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Risehook destina un 2% de sus ventas a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio

La empresa española Risehook, ubicada en la ciudad de Granada y con una gran expansión internacional, con marca propia especializada en gafas de sol polarizadas y diseño joven y actual, ha establecido un convenio de colaboración con la Fundación Isabel Gemio, en base al cuál destinará un 2% sobre el PVP de sus productos marcado en su web – impuestos incluidos-, a las líneas de investigación abiertas en torno a las distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias, así como aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, parientes y familias. Por tanto, la aportación de cualquier cliente de Risehook será una ayuda para nuestra misión.

Risehook, consciente de los problemas causados por una deficiente protección, pone todo su empeño en ofrecer al mercado productos con los mejores materiales y el cumplimiento de las normativas internacionales obligatorias de Europa, USA y Australia.

Noticia de Hola: Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’ de María Palacios

María Palacios cita esta semana en ‘La red social’ de la revista Hola a Isabel Gemio, con la que ha hablado de su labor en la Fundación que preside y que ayuda a investigar las enfermedades minoritarias.

Su relación con la reina Letizia gracias a su labor en la Fundación, su vida en la radio o su faceta como madre, son algunos de los temas que abordan ambas periodistas.

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Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’: su relación con la reina Letizia, su faceta como madre…

Fuente: Hola

Una línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio podría hallar el primer tratamiento para una grave enfermedad rara

El equipo de investigación de la Dra. Belén Pérez del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM / CSIC), responsable de la línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio “Bases Moleculares de Enfermedades Neurometabólicas y Desarrollo de Terapias Específicas de Mutación”,  ha logrado la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

PMM2-CDG  afecta a una proteína  en el metabolismo que es incapaz de transformar un azúcar denominado manosa, en una forma activa, presente en múltiples funciones a nivel celular. Sólo un pequeño cambio en el DNA que afecta a una proteína repercute en el sistema nervioso, inmunológico o en la coagulación. Estos problemas, en muchos casos, son insalvables y producen la muerte prematura a una corta edad de vida.

Actualmente, existe casi un centenar de casos en España y entre 1000 y 1500 en todo el mundo, pero la enfermedad está infradiagnosticada, pues según explica la doctora Belén Pérez “hay casos todavía sin diagnóstico con unas características que no han llegado a laboratorio para ser diagnosticados correctamente”. Por ello incide en la necesidad de agrupar en redes estas dolencias para un exhaustivo registro de pacientes y equipos de investigación.

El análisis de 10.000 compuestos, con una hipótesis de trabajo, ha permitido seleccionar ocho de ellos y, finalmente, uno que podría ser el candidato para el desarrollo de un futuro fármaco, aunque desde la identificación de “algo que es posible hasta que llega a la clínica pasan muchísimos años por los trámites que hay que efectuar y porque son enfermedades raras o ultrararas, con lo cual es difícil que una compañía farmacéutica se interese por el componente”.

Finalmente, después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, este compuesto, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, comenta la investigadora. De hecho, ya se ha producido el primer contacto con una compañía americana que se dedica a este tipo de fármacos “y ahora están evaluando los resultados para saber si podría hacerse con la patente, para aportar dinero para el desarrollo del medicamento. Dinero que va destinado a las personas que trabajan, que es el mayor problema que tiene ahora la investigación, o incluso conseguir traer un modelo animal al Centro de Biología Molecular y poder probar el compuesto, realizar evaluaciones y los cambios químicos oportunos”.

Belén Pérez ha destacado “el impulso de la Fundación Isabel Gemio en la financiación, que tiene un recorrido en el estudio de enfermedades neuromusculares y una implicación en las enfermedades raras que va más allá de catalogar cada una de ellas. Han comprendido que investigar en otras enfermedades raras puede repercutir en el conocimiento de muchas más. Las familias están haciendo un gran esfuerzo en recaudar fondos”.

La prueba de concepto, recientemente publicada en la revista Human Mutation,  ha sido codirigida por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). Han participado investigadores básicos de la Universidad Autónoma de Madrid, clínicos que son quienes están en contacto con los pacientes y las familias “de las que tenemos un apoyo incondicional en este proceso de investigación que para ellas es la única esperanza”, concluye la doctora Pérez.

 

Isabel Gemio participa en el documental “Somos pocos, sumamos mucho” del programa 52 Minutos de Canal Extremadura

El programa “52 Minutos” de Canal Extremadura emitió, el pasado 2 de marzo, el documental “Somos pocos, sumamos mucho” en torno a la realidad diaria de las familias que conviven con una enfermedad minoritaria. El espacio contó con la participación, entre otros invitados, de Isabel Gemio, que explicó la labor de la fundación como vehículo para visibilizar la situación de los afectados. Durante su intervención recordó cómo la fuerza que sintió por parte de muchas familias le animó a poner en marcha una “fundación para todos”. Insistió en que se ha comenzado investigando las enfermedades mayoritarias, pero cómo paulatinamente se abre el abanico a otras dolencias, pues “la investigación de una sola enfermedad, puede arrojar luz sobre otras enfermedades, en beneficio de toda la sociedad”.

Noticia de Infosalus: Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados. Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45 por ciento de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.

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Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Fuente: Infosalus

 

Noticia de EFE-Salud: El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

Hasta hace año y medio, Isabel Heredia Valle, alias “Ronaldihna”, destacaba jugando al fútbol en el equipo masculino de su colegio. Ahora, lo intenta con grandes dificultades ya que su cuerpo no siempre responde. Con 12 años, la niña debe asimilar que tiene una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa por acumulo de hierro en el cerebro. Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Isabel desvela sus dos deseos: curarse y conocer a Cristiano Ronaldo

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El exceso de hierro en el cerebro de Isabel, una enfermedad más que rara

Fuente: EFE-Salud

 

Noticia de diariofarma: Las ocho conclusiones del Congreso de Medicamentos Huérfanos y EERR

El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Federación de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación Mehuer han organizado, por octavo año consecutivo, el Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. El encuentro ha concluido con diversas aportaciones para el análisis que contribuirían a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, tales como el acceso a los medicamentos huérfanos innovadores y su financiación, aspectos genéticos, aspectos políticos, el trabajo en red, el registro de pacientes o las acciones internacionales.

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Las ocho conclusiones del Congreso de Medicamentos Huérfanos y EERR

Fuente: diariofarma

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El próximo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsado, en 2008, por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades, no gubernamental y dirigida por los pacientes.

A pesar de que la angustia de los padres de niños con enfermedades raras puede llevarles a aislarse, muchos ya han descubuerto que hablar con personas que atraviesan por la misma situación es primordial. Conectarse va más allá de buscar personas que comprendan por lo que uno está pasando. Es también una forma de averiguar sobre nuevos tratamientos o investigaciones. Este impulso es una de las razones por las que asociaciones como EURORDIS cruzan las fronteras y forjan alianzas, estrategias que hasta hace poco no se habían explorado en Europa.

Esta jornada tiene como objetivo la sensibilización de los ciudadanos en torno al impacto de estas dolencias en los enfermos y familias. Bajo el lema “Con investigación las posibilidades son ilimitadas” se desarrollarán diversos eventos, en todo el mundo, en los que participarán pacientes, familias, autoridades de salud pública, médicos, cuidadores, investigadores, universidades, organizaciones, representantes de la industria farmacéutica o medios de comunicación, entre otros actores. Aunque en las últimas décadas han aumentado los fondos destinados a la investigación, éstos no son suficientes para abordar los numerosos proyectos científicos existentes en la actualidad.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que juegan los pacientes en la investigación, pues su participación ha dado lugar al incremento de ésta. No sólo cosechan los beneficios que aportan los avances de la Ciencia, sino que son emponderados y valorados desde el principio y hasta el final de la investigación. Gracias a las anteriores campañas se contribuido al avance en los planes y políticas nacionales para el tratamiento de estas enfermedades en varios países, pero aún queda mucho por hacer. Es necesaria la financiación pública y privada para nuevos ensayos clínicos o proyectos de investigación en los que participen los propios pacientes y ayudar así a que el desarrollo de medicamentos tenga en cuenta las necesidades reales para que la perspectiva del paciente no se pase por alto.

En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara. La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

Video Día Mundial de las Enfermedades Raras

Córdoba acogerá la III Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras

La Red de Padres Solidarios organiza, por tercer año consecutivo, la “Carrera de Relevos por un Mundo sin Enfermedades Raras”, que tendrá lugar el 19 de Febrero en Córdoba.

El evento dará comienzo en El Encinarejo, a las 09:00 horas, y finalizará en el Arco de Triunfo a las 13:15 horas.

La inscripción en la carrera puede realizarse a través de la web de la Red de Padres Solidarios. Se han establecido dos equipos participantes: REMP (Apoyo a Enfermedades Raras) y UPSACO (Unión Profesional Sanitaria de Córdoba). El precio del dorsal solidario es de 5€ y es posible participar con donaciones en Fila Cero en la cuenta de La Caixa ES44 0133 3660 3542 0000 0746.