Importante avancée dans la lutte contre la myopathie de Duchenne
Le Monde.fr|10.11.2014 à 07h47 • Mis à jour le 10.11.2014 à 08h50
Des chercheurs du laboratoire Atlantic Genes Therapies de Nantes ont réussi à redonner de la force musculaire à des chiens atteints de la myopathie de Duchenne, a révélé France Info dimanche 9 novembre. La maladie est causée par la déficience d’un gène qui bloque la fabrication de la dystrophine, protéine indispensable au fonctionnement des muscles.Les chercheurs ont utilisé la technique dite du saut d’exon – l’exon étant une partie codante de l’ADN qui sert à la synthèse protéique. Applicable à nombre de maladies génétiques, cette méthode consiste à éliminer la portion déficiente du gène grâce à une molécule dite «antisens» qui se «colle» sur l’exon malade. La protéine synthétisée est plus courte mais fonctionnelle.Ce «gène médicament» a été injecté sur les pattes antérieures de dix-huit chiens. Une expérience qui a montré de bons résultats, puisque 80 % de leurs fibres musculaires ont exprimé la nouvelle dystrophine. Des premiers essais sur l’homme doivent être engagés l’an prochain.
Il s’agirait d’une « première mondiale dans le traitement de cette maladie », selon Caroline Le Guinier, responsable de ce projet de recherche citée par France Info.
La myopathie de Duchenne affecte environ 2500 personnes en France et 18 600 en Europe. Il s’agit dans presque tous les cas de garçons, dont l’espérance de vie ne dépasse pas en moyenne les 30 ans.
TRADUCCIÓN NO OFICIAL DE CORTESÍA.
Investigadores del laboratorio del Atlantic Genes Therapies de Nantes han conseguido recuperar la fuerza muscular en perros con distrofia muscular de Duchenne.
La enfermedad es causada por la deficiencia de un gen que bloquea la producción de la distrofina, proteína esencial para el funcionamiento de los músculos.
Los investigadores han utilizado la llamada tecnología de «omisión/salto de exón» – siendo el exón una parte codificada en el ADN utilizado para la síntesis de proteínas. Aplicable a muchas enfermedades genéticas, este método consiste en eliminar o anular la parte defectuosa del gen (una pequeña porción del gen) con una molécula llamada «antisentido/contraria» que se “pega” sobre el exón enfermo. La proteína sintetizada es más corta, pero funciona. Con esto se permite que el gen pueda dar origen a la distrofina mientras que antes no podía.
Este ”gen-medicamento» se inyectó en las patas anteriores de dieciocho perros. Una experiencia que ha demostrado buenos resultados, ya que el 80% de sus fibras musculares produjo la nueva distrofina. Los primeros ensayos en humanos se llevarán a cabo el año que viene.
Se trata de una “primicia mundial en el tratamiento de esta enfermedad», dice Caroline Le Guinier, responsable de este proyecto de investigación, citada por France Info.
La distrofia muscular de Duchenne afecta a cerca de 2.500 personas en Francia y 18.600 en Europa. Se produce en casi todos los casos en niños cuya esperanza de vida no supera un promedio de 30 años.
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Fuente foto y artículo: LE MONDE.FR
