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La Fundación Isabel Gemio firma en la sede del CSIC los tres acuerdos de ejecución de la ayuda a la investigación según la resolución de su convocatoria pública de investigación 2025-2027

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Madrid, 15 de diciembre de 2025 (12:00 horas) – La Fundación Isabel Gemio ha firmado en la sede del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tres nuevos convenios de investigación en el ámbito de las enfermedades raras. El acto ha contado con la presencia de Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, así como con dos representantes del comité científico de la Fundación Isabel Gemio: Dr. D. Eduardo Oliver (Doctor en farmacología, científico titular y director del grupo de Farmacología Experimental y Nuevas Dianas en Trastornos Cardiopulmonares del Centro de investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB) del CSIC.) y la Dra. Dª. Pilar López Larrubia (Doctora en Ciencias Químicas, Investigadora Científica del CSIC y Directora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale).

De izquierda a derecha: Dr, Eduardo Oliver (Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Pilar López Larrubia (Coordinadora del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Mónica Chagoyen; Dra. Henar Cuervo; Dr. Ángel Gaudioso; Isabel Gemio (presidenta) y María Romo (directora).

 

Investigadores principales de los proyectos seleccionados  junto al Comité Científico: de izquierda a derecha: Dra. Pilar López Larrubia (Coordinadora del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio); Dra. Henar Cuervo; Dra. Mónica Chagoyen; Dr. Ángel Gaudioso y el  Dr, Eduardo Oliver (Comité Científico de la Fundación).

 

Los proyectos seleccionados de entre más de 100 solicitudes y tras un proceso de evaluación Inter pares abarcan distintas aproximaciones innovadoras a estas patologías y son los siguientes:

–  Identificación y caracterización de factores clave en la progresión de malformaciones arteriovenosas, se desarrolla en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) bajo la dirección de la Dra. Henar Cuervo, y tiene como objetivo comprender los mecanismos genéticos y celulares implicados para mejorar el diagnóstico y avanzar hacia tratamientos más seguros y personalizados.

–  Oxilipinas en la resolución de la inflamación crónica en las enfermedades de depósito lisosomal, liderado por Investigadora Principal Dra. Dña. María Dolores Ledesma Muñoz del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y representado por el Dr. Ángel Gaudioso Guirado, Co-IP del proyecto. La investigación se centra en reducir la neuroinflamación asociada a la deficiencia de esfingomielinasa ácida, con potencial aplicación a otras enfermedades lisosomales que actualmente carecen de tratamiento eficaz.

Por último, el proyecto Inteligencia Artificial para Estructurar el Conocimiento Mecanístico en Enfermedades Raras (AI-KnownRD), del Instituto Cajal (IC-CSIC) y liderado por la Dra. Mónica Chagoyen, apuesta por el uso de inteligencia artificial para organizar y estructurar el conocimiento existente, acelerar la investigación genética y facilitar el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas.

 

Firma convenio: de izquierda a derecha: Dra. Mónica Chagoyen; Dr. Ángel Gaudioso; Dra. Henar Cuervo e Isabel Gemio.

 

Con esta convocatoria y su resolución, la Fundación Isabel Gemio reafirma su compromiso con el impulso de la investigación científica de excelencia y con el apoyo a proyectos que buscan ofrecer nuevas oportunidades a las personas y familias afectadas por enfermedades raras.

Conoce más sobre estos proyectos: https://www.fundacionisabelgemio.com/que-hacemos/convocatoria-2025

Día europeo del Síndrome de Marfan

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El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, responsable de la producción de fibrilina-1.
Afecta al sistema cardiovascular, esquelético y ocular, y puede manifestarse con gran variabilidad entre pacientes. Los signos más comunes incluyen una complexión alta y delgada, extremidades largas, escoliosis, miopía y dilatación de la aorta, que puede derivar en complicaciones potencialmente mortales si no se detecta a tiempo.

Su prevalencia se estima entre 1 por cada 3 000 – 5 000 personas. La concienciación pública, el diagnóstico precoz y el seguimiento cardiológico especializado son esenciales para mejorar la esperanza y la calidad de vida.

Fuente: Orphanet

29 de noviembre – Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes

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El 29 de noviembre se conmemora el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen ATP7A.
El organismo no puede absorber ni distribuir correctamente el cobre, un elemento esencial para el desarrollo neurológico y la función enzimática. Esto provoca neurodegeneración progresiva, hipotonía, convulsiones y características físicas distintivas como cabello rizado y frágil de tono claro.

A pesar de su extrema rareza, los avances en diagnóstico neonatal y terapia sustitutiva con cobre han mejorado las expectativas en algunos casos. Este día busca fomentar la investigación y apoyar a las familias que conviven con esta enfermedad devastadora.

Fuente: Orphanet

EURORDIS lanza la nueva encuesta Rare Barometer 2025

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EURORDIS lanza la nueva encuesta Rare Barometer 2025 para conocer qué apoyos ayudan realmente a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y a sus familias

La Fundación Isabel Gemio se hace eco de la nueva edición de Rare Barometer 2025, una iniciativa de EURORDIS-Rare Diseases Europe que tiene como objetivo conocer mejor qué apoyos, recursos y políticas impactan positivamente en la vida de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico, así como en la de sus familias y cuidadores.

A través de esta encuesta, EURORDIS recopilará las experiencias y necesidades reales de la comunidad de enfermedades raras en toda Europa, con el fin de orientar políticas más inclusivas y servicios públicos más eficaces. Los resultados serán esenciales para diseñar estrategias de salud y bienestar más adaptadas a las necesidades de quienes conviven con estas patologías poco frecuentes.

La encuesta estará abierta hasta el 16 de noviembre de 2025, y está disponible en varios idiomas europeos para facilitar la participación de personas y organizaciones de todos los países miembros.

Desde la Fundación Isabel Gemio animamos a toda la comunidad, pacientes, familiares y profesionales, a participar y contribuir a mejorar las políticas y servicios en Europa, fortaleciendo así la voz colectiva de quienes conviven con una enfermedad rara o sin diagnóstico.

📲 Participa a través de este enlace.

Isabel Gemio participa en Masterchef y menciona la donación de José Manuel Parada

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Durante el programa MasterChef Celebrity emitido anoche en RTVE, la presentadora y fundadora de la Fundación, Isabel Gemio, aprovechó para agradecer públicamente este apoyo tan valioso.

Esta contribución refuerza nuestra misión de fomentar la investigación de las distrofias musculares y otras enfermedades raras, dar visibilidad a quienes las padecen y mover a la sociedad hacia una mayor inclusión. En un momento en que la solidaridad y el compromiso son más importantes que nunca, este gesto de José Manuel Parada adquiere especial relevancia.

Además de la donación, destacar que la aparición de Isabel Gemio en el programa contribuye a amplificar nuestra voz y a sensibilizar a un público más amplio sobre la necesidad de destinar recursos al conocimiento científico y al apoyo social. Esta visibilidad es clave para generar alianzas, movilizar voluntariado y promover la cultura de la investigación.

Invitamos a quienes deseen conocer más sobre nuestros proyectos, colaborar o participar, a visitar nuestra web oficial y a ponerse en contacto con nuestro equipo de comunicación.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer a José Manuel Parada por su contribución a nuestra causa, así como al programa MasterChef Celebrity por ejercer como altavoz de esta y otras muchas Fundaciones.

El momento disponible aquí.

Luca, el niño malagueño tratado con terapia génica para SPG50

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Luca, un niño malagueño de solo dos años, se ha convertido en el primer paciente menor de tres años en España en recibir una terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad neurodegenerativa ultra-rara que provoca una pérdida progresiva de movilidad y desarrollo cognitivo.

El tratamiento, administrado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con el apoyo de la Fundación Columbus, consistió en una única dosis del fármaco experimental Melpida, aplicada por vía intratecal. Según el equipo médico, Luca no presentó efectos adversos y muestra una evolución favorable tras la intervención.

Este avance representa un paso crucial para la comunidad de enfermedades raras, demostrando cómo la colaboración entre hospitales, fundaciones y familias puede abrir el camino hacia tratamientos innovadores para patologías que, hasta hace poco, no tenían esperanza terapéutica.

📖 Fuente: Genotipia – Un niño de dos años tratado con terapia génica para SPG50

Ensayos clínicos de terapias CRISPR en 2025

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La edición genética da un paso decisivo: en 2025 se espera un auge histórico de los ensayos clínicos con terapias basadas en CRISPR-Cas9, una herramienta capaz de modificar el ADN con precisión para corregir mutaciones responsables de enfermedades graves y raras.

Según un análisis de Genotipia, ya hay más de 65 ensayos activos en marcha a nivel mundial. Algunos se centran en trastornos hematológicos como la anemia falciforme o la β-talasemia —para los que ya existe la terapia aprobada Casgevy—, y otros exploran nuevos tratamientos para el cáncer, la diabetes o enfermedades infecciosas como el VIH.

Estas investigaciones marcan una nueva era para la medicina de precisión, pero también abren debates éticos y de equidad: el acceso, el coste y la regulación determinarán si esta revolución llega realmente a todos los pacientes que la necesitan.

📖 Fuente: Genotipia – Ensayos clínicos con terapias CRISPR en 2025

25 de octubre – Día Internacional de la Piel de Mariposa

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Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como Piel de Mariposa, una enfermedad rara, genética e incurable que provoca una extrema fragilidad en la piel. La ausencia de las proteínas que actúan como “pegamento de la piel” hace que el más mínimo roce pueda causar heridas y ampollas dolorosas.

Existen cuatro tipos principales y más de 30 subtipos, que se diferencian según la capa de la piel afectada y la proteína ausente o defectuosa:

• EB Simple: afecta la epidermis (capa más superficial).

• EB Juntural: las ampollas aparecen en la membrana basal.

• EB Distrófica: afecta la dermis, la capa más profunda.

• EB Kindler: las lesiones pueden surgir en varias capas, incluso en mucosas.

Hoy queremos dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y acompañar a quienes luchan cada día con ella, así como a sus familias. La investigación, la empatía y la solidaridad son esenciales para avanzar hacia mejores tratamientos y, algún día, una cura.

 

Fuente: orphanet / orphanet / orphanet / orphanet

NUEVA REUNIÓN del Proyecto Erasmus+ LA FP POR LA INCLUSIÓN

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El 22 de octubre el partenariado del proyecto Erasmus+ La FP por la inclusión, cofinanciado por la Unión Europea, celebró una nueva reunión en la que se expusieron las diferentes ideas de los socios sobre como estructurar el resultado 1 del proyecto, la Guía Metodológica, así como las diferentes ideas para organizar el resultado 2, los recursos para los técnicos y las asociaciones sanitarias. Además, se inició el diálogo sobre cómo estructurar el resultado 5, el curso virtual para la formación de estudiantes en prácticas.

De esta forma, el proyecto hace partícipes a varios agentes: entidades sociales y sanitarias, estudiantes de Formación Profesional y Técnicos y personal sanitario de asociaciones de Enfermedades Raras.

En las próximas reuniones, el partenariado, conformado por Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Cyprus Alliance of Rare Disorders, Rare Diseases Croatia, Universidad de Évora y Fundación Escuela de Oficios, continuará trabajando en el desarrollo de los resultados intelectuales.

22 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

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El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo. La mayoría de los casos se debe a la pérdida del cromosoma 22q13.3, que afecta al gen SHANK3, esencial para el desarrollo neurológico. Aunque es poco común, este síndrome impacta profundamente en las familias que lo viven día a día.

En este día, queremos visibilizar, sensibilizar y apoyar la investigación, porque cada avance abre la puerta a la esperanza.

Desde la Fundación Isabel Gemio reiteramos nuestro compromiso con la ciencia, con las familias y con las personas que conviven con enfermedades raras.

Fuente: orphanet