Rodríguez Olivares; Fundación de Educación para la Salud; Fundación del Lesionado Medular; Fundación del Sector Publico Estatal Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III; Fundación del Transporte Sanitario de Asturias; Fundación Dental Española; Fundación Desarrollo Profesional y Formación Integral Médica – DEPFIM; Fundación Domingo Martínez; Fundación Dr. Pedro Guillén; Fundación Edad & Vida; Fundación en Emergencias y Catástrofes José María Ruiz; Fundación Espriu; Fundación Estatal Salud, Infancia y Bienestar Social F.S.P; Fundación Frutas Niqui Madrimport; Fundación GenesisCare; Fundación Germán Sánchez Ruipérez; Fundación Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama; Fundación Hermanos Álvarez Quirós; Fundación Hestia; Fundación Infancia Solidaria; Fundación Infantil Ronald McDonald; Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz; Fundación Instituto de la Inteligencia Libre; Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras; Fundación Juan Cruzado-Vértice Salud; Fundación Lilly; Fundación Luckia; Fundación MAPFRE; Fundación Miradas; Fundación Multiópticas; Fundación Mutual Médica; Fundación Mutualidad; Fundación Occident; Fundación ONCE para la Cooperación e Inclusión Social de Personas con Discapacidad; Fundación Oncológica Alivia; Fundación Oncosport Never Surrender; Fundación para el Conocimiento Madrimasd; Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunitat Valenciana; Fundación para la Protección Social de la OMC; Fundación Pondera Global; Fundación por la Investigación, Docencia e Innovación en Seguridad del Paciente; Fundación Porque Viven; Fundación Quirónsalud; Fundación Ramón Areces; Fundación Recover Hospitales para África; Fundación Sanitas; Fundación SEDISA; Fundación Stanpa; Fundación Tecnología y Salud; Fundación Tejerina; Fundación Valencian Graduate School and Research Network of Artificial Intelligence; Fundación Vianorte.

Fuente: AEF

La presidenta de la Fundación Isabel Gemio visita ‘Gente Maravillosa’ en Radio Televisión Canaria

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El lunes 24 de marzo, Gente Maravillosa emitió un programa especial a las 22:30, con la presentadora y periodista Isabel Gemio como invitada junto a Eloísa González. La Presidenta de la Fundación comentó la importancia de la investigación en enfermedades minoritarias que es la principal labor de la Fundación Isabel Gemio. Además de expresar sus vivencias personales expone un mensaje claro: “la ciencia y la investigación sirven para toda la sociedad”.

Enlace: rtvc

Programa completo: youtube

La Escuela Superior de Arte Dramático de Málaga organiza un musical solidario a favor de la Fundación Isabel Gemio

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La Escuela Superior de Arte Dramático de Málaga (ESAD) reafirma su compromiso solidario apoyando iniciativas que marcan la diferencia. Este año, el Reto Solidario ESAD Málaga 2024-2025 colabora con la Fundación Isabel Gemio a través de una función benéfica que no te puedes perder.

🎶 HEATHERS, EL MUSICAL 🎶
📅 28 de abril de 2025
⏰ 20:00 h
📍 ESAD Málaga
💰 Entrada: 4 €

Heathers, el musical es una comedia negra con música vibrante y una historia impactante sobre la presión social, la soledad y los desafíos de la adolescencia. Narra la historia de una adolescente inadaptada que logra entrar en la exclusiva pandilla de las Heathers. Su vida da un giro inesperado cuando conoce a un misterioso estudiante con el que inicia una relación que la lleva a involucrarse en una serie de asesinatos y traiciones. 

El musical, compuesto por veinticinco canciones, aborda temas como la soledad y la presión social, parodiando las películas juveniles de los años ochenta e incorporando elementos tabú como el suicidio adolescente y una crítica a la ansiada popularidad, temas relevantes para la sociedad porque son problemas que continúan asolando a los adolescentes en todo el mundo. 

¡Ven a disfrutar de un musical inolvidable y colabora con una gran causa!

¡Consigue tu entrada y únete al reto solidario!

Para conseguir tu entrada pincha en el siguiente enlace

Nueva reunión online del ERASMUS+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

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El 14 de marzo de 2025, el partenariado del proyecto Erasmus+ KITS EDUCATIVOS EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión online para analizar y supervisar el desarrollo de los resultados.

Durante el encuentro, se continuó trabajando en el progreso de los resultados intelectuales del proyecto, como la guía metodológica que estará traducida a varios idiomas y los kits educativos que además de estar disponibles en inglés y español contarán con recursos educativos abiertos muy variados, destinados a lograr una correcta inclusión de los estudiantes afectados por enfermedades raras en Formación Profesional (FP).

De esta forma, el proyecto hace partícipes a diferentes profesionales de la sanidad, la educación, los servicios sociales y el deporte cuya capacitación es esencial para desarrollar habilidades específicas que permitan responder adecuadamente a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras. Asimismo, el proyecto contará con una red de expertos en Enfermedades Raras que aportará asesoramiento y orientación.

Las enfermedades raras representan una serie de obstáculos que repercuten profundamente en la vida de quienes las padecen, entre los que se incluyen demoras en el diagnóstico, las cuales, en promedio, pueden prolongarse hasta cinco años. Además, su carácter crónico y progresivo impacta negativamente en la movilidad, la autonomía y la estabilidad emocional y económica de los pacientes y sus familias.

Durante la reunión, los socios continuaron preparando las actividades de difusión del proyecto. Además, el partenariado comenzó a preparar la agenda de la tercera y última reunión transnacional presencial del proyecto que tendrá lugar en Zagreb (Croacia) el lunes 26 de mayo de 2025.