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La Fundación Isabel Gemio conmemora su XVIII Aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid

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Madrid, a 03 de febrero de 2026 — El próximo 20 de marzo a las 20:00h, la Fundación Isabel Gemio celebrará su XVIII Aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, en un acto cuyo objetivo es seguir impulsando la financiación de proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras.

 

Bajo la dirección gastronómica del chef Mario Sandoval, los asistentes podrán disfrutar de un menú especialmente diseñado para la ocasión, en una velada en la que gastronomía, cultura y solidaridad confluyen en favor de una causa vital: hacer avanzar la investigación científica de patologías poco frecuentes y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

 

La noche contará con la participación de figuras destacadas del mundo del espectáculo, comenzando por la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, que pondrá la nota musical en un ambiente cargado de emoción y compromiso. El dúo cómico Los Morancos aportará un toque festivo y desenfadado, y la actuación de Los Alpresa cerrará la velada con una fusión de ritmo, alegría y aire flamenco que promete un final inolvidable.

 

Gracias a la solidaridad de quienes participen en este evento, la Fundación Isabel Gemio espera lograr dos metas esenciales: recaudar fondos para continuar apoyando proyectos de investigación en distrofias musculares y otras enfermedades raras, y dar visibilidad a las personas afectadas por estas patologías, sensibilizando a la sociedad sobre la necesidad de seguir investigando para encontrar tratamientos eficaces.

 

Los fondos obtenidos contribuirán directamente a programas de investigación que persiguen mejoras clínicas reales para pacientes y familias que conviven con enfermedades poco frecuentes, un compromiso de la Fundación desde su creación.

 

➕ Más información y contacto

📞 Tel. 911 103 158

📧 fundacion@fundacionisabelgemio.com

Avanzando hacia un cribado neonatal homogéneo en toda España, con el apoyo de la Fundación Isabel Gemio

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España tiene una oportunidad histórica para garantizar que cada bebé nacido en nuestro país tenga acceso a un cribado neonatal amplio, homogéneo e igualitario, sin importar en qué comunidad autónoma nazca. Se trata de una iniciativa ciudadana que está recogiendo firmas para impulsar una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) que establezca por ley un listado mínimo obligatorio de enfermedades a detectar en el primer día de vida.

Actualmente, las pruebas que se hacen a los recién nacidos varían mucho dependiendo del territorio: unas detectan más de 40 enfermedades, otras no llegan a 12, con el riesgo de que miles de casos tratables queden sin diagnóstico precoz. Esta desigualdad podría corregirse con una ley estatal que armonice el cribado y proteja el derecho a la salud de todos los bebés por igual.

👉 Más información y apoyo a la ILP en: https://www.boreal.es/ilp/ley-cribado-neonatal

🤝 Fundación Isabel Gemio: motor de impulso social

La adhesión de actores sociales y organizaciones con impacto nacional es crucial para que esta propuesta llegue al Congreso de los Diputados y se convierta en ley. En este contexto, destaca el apoyo decidido de la Fundación Isabel Gemio, una de las instituciones más activas en la defensa de los derechos de niños y familias afectadas por enfermedades raras.

Con cada firma, avanzamos hacia un sistema de salud más justo, equitativo y eficiente para todos los recién nacidos del país.

Imprescindible reconocerla a tiempo, ¡en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta!

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Cada 26 de enero se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki, una patología poco frecuente que afecta principalmente a niños y niñas menores de 5 años y que constituye una de las principales causas de cardiopatía adquirida en la infancia en los países desarrollados.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica aguda, es decir, una inflamación de los vasos sanguíneos de pequeño y mediano calibre. Según Orphanet, su origen exacto sigue siendo desconocido, aunque se considera que existe una combinación de factores inmunológicos, genéticos y ambientales. Entre sus manifestaciones clínicas más habituales se encuentran la fiebre persistente, erupciones cutáneas, enrojecimiento de ojos y labios, inflamación de manos y pies y ganglios linfáticos aumentados de tamaño.

El principal riesgo de la enfermedad de Kawasaki reside en sus posibles complicaciones cardíacas, especialmente la afectación de las arterias coronarias. Por este motivo, el diagnóstico precoz y el inicio rápido del tratamiento son fundamentales para reducir el riesgo de secuelas a largo plazo.

Aunque existe tratamiento eficaz, su efectividad depende en gran medida del tiempo. De ahí la importancia de insistir en la detección temprana:


imprescindible reconocerla a tiempo, porque en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta.

Desde la fundación, nos sumamos a este día para concienciar a la población, apoyar a las familias afectadas y recordar que la investigación y la formación sanitaria son claves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

📚 Fuente: Orphanet

24 de enero: Día Mundial del Síndrome de Moebius

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Cada 24 de enero se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara de origen neurológico que se manifiesta desde el nacimiento y que afecta principalmente a los nervios craneales responsables de la expresión facial y del movimiento ocular.

Según Orphanet, el portal de referencia europeo sobre enfermedades raras, el Síndrome de Moebius se caracteriza por una parálisis facial congénita, generalmente bilateral, y por la limitación o ausencia del movimiento lateral de los ojos. En algunos casos, puede asociarse a otras alteraciones como dificultades en el habla y la deglución, problemas musculoesqueléticos o malformaciones congénitas.

El impacto de esta enfermedad va más allá de lo físico. La dificultad para expresar emociones mediante gestos faciales puede generar barreras sociales y comunicativas, especialmente durante la infancia, lo que hace imprescindible un abordaje multidisciplinar, que incluya neurología, logopedia, fisioterapia, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico.

En la actualidad no existe un tratamiento curativo, por lo que la investigación desempeña un papel fundamental para profundizar en el conocimiento de la enfermedad, mejorar el diagnóstico temprano y desarrollar estrategias terapéuticas que permitan aumentar la autonomía y la calidad de vida de las personas afectadas.

Desde la fundación, nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad al Síndrome de Moebius, apoyar a los pacientes y a sus familias y recordar que invertir en investigación en enfermedades raras es invertir en equidad, atención y futuro.

📚 Fuente: Orphanet

Un modelo celular acelera y abarata el estudio de la enfermedad de Lafora, una epilepsia sin cura

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Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), ha desarrollado un modelo celular que podría transformar la investigación de la enfermedad de Lafora, una forma grave de epilepsia progresiva para la que hoy no existe cura conocida.

Hasta ahora, los estudios se basaban principalmente en modelos animales, un enfoque costoso y lento. El nuevo método utiliza cultivos ‘in vitro’ de astrocitos —células del sistema nervioso que ayudan a las neuronas y mantienen el equilibrio químico cerebral— obtenidos de ratones con la enfermedad. Este modelo reproduce la acumulación tóxica de glucógeno aberrante, marca característica de la enfermedad, en tan solo unas semanas.

Gracias a este avance, los investigadores podrán analizar con rapidez cómo se forman los agregados de glucógeno, por qué son tóxicos y, sobre todo, identificar compuestos farmacológicos que eviten su formación o promuevan su eliminación. Además, el modelo contribuye a reducir el uso de animales en experimentación, alineándose con los principios de las 3R —reducción, reemplazo y refinamiento— en investigación científica.

La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva ultra rara, que suele aparecer en la adolescencia y se caracteriza por crisis convulsivas, problemas cognitivos y la acumulación de cuerpos de Lafora en el cerebro y otros tejidos. Actualmente no existe tratamiento curativo, y el pronóstico es grave.

El estudio, publicado en la revista Disease Models & Mechanisms, se ha realizado con la colaboración de la Universitat Politècnica de València y la University of Florida, y forma parte del trabajo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Fuente: CSIC

Avance clave en la atrofia muscular espinal: terapia génica eficaz en dosis única

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La atrofia muscular espinal (AME o SMA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neuromuscular genética rara que suele iniciarse en la infancia, aunque puede manifestarse a cualquier edad. Está causada por la pérdida del gen SMN1, lo que provoca un déficit crítico de la proteína SMN y conduce a la degeneración progresiva de las neuronas motoras.

En la última década, la llegada de terapias modificadoras de la enfermedad ha transformado radicalmente el pronóstico de la AME. Sin embargo, muchas de estas opciones requieren tratamientos crónicos y no todos los pacientes pueden acceder a la terapia génica intravenosa actualmente aprobada, debido a limitaciones relacionadas con la edad o el peso.

En este contexto, el ensayo STEER, publicado recientemente en Nature Medicine, supone un avance especialmente relevante. Se trata del primer estudio fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con procedimiento simulado que evalúa la administración intratecal de onasemnogene abeparvovec (OAV101 IT) en pacientes con SMA no tratados previamente.

 

🧪 Una terapia génica de dosis única

OAV101 IT es una terapia génica de administración única que introduce una copia funcional del gen SMN1 en las células del paciente, permitiendo una producción sostenida de la proteína SMN, especialmente en las neuronas motoras.

El estudio incluyó a 126 niños y adolescentes de entre 2 y 17 años, capaces de sentarse pero que nunca habían caminado de forma independiente. Los participantes fueron asignados aleatoriamente a recibir una dosis intratecal de OAV101 IT (75 pacientes) o un procedimiento simulado (51 pacientes), con un seguimiento principal de 52 semanas.

El objetivo primario fue evaluar el cambio en la Hammersmith Functional Motor Scale–Expanded (HFMSE), una escala ampliamente utilizada para medir la función motora en personas con AME.

 

📈 Resultados clínicamente relevantes

El ensayo cumplió su objetivo primario, mostrando una mejoría estadísticamente significativa y clínicamente relevante en el grupo tratado, con una diferencia media ajustada de 1,88 puntos en la HFMSE. Las mejoras aparecieron de forma temprana y se mantuvieron a lo largo de todo el seguimiento.

Además, los análisis secundarios mostraron una tendencia consistente a la mejora de la función de las extremidades superiores y de la motricidad fina, evaluadas mediante la escala RULM.

 

🩺 Perfil de seguridad

El perfil de seguridad fue similar entre el grupo tratado y el grupo control. Los acontecimientos adversos fueron mayoritariamente leves o moderados. Algunos pacientes presentaron síntomas sensitivos compatibles con afectación de los ganglios de la raíz dorsal, poco frecuentes, manejables y ya descritos en estudios previos.

 

🔎 Un paso más hacia terapias más accesibles

Estos resultados refuerzan el potencial de la administración intratecal de terapias génicas como una alternativa eficaz y segura para pacientes con AME que no pueden acceder a las opciones existentes, abriendo la puerta a tratamientos más inclusivos y personalizados.

Fuente: Fundación Ramón Areces – Boletín Científico (enero 2026)

Isabel Gemio presenta La belleza y el dolor: un libro de poemas que abraza a quienes sufren

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Fuente: ElEconomista.es – Informalia
Autora de la entrevista: Beatriz Cortázar
Fecha: Enero de 2026

Madrid — La periodista y presentadora Isabel Gemio lanza La belleza y el dolor, un proyecto editorial cuyo propósito va mucho más allá de la literatura: es, como ella misma ha confesado, “su forma de abrazar a quienes sufren”. Así lo explica en una entrevista concedida a ElEconomista.es – Informalia, firmada por Beatriz Cortázar.

El libro reúne una cuidada selección de poemas escritos por reconocidas voces de la poesía española, que han participado de manera altruista en esta obra solidaria. La belleza y el dolor nace como un puente entre la sensibilidad artística y el compromiso social, poniendo la palabra poética al servicio de una causa mayor: la investigación en enfermedades raras.

Un proyecto que une poesía, ciencia y solidaridad

La belleza y el dolor no es solo una antología poética, sino una iniciativa profundamente comprometida con la realidad de millones de personas. En España, cerca de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, muchas de ellas sin diagnóstico, tratamiento o apoyo suficiente.

Los beneficios íntegros del libro se destinan a la Fundación Isabel Gemio, impulsada por la propia autora para fomentar la investigación científica y apoyar a las familias afectadas por enfermedades minoritarias. Cada poema funciona como un acto de empatía y acompañamiento, demostrando que la belleza también puede ser una forma de acción.

“Mi forma de abrazar a quienes sufren”

En palabras de Isabel Gemio, este libro es una manera de ofrecer consuelo, visibilidad y cercanía a quienes viven el dolor en silencio. La obra invita al lector a detenerse, sentir y comprender, recordando que la poesía puede ser refugio, pero también motor de cambio.

El libro puede adquirirse de forma solidaria a través de la tienda online de la Fundación Isabel Gemio, contribuyendo directamente a la investigación científica:
👉 https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

Un regalo solidario para Reyes: La belleza y el dolor, poesía que transforma

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En estas fechas tan especiales, en las que todavía estamos pensando en los regalos de Reyes, hay propuestas que van mucho más allá de lo material. Una de ellas es La belleza y el dolor, el libro solidario impulsado por Isabel Gemio, que reúne poemas de 54 autores y convierte la palabra en un gesto de compromiso y esperanza.

Tal y como recoge el periodista Carlos Pérez Gimeno, la obra nace con un objetivo muy claro: destinar el 100 % de los beneficios a la investigación de enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio. El libro, que ve la luz en plena Navidad, se presenta como un proyecto profundamente humano, donde la literatura se pone al servicio de quienes más lo necesitan.

La belleza y el dolor no es solo una antología poética; es también una invitación a mirar de frente la fragilidad, a encontrar sentido en la empatía y a recordar que la solidaridad puede adoptar muchas formas. En un momento del año marcado por el encuentro, el cuidado y los buenos deseos, este libro se convierte en un regalo con significado, capaz de emocionar y de contribuir a una causa real.

🎁 Si todavía estás pensando en un regalo de Reyes especial, este libro es una forma preciosa de regalar cultura, sensibilidad y apoyo a la investigación.


👉 Puedes adquirirlo aquí:
https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

Fuente: Carlos Pérez Gimeno, Libertad Digital

La AEMPS autoriza el primer ensayo clínico bajo el nuevo procedimiento de evaluación acelerada para oncología y enfermedades raras

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Madrid, 17 de diciembre de 2025

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha concedido la primera autorización para un ensayo clínico en fase I/II acogido al recientemente implementado procedimiento de evaluación acelerada (conocido como fast-track) para estudios dirigidos a oncología y enfermedades raras con medicamentos de origen biológico. Este hito marca un avance regulatorio significativo para la investigación biomédica en España.

 

El ensayo, denominado EMBOLD y promovido por GSK, evaluará un fármaco oncológico en investigación en pacientes con tumores sólidos avanzados. Gracias a este nuevo proceso regulatorio, el procedimiento de autorización se ha completado en aproximadamente 60 días, frente al plazo habitual que suele superar los 100 días, lo que demuestra la agilidad y eficacia del nuevo marco acelerado.

 

El estudio fase I/II tendrá como objetivos principales evaluar seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y actividad clínica del medicamento en combinación con tratamientos de referencia u otros agentes terapéuticos, lo que representa un paso clave en el desarrollo de terapias innovadoras para patologías de alta gravedad.

 

El procedimiento de evaluación acelerada fue puesto en marcha tras la publicación de las nuevas guías en septiembre de 2025 y está diseñado para agilizar la puesta en marcha de ensayos clínicos que investiguen terapias biológicas en oncología y enfermedades raras, acortando plazos regulatorios sin comprometer la rigurosidad científica y la seguridad de los participantes.

 

Este avance reafirma la posición de España como un centro competitivo para la investigación clínica avanzada, consolidando su atractivo para el desarrollo de terapias innovadoras en fases tempranas y potenciando la colaboración entre reguladores, industria farmacéutica, investigadores y centros clínicos. FarmaIndustria

Fuente: FarmaIndustria

Isabel Gemio entre ‘Las Top 100’ de la mano del libro La belleza y el dolor

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El diario El Español publicó el 18 de diciembre de 2025 el artículo «Del prólogo literario y solidario de Isabel Gemio al impulso tecnológico de Sarah Harmon: la agenda de ‘Las Top 100’», en el que se reúnen a mujeres referentes del panorama actual dentro de la XIII edición de Mujeres al frente. La selección pone en valor trayectorias diversas que destacan por su impacto social, cultural, empresarial y humano a lo largo del año. En este marco, Isabel Gemio aparece reconocida por el impulso solidario del libro La belleza y el dolor, una iniciativa que une cultura y ciencia con un objetivo claro: apoyar la investigación en enfermedades raras a través de la Fundación Isabel Gemio.

 

El liderazgo femenino también se ejerce desde la constancia, la coherencia y la capacidad de transformar el dolor en acción. Isabel Gemio es fiel ejemplo de ello, ya que representa desde hace años una forma de compromiso que va más allá de la visibilidad mediática: una implicación real y sostenida con las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias.

 

La reciente publicación del libro La belleza y el dolor (Visor Libros, 2025), con prólogo de Isabel Gemio, es un ejemplo claro de cómo la cultura puede ponerse al servicio de la ciencia y la solidaridad. El volumen reúne a destacados poetas españoles que, de manera altruista, han cedido su voz para apoyar la investigación en distrofias musculares y otras patologías minoritarias.

 

Este proyecto editorial no busca el reconocimiento inmediato ni el éxito comercial, sino tender un puente entre dos mundos que rara vez dialogan: el arte y la investigación científica. Cada poema se convierte así en un gesto consciente, en una forma de acompañar a quienes viven con dolor, incertidumbre y falta de tratamientos eficaces.

 

Los beneficios de la obra se destinan íntegramente a la Fundación Isabel Gemio, que desde 2008 impulsa proyectos científicos centrados en enfermedades neuromusculares y otras patologías poco frecuentes. En España, cerca de tres millones de personas conviven con enfermedades raras, y solo una pequeña parte cuenta hoy con opciones terapéuticas.

 

El compromiso de Isabel Gemio no es puntual ni simbólico. Es un compromiso duradero, construido a lo largo de los años, que combina visibilidad pública, impulso a la investigación y apoyo constante a la comunidad científica. Su liderazgo se define por la capacidad de generar impacto real, de sostener causas complejas en el tiempo y de utilizar su voz para amplificar las de quienes no siempre son escuchados.

 

La belleza y el dolor no es solo un libro: es una declaración de principios. Una muestra de que el liderazgo femenino también puede ejercerse desde la sensibilidad, la cultura y la responsabilidad social. Y, sobre todo, una invitación a mirar de frente una realidad que afecta a millones de personas y que exige compromiso colectivo.

 

La belleza y el dolor no solo se lee: se apoya. Adquiere tu ejemplar aquí.

Con la compra del libro contribuyes directamente a impulsar la investigación científica en enfermedades raras y a sostener los proyectos de la Fundación Isabel Gemio.

Un gesto sencillo que transforma la cultura en esperanza y convierte cada página en un acto de solidaridad.